生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共40张ppt）

(共40张PPT)
1.基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
本节目录
课堂引入
基因突变的实例
基因突变的实例——细胞的癌变
基因突变的原因
基因突变的特点
基因突变的意义
基因重组
基因突变和基因重组
思维训练
课堂小结
练习与应用
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入航空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
问题探讨
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
课堂引入
可遗传的变异：由遗传物质发生改变所引起的变异。来源：基因突变、基因重组和染色体变异。
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血也叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么？
基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
思考讨论
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
思考讨论
1.上图中氨基酸发生了什么变化？
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
思考讨论
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请同学们完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
思考讨论
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
基因突变的实例
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
基因突变的实例
基因突变的实例——细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题
思考讨论
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括原癌基因、抑癌基因Ⅰ、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
思考讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
思考讨论
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
基因突变的实例——细胞的癌变
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
基因突变的实例——细胞的癌变
癌细胞的特点 ：
能够无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
基因突变的实例——细胞的癌变
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
基因突变的实例——细胞的癌变
癌症的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。
癌症的治疗：手术切除，化疗和放疗等。
致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康生活方式。
基因突变的原因
诱发突变
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
生物因素：某些病毒的遗传物质
自发突变
自然条件下DNA复制偶尔出错
DNA的碱基组成发生改变
（基因突变不只发生在间期）
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变频率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
基因突变的特点
普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
低频性：据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变；
自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生；
多害少利性
基因突变的特点
多害少利性：大多数突变是有害的，少部分是有利的。 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
镰刀型红细胞
人类并指症
基因突变的意义
从生物个体的角度讲：
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害；但有些基因突变对生物是有利的，如植物的抗病性突变、抗旱性突变、微生物的抗药性突变等；还有的基因突变不会导致新的性状出现，属于中性突变；
从种族繁衍和进化的角度讲：
基因突变是产生新基因的途径，产生新基因的生物，有可能更好的适应环境的变化，开辟新的生存空间。因此基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因重组
基因重组：
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
基因重组
①自由组合型：
减数Ⅰ后期随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
基因重组
②交叉互换型：
减数Ⅰ前期（四分体时期）同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部的交叉互换。
基因重组
基因重组
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
基因突变和基因重组
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡鱼的金鱼杂交，得到了朝天眼泡。正是因为基因突变。基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们是生活。
思维训练
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16% ；同时，他们调查健康人作为对照，在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”
思维训练
讨论1. 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
思维训练
讨论1. 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
相关调查和医学研究表明，吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中，提供的资料不够充分，从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
思维训练
讨论2.基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
课堂小结
练习与应用
一、概念检测
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻 的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（√）
（2) bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （×）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （×）
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
练习与应用
二、拓展应用
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有嫌状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
练习与应用
二、拓展应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
本节目录
谢谢观看