5.3 人类遗传病(共29张PPT)

(共29张PPT)
“肥胖”会遗传吗？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
第3节 人类遗传病
人类常见遗传病的类型
1
人类遗传病的预防
2
由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
判断下列哪些是遗传病
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
3种
不是
不是
人类常见遗传病的类型
请同学们阅读教材107页至109页的内容
1.遗传病的类型有几种？ 2.是否所有的遗传病都有致病基因？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
类型1
单基因遗传病是由一对等位基因控制的
白化病aa
多指PP或Pp
色盲XbXb或XbY
抗维生素D佝偻病XDX-、XDY
男女患病比例一致
男多女少
女多男少
仅男性
外耳道多毛症
常隐
常显
伴X隐
伴X显
伴Y
典型病例及患者基因型
单基因遗传病
遗传特点
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
常染色体显性遗传病
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
常染色体隐性遗传病
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
类型2
青少年型糖尿病
哮喘
原发性高血压
冠心病
典型病例
多基因遗传病
遗传特点
多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的
在群体中发病率高
受环境影响大
常出现家族聚集
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
先天性疾病
家族性疾病
人类遗传病
辨析
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
染色体数量变异
13三体、XXY、XO、XXX
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
染色体数量变化原因
22+Y
22+X
+
22+XY
22+X
+
22+Y
22+XX
+
44+XY
44+XXY
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
精原细胞44+XY
22+Y
22+X
22+XY
22+X
22+Y
22+XY
22+0
22+0
22+XY
22+X
+
44+XXY
正常
MI异常
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
22+Y
22+XX
44+XXY
+
卵原细胞44+XX
22+X
22+X
22+XX
22+X
22+X
22+XX
22+0
22+0
正常
MI异常
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
22+Y
22+XX
44+XXY
+
卵原细胞44+XX
22+X
22+X
22+XX
22+X
22+X
22+XX
22+0
22+0
正常
MII异常
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
猫叫综合征
哭声像猫叫，
两眼距离宽，
生长发育慢，
先天性心脏病，
严重智障
染色体结构变异
片段缺失
染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
类型3
唐氏
综合征
猫叫
综合征
染色体
数量异常
染色体
结构异常
典型病例
染色体异常遗传病
遗传特点
往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。
人类常见遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
基因缺陷
常显
常隐
伴X显
伴X隐
伴Y
染色体数量变异
染色体结构变异
人类常见遗传病的类型
一、人类常见遗传病的类型
第3节
人类遗传病
遗传咨询
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
产前诊断
时间：出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
染色体、性别、基因
器官、系统
目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
检测手段
绒毛细胞检查
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
产前诊断——羊水检查
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。
弊：就业、保险、婚姻。
你认为该如何妥善处理这一问题呢？
精准医疗
基因检测的利与弊
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
绒毛细胞检查
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
适龄生育
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
禁止近亲结婚
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚
降低隐性遗传病的发病率
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
人类遗传病的调查
1.调查的范围：2.调查的性状：3.调查的结果:
调查的目的：遗传方式、发病率
色盲、青少年型糖尿病
患病家族、随机抽样
发病率过高，如何解释
二、遗传病的监测和预防
第3节
人类遗传病
人类基因组计划应用价值
（1）追踪疾病基因
（2）估计遗传风险
（3）用于优生优育
（4）建立个体DNA档案
（5）用于基因治疗
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
第3节
人类遗传病