2013-2014学年高中生物 5.3人类遗传病课下作业 新人教版必修2
(本栏目内容，在学生用书中以活页形式分册装订！)
一、选择题
1．有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
答案： A
2．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有( )
①镰刀型细胞贫血症 ②21三体综合征 ③猫叫综合征 ④色盲
A．①②③ B．①②
C．①②③④ D．②③
答案： B
3．(2010·
威海市高考模拟考试)右图为某家族遗传病系谱图，下列分析错误的是( )
A．该遗传病为常染色体显性遗传
B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ－2一定为杂合体
D．若Ⅲ－7 与Ⅲ－8结婚，则子女患病的概率为2/3
答案： B
4．如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的( )
答案： A
5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 C．白血病
答案： C
6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析： 由于21三体在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为1∶1。所以后代中会有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为1∶2∶1，四体在胚胎时死亡，所以理论上患病个体占2/3，患病女孩概率为2/3×1/2＝1/3。因为多一条染色体的精子活力低下得到受精的机会少，故实际可能性低于理论值。
答案： B
7．如下图所示某种遗传病的家族系谱图，请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少( )
A．1/6 B．1/4
C．1/8 D．1/3
解析： 双亲正常生患病女孩，则是常染色体隐性遗传。故5的基因型为aa、6的基因型为1/3AA或2/3Aa，故所生孩子患病的可能性是2/3×1/2＝1/3。
答案： D
8．如下图是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是( )
A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体
B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
解析： 从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ－4应是杂合体；Ⅲ－7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ－8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。
答案： D
9．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③
C．①③ D．③④
解析： 人体配子中的染色体为一个染色体组，即选项②；因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组应测定24条染色体。
答案： B
10．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析： 随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。
答案： A
11．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析： 本题的素材来源于教材，教材中有过程提示，提示确定调查的遗传病、分组、汇总、统计分析等过程。试题的难度体现在设计记录表格及调查要点的顺序。本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表，明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
答案： C
12．下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是( )
A．图谱①一定是常染色体隐性遗传病
B．图谱②肯定是显性遗传病
C．图谱③一定不是细胞质遗传病
D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病
解析： 图谱①中父母双方正常，女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病；图谱②中父母双方有病，儿子正常，说明是显性遗传病；图谱③为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状；图谱④中母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步分析。
答案： D
二、非选择题
13．不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意图如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较。(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)
平均活性μM转换/小时/g细胞(37 ℃)
酶①
酶②
酶③
正常人(AABBCC)
0.1
4.8
0.32
半乳糖血症患者
0.09
<0.02
0.35
患者的正常父亲
0.05
2.5
0.17
患者的正常母亲
0.06
2.4
0.33
(1)与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。
(2)从表中可推测，该患者的患病原因是由于酶________(填序号)的缺乏，而导致物质________(填字母)在体内积聚。
(3)写出患者的正常父亲的基因型：________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
解析： 由于控制酶①、酶②、酶③合成的基因位于不同对的常染色体上，故遵循自由组合定律；该患者是由于物质A转变成物质C过程受阻，物质A积累导致患病；分析患者的父亲体内三种酶的活性可知，酶①、酶②、酶③的活性都是正常的一半，可推测其基因型为AaBbCc；同理，患者的母亲基因型为AaBbCC；由题干信息可知，酶①、酶②和酶③中，任一酶活性的缺乏，都会导致半乳糖血症，即患半乳糖血症的基因型有三种：aaB_C_、A_bbC_、aabbC_；所以该父母再生一个孩子患半乳糖血症的概率为1/4×3/4×1＋3/4×1/4×1＋1/4×1/4×1＝7/16。
答案： (1)基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 (2)② A (3)AaBbCc 7/16
14．下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)：
(1)甲种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。
(2)乙种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。
(3)Ⅲ－2的基因型及其概率为________________________________________________________________________。
(4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________；因此建议______________________。
解析： 由图中Ⅰ代1、2和Ⅱ代1可判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病基因位于X染色体上，由Ⅱ代6、7和Ⅲ代7可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ－3为aaXbY，推知Ⅱ代2为AaXBY，Ⅱ代3为AaXBXb，则Ⅲ－2的基因型及其概率为AAXBY,1/3或AaXBY,2/3。正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000或1/100，推知Ⅲ－1为Aa的概率为1/10 000，为XBXb的概率为1/100，而Ⅲ－2为Aa的概率为2/3，XBY的概率为1。计算得出H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是1/60 000和1/200，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是1/60 000和0。
答案： (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 (4)1/60 000和1/200 1/60 000和0 优先选择生育女孩
15．(实验探究)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计表格并确定调查地点；
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
(空格中“√”为乳光牙患者)
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”。那么这名患儿的病因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析： (2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占、，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：××＝。
c．多基因遗传病不易找遗传规律。
d．近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。
e．遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
答案： (2)①
a.
