(共33张PPT)
第二节 基因的表达与性状的关系(课时1)
基因与性状的关系
1
基因的选择性表达与分化
2
叶呈扁平状
叶呈丝状
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
相同
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
回想一下：
①什么是基因？
②基因和蛋白质什么关系？
③谁是生命活动的承担者？
④什么是性状？
有遗传效应的DNA片段
基因指导蛋白质的合成
蛋白质
形态、结构和生理生化等特征
提出问题：
基因、蛋白质、性状之间是什么关系呢？
叶呈扁平状
叶呈丝状
讨论：
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
作出假设：基因通过蛋白质控制生物性状
叶呈扁平状
叶呈丝状
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图为合成黑色素的代谢途径
白化病形成的机理
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因的表达与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量降低的豌豆由于失水而皱缩
皱粒豌豆的形成机制
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因的表达与性状的关系
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”
任务一：分析饮酒后“脸红”的原因
（1）酒精在人体内如何代谢？“酒”有营养价值吗？
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因的表达与性状的关系
（1）依据乙醇进入人体内的分解路径，分析饮酒后表现“脸红”与“脸白”的原因；千杯不醉的原因。
喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶，而没有乙醛脱氢酶。
喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。
千杯不醉的原因的人体内两种酶含量高。
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
任务一：分析饮酒后“脸红”的原因
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”
（2）依据乙醇进入人体内的分解路径（如图），分析过量饮酒的危害。
酒精中毒；啤酒肚、脂肪肝、肝硬化等
请用流程图梳理：“脸红”形成的可能机制
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
任务一：分析饮酒后“脸红”的原因
（3）乙醇脱氢酶基因位于4号染色体，由至少7种不同的基因编码；乙醛脱氢酶基因位于12号染色体，该基因编码合成一条多肽链，并由4条相同的多肽链构成一聚体（如图），即为具有活性的乙醛脱氢酶。当该基因发生突变时，肽链的第487位的谷氨酸被赖氨酸取代；这一聚体中的任何一条肽链发生改变都会造成该酶失活。
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
短时间内不能有效的代谢乙醛，因此杂合子呈现“红脸”。
杂合子体内有1/16的正常活性的酶，时间足够长的话，积累的乙醛会被逐渐代谢掉，脸红的症状会慢慢消失。
（3）……若乙醛脱氢酶一个基因发生突变，则杂合子个体会出现怎样的表型呢？
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
结论
基因是通过控制______________________，间接控制生物的性状。
酶的合成来控制代谢
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
镰刀型贫血症
正常红细胞
镰刀型红细胞
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
囊性纤维化（CF）是一种遗传病，该病的病因是位于7号染色体上基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白（CFTR）中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
从基因角度解释囊性纤维化遗传病
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
(1)囊性纤维化的根本病因是什么？
(2)囊性纤维化患者汗液的分泌为什么比较咸？
氯离子和钠离子不能回收引起的
从基因角度解释囊性纤维化遗传病
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
(3)请用流程图梳理囊性纤维化病的逻辑关系。
(4)从上述两实例分析得出结论：
基因是通过控制________________，直接控制生物的性状。
蛋白质的结构
导致
造成
引起
从基因角度解释囊性纤维化遗传病
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
小结：基因表达产物与性状的关系
基因通过控制其表达产物（蛋白质的结构与酶的合成）直接或间接控制生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
基因与性状之间的关系并不是简单的一一对应关系。
1.一个性状可以受到多外基因的影响，如人的身高是由多个基因决定的。
2.一个基因也可以影响多个性状。如人的肥胖基因。
3.细胞内有多种功能性RNA分子也参与性状表现。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
任务三：画概念图：基因、蛋白质、性状之间的关系
一、基因表达产物与性状的关系
第2节
基因指导蛋白质的合成
这些细胞的遗传物质组成上有何特点？
形成不同种类的细胞原因是什么？
观察并比较构成人体组织的细胞
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
已知：
①转录水平的调控
②翻译水平的调控
③基因通过控制其表达产物（蛋白质的结构与酶的合成）直接或间接控制生物体的性状
细胞分化
作出假设
细胞分化是基因选择性表达的结果。
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
资料4：同一种生物在不同的生长发育阶段基因表达的变化
生物的特定细胞或组织，在某一生长状态下所转录出来的mRNA是不同的。
科学家对体外培养的小鼠受精卵、2-细胞胚、 4-细胞胚、 8-细胞胚和桑葚胚阶段细胞的基因表达情况进行了多次转录组测序，测得各个时期mRNA的分子平均数目。
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
