课件80张PPT。第1节 基因突变和基因重组基因突变和其他变异1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
3．基因突变是随机发生的、不定向的。
4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因突变的实例1．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的__________。这样的红细胞易发生破裂，使人患__________，严重时会导致死亡。 镰刀状溶血性贫血知识清单(2)病因图解：答案：①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了________的替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的________发生变化。
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于________结构发生改变而产生的一种遗传病。氨基酸碱基对基因的2．概念及对后代的影响替换、增添和缺失基因结构无性繁殖配子遗传规律体细胞不能基因突变是改变基因的数量，还是改变基因的结构？试分析原因。提示：改变基因的结构。 基因突变的结果是产生新的等位基因，如由a→A(显性突变)，或由A→a(隐性突变)，故基因突变引起基因“质”的改变，却没有引起其数量和位置的改变。思想感悟 基因突变的原因、特点、时间和意义替换缺失物理因素化学因素知识清单普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因DNA分子复制时为什么易发生基因突变？一般发生在细胞分裂的什么时期？提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序的改变，从而使遗传信息改变。基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。思想感悟 基因重组1．概念：基因重组是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的基因的________。所以，进行________的生物会发生基因重组。有性生殖重新组合有性生殖 知识清单2．类型比较3.意义：基因重组是__________的来源之一，是形成生物________的重要原因，对生物的________也具有重要意义。减Ⅰ后期非同源染色体上非姐妹染色单体减Ⅰ四分体时期同源染色体上多样性生物变异进化在真核生物中基因突变与基因重组的发生哪一个更多一些？为什么？提示：基因重组。因为进行有性生殖的真核生物一定发生基因重组，而基因突变的频率很低。思想感悟 生物变异一、生物的变异
1．变异的概念
生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。2.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路
(1)若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。
(2)与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。
(3)设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。二、基因突变的类型及对生物性状的影响
1．基因突变类型的实质图解2．亲代发生基因突变而子代的性状未发生改变的合理解释?特别提醒：①基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。
②基因突变在生物体发育过程中发生的越早对生物体的影响越大。 （双选）对下列有关遗传和变异的说法，正确的是( )
A．基因型为Dd的豌豆在进行减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1:1
B．基因自由组合定律的实质是：在F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合
C．遗传学上把转移RNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基叫做一个“遗传密码子”
D．基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变解析： 豌豆的雄配子远远多于雌配子；基因自由组合定律的实质是：在F1产生配子时，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合；遗传学上把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基叫做一个“遗传密码子”。
答案：BD技巧归纳：基因突变对肽链(性状)的影响
(1)发生碱基对的替换
①由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。
②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。(2)发生碱基对的增添和缺失
由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁式的改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。1.(2012年广东卷)子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。?
(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总绿叶素含量变化的曲线是______________ 。?跟踪训练(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图1推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的______________和______________ 。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点______________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。?
(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。?①培育转基因植株：?
Ⅰ.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染______________的细胞，培育并获得纯合植株。?
Ⅱ.植株乙： ______________ ，培育并获得含有目的基因的纯合植株。?
②预测转基因植株的表现型：?
植株甲： ______________维持“常绿”；植株乙： ______________ 。?
③推测结论： ______________ 。答案： （1）A （2）替换 增添 ③ ?
（3）①y2 获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2 的细胞 ②叶片衰老后 叶片衰老后由绿变黄 ③水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿色变为黄色。? 基因突变与基因重组的区别和联系?特别提醒：①基因重组的范围——有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。
②基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异的重要来源，两者都为进化提供原材料。
③有丝分裂过程中不发生基因重组。 下面甲、乙、丙、丁四个示意图是分别取自不同生物体的正在分裂的细胞，有关说法正确的是( )A．甲、乙、丙、丁都属于动物细胞分裂图像，甲、乙为同一种生物的不同个体
B．图示的四个细胞都能发生的可遗传变异是基因突变和基因重组
C．丙、丁细胞分别为细菌细胞和蛙的红细胞，都具有成形的细胞核
D．图示的四个细胞都已经完成了DNA的复制和相关蛋白质的合成解析：甲为有丝分裂、乙为减数第二次分裂后期、丙为细菌细胞，无成形的细胞核或无核膜、丁为无丝分裂，故C错。由于甲、乙两个生物体细胞中所含染色体数目不同，因此不是同一种生物，故A错。基因重组发生于有性生殖过程中，故B错。无论哪种分裂方式，都有DNA的复制和相关蛋白质的合成。
答案：D技巧归纳：不同生物变异的来源
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异。
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。 2．（2013年梅州高一检测）下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）?
A．基因突变对于生物个体是利多于弊?
B．基因突变属于可遗传的变异?
C．基因重组能产生新的基因?
