人教(2019)生物必修2（知识点+跟踪检测）第4讲 人类遗传病和基因定位(含答案）

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人教(2019)生物必修2（知识点+跟踪检测）
第4讲 人类遗传病和基因定位
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1．人类遗传病
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
3．调查人群中的遗传病(实验)
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
[基础微点练清]
1．判断正误
(1)先天性疾病都是遗传病(×)
[新人教版必修2 P96“概念检测”T1(1)]
(2)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生[新人教版必修2 P96“概念检测”T1(3)](×)
(3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)
(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)
(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)
(6)单基因突变可以导致遗传病(√)
(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)
(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是(　　)
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
解析：选C　禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的降生；唐氏综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，通过遗传咨询都不能确定胎儿是否患病，通过产前诊断都可以初步确定；先天性疾病不一定是遗传病，因此不一定能通过产前诊断来确定。
3．如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断(　　)
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY
C．如果该病为隐性遗传病，则Ⅰ1为杂合子
D．如果该病为显性遗传病，则Ⅰ2为杂合子
解析：选C　由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。
4．人体细胞内第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是(　　)
A．该患儿致病基因来自父亲
B．异常的卵细胞中有2条21号染色体
C．异常的精子中有2条21号染色体
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析：选C　21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记基因型为＋－，母亲该遗传标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。
5．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点(　　)
A．常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病
B．常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病
C．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病
D．伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病
解析：选D　常染色体显性和隐性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。
6．(新人教版必修2 P96“拓展应用”T2(3))我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
提示：当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。这样可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
一、人类遗传病的类型和调查(实验)
[试考题·查欠缺]
1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
解析：选D　血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X染色体连锁遗传病既可传给女儿，也可传给儿子，B错误；重度免疫缺陷症可用基因治疗的方法医治，C错误；随母亲的生育年龄增大，患染色体畸变等遗传病的概率加大，D正确。
2．(海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中发病极低。理论上，下列推测正确的是(　　)
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
解析：选B　各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人(MM或Mm)婚配，所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。
3．(2021·温州模拟)下列疾病中不属于遗传病的是(　　)
A．流感　　　　　　　　　 B．唇裂
C．白化病 D．21 三体综合征
解析：选A　流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病；唇裂属于多基因遗传病；白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病；21 三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病。
[强知能·补欠缺]
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
2．澄清有关遗传病调查的两个易混点
(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病的情况 分析致病基因的显隐性及所在染色体类型
(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
[练题点·全过关]
1．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，做法错误的是(　　)
A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式
B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
解析：选D　 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确。调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，B、C正确。调查过程中，所有的数据都不能舍弃，D错误。
2．(2021年1月新高考8省联考·福建卷)父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述正确的是(　　)
A．变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变
B．进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列
C．在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性
D．若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/2
解析：选A　由题意可知，该男子变异的N基因位于X染色体，且男性的X染色体来自母亲，则该男子变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变，A正确；进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列，共测定24条染色体的碱基序列，B错误；该病为伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的概率更大，因此人群中男性发病率小于女性，C错误；若该男子与正常女性结婚，其女儿一定会遗传该男性的X染色体，则生育正常女孩的概率是0，D错误。
