(共71张PPT)
2.3 伴 性 遗 传
第二章:基因和染色体的关系
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于 色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
讨论
1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
这两种遗传病的基因很可能位于性染色体。
虽然这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但红绿色盲基因为隐性,抗维生素D佝偻病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。
同样是受精卵,为什么后来有的发育成女性个体,有的发育成男性个体 为何人群中男女的比例大致为1∶1呢?
受精卵
受精卵
男性♂
女性♀
人的体细胞内染色体组成:
X
Y
异型
同型
男性♂
女性♀
X
X
22对常染色体 + XY
22对常染色体 + XX
男性 :
女性 :
亲代
子代
配子
女性♀
男性♂
比例
1 ︰ 1
1︰1
XX
XY
X
Y
X
XX
XY
女性♀ × 男性♂
人类的性别决定过程:
X
Y
X和Y同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
X染色体一定比Y染色体大吗?
果蝇的Y染色体更大
一、伴性遗传的概念
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。如:人类的红绿色盲和抗维生素D佝偻病。
若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。
X
X非同源区段
X、Y同源区段
Y非同源区段
b
血友病基因h:
h
(伴X遗传)
记作Xb
记作Xh
如
色盲基因b:
(伴Y遗传)
1792年,英国人道尔顿(1766-1844)在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象,这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到,其他人说这朵花始终是粉红色的,道尔顿决定弄清楚原因,经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究,提出了化学史上著名的“原子论” 。由此可见,善于发现问题,执着的寻求答案对于科学研究是多么重要。
约翰 · 道尔顿
二、人类的红绿色盲
阅读教材34页小字内容
(1)红绿色盲是谁发现的?简单描述下他的发现过程。
(2)从道尔顿发现红绿色盲的过程中你获得什么启示?
已知红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,用Xb表示,正常基因用XB表示,短小的Y染色体上没有这种基因。也就是说,红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。请根据以上资料完成下面表格:
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
女 性 ♀ 男性♂
基因型
表现型 正常
(纯合子) 正常
(携带者) 色盲 正常 色盲
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
正常男性
正常女性
男性患者
女性患者
婚配
Ⅰ、Ⅱ…代表世代数;
1、2…代表各世代中的个体;
思考 讨论
分析人类的红绿色盲
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个色盲家族系谱图。
讨论
1.红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?
2.红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗?
1
2
1
4
6
7
8
12
9
10
11
2
5
3
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
2
1
3
4
5
6
分析人类红绿色盲
X染色体上
隐性基因
XBXB或XBXb
XbY
XBXB、XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XbY
XBY
XBXB或XBXb
思考 讨论
表现型
基因型
男 性
女 性
XBXb
XbXb
XBXB
XbY
XBY
正常
色盲
正常
色盲
携带者
XBXB X XBY
XbXb X XBY
XBXb X XBY
XBXB X XbY
XbXb X XbY
XBXb X XbY
2、男女婚配方式有六种:
1、正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型
亲代 女性正常 X 男性色盲
配子
子代
XB XB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 : 1
男性的色盲基因传女不传男
女性正常与男性红绿色盲婚配
亲代 女性携带者 X 男性正常
配子
子代
XB Xb
XBY
女性携带者与男性正常婚配
男性的色盲基因只能来自母亲
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
亲代 女性携带者 X 男性色盲
配子
子代
XB Xb
XbY
女儿色盲父亲必色盲
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
女性携带者与男性色盲婚配
亲代 女性色盲 X 男性正常
配子
子代
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
母亲色盲儿子一定色盲
女性色盲与男性正常婚配
6种婚配方式
XBXB
XBY
x
1
2
3
5
4
6
XBXb
XBY
x
XbXb
XBY
x
XBXB
XbY
x
XBXb
XbY
x
XbXb
XbY
x
儿子
女儿
XBY
XBXB
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XbY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbXb
XbY
XbXb
雌隐雄显,后代可变
雌杂雄显,常伴可辨
预测红绿色盲基因的遗传
1、如果一位女性红绿色盲基因携带者和一位男性红绿色盲患者结婚,所生子女的基因型和表型会怎么样?
