高一生物（人教版2019必修二）课件 4.2 基因表达与性状的关系(共38张PPT)

(共38张PPT)
4.2基因表达与性状
的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
开动脑筋
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相
似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
(右图：南橘（上）北枳（下）)
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
一、基因表达产物与性状的关系
请阅读 P71-72，从基因的
角度解释以下现象：
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
3.囊性纤维病
4.镰刀型细胞贫血症
1
基因表达产物与性状的关系
Relationship between gene expression products and traits
性状对比
基因对比
饱满
水分多
含有编码淀粉分支酶的基因
皱缩
失水
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
资料一：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
淀粉升高
蔗糖下降
淀粉分支酶异常，活性下降
淀粉下降
蔗糖升高
实例1：豌豆种子圆粒与皱粒的原因
外来DNA
插入
圆粒豌豆
吸水
皱粒豌豆
失水
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
实例：人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢
过程
生物性状
控制
控制
控　制
实例2：人的白化病
1.基因表达产物与性状的关系
一.基因表达与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制___________来控制___________，
进而控制生物体的性状
结论（1）：
酶的合成
代谢过程
这是一种间接控制途径
实例3：囊性纤维化的形成机制
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
一、基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维病的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____
控制生物体的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论：
控制
控制
实例4：镰刀型贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
血红蛋白正常
红细胞正常
(圆饼状)
血红蛋白基因异常
血红蛋白异常
红细胞异常
(镰刀状)
例四：镰刀型细胞贫血症（5.1）
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
这是一种直接控制途径
结论：
蛋白质的结构
直接
基因
性状表现
蛋白质结构
实例4：镰刀型细胞贫血症
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
这是一种直接控制途径
结论（2）：
蛋白质的结构
直接
实例3：囊性纤维病
1.基因表达产物与性状的关系
一.基因表达与性状的关系
归纳整合
事实1、豌豆的圆粒和皱粒；事实2、白化病
事实3、囊性纤维病；
1、基因通过控制__________来控制__________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
2、基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
代谢过程
生物性状
基因表达产物
直接控制
间接控制
事实4：镰刀型细胞贫血症
2
Selective gene expression and cell differentiation
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，讨论以下问题：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
有各自特异性的蛋白质
不同种类细胞中基因的表达情况有差别
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
很多人认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不会影响到孩子。然而，真的是这样吗？
三、表观遗传 P73
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
柳穿鱼的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
请阅读 P73的思考讨论，思考以下问题：
三、表观遗传 P73
思考·讨论
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
植株A
植株B
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
三、表观遗传 P73
Lcyc基因
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
少部分植株的花与植株B相似
F1植株的花与植株A相似
讨论2：
F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。
两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
绝大部分植株的花与植株A相似
小鼠毛色的遗传
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
Avy基因的前端的特殊的碱基序列被甲基化修饰，
且甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，
小鼠体色体毛的颜色就越深。
小鼠性状改变的原因是什么
×
AvyAvy
aa
Avya
三、表观遗传 P73
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
上述实例中，柳穿鱼Lcyc基因和小鼠的Avy基因的碱基序列都没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
三、表观遗传
什么因素影响DNA的甲基化
与社会的联系：
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
1、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
三、表观遗传
2、除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也
会影响基因的表达。
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
三、表观遗传
三、表观遗传
表观遗传：
生物体基因的碱基序列保持不变，
但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
成因：
环境因素的诱导
影响基因的表达
使DNA甲基化
使组蛋白甲基化、乙酰化等
环境
DNA甲基化
诱发
四、基因与性状的关系
1.基因决定生物性状
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
③
②
①
四、基因与性状的关系
25℃下培养
它们产生的后代
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
如刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
思维训练 P75
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
课堂小结
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传