【学练考】2014年高一下学期生物（人教版）必修2 第5章 基因突变及其他变异（136张ppt）

课件136张PPT。课件展示说明　　本课件为基于精确校对的word书稿制作的“逐字编辑”课件，如需要修改课件，请双击对应内容，进入可编辑状态。第1节 基因突变和基因重组
第2节 染色体变异
第3节 人类遗传病
第5章　基因突变及其他变异 目　录第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组第1节　基因突变和基因重组第1节 │ 三维目标1．知识与技能
(1)举例说明基因突变的特点和原因。
(2)举例说出基因重组。
(3)说出基因突变和基因重组的意义。
2．过程与方法
(1)通过运用中心法则、遗传基本定律来理解基因突变的原因、特征和基因重组的原因，训练发展思维的逻辑性、深刻性，同时也进行了知识迁移能力的训练。
(2)理论联系实际的能力训练，进行资料分析，归纳总结基因突变的特征。三维目标第1节 │ 三维目标3．情感、态度与价值观
(1)通过基因突变原因的学习，树立事物发展的内因是根本，外因是条件的辩证唯物的思想。
(2)用辩证唯物主义的观点认识生物体和生物界。第1节 │ 重点难点[重点]
基因突变的特点、原因和意义。
[难点]
基因突变和基因重组的意义。重点难点第1节 │ 教学建议 生物的变异现象对于学生而言并不陌生。通过前面生物课的学习，学生已经初步认识到生物的变异与遗传物质有关，也和环境有关。在此基础上，教师应引导学生在分子水平上理解基因突变和基因重组的概念、掌握实质。基因突变和基因重组是遗传学中重要的概念，是学生学习生物的遗传、变异和进化的基础，其中的基因突变是生物变异这部分教学内容中的一个重点知识。由于该部分的知识比较抽象，需要学生具备相当强的抽象、空间思维能力和丰富的想象力。虽然学生在本模块前面的教学内容中遇到类似的情况，通过学习提高了能力，但要达到从分子水平上理解和掌握，仍需要教师通过采取适当的教教学建议第1节 │ 教学建议学策略，引导学生在不断地探究、思考、分析和讨论的过程中实现教学目标。
教师在教学过程中适当补充相关的材料，让学生从实例分析入手，按照认知的规律从现象到概念，从宏观到微观来归纳总结概念；引导学生运用类比推理的方法，从讨论英文句子中发生个别字母改变可能导致句子意义的变化情况，通过联想和类比，理解基因突变和生物性状改变的关系；以设问、讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义；用填表的形式引导学生进行知识的对比和总结。第1节 │ 新课导入[导入一]
引言：前面我们对遗传问题进行了学习，知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的两个基本定律和伴性遗传。
生物性状是由什么决定的呢？(答：由遗传物质决定的。)
性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？(答：与外界条件有关。)性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢？(答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。) 在丰富多彩的生新课导入第1节 │ 新课导入物界中，蕴含着形形色色的变异现象。那么生物的变异又是如何产生的呢？又有什么特点呢？今天，我们就来学习这方面的知识。第1节 │ 新课导入[导入二]
创设情境，导入新课
1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病——镰刀型细胞贫血症。
教材中图5－1正常红细胞和异常红细胞的图片
我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？我们一起来探究。第1节 │ 新课感知新课感知图5－1－1为DNA分子的双螺旋结构，DNA是绝大多数生物的遗传物质，可以携带大量的遗传信息，你知道
这些遗传信息储存在哪里吗？DNA是如何将
这些遗传信息精确地传递给子代，又是如
何控制生物性状的呢？如果传递过程中发
生差错，遗传信息改变后是否影响生物的
性状呢？图5－1－1第1节 │ 新课感知提示：DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序就代表了遗传信息，并通过DNA分子的复制将遗传信息由亲代传递给子代，并通过基因的表达控制生物的性状。由于DNA分子规则的双螺旋结构和碱基互补配对原则使得这种传递非常精确，但是如果在复制过程中碱基序列发生差错，遗传信息改变，导致指导合成异常的蛋白质，从而改变生物的性状。一、基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症的病因和症状
(1)病因图解第1节 │ 自主探究自主探究缬氨酸 A U 分析：直接原因是血红蛋白分子中的一个________被替换。
根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个________的替换。
(2)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变成________，易发生红细胞________，使人患溶血性贫血。第1节 │ 自主探究氨基酸 碱基对 镰刀状 破裂 二、基因突变的概念、原因和特点
1．概念：DNA分子中发生碱基对的________、________和________，而引起基因结构的改变。
2．原因：诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、____________、生物因素。例如：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的________；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的________；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子__________偶尔发生错误、DNA的________组成发生改变等原因自发产生。第1节 │ 自主探究替换 增添 缺失 化学因素 DNA 碱基 复制 碱基 3．特点：基因突变在生物界中__________存在；基因突变是________发生的、__________的。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的________时期；可以发生在__________不同的DNA分子上；同一DNA分子的________部位。基因突变的不定向表现为一个基因可以向__________方向发生突变，产生一个以上的________基因。而且基因突变的方向和________没有明确的因果关系。
