人教(2019)生物必修2（知识点+跟踪检测）第8讲 基因突变和基因重组(含答案）

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人教(2019)生物必修2（知识点+跟踪检测）
第8讲 基因突变和基因重组
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3.3.1　概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
3．3.2　阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
3．3.3　描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
3．3.4　阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
一、基因突变
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
2．基因突变的相关知识归纳
二、基因重组
[基础微点练清]
1．判断正误
(1)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异 (×)
(2)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异 (×)
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性[新人教版必修2 P85“概念检测”T(3)](×)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组(×)
(5)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离(×)
(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(×)
(7)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(√)
(8)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组(√)
2．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
解析：选C　基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，D错误。
3．豌豆的圆粒和皱粒是一对R、r基因控制的相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。下列分析正确的是(　　)
A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组
B．豌豆淀粉含量高、吸水多涨大、呈圆粒是表现型
C．在a、b过程中能发生A—T、C—G碱基互补配对
D．参与b过程的tRNA有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸
解析：选B　根据题意“当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因”可知产生了新基因，属于基因突变，A错误；表现型是指生物表现出的性状，B正确；a表示转录，b表示翻译，过程中发生A—U、C—G碱基互补配对，C错误；tRNA的种类有61种，D错误。
4．化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对，CLH2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是(　　)
A．植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性
B．获得植株甲和乙，说明EMS可决定CLH2基因突变的方向
C．若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状
D．EMS处理后，CLH2基因复制一次可出现G—C替换为A—T的现象
解析：选C　植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突变率，不能决定基因突变方向；EMS处理后，复制一次时，只能出现基因中烷基化后的G与T配对，只有在第二次复制时，才可能出现G—C替换为A—T的现象。
5．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　　)
A．获得能产生人胰岛素的大肠杆菌原理是基因突变
B．非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组
C．同源染色体上的基因也可能发生基因重组
D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代
解析：选C　获得能产生人胰岛素的大肠杆菌属于基因工程，原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，不是基因重组，B错误；同源染色体上的基因在减Ⅰ四分体时期可以在非姐妹染色单体之间发生交叉互换即发生基因重组，C正确；发生在花药中的变异比发生在水稻根尖内的更容易遗传给后代，而且基因重组只发生在减数分裂中，所以水稻根尖内不能发生基因重组，D错误。
6．(新人教版必修2 P85“拓展应用”T(2))镰状细胞贫血突变基因的杂合子在非洲疟疾高发地区有较强的抵抗力。为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
提示：基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利基因，当环境改变后，这些不利基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
一、基因突变及其与性状的关系
[试考题·查欠缺]
1．(江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
解析：选C　由题意可知，该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，使基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘌呤碱基数目始终等于嘧啶碱基数目，所以嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
2．(海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析：选C　高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
[强知能·补欠缺]
1．辨析基因突变的一个“一定”和四个“不一定”
项目 内容 解读
一个“一定” 基因突变一定会引起基因结构的改变 基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变
四个“不一定” DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
基因突变不一定会引起生物性状的改变 ①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段中。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因
基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代