3．下图为某医院对某单基因遗传病患者家系进行的调查结果。已知Ⅲ1无该病的致病基因，下列说法错误的是(　　)
A．可在该患者家系中调查此病的遗传特点
B．该病的遗传方式为常染色体遗传
C．在产前对胎儿进行染色体检查可预防该病
D．该病为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为1
解析：选C　要调查某遗传病的遗传特点，通常在该患者家系中开展，A正确；由分析可知，该病为常染色体上的显性致病基因控制的遗传病，因此，在产前对胎儿进行染色体检查不能预防该病，B正确，C错误；该病为常染色体显性遗传，因此，Ⅳ1是杂合子的概率为1，D正确。
二、基因定位的遗传实验设计与分析
题型一　探究基因位于常染色体上还是X染色体上
1．若已知性状的显隐性
2．若未知性状的显隐性
[针对训练]
1．(2021·北京西城区模拟)XY型性别决定的某种雌雄异株的植物，其紫花与红花的遗传受一对等位基因的控制。为研究这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上，选取四株植物进行了如下实验：为达成实验目的，还需补充(　　)
组别 亲本组合 F1
实验一 甲(紫花♀)×乙(红花♂) 紫花∶红花＝1∶1
实验二 丙(红花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶红花＝1∶1
实验三 甲(紫花♀)×丁(紫花♂) 紫花∶红花＝3∶1
A．植株甲和植株乙是否为纯合子的信息
B．实验一F1中两种花色植株性别比例的数据
C．实验二或三F1中红花植株性别比例的数据
D．乙×丙杂交实验获取F1中花色及性别的数据
解析：选C　根据实验三可知，紫花对红花为显性，因此可推出实验一和实验二均为测交实验，且实验二为隐性雌与显性雄进行的杂交实验，因此只要知道实验二或三F1中两种花色或其中一种花色的性别即可判断出基因的位置。
2．(2017·全国卷Ⅰ，节选)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：
某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若__________________，则说明M/m是位于X染色体上；若__________________，则说明M/m是位于常染色体上。
解析：若M/m位于常染色体上，则白毛个体中雌雄比例为1∶1；若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、XMY、XmY，其中白色个体均为雄性。
答案：白毛个体全为雄性　白毛个体中雄性∶雌性＝1∶1
题型二　探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上
1．适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
2．基本思路
基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
[针对训练]
3．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。
答案：
用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。
题型三　探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上
1．设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
2．结果推断
若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则该基因位于常染色体上
若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状 则该基因位于X、Y染色体的同源区段上
[针对训练]
4．果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌雄棒眼果蝇和纯合雌雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。
答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。
①若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区段。其遗传图解如下：
②若F2中雌雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：
题型四　数据信息分析法或调查法探究基因的位置
若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：
1．根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断
灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛
雌蝇 3/4 0 1/4 0
雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8
据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴X染色体遗传。
2．依据遗传调查所得数据进行推断
[针对训练]
5．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。
方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_____________________________________。
结果：(2)①_____________________________________________________，则r基因位于常染色体上；
②________________________________________________________________________，则r基因位于X染色体上；
③________________________________________________________________________，则r基因位于Y染色体上。
解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2)如果暗红眼的个体中雄性和雌性数目相当，几乎是1∶1，说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体中雄性多于雌性，说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体上。
答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例　(2)①若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多　②若具有暗红眼的个体，雄性多于雌性　③若具有暗红眼的个体全是雄性
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析：选D　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。
2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　)
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：选D　图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但并不是全都同时发病，A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C正确。
3．如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α 半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是(　　)
A．该病可通过测定α 半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．该病属于伴X染色体隐性遗传病
C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析：选C　由题意分析可知，编码α 半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α 半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。
4．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是(　　)
