专题十二 伴性遗传和人类遗传病——2023届高考生物学大单元二轮复习课件(共43张PPT)

(共43张PPT)
专题十二 伴性遗传和人类遗传病
2023届高考生物学大单元二轮复习讲重难
考情分析
1.考查内容
（1）本专题为高频考点和重难点，主要内容包括伴性遗传与人类遗传病，集中对基因在染色体上的位置、遗传方式、实验设计等进行考查
（2）伴性遗传部分需结合不同的性别决定方式，理解伴性遗传与遗传基本规律、遗传的细胞基础、变异之间的联系。
（3）人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，考生需掌握各种遗传病的类型及特点、遗传病的诊断和预防、遗传病的调查方法等。
2.题型难度
（1）题型上，已出现的高考试题多为非选择题，设题情境大都为真实存在的遗传案例分析。
（2）难度上，多为中档题，难题也偶有出现。
3.备考策略
（1）理解孟德尔两对相对性状杂交实验的方法和基因自由组合定律的实质，以基因型、表现型的推断及概率计算为核心，结合遗传设计和自由组合定律特例进行复习。
（2）“拆分法”归纳多对相对性状遗传的解题规律，利用“假说—演绎法”进行遗传实验的分析和设计。
网络构建
①摩尔根；②平行；③萨顿；④测交验证；⑤单基因；⑥多基因
考点清单
一、基因在染色体上
1.萨顿的假说
基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成单 成单
体细胞中来源 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
考点清单
2.基因位于染色体上的实验证据（实验者：摩尔根）
（1）果蝇的杂交实验——问题的提出
考点清单
（2）假设与解释一一提出假设
假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
对杂交实验的解释（如下图）
考点清单
（3）测交验证亲本中的白眼雄蝇和F中的红眼雌蝇交配→
子代中红眼雌蝇：白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=1∶1∶1∶1。
（4）结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
（5）研究方法：假说—演绎法。
（6）基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
二、性别决定
1.性染色体决定性别
常染色体：一般与性别无关。
性染色体：XY型（♀：XX ♂：XY） ZW型（♀：ZW ♂：ZZ）
考点清单
2.染色体组数决定性别
如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体（2n），未受精的卵细胞发育为雄性（n）。
3.基因决定性别
某些植物的性别由一对或几对基因来控制，基因型与性别对应关系如表所示（已知B、b和T、t分别位于两对同源染色体上）。
基因型 B和T同时存在（B_T_） T存在，B不存在（bbT_） T不存在（B_tt或bbtt）
性别 雌雄同株异花 雄株 雌株
考点清单
4.环境因子决定性别
有些生物的性别由环境条件决定，如爬行动物的龟鳖目和鳄目无性染色体，由卵的孵化温度决定其性别，如乌龟卵在20~27 ℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。
5.其他性别决定方式
①性反转现象：在一定条件下，动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性；3龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成；6龄全部反转为雄性。
②特殊决定方式：果蝇的性别决定方式为XY型，但是其性别可由相应的染色体数目来决定：XX、XXY为雌性，XY、XYY、XO为雄性。
考点清单
三、伴性遗传
1.概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联。
2.伴性遗传的类型
伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传
基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上，X染色体上无等位基因
患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM、XYm
遗传特点 （1）男性患者多于女性患者；（2）往往隔代交叉遗传；（3）女性患者的父亲和儿子一定患病 （1）女性患者多于男性患者；（2）具有世代连续性；（3）男性患者的母亲和女儿一定患病 （1）患者全为男性；（2）遗传规律是父传子、子传孙
举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症
考点清单
3.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
I区段 Ⅱ-1区段 Ⅱ-2区段
说明 该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因，在减数分裂时该片段可以联会 X染色体的非同源区段，其上的遗传为伴X遗传 Y染色体的非同源区段，其上的遗传为伴Y遗传
雄性基因型 XBYB、XBYb、XbYB、XbYb XDY、XdY XYE、XYe
雌性基因型 XBXB、XBXb、XbXb XDXD、XDXd、XdXd
考点清单
4.伴性遗传在实践中的应用
①推测后代发病率，指导优生优育。
②根据性状推断后代性别，指导生产实践。
鸡的性别决定：雌性个体是ZW。雄性个体是ZZ。
控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于Z染色体上。
③杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
④选择：从F1中选择表现型为非芦花（雌鸡）个体保留。
考点清单
四、类比推理法和假说—演绎法比较
假说—演绎法 类比推理法
原理 在提出问题、作假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论 将未知的和已知的作比较，根据惊人的一致性推理并得到结论
结论 具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确 不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确
实例 孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上 萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
考点清单
五、人类遗传病的概念及类型
1.遗传病的概念
（1）概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
（2）特征：
①遗传病具有先天性。但并不是所有先天性疾病都是遗传病。如先天性白内障、先天性心脏病等都是母亲妊娠前三个月由病毒感染引起的；而像白化病、血友病等由遗传因素引起的，才是遗传病。
②遗传病属于家族性疾病。但家族性疾病不一定都是遗传病。有些家族性疾病可能是由于饮食习惯、所处的生活环境等因素的影响而引起的。
（3）类型
①单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
原因：起因于基因突变，在同源染色体上，可能其中一条染色体含有突变基因，也可能同源染色体对应位点都含有突变基因。
考点清单
类型：根据控制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：
单基因遗传病的类型 遗传特点 实例
常染色体隐性遗传病 男女患病机会均等，隐性纯合发病 白化病
常染色体显性遗传病 代代相传，男女患病机会均等 软骨发育不全
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者中男性多于女性（母病子必病，女病父必病） 红绿色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病 代代相传，患者女性多于男性（父病女必病，子病母必病） 抗维生素D佝偻病
伴Y遗传病 代代相传，只有男性患者 外耳道多毛症
考点清单
②多基因遗传病
概念：由多对基因控制的人类遗传病。
原因：多基因遗传病起因于遗传因素和环境因素，但在不同病症中遗传因素所产生的影响程度是不同的。包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
特点：
a.表现为家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家族传递模式。
b.控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响。
c.在群中的发病率比较高，有些可看作常见病，但患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样有规律，发病率要高，约为1%～10%。
考点清单
③染色体异常遗传病
概念：由于染色体异常引起的人类遗传性疾病叫作染色体异常遗传病。
原因：起因于染色体数目的异常或结构畸变。
类型：a.常染色体遗传病：由常染色体异常引起的遗传病，包括常染色体数目异常或结构异常引起的遗传病，如先天性愚型（又名“21三体综合征”），细胞中21号染色体有三条；猫叫综合征是由于人类第5号染色体短臂缺失引起的，此病女性患者多于男性。
b.性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不良是女性体细胞中缺少一条X染色体，其染色体总数是45条。
特点：由染色体变异引起遗传物质的较大改变，故症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
考点清单
六、调查人群中的遗传病
1.实验原理
遗传病可以通过社会调查和加息调查的方法分别了解遗传病的发病率及遗传方式。
2.实验流程
考点清单
3.注意问题
（1）某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
考点清单
七、人类遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
3.遗传咨询的步骤：
4.产前诊断：指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免这种胎儿的出生。
考点通关
考点1 一对相对性状的杂交实验
1.鹦鹉的羽色多种多样，常见的以绿色、蓝色、黄色为主，也有黑色条纹和虎皮色等。研究人员在一个动物园的鹦鹉种群中偶然发现一只虎皮色的雌鹦鹉（ZW），让其与多只黑色条纹的雄鹦鹉（ZZ）进行交配，F1都是黑色条纹，F1雌、雄鹦鹉相互交配，F2中虎皮色鹦鹉有18只，黑色条纹鹦鹉有56只，其中虎皮色鹦鹉全部为雌性。下列有关叙述错误的是( )
A.鹦鹉的羽色中黑色条纹对虎皮色为显性
B.与鹦鹉羽色有关的基因位于Z染色体上
C.F1雄鹦鹉与亲本虎皮色雌鹦鹉交配所得子代中虎皮色鹦鹉均为雄性
D.F1雄鹦鹉经过减数分裂产生的精子中有一半含有控制虎皮色的基因
答案：C
解析：A、由分析可知，亲本中的黑色条纹与虎皮色杂交，后代都是黑色条纹，说明黑色条纹是显性性状，A正确；B、F2中虎皮色鹦鹉全部为雌性，表现出性别差异，控制鹦鹉羽色有关的基因位于Z染色体上，B正确；C、若控制鹦鹉羽色的有关基因用A、a表示，则F1中基因型为ZAZa的雄鹦鹉与亲本虎皮色雌鹦鹉（ZaW）交配，子代中虎皮色鹦鹉中既有雄性，又有雌性，C错误；D、F1雄鹦鹉的基因型为ZAZa，则减数分裂产生的精子中有一半含有控制虎皮色的基因，一半含有控制黑色的基因，D正确。