在自然状态下，突变频率是________的。
4．意义：基因突变是__________产生的途径，是生物变异的________来源，是生物进化的________材料。第1节 │ 自主探究普遍 随机 不定向 任何 细胞内 不同 不同 等位 环境 很低 新基因 根本 原始 [想一想] 基因突变为什么常发生于DNA的复制时期，即细胞分裂的间期。
[答案] 在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA。这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。第1节 │ 自主探究三、基因重组
1．概念：基因重组是指生物体进行____________的过程中，控制________性状的基因重新组合。
2．类型：(1)在生物体通过____________形成配子时，随着______________的自由组合，______________也自由组合，从而使雌雄配子结合后发育成的后代产生________；(2)另一类是发生在减数分裂__________时期，位于同源染色体上的____________有时会随着非姐妹染色单体的________而发生交换，导致染色单体上的基因________。
3．意义：基因重组也是生物变异的__________之一，对生物________具有重要意义。第1节 │ 自主探究有性生殖 不同 减数分裂 非同源染色体 非等位基因 变异 四分体 等位基因 交换 重组 来源 进化 [想一想] 为什么进行有性生殖的生物才会发生基因重组？
[答案] 从基因重组的类型和发生时期看，基因重组只发生在减数分裂过程中，只有有性生殖的生物才进行减数分裂，所以有性生殖的生物才会发生基因重组。第1节 │ 自主探究第1节 │ 典例类析典例类析?　类型一　对基因突变的理解
1．发生时期：主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
2．基因突变的实质图解：
图5－1－2 第1节 │ 典例类析对当代性状的影响：
(1)当发生碱基对替换时，由于密码子的简并性，可能使转录翻译出的蛋白质中的氨基酸序列不改变，从而性状不改变。
(2)当发生碱基对的增添、缺失时，会使发生碱基改变位点之后的所有碱基的排列顺序都发生改变，性状改变的几率很大。第1节 │ 典例类析3．基因突变对后代的影响
(1)若基因突变发生在体细胞中，如图5－1－3所示：
发生在体细胞中，产生的②细胞不会遗传给后代，只表现在当代。图5－1－3第1节 │ 典例类析(2)若基因突变发生在生殖细胞中，如图5－1－4所示：
图5－1－4第1节 │ 典例类析发生在生殖细胞中，产生的含突变基因的④细胞可以通过受精作用传递给后代。
点拨：(1)由于密码子的简并性，突变基因可能翻译出与原来相同的氨基酸。
(2)若突变产生的是隐性基因，也可能在子代为杂合子时，表现出与原来相同的性状。第1节 │ 典例类析4．对基因突变的随机性和不定向性的理解
(1)随机性：①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是种子时期，也可能是幼苗期、成熟期，而且，突变发生的越早，对生物的影响越大。
②基因突变可以发生在同一个体的不同部位，可以在根部，也可能在茎部。
(2)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，可以产生一个以上的等位基因，如图5－1－5所示，
基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之
间也可以相互突变，并互称为等位基因。图5－1－5第1节 │ 典例类析例1　关于基因突变说法不正确的是(　　)
A．基因突变只发生在减数分裂过程
B．基因突变的频率很低
C．有些基因突变对生物体是有益的
D．基因突变是不定向的第1节 │ 典例类析[答案]A　
[解析] 基因突变发生的时期主要在细胞分裂间期DNA复制时。基因突变的特点：①具有普遍性；②具有随机性；③具有不定向性；④具有低频性。有些基因突变对生物体是有益的。
[点评] 回答该题主要考虑基因突变发生的时期、特点等方面的知识。第1节 │ 典例类析变式　[2012·桂林十八中]一个染色体含有一个DNA分子，一个DNA分子中有许多个基因。若该DNA分子中某个脱氧核苷酸发生了改变，下列有关叙述错误的是(　　)
A．DNA分子结构发生了改变　　
B．DNA分子所携带的遗传信息可能发生改变
C．DNA分子上一定有某个基因的结构发生了改变
D．该DNA分子控制合成的蛋白质分子结构可能发生改变第1节 │ 典例类析[答案]C　
[解析] 基因是指有遗传效应的DNA片段，如果改变的脱氧核苷酸位于DNA分子中的非基因片段，则不会引起基因结构的改变，所以C项错误。
第1节 │ 典例类析?　类型二　对基因重组的理解
1．概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．发生时期和原因：减数第一次分裂时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因重新组合；形成四分体时，随一对同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，等位基因交换，非等位基因重新组合。
3．适用生物类型：只适用于真核生物的有性生殖。
4．结果：能产生新的基因型、表现型。
5．意义：生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。第1节 │ 典例类析点拨：(1)发生基因突变和基因重组的生物及发生基因突变和基因重组的时期存在差异。
