5.1基因突变和基因重组（学案）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二（含解析）

第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
【学习目标】
1.通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。
2.简述基因重组的类型。
3.关注癌症的产生和预防。
【基础梳理】
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
症状：（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的 ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的 。
图解：
直接原因：血红蛋白分子中的一个 被 替换。
根本原因：基因 ，碱基对。
2.基因突变
概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基 的改变，叫作基因突变。
时期：生命过程的任何阶段都可能发生，但主要发生在 。
基因突变不一定遗传给后代：①发生在配子中，将遵循 传递给后代；②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过 遗传。
3.细胞的癌变
原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。② 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子和 致癌因子。
癌细胞的特征：① 增殖；② 发生显著变化；③ 含量减少，黏着性降低；④代谢 。
二、基因突变的原因
1.基因突变的原因
外因：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射等）；化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物等）；生物因素（某些病毒）。
内因：DNA复制发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致基因内部 的种类、数目或排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。
2.基因突变的特点：
性：真核生物、原核生物以及各种病毒均能发生。
随机性：①时间上的随机性：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期；②部位的随机性：可发生在细胞内不同的DNA分子上；可发生在同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突变为a1、a2、a3。它们之间也可以相互突变。
性：在自然状态下，对一个生物来说，突变频率很低；对一个种群和一个物种来说，突变的总量并不少。
多利少害性。
三、基因突变的意义
基因突变是产生 的途径，生物变异的 。为生物的进化提供丰富的 。
四、基因重组
1.概念： 。
2.类型
（1）交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（2）自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着 的自由组合 也自由组合。
3.意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的 多样化，进而产生 多样化的子代，也是 ，对生物的进化具有重要意义。
【拓展延伸】
判断基因突变和基因重组的方法
1.根据亲代基因型判断
如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或染色体互换。
2.根据分裂方式判断
①如果有丝分裂中姐妹染色单体分离形成的子染色体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变，也可能是互换的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图，两条子染色体（颜色一致）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图丙。
④如果是减数分裂Ⅱ后期图，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为互换的结果，如图丁。。
【课堂练习】
1.基因突变是可遗传变异的重要来源。下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A.核酸分子中碱基对发生改变引起的核苷酸序列的变化都属于基因突变
B.从低等生物到高等生物均可发生基因突变，说明基因突变具有普遍性
C.色盲、多指等多种遗传病的致病基因的出现说明基因突变具有多方向性
D.血红蛋白基因中碱基对A—T替换成T—A，说明基因突变具有可逆性
2.某高等哺乳动物控制合成血红蛋白的基因发生了一个碱基对的替换。下列有关推测，不合理的是( )
A.组成血红蛋白的氨基酸序列改变但数目不变，血红蛋白功能改变
B.组成血红蛋白的氨基酸序列和数目均改变，血红蛋白功能改变
C.组成血红蛋白的氨基酸序列不变但数目改变，血红蛋白功能改变
D.组成血红蛋白的氨基酸序列和数目均不变，血红蛋白功能不变
3.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G—C B.②处减基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T
4.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体（图中字母表示基因）。下列叙述不正确的是( )
A.与有丝分裂相比，甲→乙的过程中特有的可遗传变异是基因重组
B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可能会发生基因重组
C.图乙染色体上存在d基因的原因一定是发生了基因突变
D.基因E、e的本质区别是碱基的排列顺序不同
5.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )
A. 由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变即基因突变
B. 减数分裂过程中,控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
C. 自然条件下淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因重组
D. 小麦植株在有性生殖时,一对等位基因Aa不会发生基因重组
6.下图为人类镰刀型细胞贫血症病因图解。请据图回答：
（1）过程①发生了碱基对的_____（填“替换”“增添”或“缺失”）而导致基因突变。
（2）图中②③表示的过程分别称为_____。
（3）由图可知，决定缬氨酸的密码子为_____。
（4）该病例表明，基因能通过控制_____的结构直接控制生物体的性状。
【答案以及解析】
1.答案：B
解析：基因突变是指基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，A错误；所有生物均可发生基因突变，在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生基因突变，都体现了基因突变具有普遍性，B正确；色盲、多指是不同的性状，由不同的基因控制，而基因突变的多方向性是染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，C错误；血红蛋白基因中某对碱基A—T替换成T—A，引起了基因突变，基因突变的可逆性是指显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因也可以突变成显性基因，D错误。
2.答案：C
解析：碱基对替换可能会引起密码子改变，对应的氨基酸序列改变但数目不变，血红蛋白功能改变，如镰刀型细胞贫血症，A不符合题意；碱基对替换可能会导致起始密码或终止密码的位置改变，氨基酸序列和数目均改变，血红蛋白功能改变，B不符合题意；碱基对替换若引起氨基酸数目改变，其氨基酸序列一定改变，C符合题意；由于密码子具有简并性，碱基对替换可能不会导致组成血红蛋白的氨基酸序列和数目发生改变，血红蛋白功能不变，D不符合题意。
3.答案：B
解析：A、若①处插入碱基对G-C时，编码链（或mRNA）碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…；A错误。
B、若②处碱基对A-T替换为G-C，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；B正确。
C、若③处缺失碱基对A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-丝氨酸（1169）-…；C错误。
D、若④处碱基对G-C替换为A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-赖氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D错误。
故选：B。
4.答案：C
解析：基因重组一般发生在减数分裂Ⅰ前期或后期，基因突变和染色体变异既可以发生在有丝分裂过程中，也可发生在减数分裂过程中，所以与有丝分裂比，甲→乙（减数分裂）的过程中特有的可遗传变异是基因重组，A正确；题图甲中的非等位基因可在减数分裂Ⅰ后期因非同源染色体之间的自由组合而发生基因重组，B正确；根据题图甲的基因组成和染色体上的颜色可知，题图乙染色体上存在d基因的原因是减数分裂过程中发生了染色体互换，C错误；基因E和e的本质区别是碱基的排列顺序不同，D正确。
5.答案：D
解析：由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，基因突变强调的是基因结构的改变，A错误。若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误。有性生殖中，一对等位基因Aa只能发生分离，不能发生基因重组，D正确。
6.答案：（1）替换
（2）转录、翻译
（3）GUA
（4）蛋白质
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