5.3人类遗传病（学案）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二（含解析）

第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
【学习目标】
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
【基础梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念：由 改变而引起的人类疾病。
2.分类
（1）单基因遗传病：受 控制的遗传病。
类型和实例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等；②由 致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
（2）多基因遗传病：受 控制的遗传病。
特点：在群体中的发病率较 ；常表现为家族聚集。
实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：由染 引起的遗传病。
类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等；②染色体 异常，如21三体综合征等。
3.调查人群中的遗传病
（1）步骤
（2）注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的 如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 。
某种遗传病的发病率＝ 。
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
二、遗传病的检测和预防
1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2.遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
↓
分析遗传病的传递方式
↓
推算出后代的
↓
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
3.产前诊断
时间： ；
手段： 等；
目的：确定胎儿是否忠有某种遗传病或先天性疾病。
4.基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
作用： 。
争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
5.基因治疗：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【拓展延伸】
遗传病的类型
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性；②连续遗传；③男性患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；③女性患者的父亲和儿子一定患病 人类红绿色盲、血友病外
伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
【课堂练习】
1.下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A.不携带致病基因的个体可能会患遗传病
B.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的疾病
C.在调查人类遗传病时，一般调查多基因遗传病
D.21三体综合征患者体细胞中常染色体有45条
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①遗传物质发生改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②④ B.①②③ C.②③④ D.①②③④
3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，不正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B.产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等方法
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
4.为预防和减少出生缺陷，医生通过产前诊断技术对从孕妇体内取得的胎儿细胞进行检查分析，以判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
5.原发性低血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式
6.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题对某种遗传病的遗传方式进行调查研究，选择调查遗传病的种类以及采用的方法最好是（ ）
A.白化病，在周围熟悉的4~10个家系调查 B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
C.红绿色盲，在患者家系中调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
7.三孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是（ ）
A.推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿
C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病
D.产前诊断能有效预防唐氏综合征患儿的出生
8.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。
（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型：
甲夫妇：男__________；女__________。
乙夫妇：男__________；女__________。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为__________%。
乙夫妇：后代患血友病的概率为__________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个__________孩，乙夫妇最好生一个__________孩。
（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测和__________、__________。
。
【答案以及解析】
1.答案：C
解析：不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如患染色体异常遗传病，A正确；多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的疾病，B正确；在调查人类遗传病时，一般调查发病率较高的单基因遗传病，C错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体多1条，所以其体细胞中染色体数为47条，其中45条常染色体、2条性染色体，D正确。
2.答案：D
解析：如果遗传物质改变发生在体细胞内，不能遗传，则不是遗传病，如皮肤癌，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，也可能是由环境因素引起的疾病，如几代人都因为缺碘得大脖子病（地方性甲状腺肿），②错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患此病，如红绿色盲遗传病基因的携带者（XBXb）表现正常，③错误；遗传病也可能是由染色体异常所引起的，如唐氏综合征，是因为患者21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。综上分析，D符合题意。
3.答案：A
解析：禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
4.答案：B
解析：借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患红绿色盲，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
5.答案：AD
解析：人类遗传病的发病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行研究。统计调查某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。确定某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。综上分析，AD符合题意。
6.答案：C
解析：在调查某种遗传病的遗传方式时，应从患者家系的亲子代关系中寻找规律，A、B错误；红绿色盲是单基因遗传病，适合用于调查遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，不适合用于进行遗传方式的研究，C正确，D错误。
7.答案：A
解析：调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲产妇的儿子一定患红绿色盲病，女儿不一定患，因此红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿，B正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，若产妇患抗维生素D佝偻病，其丈夫正常，则她所生女儿不一定患病，C正确；产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防唐氏综合征患儿的出生，D正确。
8.答案：（1）XAY；XaXa；XBY；XBXB或XBXb
（2）①50；12.5；②男；女
（3）羊水检查；B超检查
解析：（1）甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。
（2）甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为1/2×1/4=1/8。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
（3）产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。
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