(2)基因突变是对某一基因而言，基因重组只有两对或两对以上的基因才会发生。
(3)基因突变一定产生新基因，但不一定产生新性状；基因重组一定不产生新基因，但会产生新基因型，从而出现不同性状的重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。第1节 │ 典例类析例2　下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组可引起基因结构的改变，从而产生新基因
C．同源染色体非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组第1节 │ 典例类析[答案]C　
[解析] 基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离导致子代性状分离。基因重组是基因间的重新组合，不能产生新基因，也不能引起基因结构的改变。同源染色体中的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成其性状上差异的主要原因是环境影响。
[点评] 本题考查基因重组的实质、发生过程及结果。解答此题要明确基因重组的实质是原有基因的重新组合，不会引起基因结构的改变，不能产生新基因。其类型主要有减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合。第1节 │ 典例类析变式　基因重组指的是(　　)
A．同源染色体上等位基因的重新组合
B．各条染色体上全部基因的重新组合
C．非同源染色体上基因的重新排列
D．非同源染色体上非等位基因的重组
[答案]D　
[解析] 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 第1节 │ 正误立判1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。(　　)
[答案]×
2．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。(　　)
[答案]√
3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(　　)
[答案]×
4．基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。(　　)
[答案]√正误立判第1节 │ 正误立判5．基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(　　)
[答案]×　
[解析] 基因重组发生在非同源染色体的非等位基因之间的重新组合或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。
6．基因重组发生在受精作用形成受精卵的过程中。(　　)
[答案]× 第2节　染色体变异第2节　染色体变异 第2节 │ 三维目标1．知识与技能
(1)说出染色体结构变异的基本类型。
(2)说出染色体数目的变异。
(3)学习低温诱导植物染色体数目变化的方法。能够解释低温诱导染色体加倍的原理，评价不同作物、不同的温度对染色体加倍实验的影响效果。关注染色体加倍对人类未来发展的影响。进行低温诱导染色体数目变化的实验。三维目标第2节 │ 三维目标2．过程与方法
(1)以辨图、设问、讨论和复习的方式理解染色体组的概念。
(2)通过具体实例、概念的辨析和对比，认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系。
(3)用图解、事例和图表的形式引导学生学习多倍体和单倍体育种。
(4)以实验的方式认识低温对诱导染色体数目的变化的作用。第2节 │ 三维目标3．情感、态度与价值观
(1)染色体数目变化原理在农业生产上的应用，激发学生学以致用的理想。
(2)通过实验，养成与他人合作、共享并能够欣赏别人的观点和创意的习惯。
(3)培养学生的动手能力，激发学生勇于探索的热情，使学生关注染色体加倍对人类未来发展的影响。第2节 │ 重点难点[重点]
染色体数目的变异。
[难点]
(1)染色体组的概念。
(2)二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。
(3)低温诱导染色体数目变化的实验。重点难点第2节 │ 教学建议 本节除介绍了染色体变异的几种类型外，还包含了一个“低温诱导植物染色体变化”的实验。本文是探讨理论教学部分，在前面第1节中学生刚学习完“基因突变”和“基因重组”两种可遗传变异的方式，“染色体变异”作为又一种可遗传的变异，学生对它的有效学习，对后面的“人类遗传病”和“现代生物进化理论”的学习有着重要的承前启后作用。本节对学生在知识方面的要求为了解水平，但由于所包含的新概念多，且这些概念学生理解起来往往较为困难，如染色体组、单倍体等，如果不能有效地突破这些难点，会使得学生思维混淆，增教学建议第2节 │ 教学建议加对生物学的恐惧感，从而一定程度上排斥生物学这门学科。相反，如果能通过有效的课堂教学，使学生尽快弄清这些概念，学生不仅会因为学有所获而快乐，而且本节的这些概念还与前面的一个重点内容——“减数分裂”相关联，只要老师适当地加以引导，可加深学生对减数分裂的理解，使学生对前后知识脉络清晰，觉得学有所悟，对生物学有一种拨开云雾见青天的感觉，从而增加学习积极性。因此，本节教学通过设置问题情境，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构建生物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发展探究学习的能力。第2节 │ 新课导入[导入一]
近日报载，在上海第五人民医院降生一猫叫综合症男婴，婴儿面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、皮纹改变，生长发育迟缓，智力低下，因哭声像猫而得名。这种病的发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅20例。研究证明，这是因为人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病。为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢？