（多选题）2.已知鹌鹑的性别决定方式为ZW型，某育种专家在栗羽鹌鹑中发现了一只突变白羽雌鹌鹑，已知羽色由一对等位基因控制，设为A、a。为了进一步了解该白羽雌鹌鹑中突变基因的显隐性和在染色体上的位置，育种专家让该只雌鹌鹑与多只纯合栗羽雄鹌鹑杂交，观察并记录子代雌雄鹌鹑的表型及比例。下列说法正确的是( )
A.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽，则突变基因为隐性且位于常染色体上
B.若突变基因为显性且位于Z染色体上，则子代雄性均为白羽，雌性均为栗羽
C.若子代雌雄鹌鹑均为栗羽：白羽=1:1，则突变基因为显性且位于常染色体上
D.该种群不会再出现新的羽色性状
答案：BC
解析：雌鹌鹑的性染色体组成为ZW，雄鹌鹑的性染色体组成为ZZ。若突变基因为隐性且位于Z染色体上，则突变雌鹌鹑与纯合栗羽雄鹌鹑杂交产生子代可表示为ZaW×ZAZA→ZAZa（♂栗羽）、ZAW（♀栗羽），A错误；若突变基因为显性且位于Z染色体上，则ZAW×ZaZa→ZAZa（♂白羽）、ZaW（♀栗羽），B正确；若子代雌雄鹌鹑均为栗羽：白羽=1:1，则突变基因为显性且位于常染色体上，C正确；基因突变是不定向的，该种群可能出现新的羽色性状，D错误。
考点通关
考点2 基因在染色体上位置的判定
1.某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。用纯种品系进行的杂交实验如下：
实验1：阔叶♀×窄叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为阔叶
实验2：窄叶♀×阔叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶
根据以上实验，下列分析正确的是( )
A.实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上
B.仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系
C.实验1、2子代中的雌株基因型不同
D.实验1子代雌雄杂交的后代会出现雌性窄叶植株
答案：A
解析：实验2的结果表现为与性别相关，故可判断控制叶型的基因在X染色体上，且母本表现的窄叶为隐性性状，A项正确，B项错误。分析可知，阔叶为显性性状，设相关基因用B表示，由于实验1的子代均为阔叶，所以实验1的亲本为XBXB×XbY，子一代的雌株基因型为XBXb，实验2的亲本基因型为XbXb×XBY，子代雌株的基因型为XBXb，即实验1、2子代中的雌株基因型相同，C项错误。实验1子代雌雄植株的基因型分别为XBXb、XBY，由于雄性植株为阔叶，故后代雌株均为阔叶，不会出现雌性窄叶植株，D项错误。
（多选题）2.果蝇的刚毛和截毛由一对等位基因A/a控制，刚毛为显性性状，某同学选择一只雌性截毛个体与一只雄性刚毛个体进行交配，产生了若干子代个体，下列相关分析错误的是( )
A.若子代雌性全为截毛，雄性全为刚毛，则该对基因可能位于X和Y染色体上
B.若子代雌性和雄性均有截毛和刚毛，且比例都为1:1，则该对基因位于X染色体上
C.若子代雌性全为刚毛，雄性全为截毛，则该对基因只位于X染色体上
D.若子代雌雄个体均为刚毛，则该对基因可能位于X和Y染色体上，也可能位于常染色体上
答案：BC
解析：若子代雌性全为截毛，雄性全为刚毛，则亲本基因型可以为XaXa和XaYA，该对基因可能位于X和Y染色体上，A正确；若子代雌性和雄性均有截毛和刚毛，且比例都为1:1，则该对基因只能位于常染色体上，B错误；若子代雌性全为刚毛，雄性全为截毛，则该对基因可能位于X染色体上，也可能位于X和Y染色体的同源区段上，C错误；若子代雌雄个体均为刚毛，则该对基因可能位于X和Y染色体上，也可能位于常染色体上，D正确。
考点通关
考点3 遗传系谱图的分析与计算
1.如图所示为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病（有关基因均位于染色体上，不考虑性染色体的同源区段）的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是( )
A.甲、乙、丙三种遗传病可能都是隐性遗传病
B.人群中女性患甲病的概率高于女性患乙病的概率
C.对家族中有乙病病史的适婚青年，应建议其生女孩
D.丁病不可能由隐性致病基因控制，丁图中的健康人均为纯合子
答案：B
解析：分析甲图，据“无中生有为隐性，女儿患病其父亲正常”，可知甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙图，据“无中生有为隐性”，儿子患病，可知乙病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病（生女孩健康的概率更大）；分析丙图，女性患者的儿子正常，故丙病不可能是伴X染色体隐性遗传病，丙病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病；分析丁图，据“有中生无为显性”，女儿中有正常的，则丁病为常染色体显性遗传病（不可能由隐性致病基因控制，丁图中不患病的健康人都是纯合子）。综上可知，A、C、D正确。甲病为常染色体隐性遗传病，若乙病也为常染色体隐性遗传病，则甲、乙两种病在人群中的发病率没有性别差异，人群中女性患甲病的概率可能与女性患乙病的概率相同，B错误。
（多选题）2.下图是人类某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是( )
A.理论上该单基因遗传病在人群中男性发病率可能高于女性发病率
