(共28张PPT)
第二节 基因在染色体上
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序,为什么首先要确定测哪些染色体?
问题探讨
因为基因位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列,就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
2.为什么不测定全部46条染色体?
问题探讨
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中,每对同源染色体的形态、大小相同, 结构相似,上面分布的基因是相同的或者是等位基因,所以只对其中1条进行测序就可以了。而性染色体X和Y的差别很大,基因也大为不同,所以两条性染色体都需要测序,因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y,共24条。如果测定46条染色体,耗资巨大,工作量会增加一倍,但得到的绝大多数基因序列都是重复的。
问题探讨
人类染色体
回到19世纪——
孟德尔发现了遗传的两大定律
人们才意识到
遗传因子(基因)是客观存在的
基因在哪里?
一、萨顿的假说
发现问题:用蝗虫作材料,研究精子和卵细胞的形成过程,发现孟德尔假设的一对遗传因子,也就是等位基因,它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
体细胞
24条染色体
精子12条染色体
卵细胞
12条染色体
受精
体细胞
24条染色体
基因和染色体的行为存在明显的平行关系;
基因和染色体的行为存在明显的平行关系;
受精作用
精子
卵细胞
12条
12条
受精卵
24条
减数分裂
24条染色体按形态结构来分,两两成对,共12对,每对染色体中一条来自父方,一条来自母方。
24条
24条
♂
♀
×
某种蝗虫:
体细胞
24条染色体
一、萨顿的假说
1.依据:
基因和染色体行为存在着明显的_____关系
基因在________上,基因是由_______携带着
从亲代传递给下一代的。
2.推论:
平行
染色体
类比推理法
染色体
看不见
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见
平行关系
D d
D
d
9
基因的行为 染色体的行为
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
在体细胞中的来源
形成配子时的组合方式
传递中的性质
成对
成对
成单
成单
一个来自父方,一个来自母方
一个来自父方,一个来自母方
非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
杂交过程保持完整性、独立性
在配子形成和受精过程中保持稳定性
思考与讨论
参考萨顿的假说,请你在图中染色体上标注基因符号(D或d),解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。(图中染色体上黑色横线代表基因的位置)。
d
d
D
D
D
D
d
d
D
d
d
D
D
D
D
D
d
d
d
d
♀
♂
相同基因
DD,dd
等位基因
Dd
二、基因位于染色体上的实验证据
我不相信孟德尔,更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测!
1866-1945
我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
他的果蝇
摩尔根
二、基因位于染色体上的实验证据
1、果蝇作为实验材料的优点
1)个体小,易饲养,成本低;
3)相对性状多且易于区分;
4)染色体数目少(4对);
2)繁殖快、后代多;
杂交实验的好材料
2、果蝇体细胞染色体图解
常染色体
性染色体
雌性
雄性
3对常染色体+
XX
3对常染色体+
XY
2、果蝇体细胞染色体图解
雌性
雄性
性染色体
常染色体
染色体的类型
常染色体:与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色体:与性别决定有关的染色体,如X、Y染色体
所有的生物都有性染色体吗?
如:雌雄同株的植物没有常染色体和性染色体之分。
例题:某种羊的性别决定为XY型,回答下列问题:
一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有 种;
当其只位于X染色体上时,基因型有 种;
当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种
3
5
7
同源染色体:AA、Aa、aa
只在X染色体:
XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY
XY的同源区段:
XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
P
F1
F2
×
红眼
(雌、雄)
3、摩尔根的果蝇杂交实验
红眼是显性性状
3:1的性状分离比符合分离定律
红眼
白眼
3/4
1/4
(雌、雄)
(雄)
白眼果蝇都是雄的?
雌果蝇:
红眼(XWXW)
红眼(XWXw)
白眼(XwXw)
雄果蝇:
红眼(XWY)
白眼(XwY)
控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
(2) 经过推理、提出假说
基因在染色体上,那么,控制白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢?经过推理、提出假说。
XWXW红眼(雌)
×
XwY白眼(雄)
XW
Y
Xw
XWY红眼(雄)
XWXw红眼(雌)
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼(雌)
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
根据假说对实验现象进行解释(分析图解)
(3) 根据假说,演绎推理:
测交
×
XWXw红眼(雌)
XwY白眼(雄)
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XW Y
XwXw
XwY
测交后代
红眼雌:红眼雄:白眼雌:白眼雄 1 : 1: 1 : 1
如何选择测交的两个亲本?F1XWXw红眼(雌)或XWY红眼(雄)与隐性纯合子(白眼雄果蝇)测交。
(4) 实验验证,得出结论
摩尔根等人亲自做了该实验,实验结果如下:
与理论推测一致,完全符合假说,假说完全正确!
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
摩尔根通过实验观察,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,最终确定了基因在染色体上的结论。
从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
演绎推理:
测交
得出结论:
基因在染色体上
白眼性状的表现总是与性别相联系
提出问题:
假说
演
绎
法
回顾摩尔根的实验:
作出假说:
控制白眼基因(w)在X染色体上,
而Y染色体上不含有它的等位基因
把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来,证明了基因在染色体上。摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
摩尔根解释的验证:
实验结果雌果蝇均为红色,雄果蝇均为白色。与理论推测一致,证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。
XWY
红眼雄果蝇
XwXw
白眼雌果蝇
×
测交亲本
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
测交子代
思考 讨论
1、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验,来验证他们的解释。
2023-2-03
2、如果控制眼色的基因在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?
如果控制白眼的基因在Y染色体,红眼基因在X染色体上,因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性,所以不会出现白眼雄果蝇,这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符;
如果控制白眼的基因在Y染色体上,且X染色体上没有显性红眼基因,白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼,也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验。
果蝇的体细胞有4对染色体,携带的基因有1.3万多个。
人的体细胞有23对染色体,携带的基因有2.6万多个。
一条染色体上应该有许多个基因
思考?
结论:
问题:
基因在染色体上是如何排列的呢?
二、基因位于染色体上的实验证据
二、基因位于染色体上的实验证据
3、基因线性排列
一条染色体上有许多个基因。
基因在染色体上呈线性排列。
二、基因位于染色体上的实验证据
4、早期基因研究历程
孟德尔(1845)
性状由遗传因子决定。
约翰逊(1909)
萨顿(1913)
将遗传因子改为基因,提出等位基因概念。
基因在染色体上(假说)。
摩尔根(1914)
基因在染色体上(实验证实)。
摩尔根及其他科学家
一条染色体上有许多个基因。
基因在染色体上呈线性排列。
从数量上
从位置上
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质是:
在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,___________会随_____________的分开而分离,分别进入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。
等位基因
同源染色体
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的自由组合定律的实质是:
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的__________分离的同时,非同源染色体上的____________自由组合。
等位基因
非等位基因
X
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基因的自由组合定律的实质是:
A
a
精原细胞
B
b
次级精母细胞
A
A
b
b
a
a
B
B
B
a
b
A
精细胞
b
A
B
a
初级精母细胞
A
a
b
B
a
A
B
b
A
a
精原细胞
B
b
次级精母细胞
A
A
B
B
a
a
b
b
b
a
B
A
精细胞
B
A
b
a
初级精母细胞
A
a
b
B
a
A
B
b