高一生物（人教版2019必修二）课件 5.3 人类遗传病(共31张PPT)（内有视频）

(共31张PPT)
5.3人类遗传病
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病，红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
1.人类常见的遗传病有几种类型？
2.遗传病患者一定携带致病基因吗？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？
人类常见遗传病的类型
人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
人类常见遗传病类型
染色体异常遗传病（100多种）
多基因遗传病（100多种）
单基因遗传病
（6500多种）
发病率最高
人类常见遗传病的类型
01
1.单基因遗传病
软骨发育不全
并指
多指
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
红绿色盲
伴Y染色体遗传病
外耳廓多毛症
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。
（2）多基因遗传病
一.人类遗传病
1.人类常见遗传病的类型
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
1.人类常见遗传病的类型
一.人类遗传病
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
21三体综合征产生的原因
思考讨论
特别提醒
1：携带致病基因的个体不一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系
①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
考考你
资料引入
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
调查人群中的遗传病
02
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中
随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
发病率与遗传方式的调查
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
遗传病的检测和预防
03
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
二、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
——产前诊断（重要措施）
方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断。
优点：确定胎儿是够患有某种遗传病或先天性疾病。
生之前要做什么？
子宫
羊水
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
遗传病的检测和预防
——优生
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
提倡“适龄生育”
二、遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
二、遗传病的检测和预防
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或
人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
二、遗传病的检测和预防
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
★基因治疗
六、人类基因组计划
人类的全部基因构成了人类基因组
具体测定的染色体包括：
22＋X＋Y
=24条
测定人类基因组的______________，找出所有人类基因，破译
人类全部的遗传信息。
目的：
全部DNA序列
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
课堂小结
基因检测
基因治疗