2.明确基因突变对蛋白质影响的三种情况
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
[练题点·全过关]
1．下列过程不涉及基因突变的是(　　)
A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2,4 D诱导产生更多雌花，提高产量
D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析：选C　基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变；2,4 D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变。
2．(青岛模拟)下列关于等位基因A和a发生突变的叙述，错误的是(　　)
A．一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上
B．等位基因A和a的根本区别在于碱基对的数目不同
C．基因a中的碱基对A—T被碱基对G—C替换可导致基因突变
D．等位基因A和a的分离可能发生在减Ⅰ或减Ⅱ后期
解析：选B　基因突变具有不定向性，一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上；等位基因A和a的根本区别在于碱基对的排列顺序不同；基因a中的碱基对A—T被碱基对G—C替换可导致基因突变；等位基因A和a的分离可能发生在减Ⅰ或减Ⅱ后期。
3．如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维病的病因图解。下列叙述正确的是(　　)
―→―→―→
―→―→―→
A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
解析：选B　由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后进行了转录和翻译，D错误。
二、基因重组
[试考题·查欠缺]
1．(2021年1月新高考8省联考·江苏卷)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　　)
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
解析：选C　甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB，乙的交换不会产生新的配子，丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不会出现生殖隔离，也不会导致新物种的产生，D错误。
2．(2021·北海模拟)下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的交换片段可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析：选C　一对等位基因A、a遗传，只会发生基因的分离，不会发生基因的重组，基因重组发生在两对及两对以上基因的遗传，A错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因突变，B错误；减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹间的基因型应该相同，所以她们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的，D错误。
[强知能·补欠缺]
1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
2．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
3．多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
4．含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
5．肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
[练题点·全过关]
1．下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，错误的是(　　)
A．三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理
B．基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向
C．基因重组可以产生新的基因型
D．基因突变不一定都会引起生物性状的改变
解析：选B　基因突变、基因重组、染色体变异是可遗传的变异，变异是不定向的，自然选择决定生物进化的方向。
2．某雄性动物的基因型为AaBb。如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是(　　)
A．图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞
B．由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变
C．由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB
D．在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b
解析：选D　图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是A、a、b、b。
一、科学思维——姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法
[典例]　(2021·南平调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是(　　)
A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素
B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换)
D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变
[解析]　由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b可位于3和4这对同源染色体上，因此这两条染色体的相同位置上的基因为等位基因，B错误；如果是发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，也可能是间期时发生了基因突变，D正确。
[答案]　B
[思维建模]
“三看法”判断基因突变与基因重组
[析题用模]
1．某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是(　　)
A．发生基因突变　　　　　　 B．发生过交叉互换
C．染色体结构变异 D．发生了自由组合
解析：选D　两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。
2．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析：选C　图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于MⅡ后期，A与a的不同可能来自基因突变或MⅠ前期的交叉互换(基因重组)。
3．(2021·泉州六校联考)基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是(　　)
