5.1基因突变和基因重组（(共49张PPT)）

(共49张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
2013年6月11日，搭载着聂海胜、张晓光和王亚平三位宇航员的载人航天飞船冲破云霄飞入浩瀚的宇宙。宇宙飞船的载重设计必须十分精确，却在“神舟十号”上特别装载了一些植物种子。原来，科学家希望利用宇宙射线引起植物种子的变异，筛选出对人类生产实践有利的新性状。为何宇宙射线能够引起植物种子的变异？这些变异为何能够改变植物的性状？
第1节 基因突变和基因重组
基因突变的类型
1
基因突变的特点
2
基因重组
3
镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
一、基因突变的实例
第1节
基因突变和基因重组
1. 1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
2. 1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
镰刀型细胞贫血症
一、基因突变的实例
第1节
基因突变和基因重组
镰刀型细胞贫血症
一、基因突变的实例
第1节
基因突变和基因重组
（2）直接原因是：蛋白质质空间结构改变
（1）镰刀型细胞贫血症根本原因是：基因突变（碱基对替换）
病因分析:
病因：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
基因突变
碱基序列
镰刀型细胞贫血症
一、基因突变的实例
第1节
基因突变和基因重组
（2）直接原因是：蛋白质质空间结构改变
（1）镰刀型细胞贫血症根本原因是：基因突变（碱基对替换）
病因：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
基因突变
碱基序列
正常人 镰状细胞贫血患者
多肽链氨基酸序列 —苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸 —苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸
mRNA碱基序列 …ACU—CCU—GAA—GAA… …ACU—CCU—GUA—GAA…
DNA碱基序列
ACT CCT GAA GAA
TGA
GGA
CTT
CTT
ACT CCT GTA GAA
TGA
GGA
CAT
CTT
病因分析：
正常人与患者血红蛋白的部分氨基酸序列、mRNA碱基序列及其DNA碱基序列比较
镰刀型细胞贫血症
一、基因突变的实例
第1节
基因突变和基因重组
基因突变的定义
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
碱基对的替换引起的基因突变
DNA复制
鸟嘌呤少有的烯醇型互变异构体G*
野生型
野生型
（2）
突变型
第一代（3）
第二代
（4）
DNA复制
野生型
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
思考：第四代中突变型占多少？
碱基对的替换引起的基因突变
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
碱基对的插入引起的基因突变
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
任务一：观察基因突变三种情况思考下列问题
思考：
1.碱基对的改变是否一定引起基因突变？
2. 缺失或插入碱基对时，什么情况下会造成插入或缺失位点之后的一系列编码顺序都发生错误？
3.那一种情况下的基因突变，可能不会引起生物性状改变？
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
BRCAI基因
正常
乳腺癌
如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因
AUGUGGAACCCCGCCUUUUACUAG
AUGUGGAACCCCGCGUUUUACUAG
甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸
甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸
1.写出下列mRNA上碱基序列对应的氨基酸序列
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因
2.写出下列碱基序列对应的DNA上的碱基序列
mRNA:
mRNA:
甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸
TACACCTTGGGGCGGAAAATGATG
ATGTGGAACCCCGCCTTTTACTAC
DNA
TACACCTTGGGGCGCAAAATGATG
ATGTGGAACCCCGCGTTTTACTAC
DNA
模板链
模板链
AUG-UGG-AAC-CCC-GCG-UUU-UAC-UAG
AUG-UGG-AAC-CCC-GCC-UUU-UAC-UAG
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
(1)同义突变
GCU 丙氨酸
GCC
GCA
GCG
(2)隐性突变
AA → Aa
任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
基因突变能否遗传？
配子
体细胞
可以遗传
不能遗传
有性生殖
无性生殖
有性生殖
遗传规律
遵循
不遵循
二、基因突变
第1节
基因突变和基因重组
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
常见突变性状：
在生物界普遍存在—普遍性
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
上述资料说明基因突变有何特点？
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
在果蝇的眼色遗传中，野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变，出现了许多眼色的等位基因（如下图）。
上述资料说明基因突变有何特点？
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
下表是人和玉米部分基因突变的频率：
上述资料说明基因突变有何特点？
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
有害的基因突变 多
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
高产青霉菌株
有利的基因突变少
高产大豆　　　　
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
(1)普遍性
(2)随机性
(3)低频性
(4)不定向性
(5)少种多害性
基因突变的特点
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
诱发突变
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他射线
亚硝酸盐、碱基类似物等
病毒等
自发突变
DNA复制错误偶然发生
基因中的碱基改变
基因突变的原因
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
基因突变的意义
4.基因突变的意义
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。
三、基因突变特点、原因和意义
第1节
基因突变和基因重组
细胞癌变
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
癌细胞的特点
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
结肠癌发生的原因
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
与癌有关的基因
原癌基因
抑癌基因
原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因。其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。
抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
细胞癌变的原因
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？
原癌基因
抑癌基因
+
-
细胞
增殖
细胞
凋亡
+
+
-
细胞数目稳定
细胞癌变是多个基因突变积累的结果
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
1.2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。
细胞癌变的原因
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
细胞癌变的原因
2. 黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。
发霉的食物
变质的米饭
发苦的坚果
长期不用的筷子
……
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
细胞癌变的原因
4.长期食用腌制食品如咸菜、腊肉、酸菜等，其中含有的亚硝酸盐可能导致食道癌和胃癌。
3.研究表明，在紫外线辐射比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。
5. 人乳头瘤病毒容易诱发宫颈癌。
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
细胞癌变的原因——致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
生物致癌因子
紫外线、X射线等
亚硝酸盐、多环芳烃等
人乳头瘤病毒、黄曲霉素等
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
致癌因子
细胞癌变
原癌基因被激活
抑癌基因被抑制
遗传物质改变或者基因表达异常
外因
内因
细胞癌变的原因
四、细胞癌变
第1节
基因突变和基因重组
生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？
提高自身免疫力
远离致癌因子
俗语说“一母生九子，边母十个样”。为什么有性生殖的后代会有更大的变异？
袁隆平院士是利用了什么原理有效地解决了我国人口从多与耕地面积有限这一重要社会生产矛盾的？
转基因大米
1.概念:
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合。
2.类型:
①基因的自由组合:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
(减I后期）
五、基因重组
第1节
基因突变和基因重组
2.类型:
①基因的自由组合:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
(减I后期）
若每对等位基因都位于不同的同源染色体上：
Aa产生的配子种类有 种
AaBb产生的配子种类有 种
AaBbCc产生的配子种类有 种
AaBbCcDd产生的配子种类有 种
AaBbCcDdEe产生的配子种类有 种
n对等位基因产生的配子种类有 种
五、基因重组
第1节
基因突变和基因重组
2.类型:
②基因的互换:
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
(减I前期）
五、基因重组
第1节
基因突变和基因重组
3.意义:
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
4.结果: 产生新的基因型
因基因重组而产生的毛色变异
五、基因重组
第1节
基因突变和基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
五、基因重组
第1节
基因突变和基因重组
基因突变
碱基序列的增添、缺失或者替换
DNA复制时
准确性
低频性
不定向性
普遍性
随机性
特点
概念
产生等位基因
生殖细胞或者体细胞
自发突变和诱发突变
诱变育种
癌变等
有害、有利或中性
进化的原材料
意义
具有
基因重组
基因层面的变异
非等位基因重组
位于同源染色体
位于非同源染色体
小结