学生：染色体是遗传物质的载体，染色体的改变会引起基因的改变。新课导入第2节 │ 新课导入教师：我们上一节课学习的基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变发生在分子水平上，在光学显微镜下是看不见的。但是如果生物体染色体数目发生了增减或者在结构上发生某些变化，在显微镜下就可以直接观察到，我们把染色体的这些变化称为染色体变异。既然基因位于染色体上，染色体的变化必然在遗传性状上会有所反映，所以染色体变异是生物可遗传变异的一个重要来源，也正是我们这节课所要研究的内容。第2节 │ 新课导入[导入二]
教师：复习提问：生物可遗传的变异有哪三个主要来源？
学生：基因重组、基因突变、染色体变异。
教师：在预习的基础上回答基因突变和染色体变异的异同。
学生：基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。如图5－2－1为基因、DNA、染色体和生物性状之间的关系，基因中碱基对的增添、缺失或替换引起基因突变，是否引起染色体上基因的数量和排列顺序改变，在光学显微镜下是否可以观察到这种改变？第2节 │ 新课感知新课感知图5－2－1提示：基因中碱基对的增添、缺失或替换只能引起该基因结构的改变，其结果是产生其等位基因，染色体上基因的数量和顺序不变，在光学显微镜下根本无法观察到。第2节 │ 新课感知一、基因突变与染色体变异的区别
基因突变是染色体的__________位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是________直接观察到的；而染色体变异是可以用显微镜直接________的，如染色体________的改变，染色体________的增减等。第2节 │ 自主探究自主探究某一个 无法 观察到 结构 数目 二、染色体结构的变异
1．类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型：
①染色体中某一片段________引起变异；②染色体中________某一片段引起变异；③染色体的某一片段________到另一条______________上引起变异；④染色体中某一片段__________也可引起变异。
2．对生物性状的影响：染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的________数目或____________发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是______的，有的甚至会导致生物体________。第2节 │ 自主探究缺失 增加 移接 非同源染色体 位置颠倒 基因 排列顺序 不利 死亡 [想一想] 如图5－2－2所示的变异属于哪种类型的染色体结构变异？a、b中哪一条发生了改变？
[答案] a条染色体基因4重复，所以图中a发生了染色体结构变异中的重复。第2节 │ 自主探究图5－2－2三、染色体数目的变异
染色体数目的变异可分两类：一类是细胞内个别染色体的________或________，另一类是细胞内染色体数目以____________的形式成倍地________或________。
1．染色体组
细胞中的一组__________染色体，它们在________和____________上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的______________，这样的一组染色体，叫做一个__________。第2节 │ 自主探究增加 减少 染色体组 增加 减少 非同源 形态 功能 全部遗传信息 染色体组 2．二倍体和多倍体
(1)二倍体和多倍体的比较
__________发育而成的个体，__________中含有两个染色体组叫二倍体，体细胞中含有三个染色体组叫__________，体细胞中含有三个或三个以上染色体组叫__________。自然界中，几乎全部________和过半数的____________都是二倍体，多倍体在________中很常见，在________中极少见。
(2)多位体的特点
与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆______、______、________和________都比较大，_______和________等营养物质的含量都有所增加。第2节 │ 自主探究受精卵 体细胞 三倍体 多倍体 动物 高等植物 植物 动物 粗壮 叶片 果实 种子 糖类 蛋白质 (3)人工诱导多倍体
人工诱导多倍体的方法很多，如________处理，目前最常用而且最有效的方法，是用____________处理____________或________。当秋水仙素作用于________分裂的细胞时，能够抑制__________________，导致染色体不能________两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。第2节 │ 自主探究低温 秋水仙素 萌发的种子幼苗 正在 纺锤体的形成 移向3．单倍体
体细胞中含有________________染色体数目的个体叫做单倍体。与正常植株相比，单倍体植株的特点是长得______，而且____________。但是，利用单倍体植株培育________能明显________育种年限。
[想一想] 诱导染色体加倍时要处理萌发的种子或幼苗，为什么不处理休眠的种子呢？
[答案] 萌发的种子细胞分裂旺盛，秋水仙素主要作用于细胞分裂前期，抑制纺锤体的形成，所以用萌发的种子秋水仙素易发挥作用。第2节 │ 自主探究本物种的配子 弱小 高度不育 新品种 缩短 四、低温诱导植物染色体数目的变化
1．实验原理：低温抑制________的形成，以致影响染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是____________加倍。第2节 │ 自主探究纺锤体 染色体数目 2．方法步骤
