生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病课件（共45张ppt）

(共45张PPT)
第3节
人类遗传病
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
下列案例是否为遗传病？
案例一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。
案例二：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。
案例三：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
先天性疾病 遗传病
家族性疾病 遗传病
≠
≠
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
常见的遗传病类型有哪些？
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（1）定义：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
（一）单基因遗传病
6500多种
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
（二）多基因遗传病
（1）定义：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
原发性高血压
冠心病
青少年型糖尿病
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
多基因遗传病
青少年型糖尿病
2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，
患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏
对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚
且未知。
导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
多基因遗传病特点：
特点：
①比较容易受环境影响
②常表现出家族聚集现象
③在群体中的发病率比较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
由常染色体变异而引起的遗传病
由性染色体变异而引起的遗传病
结构：猫叫综合征
数目：21三体综合征（先天性愚型）
XO型特纳氏综合症（性腺发育不良）
（三）染色体异常遗传病
因染色体变异而引起的遗传病
超雄综合征：XYY 患者比正常男性多一条Y染色体，大部分患者性发育正常并有生育能力，可表现为身材高大，有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等，有时还伴躯干畸形。
减数第一次分裂
减数第二次分裂
初级精母细胞
次级精母细胞
染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减数分裂发生异常（主要为卵细胞）
21三体综合征产生的原因是什么？
练习
1、关于人类遗传病，下列说法正确的是（ ）
A．人类遗传病都与致病基因有关
B．后天表现出来的疾病也可能是遗传病
C．遗传病都能遗传给后代
D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
B
练习
2、关于人类遗传病的叙述，下列说法错误的是（ ）
A．不携带致病基因的个体可能会患遗传病
B．多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的疾病
C．在调查人类遗传病时，一般调查多基因遗传病
D．唐氏综合征患者体细胞中常染色体有45条或90条
C
3、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲
B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲
D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
C
练习
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率
——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
调查遗传病的遗传方式
——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
三、遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
(主要手段)
内容和步骤为——
提出建议
检查，了解病史
分析遗传方式
推算发病概率
一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A. 不要生育 B. 妊娠期多吃含钙食品
C. 只生男孩 D. 只生女孩
C
1、进行遗传咨询
能不能生？
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2、产前诊断
生之前要做什么？
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
基因诊断
1.定义：通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。
3.作用：基因检测可以准确地诊断病因。
4.缺陷：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
2.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
3、禁止近亲结婚
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
<29岁 1/15 000
30～34岁 1/800
35～39岁 1/270
40～44岁 1/100
>45岁 1/50
什么时候生？
小结：
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
1．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A、借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患有红绿色盲
B、体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患有唐氏综合征
C、用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D、对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患有猫叫综合征
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
1.概念：
指用_______基因______或______患者细胞中_______的基因，从而达到治疗疾病的目的；
正常
取代
修补
有缺陷
2.实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
1、目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
四、人类基因组计划及其意义
水稻（2n=24）：
玉米（2n=20）：
12
10
雌雄同株，无性染色体
1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。
2、过程：
3、结果：
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。
4、意义：
（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。
（３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
2.“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的
A. mRNA的碱基序列 B. DNA的碱基序列
C. tRNA的碱基序列 D. rRNA的碱基序列
B
3.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是
A.21三体综合症 B.白化病
C.猫叫综合症 D.红绿色盲
A
4.高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中
A.21号染色体丢失
B.不能发生减数第二次分裂
C.X染色体丢失的可能性增加
D.21号染色体发生不分离的可能性增加
D
6、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
A
(1)结合图中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是_____。
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．X 连锁显性遗传
D．X 连锁隐性遗传
(2)父亲的一个次级精母细胞中含有_____个致病基因（不考虑变异）。
2或0
练习
3.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的
产生。下列能产生新基因的是（ ）
A.基因重组 B.基因突变
C.基因分离 D.染色体倍增
4.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜
的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞
发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显
（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐
（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病
碱基对替换
2
1
(1)从图中可见，该基因突变是由于______________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
3.镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
Ⅱ-1和Ⅱ-4
Ⅱ-3
Ⅱ-2