b．常染色体显性遗传 c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
第五章 基因突变与其他变异
第三节 人类遗传病
一、知识结构
二、教材分析
1.本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。
2.优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。
3.教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。
4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分---预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施，其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
5.本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系。
三、教学目标
1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。
2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
四、重点·实施方案
1.重点：(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
2.实施方案：(1)通过展示人类遗传病的图片和回顾旧知识，归纳总结出人类遗传病的类型；(2)通过有关资料的收集，多媒体演示来介绍优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
五、难点·突破策略
1.难点： 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
2.突破策略： 通过显示近亲关系的电脑软件，有关的实物投影及资料，让学生明确近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
六、教具准备：1.人类遗传病的图片；2.遗传病对人类危害的资料；3.显示近亲关系的电脑软件；4.实物投影仪。
七、学法指导： 学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
八、课时安排：l课时。
[一] 教学程序
导言
1.从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。
2.提出问题:
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些?
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病?
(3)目前遗传病的发生率和死亡率如何? 遗传病是如何产生的?
(4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?
3.根据学生回答，导出本节课的研究内容，人类遗传病与优生。
[二] 教学目标达成过程
一、人类遗传病概述
1.请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。
在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?(学生回答:基因、染色体)在此基础上总结出遗传病的类型。
遗传病的类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
3.指导学生阅读教材P52～53，找出遗传病的概念和类型。通过阅读课本后，再让学生观察相关的人类遗传病的图片，阅读和交流学生在课前查找到的相关资料，分析其发病原因，总结出各种遗传病，并让学生进行列表分类比较。
各种遗传病比较一览表
名称
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
种类
特点
发病原因
举例
二、人类遗传病对人类的危害
教师通过投影仪出示以下资料:
然后让学生交流搜集到的有关资料，同时组织学生进行讨论:
(1)作为健康人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。
(2)遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意习境污染导致的遗传病发病率的升高，对学生进行环保教育。
三、优生的概念
指导学生阅读课本P54，了解以下问题:
(1)什么是优生?什么是优生学?
(2)阅读小字材料，了解优生学的划分。
(3)了解我国的人口发展情况，明确计划生育国策与优生的关系。
四、优生的措施
1.指导学生阅读课本P54～56，总结出优生的具体措施。
2.教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系，突破难点。
3.教师出示几个民族近亲婚配率，对学生进行优生教育和人口素质教育。
[三] 教学目标巩固
1.连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿病 A.常显
(2)21-三体综合征 B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C.X显
(4)软骨发育不全 D.X隐
(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病
(7)性腺发育不良 G.性染色体病
答案:(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G
2.人类遗传病通常指由于 而引起的疾病。已成为威胁 的一个重要因素。
答案:遗传物质的改变 人类健康
3.15岁以下死亡的儿童中，大约40％是由于 所致。在自然流产儿中，大约50％是 引起的。
答案:遗传病或其他先天性疾病 染色体异常
4.禁止近亲结婚的理论依据是 （ ）
A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
解析:以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属于识记的内容，易于学生掌握。
答案:B
5.讨论题 学习本节内容后，你对进一步提高我国的人口素质有何具体建议?