D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中?B跟踪训练 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系正确解答：选B。本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，那么自交后一定为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4，B项正确。
常见错误：错选A、C或D项。错因分析：错选A、C或D项的原因具体分析如下： 蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是( )
A．基因突变和染色体变异
B．基因重组和基因突变
C．基因突变
D．基因重组、基因突变和染色体变异正确解答：选C。蓝藻、大肠杆菌为原核生物，进行无性生殖，可遗传的变异来源只能是基因突变。
常见错误：错选A、B或D项。错因分析：错选A、B或D项的原因具体分析如下：课题：探究基因的突变的随机性、不定向性
基础理论：由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上等位基因，如A基因可以突变为a1、a2、a3。而且基因突变的方向和环境没有明显的因果关系。如图所示为某一红色面包霉合成精氨酸的过程：
基因Ⅰ 基因Ⅱ 基因Ⅲ
酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶Ⅲ
某化合物―→鸟氨酸―→瓜氨酸―→精氨酸典例剖析(1)在一次实验中发现面包霉体内只有鸟氨酸和瓜氨酸，没有精氨酸，请分析产生这种现象的原因可能是________________________________________________________________________。
(2)如果酶Ⅰ和酶Ⅲ活性正常，酶Ⅱ活性丧失，则能合成鸟氨酸和精氨酸吗？________________________。原因是___________________________________________________________________________________________________________。 (3)某生物兴趣小组经诱变获得一突变菌株，在基本培养基上不能正常生长，某同学设计实验探究哪个基因发生了突变，根据下列实验步骤写出实验结论。
实验步骤：
第一步：配制基本培养基，分别对甲、乙、丙、丁进行如下处理：
甲中无任何处理；乙中加入鸟氨酸；丙中加入瓜氨酸；丁中加入精氨酸。
第二步：观察各培养基中的红色面包霉的生长状况。实验结论：
①若甲、乙、丙、丁中红色面包霉均不能生长，则其他基因发生突变。
②甲中红色面包霉不能正常生长，乙、丙、丁中红色面包霉均生长良好，则________可能发生突变。
③甲、乙中红色面包霉不能正常生长，而丙、丁中红色面包霉均生长良好，则________可能发生突变。
④甲、乙、丙中红色面包霉不能正常生长，而丁中红色面包霉生长良好，则________可能发生突变。解析：根据题意可知，基因控制酶的合成，影响到氨基酸的合成，如果基因发生突变，则相应的酶无法合成，不能合成相应的氨基酸，如果加入该氨基酸，那么代谢又可以正常进行。
答案：(1)基因Ⅲ发生了突变，致使酶Ⅲ不能合成
(2)鸟氨酸能合成，精氨酸不能合成 酶Ⅰ活性正常，鸟氨酸能合成，酶Ⅱ活性丧失，使瓜氨酸不能合成，因而精氨酸也无法合成
(3)实验结论：②基因Ⅰ ③基因Ⅱ ④基因Ⅲ 一、单项选择题
1．下列变异属于可遗传变异的是( )
①玉米单组自交后代出现白化苗，后代仍白化 ②水肥充足，玉米穗大粒多 ③三倍体无籽西瓜 ④豌豆的黄皱与绿圆类型的出现 ⑤封建社会妇女缠足而产生的“小足”
A．①②⑤ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④C水平测试2．某种自花受粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，该花的自交后代全部开白花，产生这种白花的原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．基因分离 D．环境条件的改变B3．若一对牧羊犬所生育的小犬中，性状差异较多，这些变异主要来自( )
A．基因突变 B．基因重组
C．环境影响 D．染色体变异B4．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．运转缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
答案：C5．下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( )
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离
C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离C二、多项选择题
6．以下关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．基因突变都会遗传给后代
B．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C．基因重组产生的后代都是不育的
D．基因重组发生在有性生殖细胞形成过程中 BD7．基因突变的随机性表现在( )
A．生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变
B．体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变
C．细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变
D．DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变AB8．如图表示细胞分裂过程，下列有关说法正确的是( )A．甲图中细胞只发生了减数分裂，该过程一定发生基因突变
B．乙图中若其中一条染色体上有一个基因a，则另一极对应的染色体上可以是A或a
C．上述三图所示的过程中，只会发生基因突变和基因重组
D．丙图中若发生了同源染色体的交叉互换，该变异属于基因重组
答案：BD
一、选择题
1．下列实例与基因的作用无关的是( )
A．囊性纤维病患者的某些细胞细胞膜上的CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
B．酪氨酸酶的合成异常引起人的白化性状
C．过量紫外线辐射导致皮肤癌
D．将动物细胞置于清水中导致细胞膜破裂D素能提升2．下列关于基因突变的叙述错误的是( )
A．基因突变都是隐性突变
B．基因突变的性状一般对生物生存有害
C．基因突变在体细胞和生殖细胞的形成过程中都有可能发生
D．基因突变频率较低A3．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组( )A．①② B．①③
C．②③ D．③答案：A4.右图为基因型AABb的某二倍体动物进行细胞分裂的示意图。相关判断正确的是( )
A．此细胞染色体上共有4条脱氧核苷酸链
B．此细胞中基因a是复制异常产生的
C．该动物体细胞有丝分裂后期移向一极的基因为A、a、B、b
D．此细胞分裂后期时最多含有四个4个染色单体B5．基因突变的实质是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。下列关于基因、遗传信息的描述，错误的是( )
A．基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体
B．遗传信息可以通过DNA复制传递给后代
C．互为等位基因的两个基因肯定具有相同的碱基数量
D．遗传信息是指DNA分子的脱氧核甘酸的排列顺序C6．下图为果蝇某一条染色体上的几个基因示意图。则下列叙述正确的是( )A．白眼基因片段中，含有成百上千个核糖核苷酸