资料4：同一种生物在不同的生长发育阶段基因表达的变化
（1）随着受精卵和胚胎的发育，细胞逐步分化，基因表达数目有明显的变化。说明了什么问题？
分化出不同类型的细胞
（2）生物体在生长发育的不同时期，形态发生了明显的变化，基因表达的数目也不同，基因的表达与细胞分化有什么关系？
基因表达有时间特异性
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + － －
红细胞 +++ － + －
胰岛细胞 +++ － － +
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
资料5：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果——阅读教材P72
（1）这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
（2）3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种
不同类型细胞基因的表达不同，即基因表达有空间性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
“管家基因”特点——无选择性表达
“奢侈基因”特点——有选择性表达
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
基因选择性表达
细胞分化的实质
二、基因的选择性表达与细胞分化
第2节
基因指导蛋白质的合成
阻遏基因
DNA
色氨酸酶基因
色氨酸操纵子“打开”
RNA聚合酶
启动子
mRNA
蛋白质
抑制子
（失活）
合成色氨酸的酶
阻遏基因
DNA
色氨酸酶基因
色氨酸操纵子“关闭”
mRNA
蛋白质
色氨酸
抑制子
（有活性）
RNA聚合
酶受阻碍
无RNA产生
原核基因的调控
色氨酸操纵子关于阻遏酶的基因表达的例子
三、基因调控
第2节
基因指导蛋白质的合成
调节基因
DNA
乳糖操纵子“关闭”
mRNA
蛋白质
调节基因
DNA
乳糖操纵子“打开”
RNA聚合酶
启动子
mRNA
蛋白质
乳糖（诱导物）
RNA聚合酶
阻遏蛋白
（被激活）
阻遏蛋白
（抑制转录）
编码分解乳糖的酶的基因
分解乳糖的酶
原核基因的调控
乳糖操纵子是关于诱导酶的基因进行表达的例子
三、基因调控
第2节
基因指导蛋白质的合成
真核基因的调控
转录调控
转录因子能够确保基因在正确的时间表达产生适量的产物。转录因子有两个主要的位点，分别是结合位点和调控位点。例如，激活蛋白作用于DNA,使其与其他复合体结合更紧密，从而增强转录效率；抑制蛋白也通过特定位点与DNA结合，但抑制激活蛋白与DNA的结合。真核DNA的复杂结构也能够调控转录，其DNA与组蛋白结合形成的核小体结构会对转录产生一定的抑制作用。然而调控蛋白和RNA聚合酶能够激活一些组装成核小体的特定基因。
三、基因调控
第2节
基因指导蛋白质的合成
真核基因的调控
同源异型基因
同源异型基因（Hox基因）是控制这种异化的一组基因，这些基因对生物体的体形调控非常重要。
三、基因调控
第2节
基因指导蛋白质的合成
真核基因的调控
RNA干扰
RNA干扰基因进行调控的另一种方式是RNA干扰（RNAi)。细胞质中的小片段双链RNA能够被dicer酶剪断，
产生的双链RNA片段叫作小干扰RNA。一种蛋白复合体能够降解这些RNA的其中一条链，另一条RNA链能与mRNA进行互补配对，从而使得mRNA被剪断，阻止mRNA翻译出蛋白质。
三、基因调控
第2节
基因指导蛋白质的合成(共37张PPT)
同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA碱基序列，却存在许多差异。为什么？
第二节 基因表达与性状的关系（课时2）
表观遗传
1
表观现象
2
表观遗传修饰
3
任务一：阅读表观遗传实例，初步了解表观遗传
阅读教材P80小资料，了解表观遗传。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
DNA的甲基化影响基因的表达
作出假设：
请同学想一想，真对“不同环境条件下，基因选择性表达是如何实现的”这一问题，你能提出什么假设？
环境
基因表达
蛋白质
性状
可能影响
不同
直接决定
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
[资料1] 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表
达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它
们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的
Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因
不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表
达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多
个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花的形态结构
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
图 柳穿鱼的花（两种形态）
左右对称花
辐射对称花
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
Lcyc基因与该植物花结构相关的重要基因。
（1）检测Lcyc基因的表达情况：_________
（2）对Lcyc基因测序：_________________
（3）检测Lcyc的甲基化：_______________
DNA的甲基化影响基因的表达
A植株Lcyc基因表达，B植株Lcyc基因不表达
植株A、B的Lcyc基因序列相同
B植株Lcyc基因高度甲基化
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
表观修饰与表观遗传
5’-甲基胞嘧啶
（5-mC）
DNMT
DNMT
DNMT——DNA甲基转移酶
DNMT
DNA甲基化
CpG岛
甲基化
CpG岛
DNA甲基化
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
1. CpG：胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤（出现在DNA单链上）
CpG与CpG岛
C — p — G — p — C — p — G — p — C — p — G
5`
3`
3`
5`
G — p — C — p — G — p — C —p — G — p — C
CpG
碱基对
2. 当碱基序列长度超过200个碱基对，同时GC含量超过50%，此时被称为CpG岛。
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