2、如果一位女性红绿色盲患者和一位色觉正常的男性结婚,情况又会如何?
请将推理过程填写在下页图中。
XBXb
XBY
XbY
XBXb
Y
XB
Xb
男性正常
女性色盲
Xb
XbXb
XbY
男性色盲
女性正常
1 1 1 1
XbXb
XBY
Y
XB
男性色盲
1 1
Xb
XBXb
XbY
女性正常
母亲色盲,儿子一定色盲。
父亲正常,女儿一定正常。
3、伴X染色体隐性遗传病的特点
因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。
(1)患者男性远多于女性
(2)交叉遗传
(4)女病,其父、子必病
男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
色盲典型遗传过程是 外公-> 女儿-> 外孙。
(3)一般为隔代遗传
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XBY
XbXb
XBXB
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
XBY
XbY
I
II
III
IV
交叉遗传
男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。
(2)交叉遗传
(2)交叉遗传
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XBY
XbXb
XBXB
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
XBY
XbY
I
II
III
IV
色盲典型遗传过程是 外公-> 女儿-> 外孙。
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XBY
XbXb
XBXB
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
XBY
XbY
I
II
III
IV
XBY
XBY
XbY
(3)女病,其父、子必病
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XBY
XbXb
XBXB
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
XBY
XbY
I
II
III
IV
(4)隔代遗传
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XBY
XbXb
XBXB
XBXb
XBY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
XBY
XbY
I
II
III
IV
隔代遗传
(3)隔代遗传
三、抗维生素D佝偻病
女性 男性
基因型
表现型 患者 患者 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
伴X染色体显性遗传病的特点
女性患者多于男性患者
具有连续遗传现象
父患病女必患病,子患病母必患病
(三).X、Y同源区XAYA段的遗传
X
Y
X、Y同源区段
b
h
共 种基因型,任意男女婚配共有 种婚配方式
七
女
XAXA
XAXa
Xa Xa
男
XAYA
XAYa
XaYA
XaYa
可区别常染色体遗传:
Xa Xa
XaYA
x
Xa Xa
XaYA
Xa Xa
x
XAYa
XAXa
XaYa
十二
雌隐雄显,后代可变
雌隐雄显,后代不变
XAXa
XAYa
x
XAXA
XAXa
XAYa
XaYa
XAXa
XaYA
x
XAXA
XaXa
XAYA
XaYA
同伴X隐形遗传
X、Y同源区段特有
同伴X隐形遗传
X、Y同源区段特有
(4)伴Y遗传
如外耳道多毛症
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
正常男女
患者
父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也。
伴Y遗传
特点:
限雄遗传
小结:伴性遗传种类及特点
①伴X染色体隐性遗传
(父亲←女病→儿子)
·男性患者多于女性
②伴X染色体显性遗传
(母亲←男病→女儿)
·女性患者多于男性
③伴Y染色体遗传(限雄遗传)
·患者全为男性
·没有显隐性之分
·父传子,子传孙,代代传!
·隔代、交叉遗传
·连续遗传、交叉遗传
·女性患者的父亲和儿子均患病
·男性患者的母亲和女儿均患病
——抗维生素D佝偻病( XD)
——红绿色盲(Xb)、血友病( Xh )
——外耳道多毛症
四、伴性遗传理论在实践中的应用
1、在医学和生产实践中应用
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
例如抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。
子代中男性全部正常,女性全部患病。
例如红绿色盲的女性患者与正常男性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。
子代中男性全部患病,女性全部正常。
2、伴性遗传理论还可指导育种工作
例如用芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配,根据羽毛的特征把雌性和雄性区别开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
芦花鸡的性别决定方式是ZW型:
雌性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个异型的性染色体ZW。
雄性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个同型的性染色体ZZ。
ZW型性别决定
雄性♂
雌性♀
zz
zw
亲代
ZW
ZZ
×
配子
Z
W
Z
子代
ZZ
ZW
♂
♀
♀
♂
雄性♂
zw
芦花鸡羽毛上有黑白相间的横纹条斑,这是由位于Z染色体上的显性基因B决定的,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有红斑条纹。通过表型(羽毛的特征)选择,把雌性和雄性区分开,选到我们期望的基因型。
雌性:ZBW(芦花) ZbW(非芦花)
雄性: ZBZB(芦花) ZBZb(芦花) ZbZb(非芦花)
zbzb
zBw
×
亲代
♀
非芦花鸡
♂
芦花鸡
zb
zB
w
配子
子代
zBzb
zbw
♂
芦花鸡
♀
非芦花鸡
如何选择亲本?