B．S基因是有遗传效应的DNA片段，由一系列的密码子组成
C．基因中有一个碱基对的替换不一定会引起生物性状的改变
D．R、S、N、O等基因在染色体上的排列次序的改变可能影响生物的性状
答案：C
7．减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。下列有关说法正确的是( )
A．基因重组过程不产生新的性状
B．减数分裂过程中非等位基因自由组合
C．减数分裂过程中随同源染色体分离的只能是等位基因
D．X、Y染色体同源片段上的基因控制的性状遗传与性别无关A8. 下列有关基因的说法，正确的是( )
A．在生物体内当显性基因存在时，相应的隐性基因控制的性状通常不表现
B．不同的基因含有不同的密码子
C．基因突变具有不定向性、低频性、有益性
D．基因碱基序列发生改变，则其控制合成的蛋白质的氨基酸序列一定发生改变A9．(双选)下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A．由染色体上部分基因缺失引起性状的改变属于基因突变
B．“一猪生九子，九子各不同”的现象主要是由基因重组引起
C．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症是由碱基对缺失引起
D．基因突变普遍存在、随机发生且发生的频率很低 BD10．（双选）下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
答案：BCA．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和不定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体二、非选择题
11.（2013年深圳调研）图示豌豆种子圆粒性状的产生机制。请据图分析。?(1) 图中b过程所需的原料是________，b过程能发生碱基互补配对的物质是__________豌豆种子细胞不能依靠渗透吸水的原因是缺少 （细胞器）。
(2) 当R中插入一小段DNA序列后，豌豆不能合成淀粉分支酶，而使________增多。其发生的变异类型是_______________。(3）纯种黄色圆粒豌豆（YYRR）与绿色皱粒豌豆（yyrr)杂交得 ， 自交得 。 中绿色圆粒的基因型有_________种。 的圆粒豌豆中Y基因的频率为_________；若 的全部绿色圆粒豌豆植株进行自交，所得到的 中纯合绿色圆粒的比例为 。答案：（1）氨基酸 mRNA与tRNA 中央液泡（大液泡)
（2）蔗糖 基因突变
（3）2 1/2 1/2 12．某玉米品种高产，但由于茎秆较高易倒伏，而造成减产。在某玉米田中偶然发现一株矮秆高产的玉米，请设计实验来探究这株玉米矮秆性状是受环境影响还是基因突变的结果。
(1)实验步骤：
①第一步：分别从矮秆玉米和高秆玉米上取茎尖分别记作A、B进行__________，获得试管苗。
②第二步：____________，观察并记录结果。(2)预测结果及结论
①若A和B茎的高度相同，则__________________________ ______________________________________________。
②_______________________________________________ _________________________。
(3)若此株玉米来自基因突变，说明了基因突变有何意义？________________________________________________________________________(4)若此株玉米来自基因突变，则可通过__________技术快速大量繁殖。
(5)田中收获的玉米种子，来年能否直接种植，为什么？
________________________________________________________________________。答案：(1)①植物组织培养；②在相同且适宜的条件下培养
(2)①为不可遗传变异(由环境影响产生的)
②若A比B矮，则矮秆玉米的出现为基因突变
(3)基因突变为新品种的培育提供原材料。
(4)植物组织培养
(5)不能，因为玉米为杂交种，后代会发生性状分离感谢您的使用，退出请按ESC键本小节结束课件96张PPT。第2节 染色体变异基因突变和其他变异1．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，如雄果蝇精子中的一组染色体就组成一个染色体组。
4．由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
5．由生殖细胞(卵细胞或花粉)发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 染色体结构的变异1．基因突变与染色体变异的区别
(1)基因突变是染色体的某___________基因的改变，是________水平的变异。
(2)________在光学显微镜下是无法直接观察到的，而_____________是可以用显微镜直接观察到的。一个位点上分子染色体变异基因突变知识清单2．染色体变异类型缺失染色体组易位基因数目或排列顺序个别染色体3.染色体结构的变异
(1)染色体结构变异类型(如下图)：①________
②________ ③________ ④________缺失倒位重复易位(2)共性：使排列在染色体上的____________或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(3)对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是________，有的甚至会导致生物体死亡。基因的数目不利的“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因。提示：不同。易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构的变异；交叉互换是同源染色体的非姐妹染色单体之间相同位点片段的交叉互换，属于基因重组。思想感悟 染色体数目变异染色体数目的变异
1．类型及实例21三体综合征个别染色体染色体组知识清单2.染色体组
(1)概念
①范围：细胞中的一组_____________，在形态和功能上各不相同。
②功能：共同控制生物的__________________________的一组染色体。非同源染色体生长、发育、遗传和变异(2)图示分析
图中的雄果蝇体细胞染色体中__________________或____________________就代表一个染色体组，与其____________中的染色体组成相同。 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y 精子3．二倍体和多倍体
(1)概念及实例受精卵两个 受精卵高等植物三个或三个以上 动物三倍体 粗壮
都比较大
等营养物质的含量都有所增加(2)多倍体植株的特点植株特点(3)人工诱导多倍体
①方法：目前最常用而且最有效的方法是用________处理，还可用________处理。
②过程：用秋水仙素处理____________________。
③原理：秋水仙素能够抑制________的形成，导致染色体不能__________________，从而使__________________。茎秆叶片、果实和种子糖类和蛋白质低温秋水仙素萌发的种子或幼苗纺锤体染色体数目加倍移向细胞两极4．单倍体
(1)概念及特点
①概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
②特点
(2)应用——单倍体育种
①方法
花药 ___________加倍，得到正常纯合子。
②优点：______________________。弱小不育单倍体幼苗离体明显缩短育种年限秋水仙素染色体数目用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，可获得多倍体植株，处理成熟的叶或茎可以吗？提示：不可以。因为秋水仙素抑制纺锤体的形成是在分裂前期，而成熟的叶或茎高度分化，不再具有分裂能力。思想感悟 低温诱导植物染色体数目的变化1．实验原理
