5.3人类遗传病——2022-2023学年高一生物学人教版（2019）必修二课前导学案（含解析）

5.3人类遗传病
2022-2023学年高一生物学人教版（2019）必修二
课前导学
【新知导学】
人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
（1）概念：受 控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
（1）概念：受 控制的遗传病。
（2）特点：在 中的发病率较高；常表现为家族聚集。
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
（1）概念：由 引起的遗传病。
（2）类型
①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如21三体综合征等。
遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
（1）概念：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。
（2）意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体 ，从而帮助个体通过改善 ，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
（3）争议：人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．意义：在一定程度上能够有效地预防 。
【问题思考】
1.如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？
2.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
答案
1.不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。
2.母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
【成果检测】
1.下列人类遗传病属于多基因遗传病的是（ ）
A.白化病 B.原发性高血压
C.红绿色盲 D.镰刀型细胞贫血症
2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.调查白化病的发病率需在家族中调查
D.猫叫综合征是由染色体数目变异引起的
3.对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列不属于产前诊断的是（ ）
A.B超检查 B.孕妇血细胞检查 C.基因检测 D.近亲婚配
4.多指是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
答案以及解析
1.答案：B
解析：A、白化病属于单基因遗传病，A错误；
B、原发性高血压属于多基因遗传病，B正确；
C、红绿色盲属于单基因遗传病，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D错误。
故选B。
2.答案：B
解析：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、唐氏综合征也叫21三体综合征，是21号染色体多出一条形成的，是一种染色体异常遗传病，B正确；
C、调查白化病的发病率需在人群中随机调查，调查遗传方式应该在家系中调查，C错误；
D、猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，D错误。
故选B。
3.答案：D
解析：产前检查的手段包括：B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检测等，D符合题意，ACB不符合题意。
故选D。
4.答案：D
解析：要研究某种人类遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算；而要研究某种人类遗传病的遗传方式，应在患者家系中进行，因此①④正确，故选D。
2