分析:本节课内容与计划生育国策结合紧密。通过讨论，可以使学生进一步了解计划生育和优生优育的重要性，自觉宣传国家有关的政策法规。
[四] 布置作业
1.P62复习题：一、二、三、四
2.调查人群中的遗传病，并对所得数据进行整理分析，写调查报告。
[五] 总结
本节课我们共同了解了有关遗传病的概念和类型；知道了遗传病的发病原因和对人类的危害；明确了优生的概念和优生的措施，对于同学们自觉遵守和积极宣传国家相关的法规政策起到了很好的指导作用。
[六] 板书设计
第五章 基因突变与其他变异
第3节 人类遗传病
课题
第三节? 人类遗传病
主备
授课
上课时间
教学重点
人类遗传病的主要类型。
教学难点
（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教
学目]
标
知识
人类3类遗传病及其病例
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害
4.人类基因组计划与人体健康
能力
目标
探讨人类遗传病的监测和预防
情感
目标
关注人类基因组计划及其意义
教学媒体
实物投影仪，计算机
课时安排
1课时
教学内容
教师的组织和引导
个人札记
引言
一、人类常见遗传病的类型
2．人类遗传病的主要类型
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，
人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。
要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。
课堂巩固
１．（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
【解析】亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。【答案】B
２．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是
A．12.5%???????? B．25%???????? C．75%????????? D． 50%
【解析】人的肤色白化基因（ ）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ，其子女中的基因组合是AA、 、 分别占 、 和 。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占 。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为 。【答案】A
３．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（???? ）
A．常染色体单基因遗传病????????? B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病????????? D．性染色体结构变异疾病
【解析】染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。【答案】D
【点评】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。
４．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
A．B超检查???B．羊水检查???C．孕妇血细胞检查????D．绒毛细胞检查
【解析】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。
【答案】ABCD
作 业
1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???? ） A．近亲婚配其后代必患遗传病??????? B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?? D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（???? ） A．常染色体单基因遗传病????????? B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病????????? D．常染色体结构变异疾病
3、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选） A．B超检查????? B．羊水检查?????? C．孕妇血细胞检查???? D．绒毛细胞检查
4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（?????? ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传???? B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病???? D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（????? ）
①23A＋X???? ②22A＋X???? ③21A＋Y???? ④22A＋Y
A．①和③????? B．②和③????? C．①和④?????? D．②和④
6. 下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
7.下列肯定是遗传病的是( )
A.家族性疾病 B.先天性疾病
C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病
8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，
可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种
死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对
此现象合理解释是（ ）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
9．我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）（多选）
A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母
C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母
板书设计：
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
课后笔记：
课件68张PPT。第3节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型
1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.类型：一对等位基因两对以上的等位基因青少年型糖尿病染色体异常二、遗传病的监测和预防
1.预防措施：主要包括_________和_________。遗传咨询产前诊断2.遗传咨询的内容和步骤：家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率3.产前诊断：
(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及
_________等。
(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病三、人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制_____________的地图。
2.目的：测定________________________，解读其中包含的
_________。
3.意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关
系，对于人类疾病的_____和_____具有重要意义。
4.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基
因为_____________个。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息组成结构功能诊治预防2.0万～2.5万【思考辨析】
1.判断正误：
(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。
( )
【分析】苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所