从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。
性别决定方式
1.XY型 :(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物)
雄性:含异型的性染色体,以XY表示
雌性:含同型的性染色体,以XX表示
男性体细胞染色体组成
女性体细胞染色体组成
卵细胞
1 : 1
22条+ X
22对(常)+ XX(性)
♀
22对(常)+XY(性)
♂
精子
22条+ Y
22条+X
22对+ XX
♀
22对+XY
♂
×
子代
生男生女,由谁决定?何时决定?
亲代
XY型性别决定过程
为什么自然人群中男女性别比例始终接近1:1?
第一,雄性个体产生数目基本相等的两种精子,而雌性个体只产生一种卵细胞。
第二,两种精子与卵细胞结合的机会是均等的,因而形成两种数目基本相等的受精卵。
2.ZW型:(鸟类、爬行类和少数昆虫类)
雄性:含同型的性染色体,以ZZ表示
雌性:含异型的性染色体,以ZW表示
3.染色体组数:(蜜蜂等)
雄蜂
工蜂
♀:2n=32
♂:n=16
♀:2n=32
雄性由未受精的卵发育而成
雌性由受精卵发育而来
蜂王
4.环境条件:(龟类、鳄类等)
由发育的早期阶段的温度、光照或营养等环境条件决定
5.雌雄同体:豌豆,玉米,水稻等
下列与性别决定有关的叙述,正确的是( )
A.蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B.玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C.鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成
D.环境不会影响生物性别的表现
B
四.基本题型
(一)遗传图谱的判断
遗传方式
常染色体
伴性遗传
显性:
隐性:
伴X
伴Y:
遗传
显性:
隐性:
多指、并指
白化病
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
1.
2.基本方法:
假设法
(一)先确定遗传病的显隐性:
无中生有为隐性
有中生无为显性
(二)再确定致病基因的位置:
无中生有为隐性,
有中生无为显性,
隐性遗传看女病,父或子正为常隐
显性遗传看男病,母女有正为常显
熟记四种基本性状:
4
2
3
1
常隐
常隐或伴X隐
常显
常显或伴X显
无中生有为隐性,
隐性遗传看女病,父或子正为常隐
有中生无为显性,
显性遗传看男病,母女有正为常显
常染色体显性
常染色体隐性遗传
常隐
常显
常染色隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
7 8
1 2
3 4
5 6
9
甲病男性
乙病女性
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
甲病为
伴X隐性遗传病
乙病为
常染色体隐性遗传病
常显
非伴X显性
非伴X隐性
7 8
1 2
3 4
5 6
9 10
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
非常染色体隐性
1、下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为A或a,请回答下列问题:
正常男女
患病男女
(1)该病的致病基因在____染色体上,是____性遗传病。
(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是_______。
(3)Ⅱ-2的基因型是_________。
(4)Ⅲ-2的基因型是_________。若 Ⅲ-2与一携带该致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率是_____。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1 2
2 3
1 2
常
隐
100%
Aa
AA或Aa
1/12
2、下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为B或b,经查5号个体不携带任何致病基因,请回答:
(1)该病的致病基因在___染色体上,是___性遗传病。
(2)14号成员的致病基因是由哪个个体传递来的? (用成员编号和“→”表示)
(3)若成员7和8再生一个小孩,
是患病男孩的概率为 ,男孩患病的概率为 ,
是患病女孩的概率为 。
X
隐
1→4→8→14
1/4
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
1/2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
XbY
XBXb
XbY
XBXb
(1)一看是否连续发病:
连续:
(2)二看男女发病率:
常染色体可能性大
男 > 女:
女 > 男:
伴X显可能性大
伴X隐可能性大
全男:
伴Y可能性大
