5.2染色体变异（学案）——-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二（含解析）

第五章 基因突变及其他变异
第二节 染色体变异
【学习目标】
1.说出染色体结构变异的类型。
2.说出染色体数目的变异。
【基础梳理】
一、染色体数目的变异
1.染色体变异：生物体的 或 染色体 或 的变化，叫染色体变异。
2.染色体数目的变异类型： 的增加或减小；以 为基数成倍地增加或成套地减少。
3.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体是 的，就是含有 非同源染色体，其中 称为一个染色体组。
4.二倍体和多倍体
（1）二倍体：体细胞中含有 染色体组的个体。（二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。）
分布：在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是 。 在植物中很常见，在 极少见。
（2）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
优点：多倍体植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 。
人工诱导多倍体的方法： 处理、用秋水仙素诱发等。其中，用 来处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。当 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
5.单倍体：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目 的个体。
特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，而且 。
6.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中 ，导致细胞不能分裂成子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
实验流程：
根尖的培养及诱导：①培养方法：将洋葱放在装满 的广口瓶上，让洋葱的底接触水面；②诱导时机：待洋葱长出 左右的不定根时；③诱导措施：将整个装置放入冰箱的冷藏室内（4℃），诱导培养36h。
↓
取材及固定：①取材：剪取诱导处理的根尖 ；②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞的形态；③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
↓
制作装片：①解离；②漂洗；③染色；④制片。
↓
观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察。
结论：低温能诱导植物染色体数目加倍。
二、染色体结构的变异
1.猫叫综合征：猫叫综合征是人的5号染色体部分 引起的遗传病，因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的 。
2.类型
（1）染色体某一片段 引起的变异（如：果蝇缺刻翅的形成）
（2）染色体中 某一片段引起的变异（如：果蝇棒状眼的形成）
（3）染色体 引起变异（如：果蝇花斑眼的形成）
（4）染色体的 引起的变异（如：果蝇卷翅的形成）
3.染色体结构变异的结果： 。
4.染色体结构变异对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物体 。
【拓展延伸】
几种常见育种方法的比较
名称 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
原理 基因重组 基因突变 染色体变异基因重组 染色体变异
处理方法 纯合子杂交→连续自交筛选，直到不发生性状分离为止 用物理或化学方法处理生物材料，提高突变率，从中选择、培育出优良品种 先杂交，集优性状，再花药离体培养获得单倍体幼苗，最后用秋水仙素处理幼苗，使染色体数目加倍 通常用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
缺点 育种年限长，不能产生新基因，只适合有性生殖的生物，容易性状分离 有利变异个体少，需处理大量实验材料，突变方向不能控制（盲目性） 需与杂交育种配合；只适合有性生殖的生物 发育迟缓；结实率低；只适用于植物
优点 操作简便；通过交配使多个优良性状集中于同一个体 产生新基因，新性状，加速育种进程，方法适用于所有生物 只需两年时间就可得到稳定遗传（不发生性状分离）的纯系，明显缩短育种年限 植物茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大；营养物质丰富
实例 矮秆抗绣病小麦 青霉素高产菌株 矮秆抗病小麦 八倍体小黑麦
【课堂练习】
1.野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位
2.下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述正确的是（ ）
A.单倍体生物的体细胞内都只含有1个染色体组
B.唐氏综合征患者的体细胞中有3个染色体组
C.人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因
D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组
3.如图分别表示四种生物的体细胞，下列有关描述不正确的是（ ）
A.图中甲、乙都含有3个染色体组 B.只有丁可以是单倍体
C.图中丙可以是二倍体 D.与丁相对应的基因型不可能是aaa
4.下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是（ ）