用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制_________________，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成____________，使植物细胞____________加倍。纺锤体的形成染色体数目两个子细胞知识清单2．方法步骤
洋葱根尖培养→取材→________(解离→漂洗→________→制片)→观察
3．实验结论
适当低温可以诱导__________加倍。
4．注意事项
(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。制作装片染色染色体数目(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。在低温诱导植物染色体数目加倍的实验中卡诺氏液、解离液等几种液体的作用分别是什么？思想感悟提示：实验中几种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)95%酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(体积分数为15%HCl和体积分数为95%
酒精1:1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体(质)着色，便于观察染色体(质)的形态、数目、行为。 基因突变、基因重组和染色体变异的比较?特别提醒：1.三种变异的实质解读
若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则：
①基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)；
②基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；
③染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；
④染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；
⑤染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。2．易位与交叉互换的区别 图示为某雄性动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是( )
A．此细胞一定为次级精母细胞
B．此细胞一定发生了基因突变
C．此细胞一定产生两种精子
D．此细胞一定发生了染色体结构变异解析： 该细胞中没有同源染色体，且为雄性动物，因此为次级精母细胞；同一条染色单体上的基因分别为A和a，可能发生基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换；该细胞进行减数分裂，产生的两个精细胞基因型不同，变形后成为两种精子；该细胞中与B相应的姐妹染色单体某一片段缺失，发生染色体结构变异。
答案：B技巧归纳：1.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．染色体组的组成特点1．下列关于交叉互换与染色体易位的区别的叙述中不正确的是( )跟踪训练A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
答案：D 染色体组数目的判断和生物体倍性的判断1．染色体组的含义
(1)一个染色体组中不含同源染色体。
(2)一个染色体组中所含有的染色体的形态、大小和功能各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制一种生物全部性状的一整套遗传信息。2．染色体组数量的判断方法
(1)据细胞分裂图像进行识别判断：
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图的染色体组数。如下图所示：①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。(2)据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。(3)据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)(4)据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
3．生物体倍性的判断技巧归纳：判断生物是几倍体，既要看细胞内含有的染色体组数，还要考虑生物个体发育的起点：
(1)如果生物体是由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞发育而来的，无论体细胞中含有几个染色体组，只能是单倍体。
?特别提醒：1.单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能产生可育后代。
2．在进行低温诱导植物染色体数目的变化实验中，可以设置梯度温度分组进行培养，探究不同温度对染色体数目变化的影响。 如图所示，下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答：(1)图甲所示是含________个染色体组的体细胞，每个染色体组有________条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞，它是由________倍体生物经过减数分裂产生的，由该生殖细胞发育而成的个体是________倍体。每个染色体组含有________条染色体。
(3)图丙细胞发育成的生物是________倍体，含有________个染色体组。
(4)图丁所示是含________个染色体组的体细胞，每个染色体组有________条染色体。解析：(1)图甲中染色体是两两相同的，故含有2个染色体组，且每个染色体组含有4条染色体。(2)图乙中染色体每3个是相同的，则含有3个染色体组，若表示有性生殖细胞，则是由六倍体生物经过减数分裂产生的。(3)图丙中4条染色体大小与形状均不同，则表示只有1个染色体组，由该细胞发育成的生物为单倍体。(4)图丁染色体每4个是相同的，则含有4个染色体组，每个染色体组含有3条染色体。
答案：(1)2 4 (2)六 单 3 (3)单 1 (4)4 3技巧归纳：染色体组概念辨析
(1)从本质上看，全为非同源染色体，无同源染色体。
(2)从形式上看，所有染色体形态和大小各不相同。
(3)从功能上看，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息。
(4)从物种类型上看，每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。2．下列据图叙述不正确的是( )跟踪训练A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
C．③代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体答案：B 染色体变异原理的应用一、多倍体的自然形成和无子西瓜的培育过程分析
1．多倍体的自然形成拓展深化：同源多倍体和异源多倍体的形成
①同源多倍体的形成：二倍体 四倍体
②异源多倍体的形成2．无子西瓜培育过程的分析
无子西瓜的培育过程上图中相关问题的分析：
(1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。
(3)①过程秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。(5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。