A．可推定致病基因位于X染色体上
B．可推定此病患者女性多于男性
C．可推定眼球微动患者多为女性
D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2
解析：选C　已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为XAXa，均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。
5．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析正确的是(　　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
解析：选D　该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a，色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是(　　)
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16
解析：选D　由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。
7．菠菜是雌雄异株植物，性别决定方式为XY型。已知菠菜的抗霜和不抗霜、抗病和不抗病为两对相对性状。用抗霜抗病植株作为父本，不抗霜抗病植株作为母本进行杂交，子代表现型及比例如下表，下列对杂交结果分析正确的是(　　)
子代 不抗霜抗病 不抗霜不抗病 抗霜抗病 抗霜不抗病
雄株 3/4 1/4 0 0
雌株 0 0 3/4 1/4
A．抗霜性状为隐性性状，抗病性状为显性性状
B．上述杂交实验中的父本为纯合子，母本为杂合子
C．抗霜不抗霜性状遗传的现象体现了交叉遗传的特点
D．抗霜基因位于常染色体上，抗病基因位于X染色体上
解析：选C　用抗霜抗病植株作为父本，不抗霜抗病植株作为母本进行杂交，后代性状统计分析，不抗霜∶抗霜＝1∶1，抗病∶不抗病＝3∶1，可知抗病为显性，不抗病为隐性，基因位于常染色体上，抗霜位于X染色体上，为显性，A、D错误；假设抗病、抗霜基因分别由A/a、B/b控制，抗霜抗病植株作为父本，其基因型是AaXBY，不抗霜抗病植株作为母本，其基因型是AaXbXb，B错误；抗霜不抗霜基因位于X染色体上，其遗传现象体现了交叉遗传的特点，C正确。
8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是(　　)
A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中
C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因
D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变
解析：选B　图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。
9．血友病是由X染色体上的隐性基因(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是(　　)
A．Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开
B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh
C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2
D．若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4
解析：选D　该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为Ⅲ2是血友病患者，其基因型是XhY，根据Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲Ⅱ5的基因型是XHXh，则Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，则其女儿Ⅳ1的基因型是XHXh；Ⅳ2性染色体异常可能是Ⅲ2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ3在形成配子时XX没有分开；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率＝(1/2)×(1/2)＝1/4；Ⅳ1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型为XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查
B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病
C．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率
D．患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病
解析：选B　调查某单基因遗传病的发病率时需要在群体中随机调查，调查遗传病的遗传方式需要对多个患病家系进行调查，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的单基因遗传病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率，C错误；患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。
11．遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，下列有关人类遗传病说法正确的是(　　)
A．在人类遗传中，基因突变会引起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征
B．没有遗传病致病基因一定不会表现出遗传病的特征
C．许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集
D．近亲结婚会使婚配后代中所有遗传病的发病率显著提高
解析：选C　猫叫综合征是染色体异常遗传病，由5号染色体缺失某一片段引起，A错误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集，C正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高，D错误。
12．(2020·宜昌模拟)果蝇的两条X染色体可以连在一起，成为一条并联的X染色体，带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇(品系C)表现为雌性可育，带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇是致死的，没有X染色体的果蝇也是致死的。用化学诱变剂诱导正常的野生型雄果蝇，然后让该雄果蝇和品系C进行杂交，以下对杂交结果分析正确的是(　　)
A．子代雌果蝇都带有并联X染色体，子代雄果蝇X染色体来自亲代雄果蝇
B．若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上
C．若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于常染色体上
D．若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于X染色体上
解析：选A　由分析可知，子代雌果蝇(XXY)都带有并联X染色体，子代雄果蝇(XY)的X染色体来自亲代雄果蝇，Y染色体来自亲代雌果蝇，A正确；若子代雄果蝇(XY)有某突变性状，而雌果蝇(XXY)没有，则该突变基因可能位于X染色体上，B错误；若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上，C错误；若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于常染色体上，D错误。
13．小鼠的弯曲尾(B)对正常尾(b)为显性。让正常尾(♀)与弯曲尾(♂)杂交，子代弯曲尾(♀)∶正常尾(♂)＝1∶1。将一个不控制具体性状的DNA片段M导入到子代弯曲尾雌鼠的体细胞中，获得转基因正常尾。(已知M基因会抑制B基因的表达，受精卵中B、b基因都不存在时，导致胚胎致死。)下列叙述正确的是(　　)
A．若M插入到B基因中，则其表达的多肽链一定比原来要长
B．若将该转基因正常尾雌鼠与非转基因正常尾雄鼠杂交，子代全为正常尾，且雌雄比例为1∶1，则M可能插入到B基因中
C．若将该转基因正常尾雌鼠与非转基因正常尾雄鼠杂交，子代全为正常尾，且雌雄比例为2∶1，则M可能插入到B基因所在的同一条染色体上