B.若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，则2、4、5号个体均为杂合子
C.若该病为白化病，则7号患病的概率是1/2
D.若该病为红绿色盲，7号为男孩，则7号患病的概率是1/4
答案：AB
解析：题中系谱图反映的遗传病可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。当该单基因遗传病为伴X染色体隐性遗传病时，男性发病率高于女性发病率，A项正确。若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，设致病基因为a，则1号、3号个体的基因型为aa，2、4、5号个体的基因型为Aa，均为杂合子，B项正确。若该病为白化病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，5号个体为杂合子，但6号个体的基因型未知，因此7号患病的概率不能确定，C项错误。若该病为红绿色盲，7号为男孩，则7号患病的概率是1/2，D项错误。
考点通关
考点4 调查人类常见的遗传病
1.进行性肌营养不良是人类的一种遗传病。某地区大约每3600个出生的男婴中就有一例该病患者（假设该人群处于遗传平衡状态）。如图表示某患者家系的系谱图及用凝胶电泳法得到的基因带谱。下列叙述错误的是( )
A.人群中该遗传病的发病率男性大于女性
B.该地区人群中致病基因的频率为1/3600
C.女性中该病的发病率为（1/3600）2
D.2号的基因型与5号相同，5号的致病基因只传递给女儿
答案：D
解析：1号和2号均正常，生育的儿子4号患病，说明该病为隐性遗传病，又根据基因带谱可知1号不携带致病基因，说明致病基因位于X染色体上，且4号的致病基因来自2号，则2号为杂合子，携带致病基因。由于女性有两条X染色体，两条X染色体都携带该病致病基因才患病，而男性只有一条X染色体，X染色体携带该病致病基因即可患病，A项正确。某地区大约每3600个出生的男婴中就有一例发病，可知该地区男性中致病基因的频率为1/3600，由于男性只有一条X染色体，故该地区男性中致病基因的频率等于该地区人群中致病基因的频率，为1/3600，B正确。该病为伴X染色体隐性遗传病，女性有两条X染色体，故女性中该病的发病率为（1/3600）2，C项正确。根据电泳结果可知，5号同时含有正常基因和致病基因，为该病致病基因携带者，与2号基因型相同，其致病基因位于X染色体上，既可传给儿子，也可以传给女儿，D项错误。
（多选题）2.某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时，正确的做法是( )
A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B.在患者家系中调查某种遗传病的遗传方式
C.在人群中随机抽样调查并统计某种遗传病的发病率
D.在患者家系中调查并计算某种遗传病的发病率
答案：BC
解析：原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病，A错误。调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，B正确。调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并统计发病率，C正确。调查人类遗传病，应先确定调查目的，若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中进行调查；若调查遗传病的发病率，则应在人群中随机抽样调查，D错误。
考点通关
考点5 遗传病的综合考查
1.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是( )
A.21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组
B.猫叫综合征是5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病
C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病
D.患遗传病的个体不一定都携带致病基因
答案：D
解析：21三体综合征患者的体细胞中只有2个染色体组，但是21号染色体出现了3条，A项错误；猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失造成的遗传病，B项错误；调査人群中的遗传病时，一般选择发病率较高的单基因遗传病，C项错误；患遗传病的个体不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病中的21三体综合征，D项正确。
（多选题）2.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患某种遗传病。下列有关叙述错误的是( )
A.借助染色体筛查技术，可诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，能判断胎儿是否患有精神分裂症
D.对胎儿细胞的染色体数量进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
答案：ACD
解析：借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；精神分裂症是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有精神分裂症，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过对胎儿细胞的染色体数量进行分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
考法突破
遗传系谱图的分析以及计算