(6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。
(7)不以二倍体西瓜为母本的原因分析: 如果以二倍体西瓜作为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，因植珠被发育成厚硬的种皮，达不到“无子”的目的。二、多倍体育种和单倍体育种的比较?特别提醒：(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
(2)可设置温度梯度分组进行培养，探究低温诱导植物染色体数目的变化。
(3)染色体加倍后必须进行鉴别。同源多倍体主要是根据形态特性来判断，如叶色、叶形、气孔以及花粉粒的大小。最为可靠的方法是待收获大粒种子后，再将这些大粒种子萌发并制片，然后检查细胞内的染色体数目，只有染色体数目加倍了，才能证明植株已诱导成多倍体。 下列有关多倍体的叙述中，正确的是( )
A．体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍解析：本题考查多倍体的相关知识。体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体，如普通小麦对应的单倍体，故A项错误。人工诱导多倍体最有效的方法是用秋水仙素处理分生组织细胞，故B项错误。多倍体植株器官较大，营养成分含量较高，故C项正确。秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，故D项错误。
答案：C技巧归纳：①单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
②通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。3．普通西瓜植株为二倍体(2N=22） ，花单性，雌雄同株，用普通西瓜培育三倍体无子西瓜的主要过程可用如图表示：跟踪训练(1)西瓜的红瓤(R)对黄瓤(r)为显性。用基因型为rrrr的四倍体植株做母本，基因型为RR的二倍体植株做父本杂交，当年所结西瓜的瓜瓤的颜色是________，将其种子种下去，长成的植株的基因型是________。
(2)已知西瓜的果皮深色(B)对浅色(b)是显性。若将四倍体西瓜(bbbb)和二倍体西瓜(BB)间行种植，结果发现四倍体西瓜植株上所结的种子，播种后发育成的植株中既有四倍体又有三倍体。那么，能否从这些植株所结西瓜的果皮颜色直接判断出这些植株是四倍体还是三倍体呢？请用遗传图解解释，并作简要说明。答案：(1)黄色 Rrr
(2)P bbbb P bbbb(♀)×BB(♂)
↓? ↓
F bbbb Bbb
浅色 F 深色简要说明：若四倍体西瓜(bbbb)自交，则子代为bbbb，所结西瓜果皮为浅色；若四倍体西瓜(bbbb)作母本，二倍体西瓜(BB)作父本，则子代为Bbb，所结西瓜果皮为深色。所以四倍体植株上收获的种子发育成的植株所结的西瓜，深色果皮的为三倍体无子西瓜，浅色果皮的为四倍体西瓜。 下列表示二倍体生物的基因型的是( )
A．AAaaBBbb B．MmNnD
C．ABCDE D．AB
正确解答：选B。M与m、N与n是等位基因，分别位于一对同源染色体上。D位于X染色体上，Y上没有其等位基因，所以MmNnD基因型可表示二倍体生物的基因型。
常见错误：错选A或D项。错因分析：错选A或D项的原因具体分析如下： 下列关于单倍体叙述正确的是( )
①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只含有一条染色体 ③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体 ⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A．①⑤ B．③⑤ C．②③ D．④⑤
正确解答：选B。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体，未经受精的配子发育成的个体是单倍体。单倍体的染色体组数目与配子相同。常见错误：错选A项。
错因分析：知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体；二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，但四倍体、六倍体、八倍体生物的单倍体含一个以上染色体组。同源四倍体的单倍体含有同源染色体。课题：低温诱导植物染色体数目的变化
基础理论：
(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。图解如下：有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会典例剖析解析：本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。并非所有的细胞的染色体都被加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。
答案：C一、单项选择题
1．在显微镜的视野所观察到的变异类型是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体变异 D．A和BC水平测试2．下列关于染色体组的叙述，错误的是( )
A．没有同源染色体的存在
B．因生物种类不同染色体的形状数量不同
C．携带有该生物体的全部遗传信息
D．所有生物生殖细胞中的全部染色体D3．萝卜的体细胞内有9对染色体，白菜的体细胞中也有9对染色体，现将萝卜和白菜杂交培养出能开花结子的新作物，这种作物至少应有染色体( )
A．72个 B．36个
C．18个 D．9个B4．下列说法正确的是( )
A．体细胞只有一个染色体组的个体才是单倍体
B．体细胞有二个染色体组的个体一定是二倍体
C．八倍体小黑麦花粉离体培养成的个体是四倍体
D．六倍体小麦的花粉离体培养成的个体不育，这是因为它是单倍体D5．用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常的进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对，形成12个四分体。由此可推知产生该花药的马铃薯是( )
A．二倍体 B．三倍体
C．四倍体 D．六倍体C二、多项选择题
6．(2012安徽师大附中摸底)下列有关变异的说法不正确的是( )
A．染色体DNA的一个碱基缺失属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察
C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍ABD7．如图是果蝇细胞减数分裂图，下列说法错误的是( )A．图Ⅰ表示的细胞中有8条染色体，组成4个染色体组
B．图Ⅱ表示的细胞中没有同源染色体
C．a、b、c、d染色体的组成各不相同
D．图Ⅲ可能是4个精细胞，也可能是1个卵细胞和三个极体ACD8．基因突变和染色体变异的比较中，叙述正确的是( )
A．基因突变是在分子水平上的变异，染色体结构变异是在细胞水平上的变异
B．基因突变只能通过基因检测，染色体结构变异可通过光学显微镜比较染色体进行检测
C．基因突变不会导致基因数目改变，染色体结构变异会导致基因数目改变
D．基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变ABC一、选择题
1.（2012海南卷）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时， 表现为非糯非甜粒， 有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其
仍表现为非糯非甜粒，但某一 植株自交，产生的 只有非糯非甜粒和糯性甜粒两种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是( )
A.发生了染色体易位? B.染色体组数目整倍增加?