(三)不能确定的类型:
(3)三看是否全满足两个“特点”:
全满足“父病女必病,子病母必病”:
全满足“母病子必病,女病父必病”:
伴X隐可能性大
伴X显可能性大
判断遗传病可能性大小的并检验。
显性可能性大
不连续:
隐性可能性大
无性别差异(男≈女):
有性别差异
1、下图中人类遗传病最可能的类型是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.伴X显性遗传 D.伴X隐性遗传
D
练习
2、下图中人类遗传病最可能的类型是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.伴X显性遗传 D.伴X隐性遗传
C
AaXBXb AaXBY
AAXBXB AAXBXb AAXBY AaXBXB AaXBXb AaXBY
×
×
C
A
练习1
B
A
B
D
C
练习2
4、下图中人类遗传病的最可能的类型是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.伴X显性遗传 D.伴Y遗传
D
(四)伴性遗传和常染色体遗传综合题型
性染色体和常染色体是非同源染色体,其上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,符合自由组合定律,解题思路可按解自由组合定律的解题思路:单独考虑每一对基因,然后再自由组合
A
a
B
b
B
某小组在饲养的果蝇中发现有的果蝇是黑身,有的是灰身;有的是分叉毛,有的是直毛,并用两只灰身直毛果蝇杂交,得到的子代类型和比例如下表:
灰身直毛 灰身分叉毛 黑身直毛 黑身分叉毛
雌蝇 3/4 0 1/4 0
雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8
(1)控制直毛与分叉毛的基因位于______染色体上。
(2)亲代果蝇的基因型分别为________ (黑身、灰身用B、b表示、分叉毛、直毛用F、f表示)。
(3)子代雄性果蝇的基因型有_____种,其中灰身直毛的基因型为_____。
(4)子代表现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为_____。
X
BbXFY BbXFXf
6
BBXFY、 BbXFY
1:5
基因位置
常染色体
性染色体
X染色体
(三)基因位置的确认及遗传实验设计
细胞核
细胞质(线粒体、叶绿体)
Y染色体
X、Y同源区段
1、判定基因位于细胞核还是细胞质中
正反交
方法:
正反交结果相同则基因位于细胞核内;
结果:
正反交结果不同且与母本性状相同,则基因位于细胞质中。
2、在常染色体上还是在X染色体上
方法:
(2)、正反交法
(1)、雌隐雄显法
(显隐性已知)
(显隐性未知)
隐性♀
×
显性♂
子代♀♂表现型一致
常染色体上
子代♀显、♂隐
X染色体上
(1)
(2)、正反交法
(显隐性未知)
正反交实验
正反交结果一致
常染色体上
正反交结果不一致,
X染色体上
例:已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状,受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干,请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上?
且其中之一出现了子代♀显、♂隐
3、基因位于X、Y同源区段还是仅位于X染色体上
方法:
纯合雌隐雄显杂交法
隐性雌
×
纯合显性雄
方法:
纯合雌隐雄显杂交法
例:已知果蝇刚毛和截毛是一对伴性遗传的性状,刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干,请用一次杂交实验鉴别这对基因是位于X、Y同源区段还是仅位于X染色体上?
若仅位于X染色体上:
XbXb × XBY
亲代
XBXb
XbY
子代
若位于X、Y同源区段:
XbXb
×
XBYB
XBXb
XbYB
刚毛
刚毛
刚毛
截毛
4、基因位于常染色体还是X、Y同源区段
纯合隐性雌 ×纯合显性雄→F1 (♀ × ♂)→ F2
①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现,则该基因位于常染色体上;
②若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中既有显性性状又有隐性性状,则该基因位于X、Y染色体的同源区段上。
方法:
例:已知果蝇刚毛和截毛是一对伴性遗传的性状,刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干,请用一次杂交实验鉴别这对基因是位于X、Y同源区段还是位于常染色体上?
方法:
纯合雌隐雄显杂交
F1自交
P
若位于常染色体上:
bb
BB
F1
Bb
Bb
♀
♂
♀
♂
F2
3B
1bb
刚毛
截毛
XbXb
×
XBYB
XBXb
XbYB
若位于X、Y同源区段:
×
XbXb
XBXb
XBYB
XbYB
刚毛
刚毛
刚毛
截毛