(共32张PPT)
第6 节 遗传病和人类健康
人类红绿色盲
道尔顿和红绿色盲症的故事(英国化学家、物理学家、近代化学之父)
道尔顿送了母亲一双“棕色”袜子当圣诞礼物。母亲收到后,戏谑道尔顿不会买东西,说送一双年轻女性才穿的樱桃红色袜子不合时宜。道尔顿觉得很奇怪,因为他相信自己不会买错颜色。回到家中,道尔顿发现了一个奇怪的现象:他和自己的兄弟觉得袜子的颜色是棕色的,而母亲和姐妹一口咬定袜子是樱桃红色的。
正常者能读出6,红绿色弱者读成5,而全色盲者则全然读不出上述的两个数字。
正常者看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。
细胞
细胞核
染色体
DNA
蛋白质
基因
常染色体
性染色体
...
Y
X
女性体细胞内的染色体
男性体细胞内的染色体
控制红绿色盲与色觉正常的一对基因位于x染色体上
控制色觉的基因
色觉正常:B
红绿色盲:b
遗传病:由遗传物质改变引起
(1)遗传病:由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变所造成的疾病。
什么是遗传病?它有哪些特征?
(2)致病基因通过配子在家族中传递。
(3)患者家系中表现出一定的发病比例。
先天性
家族性
特点:
镰刀型细胞贫血症
镰刀状的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
该病是由常染色体隐性致病基因引起的
白化病
患病者全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干,对光线高度敏感,毛发为淡白或淡黄。
该病是由常染色体隐性致病基因引起的
苯丙酮尿症
“苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病,这个突变基因位于12号染色体长臂,但是该基因的微小变异也可能会引起发病,不一定是由于这个基因缺失,它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病,在近亲结婚的子代常见,患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。”
并指,单基因控制的显性遗传病。
遗传病
类型
单基因引起:白化病、红绿色盲症、镰刀型细胞贫血症等
唇裂
唇裂是一种多基因遗传性疾病,是多基因突变引起的疾病。属于多基因遗传病,有时父母外观正常,但在可能具有致病基因的同时,由于恶劣环境因素的影响,出现了唇腭裂这一先天性畸形儿。
遗传病
类型
单基因引起:白化病、红绿色盲症、镰刀型细胞贫血症等
多基因引起:唇裂、腭裂、精神分裂症、
青少年型糖尿病等
猫叫综合征
猫叫综合征患者5号染色体部分缺失。
正常人
患者
21三体综合征(先天愚型)
患者比正常人多一条21号染色体。
遗传病
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病(结构或数目改变)
三种隐性遗传病在不同婚配情况下后代的发病率
思考:分析数据并说明近亲婚配的危害。
直系血亲:是指和自己具有直接血缘关系的,具有生与被生的关系,即除自己外,还包括父亲、母亲、祖父母、外祖父母以及子女和孙子女等。
旁系血亲:是相对直系血亲而言的,它指与自己具有间接血缘关系的亲属,即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲。
禁止近亲婚配
我国的《婚姻法》规定, 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”男、女结婚。
直系和三代以内的旁亲关系示意图
为什么近亲不能婚配
据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。
为什么近亲婚配后代遗传病发病率大大增加?
子代患病率?
表示男性
表示女性
AA
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
AA
AA
表兄妹
为什么近亲婚配后代遗传病发病率大大增加?
Aa
Aa
A
a
A
a
Aa
AA
Aa
aa
表示男性
表示女性
正常
正常
正常
白化病
父母的基因组成
生殖细胞的基因
子代的基因组成
子代性状
由于奉行近亲联姻,达尔文与表姐爱玛结婚,他们10个孩子中有3个患有遗传病在童年夭折,3个结婚多年却终生未生育。达尔文家属62名后人中,38人没有孩子,以致这个显赫的家族日渐式微。
达尔文家属血统的命运
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身,智力低下
夭折
遗传学家摩尔根
血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。
血友病如何引起关节病变
血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。
优生优育
1.禁止近亲婚配
2.提倡适龄生育
3.遗传咨询
4.产前诊断
遗传咨询
检查身体、了解病史,作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的患病概率
提出防治对策和建议
产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测