C. 基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减?A素能提升 2.（2013年深圳调研）实验表明，某些“21-三体综合征”患者体内超氧化物歧化酶（简称SOD）的活性为正常人的1.5倍。该事实支持了下列哪一观点（ ）?
A.正常人不含有控制SOD的基因?
B.SOD合成基因位于第21号染色体?
C.SOD的活性与其基因数量无关?
D.控制SOD合成的基因位于线粒体B3．下图表示AaBb的水稻单倍体育种过程，下列说法不正确的是( )A．图示花粉育成的二倍体水稻的基因型为aaBB
B．单倍体育种比杂交育种时间短
C．AaBb水稻经单倍体育种可育出两种二倍体水稻
D．未经秋水仙素处理的试管苗长成的植株高度不育答案：C4．如图所示细胞为三倍体的是( )B5．下图Ⅰ是果蝇体细胞示意图，图Ⅱ、Ⅲ是果蝇细胞中部分染色体在细胞分裂中的行为，请判断下列说法正确的是( )A．图Ⅰ果蝇细胞中的Ⅱ、Ⅲ、 Ⅳ中的一条染色体和X、Y组成一个染色体组
B．若图Ⅰ果蝇一个精原细胞产生的一个精细胞基因组成为bcXDXD，则其余的三个精子的基因型为BCYd、BCYd、bcXDXD
C．图Ⅱ所示的果蝇细胞中A—a基因属于等位基因，位于同源染色体上
D．图Ⅲ中姐妹染色单体上出现基因A和a是由于基因突变或交叉互换的结果
答案：D
6．下列说法正确的是( )
①水稻(2n＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有13条染色体 ②普通小麦(6n)的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但其不是三倍体 ③用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜，再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜 ④马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体
A．①③ B．②④
C．②③④ D．①②B7．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了C8．人类次级精母细胞中，由同一个着丝点相连的两条姐妹染色单体上所携带的全部基因本应完全相同，但实际上却有不相同的，其原因最可能是( )
A．间期复制时发生了差错
B．联会时染色单体间发生了交叉互换
C．减数分裂时发生了基因突变或交叉互换
D．减数分裂时发生了自由组合或交叉互换C9．(双选)下列关于甲型H1N1流感病毒(RNA病毒)的叙述正确的是( )
A．患者体内的甲型H1N1流感病毒通过分裂繁殖
B．甲型H1N1流感病毒不能发生基因重组
C．利用宿主细胞的酶完成基因复制和表达
D．新型甲型H1N1流感病毒的产生可能是染色体变异导致的BC10．(双选)如图所示，由已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是( )A．①～④发生的变异中，只有④产生了新基因(N→n)
B．①～④依次发生的变异是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属基因突变
答案：AD
二、非选择题
11．(2012·深圳外国语学校)遗传学家以果蝇为材料进行了下列相关科学研究：
(1)果蝇的刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段Ⅱ上(如图)，则在自然果蝇种群中，雄果蝇基因型有________种，表示为________________。(2)在对果蝇体细胞中的染色体和基因进行研究时，绘制出如图所示图像，果蝇的一个染色体组含有的染色体是________________，对果蝇基因组计划测定的染色体组成是________________。(3)若果蝇的一个原始生殖细胞产生了一个基因型为DX的配子，则同时产生的另外三个子细胞的基因型为____________。
(4)基因突变可以产生新的________、同时有环境因素选择作用，能使种群的基因频率发生变化。现有一只由于单基因突变，从而表现突变性状的雌蝇(简称为突变型)，让这只雌蝇与1只野生型的雄蝇进行交配(Y染色体上无相关基因)，F1中野生型与突变之比为2：1，且雌雄个体之比也为2：1。请用遗传图解对这个现象进行解释并作说明(相关基因用R、r表示，要求写出亲代的基因型、表现型以及子代所有的基因型和表现型) 答案：(1)4 XBYB、XBYb、XbYB 、XbYb
(2)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
(3)DX、dY、dY
(4)基因 遗传图解12．用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织5～6小时，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。
(1)针对以上问题，你作出的假设是：________________________________________________________________________。
你提出此假设的依据是________________________________________________________________________。(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
(3)按照你的设计思路，以__________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖2～3 mm。
第二步：按照__________→__________→__________→__________步骤制作__________________________。答案：(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍
低温能够影响酶的活性(或低温能够抑制纺锤丝形成或着丝点分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂(2)注：设计的表格要达到以下两个要求：
①至少做两个温度的对照(常温和低温)；
②间隔相等的培养时间进行取样。(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目(或染色体计数) 解离 漂洗 染色 制片 细胞有丝分裂临时装片感谢您的使用，退出请按ESC键本小节结束课件86张PPT。第3节 人类遗传病基因突变和其他变异1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。
5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。
6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。 人类常见遗传病的类型1．概念：由于__________改变而引起的人类疾病
2．类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传物质知识清单并指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲原发性高血压 21三体综合征基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致。所体现的都是基因通过控制酶的合成来控制生物性状。思想感悟 遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防________的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。产前诊断遗传病家庭病史知识清单(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿________，医生用专门的检测手段，如________、________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．优生措施：禁止________结婚，提倡________生育。遗传方式再发产前诊断终止妊娠出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？提示：夫妇双方有无家庭病史。思想感悟(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？提示：不能。可通过产前诊断进行判断。 人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。
2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的全部________，解读其中包含的________。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担________的测序任务。遗传信息遗传信息遗传信息DNA序列1%知识清单4．有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间：________年。
人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。199031.6人类基因组计划检测对象是什么？提示：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。思想感悟 人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病
(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(3)原因：是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如 E，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。(4)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：?特别提醒：1.单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。
2．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病这三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题解析： 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，不是一个，C错；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。
答案：C技巧归纳：染色体异常遗传病
(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。1．(2013年东莞检测）镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病。杂合子也会出现患病症状，但症状会轻于此病的纯合子。下图示该病的遗传图谱，有关叙述正确的是（ ）?