[答案]卡诺氏液　体积分数为95%的酒精　漂洗　染色
3．实验结论：低温能诱导____________。第2节 │ 自主探究染色体加倍 第2节 │ 典例类析典例类析?　类型一　染色体结构变异的分析
1．染色体结构变异类型及遗传效应第2节 │ 典例类析第2节 │ 典例类析
结果：染色体结构变异引起染色体上基因的数目或排列顺序改变，一般可以通过显微镜观察到。染色体结构变异对生物本身往往是不利的，有时甚至会导致生物个体死亡。
第2节 │ 典例类析2．基因突变和染色体结构变异的区别
如图5－2－3所示，D基因为DNA分子上的一个基因，其上为D基因一段的放大部分。可见，基因突变的单位是碱基对，包括碱基对的增添、缺失和替换；染色体结构变异的单位是基因，以基因为单位发生染色体片段的缺失、重复、倒位、易位，前者是基因数量和顺序不变，后者则改变基因的数量和顺序。图5－2－3第2节 │ 典例类析3．基因重组和染色体变异的区别
(1)如图①中所示染色体片段的交换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。
(2)图②所示的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异。图5－2－4第2节 │ 典例类析例1　已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，图5－2－5列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是(　　)
图5－2－5 第2节 │ 典例类析[答案]D　
[解析] 已知这条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，因此可知A项为缺失，B项为增加，C项既有缺失又有增加，只有D项染色体结构未变。 第2节 │ 典例类析?　类型二　染色体组及染色体组的判断
1．染色体组概念
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。第2节 │ 典例类析2．染色体组的特点(如图5－2－6所示)
(1)染色体组内每种形态的染色体都是成单存在的。
(2)染色体组中无同源染色体。
(3)染色体组中无等位基因。
(4)染色体组的数目等于同源染色体的条数。
(5)染色体组中染色体个数等于不同形态染色体数目。
(6)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息，不能重复，不能缺少。图5－2－6第2节 │ 典例类析3．染色体组数目的判断方法
(1)根据细胞中染色体形态判断：
细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同一种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。第2节 │ 典例类析
(2)根据基因型判断：
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组。如上图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。图5－2－7 第2节 │ 典例类析(3)根据染色体数目和染色体形态数判断：
染色体组的数目＝染色体数÷染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，则该细胞内含有3个染色体组；如图B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种，则该细胞内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，则该细胞内含有1个染色体组。
点拨：不同种生物的一个染色体组中所含的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含染色体数目一定相同。图5－2－7 第2节 │ 典例类析例2　某生物正常体细胞染色体数目为8条，图5－2－8表示含有1个染色体组的细胞是(　　)
图5－2－8第2节 │ 典例类析[答案]D　
[解析] 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，由此可知D细胞含有1个染色体组。
[点评] 根据染色体组的定义及配子中染色体的特点回答该题。第2节 │ 典例类析变式　果蝇体细胞中有8条染色体，分别编为1～8号。其中1和2、3和4、5和6、7和8分别为4对同源染色体。则以下能构成一个染色体组的是(　　)
A．1和2　　　　　　　 B．1、2、3、4
C．1、3、6、7 D．1、4、5、6
[答案]C　
[解析] 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，由题意“1和2、3和4、5和6、7和8分别为4对同源染色体”，则属于一个染色体组的是C项中的1、3、6、7。第2节 │ 典例类析?　类型三　二倍体、多倍体、单倍体的比较
1．二倍体、多倍体、单倍体的比较第2节 │ 典例类析第2节 │ 典例类析2. 单倍体与二倍体、多倍体的判定
生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。
判定方法：(1)先看发育起点，再看染色体组数；(2)若由受精卵发育而来，有几个染色体组就是几倍体；若由配子发育而来，不论有几个染色体组都是单倍体。图5－2－9第2节 │ 典例类析3．诱导多倍体的成因(如图5－2－10所示) 图5－2－10第2节 │ 典例类析(1)正常情况下，染色体的着丝点分裂后形成的两条子染色体，在纺锤体的牵引下移向细胞的两极，细胞一分为二。
(2)若在低温或秋水仙素的处理下，抑制纺锤体的形成，着丝点分裂后形成的子染色体没有纺锤丝的牵引而无法平均分配到细胞两极，而导致细胞不再分裂，染色体数目加倍。第2节 │ 典例类析例3　韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是(　　)
A．二倍体　　　　 　B．四倍体
C．六倍体 D．八倍体