D．若M插入到常染色体上，将该转基因正常尾雌鼠与非转基因弯曲尾雄鼠杂交，则子代的表现型及比例为正常尾雌鼠∶弯曲尾雌鼠∶正常尾雄鼠∶弯曲尾雄鼠＝2∶2∶3∶1
解析：选D　若M插入到B基因中，相当于基因突变，有可能使终止密码子提前，A错误；若M基因插入到B基因中，则B基因被破坏，可记作XM0，则将该转基因正常尾雌鼠(XM0Xb)与非转基因正常尾雄鼠(XbY)杂交，子代中由于XM0Y致死，故存活个体全为正常尾(XM0Xb、XbXb、XbY)，且雌雄比例为2∶1，B错误；若M插入B基因所在的同一条染色体上，则B与M连锁，该转基因正常尾雌鼠(XMBXb)与非转基因正常尾雄鼠(XbY)杂交子代都是正常尾，且雌雄比例为1∶1，C错误；若M基因插入到常染色体上，将该转基因正常尾雌鼠(MmXBXb)与非转基因弯曲尾雄鼠(mmXBY)杂交，则子代的表现型及比例为正常尾雌鼠(MmXBX－)∶弯曲尾雌鼠(mmXBX－)∶正常尾雄鼠(MmXBY、MmXbY、mmXbY)∶弯曲尾雄鼠(mmXBY)＝(1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2＋1/4×1/2＋1/4×1/2)∶(1/4×1/2)＝2∶2∶3∶1，D正确。
14．家蚕的性别决定方式是ZW型，其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结茧)和Lm(不结茧)控制。在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例大于雄蚕不结茧的比例。下列相关叙述正确的是(　　)
A．L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因
B．L基因和Lm基因位于Z染色体上，Lm基因为显性基因
C．雌蚕不结茧的基因型为ZLmZLm和ZLmZL
D．雄蚕不结茧的基因型为ZLmW
解析：选A　若L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因，Lm基因为隐性基因，则雌蚕不结茧基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm，在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远大于雄蚕不结茧的比例；若L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为隐性基因，Lm基因为显性基因，则雌家蚕不结茧基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm、ZLZLm，在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远小于雄蚕不结茧的比例，因此，L基因为显性基因，雌蚕不结茧的基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm。
15．(2021·西安模拟)某农场引进一批羔羊，群内繁殖七代后开始出现“羔羊失调症”。病羊于出生数月后发病，表现为起立困难、行起不稳，甚至完全不能站立，此病在羊群中的总发病率为2.45%，同胞羔羊中的发病率为25%，病羊中雌雄比例为101∶103。下列对此病的分析错误的是(　　)
A．此病的致病基因很可能位于常染色体上
B．此病很可能是隐性遗传病
C．再次引进多只羔羊与本群羊交配，可有效降低发病率
D．因为此病无法医治，羊群中的致病基因频率会迅速降为0
解析：选D　该病在雌雄中发病率相同，故可能位于常染色体上，A正确；此病在羊群中的总发病率为2.45%，发病率较低，故可能是隐性遗传病，B正确；新引入的羊可能不携带致病基因，故引进多只羔羊与本群羊交配，可有效降低发病率，C正确；致病基因的频率不会降为0，因为杂合子表现正常，D错误。
二、非选择题
16．如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答下列问题：
(1)Bruton综合症属于________染色体______性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。
(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)Ⅰ2的基因型为________，Ⅱ5的基因型为________。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。
解析：(1)由遗传系谱图可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生有一个患Bruton综合症的儿子Ⅲ9，所以Bruton综合症为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)Ⅰ2与低磷酸酯酶症相关的基因型为bb，与Bruton综合症相关的基因型为XAXA或XAXa，故Ⅰ2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；Ⅱ5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由Ⅲ9患Bruton综合症(XaY)可知，Ⅱ5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故Ⅱ5的基因型为BbXAXa。Ⅲ8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。
答案：(1)伴X　隐　常　隐　(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　
(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32
17．(2021年1月新高考8省联考·福建卷，节选)下列是关于果蝇眼色和翅型的相关研究。
探究控制紫眼基因的位置
实验 P ×♀→F1 　229(117，♀112) 　 236(120，♀116)
已知卷翅和正常翅由Ⅱ号染色体上的等位基因(A/a)控制，卷翅对正常翅为显性且存在纯合致死现象，红眼和紫眼由等位基因(B/b)控制。
回答下列问题：
(1)红眼对紫眼为________(填“显性”或“隐性”)。
(2)控制眼色的基因不在X染色体上(不考虑XY同源区段)，判断依据是_____________。
(3)亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为________。
(4)从F1中选取合适的材料，设计一个实验证明控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上。
杂交组合为：_________________________________________________________。
预期结果为：_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)由表格信息可知，亲本红眼与紫眼杂交，子代全为红眼，说明红眼是显性相状，紫眼是隐性性状。(2)如果控制眼色的基因在X染色体上(不考虑XY同源区段)，由于红眼对紫眼是显性，则亲本控制眼色的基因型为XBY×XbXb，则F1雄蝇的基因型为XbY，全部为紫眼，雌蝇的基因型为XBXb，全部为红眼，与实验实际结果不吻合，所以果蝇控制眼色的基因位于常染色体上。(3)根据以上分析，果蝇控制眼色的基因位于常染色体上，亲本的基因型为BB×bb；根据分析，果蝇亲本关于翅型的基因型为aa×Aa，故亲本卷翅紫眼雌蝇的基因型为Aabb，纯合正常翅红眼雄蝇的基因型为aaBB。(4)已知控制卷翅和正常翅的一对等位基因位于Ⅱ号染色体，如果控制眼色的基因不在Ⅱ号染色体上，则两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，因此可从F1中选择卷翅红眼雄果蝇(AaBb)×卷翅红眼雌果蝇(AaBb)，由于AA纯合致死，故后代卷翅红眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅红眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)＝6∶2∶3∶1。或从F1中选择卷翅红眼雄果蝇(AaBb)×正常翅红眼雌果蝇(aaBb)，由于AA纯合致死，故后代卷翅红眼(AaB_)∶卷翅紫眼(Aabb)∶正常翅红眼(aaB_)∶正常翅紫眼(aabb)＝3∶1∶3∶1。
答案：(1)显性　(2)如果在X染色体上，F1雄蝇应都为紫眼(或F1雌雄蝇都为红眼，且雌性红眼∶雄性红眼＝1∶1，与性别无关)　(3)Aabb　
(4)杂交组合一：卷翅红眼雄果蝇×卷翅红眼雌果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝6∶2∶3∶1
杂交组合二：卷翅红眼果蝇×正常翅红眼果蝇
卷翅红眼∶卷翅紫眼∶正常翅红眼∶正常翅紫眼＝3∶1∶3∶1　(写出其中一个杂交组合即可)