A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变
B．丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换
C．丙细胞的名称是次级精母细胞或第一极体
D．甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异
解析：选C　甲细胞中刚分离的一对子染色体和乙细胞中一对姐妹染色单体上都出现了B和b这对等位基因，根据个体的基因型(AaBB)可知，b基因的出现是基因突变的结果，A正确；观察丙细胞可知，带有A基因的子染色体上有其同源染色体的部分片段，再根据个体的基因型(AaBB)可知，产生丙的细胞发生过交叉互换，B正确；乙细胞处于减数第一次分裂后期，由其细胞质均等分裂可判断该动物为雄性，因此丙细胞不可能为第一极体，只能是次级精母细胞，C错误；甲、乙、丙三个细胞依次发生基因突变、基因突变、基因重组，均为可遗传变异，D正确。
4．图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交叉互换，下列叙述错误的是(　　)
A．图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果
B．图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示
C．该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子
D．图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同
解析：选C　该动物的基因型为AABb，图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果，A正确；图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体数∶核DNA数∶染色单体数＝1∶2∶2，B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的三种配子，C错误；图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同，如同一细胞减数第一次分裂和减数第二次分裂前期、中期细胞中染色体数∶核DNA数∶染色单体数均为1∶2∶2，但染色体数目不同，D正确。
二、科学探究——显性突变与隐性突变的实验探究
1．两种突变的比较
2．判定方法设计
[典例]　(2020·佛山三模)豌豆的花色有红色和白色两种。某野生型豌豆品种的植株均只开红花，野生型红花品系中出现了两株开白花的植株A和B，欲探究白花是如何产生的，某科研小组进行了一系列实验。请回答下列问题：
(1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过__________________的方法，观察后代中____________________进行判断。
(2)若白花的出现是基因突变造成的，将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，F1植株均开红花，F1自交得到的F2中红花植株和白花植株的数量比均为3∶1，据此推测白花性状的出现是__________(填“显性”或“隐性”)突变。
(3)为探究两植株的白花突变是由同一对等位基因突变造成的，还是由非同源染色体上的两对非等位基因突变造成的，研究人员在上述实验基础上继续进行以下实验。
实验步骤：将植株A、B进行杂交，观察、记录并统计F1及F2的表现型及比例。
实验结果及结论(不考虑交叉互换)：
①若F1、F2均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由________________突变造成的。
②若F1均开__________，F2中__________________，则可确定植株A、B的白花突变是由________________________________________________突变造成的。
[解析]　(1)白花的出现是只受环境的影响还是基因突变的结果，可通过A和B分别自交的方法，观察后代中是否再次出现白花进行判断。(2)若白花的出现是基因突变造成的，将植株A和B分别与野生型豌豆植株杂交，F1植株均开红花，F1自交得到的F2中红花植株和白花植株的数量比均为3∶1，据此推测白花性状的出现是隐性突变。(3)①若F1、F2均开白花，则可确定植株A、B的白花突变是由同一对等位基因突变造成的。②若F1均开红花，F2中红花∶白花＝9∶7，则可确定植株A、B的白花突变是由位于非同源染色体上的两对非等位基因突变造成的。
[答案]　(1)A和B分别自交　 是否再次出现白花　(2)隐性　(3)①同一对等位基因　②红花　红花∶白花＝9∶7　位于非同源染色体上的两对非等位基因
[素养训练]
1．(2021·福州一中质检)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变　　　　　　　 B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
解析：选A　由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
2．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。下列说法错误的是(　　)
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交得到的后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析：选C　如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇杂交(Aa×AA)，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D正确。
3．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果，因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：(1)如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。(2)如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子，将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况：一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。
答案：(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果　(2)1∶1　毛色正常
一、选择题
1．下列关于生物变异的叙述中，错误的是(　　)
A．DNA分子中碱基对的替换一定会引起生物性状的改变
B．非姐妹染色单体上的A和a基因互换一般属于基因重组
C．突变和基因重组能为进化提供原材料，但不决定生物进化的方向
D．采用低温处理萌发的种子可获得茎秆粗壮的植株
解析：选A　DNA分子中碱基对的替换不一定会引起生物性状的改变，如替换的是不决定氨基酸的碱基对，或替换前后决定的是同一种氨基酸；A和a基因位于一对同源染色体的非姐妹染色单体上，互换一般属于基因重组；突变和基因重组是可遗传的变异，能为进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向；低温处理萌发的种子可诱导染色体数目加倍获得茎秆粗壮的多倍体植株。