[答案]B　
[解析] 一条染色体组内的每条染色体大小形态结构各不相同，韭菜体细胞中含有8种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组有8条染色体，32÷8＝4个染色体组。
[点评] 解决本题的关键是明确染色体组的构成。第2节 │ 典例类析变式　下列属于单倍体的是(　　)
A．二倍体种子长成的幼苗
B．四倍体的植株枝条扦插成的植株
C．六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗
D．由鸡蛋孵化出的小鸡
[答案]C　
[解析] 单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。 第2节 │ 典例类析?　类型四　 单倍体育种与多倍体育种的比较
1．单倍体育种
(1)方法：在人工培养基上进行花药离体培养。
(2)基本步骤：单倍体只是作为单倍体育种的一个中间环节，染色体加倍后成为可育的纯合子。第2节 │ 典例类析(3)实例：两对等位基因分别位于两对同源染色体上，基因型为AaBb的杂合小麦F1，获得aaBB的新品种的培育过程：
(4)优点：明显缩短育种年限；排除显隐性干扰，提高效率。
第2节 │ 典例类析2．多倍体育种
(1)方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。
(2)原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。
(3)过程第2节 │ 典例类析第2节 │ 典例类析例4　科研工作者将基因型为Bb的某植物幼苗用秋水仙素处理，使其成为四倍体；再将该四倍体产生的配子进行离体培养成幼苗后再用秋水仙素处理使之染色体加倍。根据上述材料，你认为正确的判断组合是(　　)
①最终获得的后代有2种表现型和3种基因型
②上述育种方式包含了多倍体育种和单倍体育种
③最终获得的后代都是纯合子
④第二次秋水仙素处理后得到的植株是可育的
A．①②③　　　　　　 B．①②④
C．①②③④ D．②③④第2节 │ 典例类析[答案]B　
[解析] 某植株幼苗(Bb)→秋水仙素处理→四倍体(BBbb)→产生配子(BB、Bb、bb)→离体培养→单倍体(BB、Bb、bb)→秋水仙素处理→四倍体(BBBB、BBbb、bbbb)。
[点评] 本题综合考查了单倍体育种和多倍体育种，一定注意单倍体育种并不是说培养出单倍体育种过程就结束了，因为很多单倍体都是不育的，因此只有用秋水仙素处理后形成可育个体，育种才算完成。第2节 │ 典例类析变式　如图5－2－11表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下列有关此育种方法的叙述正确的是(　　)
A．过程①是杂交
B．过程②为有丝分裂
C．过程③必须经过受精作用
D．过程④必须使用秋水仙素处理图5－2－11第2节 │ 典例类析[答案]A　
[解析] 根据图解可以知道，过程②是F1产生配子的过程，是减数分裂，不是有丝分裂。过程③雄配子直接发育成幼苗的过程，没有经过受精作用。④一般是用秋水仙素处理，也可用低温处理，从而使染色体数目加倍，变成正常的植株。
第2节 │ 正误立判1．DNA分子中碱基对的缺失，导致染色体上基因数量减少。(　　)
[答案]×　
[解析] DNA分子中碱基对的缺失导致基因突变，染色体上基因的种类改变，而基因的数量不变。
2．一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育的全部遗传信息。(　　)
[答案]√ 正误立判第2节 │ 正误立判3．单倍体茎秆粗壮，果实、种子较大，而多倍体则长势矮小，且高度不育。(　　)
[答案]×
4．低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同。(　　)
[答案]√ 第3节　人类遗传病第3节　人类遗传病 第3节 │ 三维目标1．知识与技能
(1)举例说出人类常见遗传病的类型。
(2)概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
(3)简述人类基因组计划及其意义。
2．过程与方法
(1)通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
(2)通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。三维目标第3节 │ 三维目标3．情感、态度与价值观
(1)通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
(2)在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
(3)关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。第3节 │ 重点难点[重点]
(1)人类遗传病的主要类型。
(2)遗传病的监测和预防。
(3)优生概念及其措施。
[难点]
(1)多基因遗传病的概念。
(2)人类基因组计划。重点难点第3节 │ 教学建议 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病的常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会(STS)。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。教学建议第3节 │ 教学建议 教材考虑到“对学生进行基本的遗传病知识传授”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“21三体综合征”加以说明。学生在本章前面的知识中已经了解了几种常见遗传病，比如21三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好地掌握遗传病的类型。第3节 │ 教学建议教学可采用的方法：
(1)讲授式教学：讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。