任务三：分析下图，理解“DNA分子甲基化后，调节了基因的表达”。
DNA的甲基化影响基因的表达
转录因子
A
CpG二核苷酸
甲基化CpG二核苷酸
B
启动子
基因表达正常
启动子
基因沉默
mRNA
CpG岛
CpG岛
正常细胞
癌症细胞
×
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
任务二：分析下图，从分子水平理解“甲基化修饰能够遗传给下一代”
ATGCGTACT
TACGCATGA
5`
3`
5-mC
5-mC
ATGCGTACT
TACGCATGA
5`
3`
5-mC
TACGCATGA
3`
5-mC
ATGCGTACT
5`
DNMT
DNA甲基化转移酶
甲基化维持
ATGCGTACT
TACGCATGA
5`
3`
5-mC
TACGCATGA
3`
5-mC
ATGCGTACT
5`
DNA复制
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（4）植株A、B杂交，F1的花与植株A相似，为什么？F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似，为什么？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（5）柳穿鱼杂交实验中，F2代出现了性状分离，其分离比是否符合孟德尔的基因分离定律？ Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（6）柳穿鱼的花遗传有何特点？这对你认识基因和性状之间的关系有什么启示？
植株A
植株B
F1
（花与植株A相似）
获得39株F2，其中
5株与植株B相似
×
自交
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（7）依据我们刚刚分析的前面6个问题，请同学试着用流程图梳理柳穿鱼的花“表观遗传”机理
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
[资料2] 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体
毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因
型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的
一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或称“
上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水
平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位
点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
小鼠毛色的遗传
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
不同的表观遗传机制影响基因的表达
图2中的A（Avy的简写）基因小鼠毛色遗传相关的重要基因，在Avy基因的上游a序列决定该基因的表达水平。
（1）Avy基因的表达不同的原因是：_______________________________
（2）对子一代三种毛色小鼠（基因型Avya）的Avy基因测序：_________
A序列的甲基化程度不同引起的
基因序列相同
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（3）子一代小鼠毛色发生变化。说明了什么问题？
Avy基因上游的a序列能促进基因的表达，但a序列甲基化后又抑制Avy基因的表达
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（4）DNA甲基化对小鼠毛色的影响，在小鼠后代中仍然出现。这对你认识基因和性状之间的关系有什么启示？
基因甲基化影响基因的表达，导致基因对性状的控制，性状的改变并非都是由基因改变引起的
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
（5）用流程图梳理：小鼠毛色“表观遗传”机理。
DNA的甲基化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
小结
综合资料1和资料2来看：
结论：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因发生了DNA甲基化修饰，甲基化的DNA使基因表达（基因选择性表达转录的调控）和表型发生可遗传的变化。
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
DNA甲基化的特点
（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；
（2）是基因表达的改变；
（3）DNA序列不变，或不能用DNA序列变化来解释。
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育等整个生命活动过程中
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
想一想：除了DNA甲基化外，高度分化的体细胞在分裂的过程中，是如何让子代细胞能够继承亲代细胞的各种表观遗传标记呢？
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
表观修饰与表观遗传
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
组蛋白及组蛋白的乙酰化影响基因的表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
抚养条件对幼崽（遗传背景完全相同）应激反应的影响。
有人认为这是表观遗传现象，你是如何理解的？
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
组蛋白的乙酰化影响基因的表达
“负责任”母鼠抚养幼鼠
幼鼠“海马区”皮质醇受体基因的启动子碱基结构正常
幼鼠皮质醇受体基因正常表达
幼鼠皮质醇受体数量正常
幼鼠皮质醇含量少
鼠安静放松
“ 不负责任”母鼠抚养幼鼠
幼鼠“海马区”皮质醇受体基因的启动子高度甲化
幼鼠皮质醇受体基因表达被抑制
幼鼠皮质醇受体数量减少
幼鼠皮质醇含量高
鼠敏感紧张
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
不同的表观遗传机制影响基因表达
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
影响表观遗传机制的因素和过程
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
基因和环境共同作用决定表型
表观修饰与表观遗传
第2节
基因指导蛋白质的合成