?跟踪训练A．Ⅱ4和Ⅱ5的遗传信息传递规律有差异?
B．此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常?
C．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率为1/4?
D．若Ⅱ5同时为红绿色盲携带者，Ⅱ6色觉正常，则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1/4
答案：C 调查人群中的遗传病1．调查原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
2．调查流程以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题3．遗传系谱图的四种基本类型 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解题关键是分析题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。 本题主要考查遗传病的调查方法，具体分析如下：答案：C2．(多选)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图是该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是( )跟踪训练A．胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙也为男孩
B．若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测
C．若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测
D．若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常
答案：AD
两种遗传病的概率计算方法当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：?特别提醒：遗传规律的研究对象是大群体，而不是小家庭，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是________________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________________。
(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。解析：解题关键：题干中“Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因”是解决问题的突破口，可根据交叉遗传的原理判断最可能的遗传方式。 (1)据图分析，不患甲病的Ⅰ－1和Ⅰ－2生下患病的Ⅱ－2(女孩)，可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(2)据图分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表现正常的女孩，可推断乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传。 (3)据上述分析可知，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因为Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。①设控制甲遗传病的显性基因为A，隐性基因为a，Ⅱ－3个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，则Ⅲ－1个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，同理Ⅲ－2个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，则双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/3×1/3×1/4)×(1/3×1/3×1/4)＝1/1 296。②由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲(Ⅲ－2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。则双胞胎中男孩(Ⅳ－1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×1＝1/36，女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×0＝0。答案：(1)常染色体隐性遗传
(2)伴X染色体显性遗传
(3)①1/1 296 ②1/36 0(1)Ⅱ－2经过手术治疗后表现正常，与表现型正常的男性婚配，后代会患此病吗？
提示：手术治疗后，不会改变基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病携带者，则生出患甲病孩子的概率是1/2。
(2)如果Ⅳ－1是21三体综合征患者，与正常女性结婚，后代会患此病吗？
提示：Ⅳ－1与正常女性结婚，后代患21三体综合征的概率是1/2。互动探究技巧归纳：遗传病遗传方式判定方法：
（1）．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为细胞质遗传(是否为母系遗传)→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
（2）．在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
（4）．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
①若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
②若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
③若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。3．下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是( )跟踪训练A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2
答案：D
一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为( )
①pn＋qm ②1－pm－qn ③p＋m－2pm
④q＋n－2qn
A．①② B．③④
C．①②③④ D．②正确解答：选C。根据题意可知p＋q＝1，m＋n＝1，则q＝1－p，n＝1－m，生出只有一种病的孩子的可能性为pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。
常见错误：错选D项。
错因分析：受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1－两病兼患(pm )－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。 一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的几率是( )
A．1/2 B．1/4
C．1/8 D．1/16
正确解答：选C。由题意可知并指为常染色体显性遗传(用D表示)，色盲是伴X隐性遗传(用b)表示，则双亲基因型为DdXBY与DdXBXb，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的基因型为dd XbY，儿子中dd ＝1/4，XbY＝1/2，故儿子手指正常但色盲的概率为1/4×1/2＝1/8。常见错误：错误答案为1/16。
错因分析：受思维定势的影响。不能区分色盲儿子与儿子色盲的概率计算范围，误认为儿子手指正常但色盲与手指正常色盲儿子的概率计算相同。课题：调查类实验步骤的设计思路
基础理论
确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较如下。某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视(600度以上)等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较低，则可能是常染色体显性遗传病典例剖析解析： 调查人群中的遗传病应选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病，D错。