(2)STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。
(3)合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点。第3节 │ 新课导入[导入一]
引用杨焕明教授的话，赞美生命！
【过渡】 每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！
【引出主题】 人类遗传病新课导入第3节 │ 新课导入[导入二]
人类自古以来就面临着遗传病的困扰，了解遗传病的类型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务。本节课的课题是：人类的遗传病，首先我们来说说人类遗传病的类型。第3节 │ 新课感知新课感知天才指挥——舟舟，1978年4月1日，出生在中国的武汉，一个月后正当一家人沉浸在得子的幸福中时，却被医生告知舟舟是个先天愚型儿，又称为21三体综合征，是一种严重的人类遗传病，先天愚型的发病原因是什么？
除此之外，还有哪些类型的人类遗传病呢，
人类如何能避免生育遗传病患儿呢？带着
这些问题，我们走进本节《人类遗传病》。图5－3－1第3节 │ 新课感知提示：21三体综合征是由于人体第21号染色体多一条导致的遗传病，除此之外，还有单基因遗传病、多基因遗传病等。为了避免生育遗传病患儿，人们应做好“遗传咨询、产前诊断、适龄生育”等。一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
2．类型第3节 │ 自主探究自主探究遗传物质 一对等位基因 并指 两对以上等位基因 冠心病 哮喘 染色体异常 21三体综合征3. 调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体__________。
遗传病发病率的计算公式是：第3节 │ 自主探究单基因 足够大 二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括____________和产前诊断。
(1)遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析__________________。
③推算出后代的______________。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行__________等。第3节 │ 自主探究遗传咨询 家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 产前诊断 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．意义：在一定程度上能有效地______________的产生和发展。
[想一想] 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？
[答案] 建议生女孩，因为色盲为X染色体隐性遗传病，女方有患病色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。第3节 │ 自主探究羊水检查 B超检查 基因诊断 预防遗传病 三、人类基因组计划与人体健康
1．内容：绘制______________的“地图”。
2．目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________。
3．意义：认识到人类基因的________、结构、______及其相互关系，对人类疾病的______________具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为______________个。第3节 │ 自主探究人类遗传信息 DNA序列 遗传信息 组成 功能 诊治和预防 2.0万～2.5万第3节 │ 典例类析典例类析?　类型一　人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病的类型第3节 │ 典例类析第3节 │ 典例类析2. 几种单基因遗传病的分析
(1)苯丙氨酸的代谢途径
①由图5－3－2可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经发育造成伤害。图5－3－2第3节 │ 典例类析②若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
③当控制酶5合成的基因突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。第3节 │ 典例类析3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高，有家族聚集倾向，易受到环境因素的影响。
(3)发病率高的分析图5－3－3第3节 │ 典例类析如图中控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。第3节 │ 典例类析4．染色体异常遗传病
(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构变化引起的遗传病，如猫叫综合征。
②染色体数目变化引起的遗传病，如21三体综合征。
(3)21三体综合征的病因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。多是由卵细胞异常造成的。第3节 │ 典例类析例1　下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病第3节 │ 典例类析[答案]D　
[解析] 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体。人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病。第3节 │ 典例类析[点评] 先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。遗传病是由遗传物质改变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如隐性遗传病。第3节 │ 典例类析变式　下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．白化病是基因突变引起的
