生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共41张ppt）

(共41张PPT)
第三节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%-80%是由于遗传因素所致；
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
近年来，人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，给个人、社会带来极大的危害和损失，了解人类遗传病相关知识，十分重要。
导入新课：
自主学思：
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？每种类型有哪些特点？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
一、人类遗传病概述
1、概念：由于 或 里的遗传物质改变而引起的人类疾病。
生殖细胞
受精卵
遗传病的特点：
（1）遗传物质改变引起。
（2）遗传性。患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去。
（3）终生性。一般不能被治愈，只能被抑制。
（4）具有家族性。例：欧洲皇室的血友病史
（5）具有先天性。
思考与讨论：
1、这次的新冠肺炎是遗传病吗，为什么？
2、家族性疾病一定是遗传病吗？
3、先天性的疾病一定是遗传病吗？
不一定,如夜盲症
病毒引起的传染病
不一定,如药物导致的畸形。
对点训练1：
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①后天性疾病一定不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④先天性的疾病未必是遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②④
C
常染
色体
显性
隐性
性染
色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、
1.概念：
2.分类及实例：
（一）单基因遗传病（6500多种）
软骨发育不全
常染色体显性病---软骨发育不全
病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。
症状：上臂、小腿短小畸形，额突出，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
（一）单基因遗传病（6500多种）
常染
色体
显性
隐性
性染
色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
1.概念：
2.分类及实例：
（一）单基因遗传病（6500多种）
软骨发育不全
常染色体隐性病---苯丙酮尿症
苯丙酮酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
积累
无苯丙氨酸羟化酶
症状：3～4月出现智力低下，头发发黄，
尿有异味。癫痫发作是本病的又一特征，
脑电图可见脑萎缩。
病因：缺少基因P,苯丙氨酸羟化酶无法合成
（一）单基因遗传病（6500多种）
常染
色体
显性
隐性
性染
色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
1.概念：
2.分类及实例：
（一）单基因遗传病（6500多种）
软骨发育不全
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
阐述以下遗传病的遗传特点
男女患病概率相等
男女患病概率相等
男性患者的母亲和女儿必患病等
女性患者的父亲和儿子必患病等
患者只有男性，父传子，子传孙
（一）单基因遗传病（6500多种）
人类遗传系谱图判断三步曲：
（1）.确认或排除Y染色体遗传
“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”。
患者均为男性，若有女病则不是
活学活用：
人类遗传系谱图判断三步曲：
（2）.判断致病基因是显性还是隐性
“无中生有为隐性”
“有中生无为显性”。
活学活用：
（3）.确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
活学活用：
伴X显性遗传病：男性患者的母亲和女儿必患病。
伴X隐性遗传病：女性患者的父亲和儿子必患病。
隐性遗传看女病，
父子无病非伴性；
显性遗传看男病，
母女无病非伴性。
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
(1)
(2)
隐性遗传
显性遗传
常染色体
常染色体
无中生有为隐性
有中生无为显性
父子无病非伴性
母女无病非伴性
常
隐
伴X隐
常显
伴X显
伴Y
对点训练2：
右图为甲、乙两种遗传病的某家族系谱，其中乙为伴性遗传病。据图回答：
（1）甲病致病基因在
____染色体上，是___
性遗传病。
（2）乙病的致的致病
基因在___染色体上，
是___性伴性遗传病。
（3）若8和10结婚，生
育的子女中患有甲
病的几率是____。
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
甲病患者
乙病患者
常
隐
X
隐
1/3
对点训练2：
易受环境影响
3.特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
由多对等位基因控制的人类遗传病
（二）多基因遗传病（100多种）
1.概念：
2.实例：
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
发病率比较图
唇裂
多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病（100多种）
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
（又称为染色体病）。
1.概念：
2.分类及实例：
染色体异
常遗传病
常染色体病
性染色体病
21三体综合征
猫叫综合征
(染色体数目变异）
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不全）
染色体异
常遗传病
常染色体病
性染色体病:
往往造成严重的后果，甚至在胚胎时期引起自然流产
活学活用：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
该病有没有致病基因？据图分析异常卵细胞形成的原因有哪些？
人类常见遗传病的类型
遗传病类型 　定　义 分　类 　　实　　　例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
由于染色体的数目或结构异常引起的疾病
常染色体显性病
常染色体隐性病
伴X染色体显性病
伴X染色体隐性病
伴Y染色体遗传病
多指，并指，软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、
外耳道多毛症
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、 青少年型糖尿病、高血压、冠心病
21三体综合征，
性腺发育不全
人类遗传病记忆口诀
1、单基因遗传病：常隐白聋苯，常显多并软，色友伴性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：特纳愚型和猫叫
知识小结：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性
（2）21三体综合征 B.常染色体隐性
（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性
（4）软骨发育不全 　 D.X染色体隐性
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　 F.常染色体遗传病
（7）性腺发育不良 　　　 G.性染色体遗传病
当堂检测
1.危害人的身体健康
2.贻害子孙后代
3.给家庭带来沉重的经济负担和精神负担
4.增加社会负担
遗传病的危害
优生：让每一个家庭生育出健康的孩子
二、遗传病的检测和预防
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
遗传病的检测和预防---和谁生？
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：
(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;
(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
遗传病的检测和预防---和谁生？
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文（Charles Darwin）
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防---什么时候生？
——提倡“适龄生育”
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
遗传病的检测和预防---能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
C
遗传病的检测和预防---生之前做什么？
产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
手段：
B超检查、
孕妇血细胞检查、
羊水检查
基因检测等
——产前诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
人类基因组计划需测 条染色体。
测定人类基因组的全部DNA序列，并解读其中包含的全部遗传信息。
1.人类基因组计划的目的：
24
三、人类基因组计划与人类健康
2、人类基因组计划的意义
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究
揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的
致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病
的诊断、治疗和预防奠定基础。
三、人类基因组计划与人类健康
家庭作业：调查人群中的遗传病
1、调查遗传病的遗传方式
到患者家系中调查
（2）方法：
（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病如红绿色盲、白化病、高度近视等
2、调查遗传病的发病率
方法：
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析计算患病率。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
家庭作业：调查人群中的遗传病
到人群中调查
小结
遗传信息控制着生物的性状，并代代相传。当遗传信息改变时，生物的性状就可能发生改变，人类遗传病由此导致。
调查人群中的遗传病
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
遗传病的检测和预防
人类基因组计划
产前诊断
遗传咨询