2．某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是(　　)
A．该基因最可能发生碱基对的替换
B．突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现
C．该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少
D．该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少
解析：选C　因为该基因突变后，转录形成的mRNA长度不变，所以最可能是发生了碱基对的替换，A正确；虽然转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，可能是mRNA上的终止密码子提前出现的原因，B正确；因为该基因突变后，转录形成的mRNA长度不变，所以该突变导致转录时需要的核苷酸数目不变，C错误；虽然转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，因此翻译时需要的氨基酸数目减少，D正确。
3．下列有关生物变异的叙述中，正确的是(　　)
A．基因突变一定会导致基因结构发生改变
B．染色体结构变异一定会导致基因结构发生改变
C．基因突变一定会导致种群的基因频率发生改变
D．基因重组可能会导致种群的基因频率发生改变
解析：选A　基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，A正确；染色体结构变异，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，但基因结构未发生改变，B错误；基因突变具有不定向性，如在基因H突变成基因h的同时，基因h也可能突变成基因H，所以基因突变不一定会导致种群基因频率的改变，C错误；基因重组是非等位基因的重新组合，基因频率是等位基因间所占的百分比，在概率上二者互为独立事件，D错误。
4．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：选D　基因是有遗传效应的DNA片段，如果由于碱基对的改变而引起DNA分子结构的改变，但是基因结构没有发生改变则不属于基因突变，A错误；同一性状可能由一对或多对等位基因控制，控制同一性状的非同源染色体上的非等位基因可以重新组合，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因突变，C错误；一对等位基因在有性生殖时不会发生基因重组，D正确。
5．图中 a、b、c、d 分别表示不同的变异类型，下列有关说法正确的是(　　)
①a表示易位，b表示基因重组
②c属于基因突变
③d属于染色体结构变异的缺失或重复
④a～d中能够遗传的是c
A．①③　　　　　　　　　　 B．②④
C．①④ D．②③
解析：选D　a表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，不是易位，①错误；c是基因中碱基对的缺失或增添，属于基因突变，②正确；d属于染色体结构变异的缺失或重复，③正确；a、b、c、d都是可遗传变异，④错误。
6．(2021·衡水一中模拟)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异如表，下列叙述错误的是(　　)
枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型 …—P——K—P—… 能 0
突变型 …—P——K—P—… 不能 100
注：P代表脯氨酸；K代表赖氨酸；R代表精氨酸。
A．突变型的产生是由于碱基对的替换所致
B．链霉素诱发枯草杆菌产生相应的基因突变
C．链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译
D．S12蛋白结构改变使其突变型具有链霉素抗性
解析：选B　根据表格可知，核糖体S12蛋白的氨基酸序列改变，氨基酸的个数没有变，只是赖氨酸变为精氨酸，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，A正确；基因突变是不定向的，链霉素不能诱发枯草杆菌产生相应的定向抗性突变，链霉素仅仅起到选择作用，B错误；分析表格，链霉素能够和野生型枯草杆菌的核糖体结合，不能和突变型枯草杆菌的核糖体结合，说明链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，C正确；分析表格可知，突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性，D正确。
7．(2021·三明质检)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B　首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA后仍是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
8．下列变异的原理一般认为属于基因重组的是(　　)
A．将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗
B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病
C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子
D．高产青霉素的菌株、太空椒等的培育
解析：选C　将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗属于染色体变异；血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病属于基因突变；一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子属于基因重组；高产青霉素的菌株、太空椒等的培育属于基因突变。
9．突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是(　　)
①正常基因纯合细胞　②突变基因杂合细胞　③突变基因纯合细胞
A．①② B．①③
C．②③ D．①②③
解析：选D　着丝点断裂后，两条染色体中的姐妹染色单体成为染色体向细胞两极移动时是随机组合的，移向细胞同一侧的可能为相同基因，也可能是正常基因与突变基因，因此可能产生正常基因的纯合细胞、突变基因的纯合细胞、突变基因的杂合细胞三种。
10．Tay Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　)
酶的种类 密码子位置
4 5 6 7
正常酶 苏氨酸(ACU) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU) 谷氨酰胺(CAG)
异常酶 苏氨酸(ACU) 酪氨酸(UAC) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU)
A．第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
解析：选D　由表格分析可知，正常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC。
11．1962年英国格拉斯医院在非近交的小鼠中偶然发现有个别无毛且先天性胸腺发育不良的小鼠，称为裸小鼠，用“nu”表示裸基因符号。纯合型雌裸小鼠nu/nu受孕率低，乳腺发育不良且有食仔的习惯。将淋巴细胞脑膜炎性脉络病毒(LCMV)经脑内接种于裸小鼠，未导致其死亡，仅出现持续的病毒血症。以下说法错误的是(　　)
A．裸小鼠是由于基因突变造成的