B．色盲是X染色体结构发生改变引起的
C．猫叫综合征是基因重组引起的
D．人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病第3节 │ 典例类析[答案]A　
[解析] 白化病是由于常染色体上基因突变引起的；色盲是X染色体上色觉基因突变而引起的；猫叫综合征是由于5号染色体缺失引起的，属于染色体结构变异遗传病；人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括基因异常、染色体结构或数目异常的疾病。
第3节 │ 典例类析?　类型二　遗传病的监测和预防
1．遗传病监测和预防的措施第3节 │ 典例类析
(3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。第3节 │ 典例类析2．产前诊断方法的比较
(1)B超检查是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。
(2)如图5－3－4，羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。图5－3－4第3节 │ 典例类析3．人类遗传病的诊断
(1)单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)。
(2)多基因遗传病：遗传咨询、基因检测。
(3)染色体异常遗传病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。第3节 │ 典例类析例2　21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5－3－5所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)
①适龄生育　②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③
B．①②
C．③④
D．②③图5－3－5第3节 │ 典例类析[答案]A　
[解析] 由图表可以看出，21三体综合征患儿的发病率在母亲的年龄超过35岁后明显上升，所以正确的做法就是适龄生育；21三体综合征是体细胞中多了一条21号染色体，可以通过染色体分析的方法进行诊断。
[点评] 减少遗传病发生的方法主要是要预防遗传病的发生，而预防遗传病的主要手段是遗传咨询和产前诊断。针对不同遗传病，产前诊断的方法也会有所不同。第3节 │ 典例类析变式　下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式第3节 │ 典例类析[答案]C　
[解析] 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。第3节 │ 典例类析?　类型三　调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．实施调查过程
确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。第3节 │ 典例类析3．调查结果的记录方式
(1)系谱图的形式：
通常建立系谱图必需的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。图5－3－6第3节 │ 典例类析(2)表格的形式：
表格中要标注清楚各成员的性别、世代关系及表现型。
第3节 │ 典例类析4．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
第3节 │ 典例类析5. 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 第3节 │ 典例类析例3　[2012·广平一中]某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是(　　)
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病第3节 │ 典例类析[答案]A　
[解析] 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。
[点评] 调查人群中的遗传病时要注意，①调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。②调查的群体要足够大。③调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。④各小组调查的家庭(或家系)应随机选取，尽量多调查几个。⑤对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，分析该遗传病的遗传特点。第3节 │ 正误立判1．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病。(　　)
[答案]×　
[解析] 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的。
2．染色体异常遗传病是由于染色体结构变异而导致的遗传病。(　　)
[答案]×　
[解析] 染色体异常遗传病包括染色体结构异常和染色体数目异常两种情况。正误立判第3节 │ 正误立判3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　)
[答案]√
4．人类基因组计划需测定人体46条染色体上的DNA分子的碱基序列。(　　)
[答案]×　
[解析] 需要测定24条染色体的DNA分子，包括22条常染色体和X、Y染色体。
5．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而动物和植物可以用实验杂交或自交后分析的方法。(　　)
[答案]√