答案：D(1)若调查红绿色盲的遗传方式，能在群体中随机进行调查吗？
提示：不能。若调查遗传方式，应在患者家系中调查。
(2)能否用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式？
提示：不能。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。互动探究一、单项选择题
1．人类的多指是种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是( )
A．单基因隐性遗传病 B．单基因显性遗传病
C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病B水平测试2．下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是( )
A．这种病是由于体内缺少一种酶引起的
B．这种病是单基因控制的遗传病
C．该病的根本原因是染色体异常
D．该病患者有智力低下的症状C3．下列遗传病中，不属于多基因遗传病的是( )
A．冠心病 B．青少年型糖尿病
C．原发性高血压 D．先天性聋哑D4．人类染色体变异可引起很多疾病，下列患者属于染色体部分缺失造成的是( )
A．先天性愚型 B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征 D．先天性聋哑C5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为此课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．多指症，在学校内随机抽样调查
B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
C．血友病，在患者家系中调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查C二、多项选择题
6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )A．适龄生育 B．基因诊断
C．染色体分析 D．B超检查答案：AC7．人类高胆固醇血症由一对等位基因H和h控制，其中HH个体为正常人，Hh个体血液胆固醇含量偏高，为正常人的2倍； hh个体血液胆固醇含量高，为正常人的5倍，一般幼年时即死亡。在人群中，每500人中有一个Hh个体。一对夫妇曾生育过一个血液胆固醇含量高的孩子，下列分析正确的是( )
A．该夫妇再生一个孩子，其可能的表现型有2种
B．该夫妇再生一个血液正常的孩子的概率是1/4
C．在现有人群中，Hh基因型的频率为1/500
D．预测在人群中，h的基因频率将会逐渐降低BCD8．下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条
D．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病ABD一、选择题
1．下列人类遗传病中，属于单基因显性遗传病的是( )
A．白化病 B．抗维生素D佝偻病
C．冠心病 D．21三体综合征B素能提升2．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②C3．下图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是( )A．bb B．XbY C．XBY D．BbC4．一对表现型正常的夫妇生了一个正常男孩和一个患某种遗传病女孩。如果该男孩将来与一个父亲为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常的孩子，问这个孩子携带致病基因的概率为( )
A．11/18 B．5/8 C．4/9 D．3/5D5．一对表现正常的夫妇生了3个白化病的小孩和1个正常的小孩，下列说法不正确的是( )
A．父母双方都是杂合体
B．这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4
C．白化病为隐性性状
D．本题的3:1正好符合孟德尔分离规律的分离比D6．下图是一个家族白化病和红绿色盲的遗传系谱图，第三代个体患两病的概率为( )A．1/8 B．1/24 C．1/48 D．1/64B7．观察下列遗传系谱图：已知4号和5号个体不携带相关致病基因，则7号产生同时带有白化和色盲基因的配子的几率大约是( )A．25% B．6.24% C．1.56% D．0.39%C8．人的性染色体变异后XXY三体发育成男性，但果蝇的XXY三体发育成雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定差异在于( )
A．人取决于X染色体数目，果蝇取决于Y染色体数目
B．人取决于是否含有X染色体，果蝇取决于X染色体数目
C．人取决于是否含有Y染色体，果蝇取决于X染色体数目
D．人取决于X染色体数目， 果蝇取决于是否含有Y染色体C9．(双选)某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的( )
A．要选择单个基因控制的皮肤病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应选择多个患者家系进行
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 BC10．(双选)下列遗传变异的说法正确的是( )
A．突变和基因重组都属于可遗传的变异，这些变异都是不定向的
B．体细胞中的基因突变属于不遗传的变异
C．基因重组能产生新的基因型而出现新的性状
D．不含致病基因的个体也会患遗传病 AD二、非选择题
11．（2013年广东高考）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增（多聚酶链式反应扩增DNA片段，即体外DNA复制。PCR反应过程为：变性，95℃→复性，55℃→延伸，72℃）包含该位点的一段DNA片段L，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）?（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过 解开双链，后者通过 解开双链。? （2）据图分析，胎儿的基因型是 （基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于 。?
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ，但， 则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。 答案：（1）解旋酶 加热?
（2）aa 母亲的 减数分裂 患儿的白细胞内合成了不正常的血红蛋白?
（3）除了第102位氨基酸外，其他氨基酸都正常 患者表现为贫血症?12．某生物兴趣小组利用本校4年来全体学生的体检结果进行红绿色盲发病率调查，结果如下表，请回答：(1)第1小组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有______________________的特点，并计算出调查群体中色盲发病率为__________%。可见，调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的________________________(单基因/多基因)遗传病。
(2)调查某种遗传病的遗传方式，需要在多个患该病的患者______________中进行。第2小组同学希望了解红绿色盲症的遗传方式，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父色盲，外祖母、祖父母、父母均正常。请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是______________________ →________________________→男生甲。(3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家庭系谱图如下：若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患有两种遗传病的概率是__________。在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化病基因杂合子。一个表现型正常、其双亲表现型也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配，他们所生孩子患白化病的概率为______________________。答案：(1)男性患者多于女性患者 1.24 单基因 (2)家系 外祖父→母亲 (3)1/12 1/1 200感谢您的使用，退出请按ESC键本小节结束