B．将淋巴细胞脑膜炎性脉络病毒(LCMV)经脑内接种于裸小鼠，未导致其死亡，仅出现持续的病毒血症，这说明裸小鼠淋巴细胞正常，细胞免疫也正常
C．生产上一般采用纯合型雄鼠与杂合型雌鼠交配(♂nu/nu×♀nu/＋)可获1/2纯合型子代
D．将分泌生长激素的正常鼠垂体细胞培养后接种至裸小鼠体内，会引起被接种的裸小鼠出现持续体重增加
解析：选B　将淋巴细胞脑膜炎性脉络病毒(LCMV)经脑内接种于裸小鼠，未导致其死亡，仅出现持续的病毒血症，这说明裸小鼠淋巴细胞功能减弱，细胞免疫不正常，B错误。
12.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是(　　)
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
解析：选D　由于“缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。后代中出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；也有可能是减数第一次分裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，B基因转移到染色单体1或2上，这种情况最为常见，D项解释最合理。
13．(2021·东营模拟)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是(　　)
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
解析：选D　基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因结构的改变，A正确；由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B正确；自然界中所有生物共用一套遗传密码，C正确；减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，因此基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，D错误。
14．(2021·泉州模拟)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感型基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析：选A　突变体若为1条染色体的片段缺失导致，则可能是带有敏感型基因的片段缺失，原有的隐性基因(抗性基因)得以表达的结果，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，再经诱变也不能使缺失的片段恢复，所以不能恢复为敏感型，B错误；突变体若为基因突变所致，基因突变具有不定向性，再经诱变具有恢复的可能，但概率较低，C错误；敏感型基因中的单个碱基对发生替换导致该基因发生突变，如果没有替换启动子，则可以编码肽链，D错误。
15．下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是(　　)
基因种类 基因状态 结果
抑癌基因APC 失活 细胞突变
原癌基因K ran 活化 细胞快速增殖
抑癌基因DCC 失活 癌细胞形变
抑癌基因p53 失活 肿瘤扩大
其他基因 异常 癌细胞转移
A．与细胞癌变有关的原癌基因和抑癌基因是基因突变而来的
B．原癌基因失活和抑癌基因活化是导致细胞癌变的原因
C．癌细胞转移与“其他基因”的正常表达有关
D．表中信息表明细胞癌变受多种基因的共同影响
解析：选D　原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，并不是正常基因突变而来，A错误；原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。
二、非选择题
16．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
第一个字母 第二个字母 第三个字母
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是______________，Ⅱ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________。原因是________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是________________________________________________________________________。
答案：(1)核糖体　转录　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基　(3)A　(4)简并性　增强了密码容错性，保证了翻译的速度
17．已知玉米的黄粒(D)对紫粒(d)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性，控制上述两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。现选择纯种紫粒抗病与黄粒不抗病为亲本杂交得到F1，F1自交得到F2，从而获取黄粒抗病植株进行深入研究。请根据材料分析回答：
(1)上述育种过程所依据的原理是____________________________________________
___________________________。
(2)正常情况下，在F2的黄粒抗病类型中，能稳定遗传的个体所占的比例为________。
(3)我国科学家应用X射线对玉米进行处理，从经处理的后代中选育并成功获得抗病性强的优良个体。该过程中，要进行“选育”的根本原因是________________________________
_____________________________________________。
(4)某研究小组利用F1获得的一组自交及测交结果如下表：
交配方式 黄粒抗病 紫粒抗病 黄粒不抗病 紫粒不抗病
自交(后代) 898 305 138 65
测交(后代) 210 207 139 131
对以上结果甲、乙两同学作出了自己的判断。甲同学认为是基因重组的结果，乙同学认为玉米在种植过程中发生了染色体变异，从而使数据偏离正常值。
①你认为________同学的判断正确，理由是F1的自交和测交后代中均出现了____________数量偏离正常值的现象，这种偏离可能是由________引起的。
②为探究该同学的判断是否正确，你的思路是____________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________，并在实验过程中严格控制
________________________________________________________________________。
解析：(1)经分析可知，该育种方式为杂交育种，依据的原理是基因重组。(2)F2中黄粒抗病类型的基因型为D_R_，其中能稳定遗传的是纯合子，基因型为DDRR，在黄粒抗病类型中所占的比例为1/9。(3)用X射线处理能诱发基因突变，基因突变是不定向的，且大多是有害变异，故要经过筛选获得抗病性强的优良个体。(4)①理论上F1自交后代的性状分离比应约为9∶3∶3∶1，F1测交后代的性状分离比应约为1∶1∶1∶1，但实际是黄粒不抗病和紫粒不抗病个体都偏少，可能是不抗病类型部分死亡导致的。②为探究甲同学的判断是否正确，可在控制病虫害的情况下重复自交和测交实验，观察后代的类型和比例。
答案：(1)基因重组　(2)1/9　(3)基因突变是多方向性的(不定向的)，并且有利变异不多　(4)①甲　不抗病类型　病虫害　②F1重复自交及测交(或重复实验)　影响因素(或病虫害)