A.基因型为ABCD的个体一定是单倍体
B.所有的单倍体都是高度不育的
C.秋水仙素诱导产生的个体一定是纯合的多倍体
D.多倍体一定能通过减数分裂产生正常配子
5.下列属于染色体变异的是（ ）
①花药离体培养后长成的植株
②染色体上DNA碱基对的增添、缺失
③非同源染色体的自由组合
④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换
⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
A.①④ ⑤ B.② ④ C.② ③ ④ D.① ⑤
6.如图①②③④分别表示不同的变异类型。下列有关说法，正确的是（ ）
A.图①表示缺失，白化病属于此类变异
B.图②表示重复，基因数目增加，对生物体生存一定有利
C.图③表示倒位，基因排列顺序发生改变
D.图④属于易位，一般发生在非同源染色体之间
7.关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（ ）
A.基因突变都会导致染色体结构变异
B.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D.基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察
8.下列叙述正确的是（ ）
①单倍体生物的体细胞中有可能含有等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因（不考虑变异）
②致病基因位于常染色体上的遗传病在男、女中的发病率不一定相等
③含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者定含有致病基因
④同源染色体的形态大小不一定相同，但形态大小相同的一定是同源染色体（不考虑变异）
A.①② B.①③ C.①④ D.②③
。
【答案以及解析】
1.答案：B
解析：染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构的不正常变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象）、重复（染色体上增加了某个相同片段的现象）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象）4种类型。分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上增加了一个b片段，超棒眼的该染色体上增加了两个b片段，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，B正确。
2.答案：C
解析：单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，由二倍体生物的配子形成的单倍体只含一个染色体组，而由多倍体生物的配子形成的单倍体则可以含多个染色体组，A错误；唐氏综合征患者的体细胞中仅仅是21号染色体有三条，染色体组依然是两个，B错误；人的初级卵母细胞中的基因已经复制，如果发生基因突变或染色体互换，则在一个染色体组中可能存在等位基因，C正确；多倍体通常是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使其染色体加倍，但不一定均加倍成为四倍体，另外含有4个染色体组的细胞处于有丝分裂后期时，则含有8个染色体组，D错误。
3.答案：B
解析：由题图可知，题图中甲、乙都含有3个染色体组，丁只有1个染色体组，A正确；凡是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，均称为单倍体，所以无法判断甲、乙、丙是否为单倍体，B错误；据题图分析可知，丙含有2个染色体组，可以是个二倍体，C正确；丁只含有一个染色体组，基因型不可能是aaa，D正确。
4.答案：A
解析：基因型为ABCD的个体中没有等位基因，说明是由生殖细胞发育而来的，因此一定是单倍体，A正确；由四倍体的配子发育而来的单倍体含有两个染色体组，是可育的，B错误；用秋水仙素诱导基因型为Aa的个体，产生的个体基因型为AAaa，不是纯合子，C错误；多倍体如三倍体无子西瓜，在减数分裂过程中联会紊乱，不能产生正常配子，D错误。
5.答案：D
解析：②为基因突变,③④为基因重组,①和⑤均属于染色体变异。
6.答案：C
解析：图①表示缺失，白化病是由隐性致病基因引起的，不属于此类变异，A项错误；图②表示重复，基因数目增加，但对生物体生存不一定有利，B项错误；图③表示倒位，基因排列顺序发生改变，C项正确；图④表示基因突变，D项错误。
7.答案：C
解析：本题考查基因突变和染色体结构变异。基因突变不会导致染色体结构变异，A错误；由于密码子的简并性等，基因突变可能不会导致个体表现型改变，B错误；基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变，C正确；基因突变在光学显微镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，D错误。
8.答案：A
解析：单倍体生物的体细胞中可能含有多个染色体组，因此可能含有等位基因，一个染色体组内无同源染色体，因此不含有等位基因，①正确；致病基因位于常染色体上的遗传病在男、女中的发病率不一定相等，如人类的秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，②正确；由隐性基因控制的遗传病，含有致病基因的个体不一定患该遗传病，染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，③错误；大小、形态相同的染色体不一定是同源染色体，如着丝粒分裂后形成的两条染色体，④错误。
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