1.遗传系谱图的分析：
①首先是否符合细胞质遗传：主要特征为“母系遗传”，与父方是否患病无关。即母患病，则子代全部患病；母正常，则子代全部正常。如不符合，进行下述判断。
②其次考虑是否符合伴Y染色体遗传：主要依据为“限雄遗传”，即传男不传女且代代相传。虽然Y染色体上有与X染色体同源的区段，但在中学所讨论的范围内，主要提到Y染色体上的两个基因，一个为人类外耳道多毛致病基因，另一个为睾丸决定基因（TDF）。这两个基因均位于与X染色体的非同源区段。这一项较易判定，如不符合，再进行下述判定。
③第三判定显隐关系：显性和隐性遗传的判断方法在本质上是相同的，即看是否有“双亲表型一致，后代与之不同”的特征（判定时，只要在遗传图谱中的任一局部表现出此特征，即可判定）。只要有该特征，可确定双亲性状为显性基因控制，子代中与双亲表现不同的性状由隐性基因控制。
显、隐关系判定会有三种可能的结果，有显性、隐性和显隐均可能（即亲、子代中均部分患病、部分正常）。显、隐关系能确定时，进行下一步判断。
④常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定：当确定为显性遗传时，需进一步在“X显、常显”中进行判定，主要判定依据是X显的特征；当确定为隐性遗传病时，需进一步在“X隐、常隐”中进行判定，主要判定依据是X隐的特征。如符合，则一般视为X染色体遗传病，如不符合，则为常染色体遗传病。
⑤显隐均可能的判定方法：若显隐关系在③中不能确定，则证明为显、隐致病均有可能成立。此时，共有四种情况：即“常显、常隐、X显、X隐”。同上，依据“X显”和“X隐”的特征，判断是否能排除“X显、X隐”的可能性，能排除一项，可能性就减少一项。不能排除的，均有可能，此时，需要判定哪种遗传方式的可能性最大。
2.遗传系谱图的计算：
①相关计算：
类型 计算公式
已知 患甲病的概率为m 不患甲病的概率为（1-m）
患乙病的概率为n 不患乙病的概率为（1-n）
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·（1-n）
③ 只患乙病概率 n·（1-m）
④ 不患病概率 （1-m）（1-n）
拓展 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一种病概率 ②+③或1-（①+④）
②男孩（或女孩）患病概率与患病男孩（或女孩）概率辨析：
若遗传病由常染色体上的基因控制
a.男女患病概率均等，因此男孩患病概率＝女孩患病概率＝ 患病孩子概率。
b.“患病”和“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需先计算患病概率，再计算生男孩（或女孩）的概率，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
若遗传病由X染色体上的基因控制：是否患病与性别相关联，“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率；“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率，计算时患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝子代男孩中患病的概率。
提升训练
图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（相关基因为A、a）和乙病（相关基因为B、b）两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
（1）①据图1分析，多基因遗传病的显著特点是_________。
②染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XDY），母亲患红绿色盲（XdXd），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_________。
（2）图2中甲病为_________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为_________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为_________。
（3）人类基因组计划需要对人类的_________条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_________。
提升训练
答案：（1）①成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）；②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了；③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵
（2）常染色体显性；伴X染色体隐性；17/24
（3）24；男性白细胞携带人类的全套遗传物质（遗传信息），并且采样非常方便
解析：(1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子。XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。
(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，则生育的子女中不患病的概率为（1-2/3）×（1-1/8）=7/24，所以患病的概率1-7/24=17/24。
(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
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