致。×(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )
【分析】青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因
控制的。
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治
疗。( )
【分析】遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测
和预防，而达不到治疗的目的。××2.问题思考：
(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。
提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。
(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？
提示：24条，22条常染色体+X+Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。一、人类常见遗传病的类型分析
1.单基因遗传病——基因突变：(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。
(2)若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(3)若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。2.多基因遗传病——基因突变：如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。3.染色体异常遗传病——染色体变异：
(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。【警示钟】
先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者
关系可表示为 。【学而后思】
(1)白化病和衰老过程中头发变白的机理有哪些不同？
提示：白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生了突变，不能合成酪氨酸酶，进而不能合成黑色素；衰老时白发的形成是由于酪氨酸酶的活性降低，合成黑色素减少。(2)若丈夫为某种单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病的患者，妻子表现正常时，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？
提示：需要。因为表现型正常的女性可能是携带者，她与男性婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。【典例训练1】下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题关键】解答本题关键有两点：
(1)明确三种遗传病的患者是否都含有致病基因；
(2)结合上图分析各种类型的遗传病的发病率与年龄的关系。【解析】选B。染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【互动探究】
(1)根据图像能否判断出大多数多基因遗传病不是先天性的？为什么？
提示：能。因为多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的。
(2)图中三种遗传病在哪一个阶段发病率均较低？为什么？
提示：青春期。青春期的人体细胞活动比较旺盛，身体比较好，抗病能力比较强。 【变式备选1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病
C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析】选D。一个家族中仅一代人出现过的疾病可能是遗传病，如隐性基因控制的遗传病，可能仅一代人患病；一个家族几代人中都出现过的疾病如某种传染病，或是由于缺碘引起的大脖子病等都不是遗传病；若是携带隐性致病基因的个体，则不会患遗传病；染色体异常遗传病个体不含有致病基因。二、遗传病的监测、预防和调查
1.遗传病检测方法——产前诊断：
(1)方法类型及比较：
①B超检查是在个体水平上的检查。
②基因诊断是在分子水平上的检查。③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2.人类遗传病的调查：
(1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。
(2)某种遗传病的发病率= ×100%3.调查流程：4.基本要求：
(1)一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。5.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：【警示钟】
勿混淆遗传方式和发病率的调查范围
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【学而后思】
(1)基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
(2)水稻(2n=24)的基因组计划应该测几条染色体？为什么？
提示：水稻的基因组计划应该测12条染色体。因为水稻没有性别之分，没有性染色体。【典例训练2】(2013·牡丹江高一检测)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解题关键】在调查人群中的遗传病时，首先要明确调查的内容是发病率还是遗传方式，然后选择合适的调查对象和调查范围展开调查。【解析】选A。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病；若男女发病比例相近，且发病率较高，则为单基因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率，应该以广大人群为调查对象，并应做到随机取样。【变式备选2】下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，
正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D.白化病发病率= ×100%【解析】选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。课题：遗传系谱的分析及遗传病概率计算类题目
【案例】人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，遗传系谱图如下。研究表明在正常人群中基因型为Hh的个体所占比例为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传方式为 ，乙病最可能的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ-2的基因型为 ，Ⅱ-5的基因型为 。
②如果Ⅱ-3与Ⅱ-4再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 ，患乙病的概率为 。 【审题——抓准信息·快速推断】【答题——规范答案·警示失误】
(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
错答：将“伴X染色体隐性遗传”错答为“Y染色体上的遗传病”。
错因：没有真正理解伴Y染色体遗传的含义，误以为“患者全是男性”，一定是Y染色体上遗传病。(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY
②1/60 000 0
错答：女儿患甲病的概率为“1/9”。
错因：忽略题干Hh个体所占比例为10-4，误认为Ⅱ-4基因型是Hh概率为2/3。1.(基础理论辨析题)下列有关遗传病的类型和说法其中属于单基因遗传病的是( )，属于多基因遗传病的是( )，属于染色体异常遗传病的是( )
A.受一对等位基因控制的遗传病
B.常表现为发病率高，易受环境因素的影响
C.人类5号染色体部分缺失引起猫叫综合征
D.是由遗传物质的改变引起的疾病
E.苯丙酮尿症是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致
F.人的第21号染色体为3条，表现为智力低下，发育缓慢【解析】选A、D、E；B、D；C、D、F。遗传病都是由遗传物质的改变引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，苯丙酮尿症属于单基因遗传病；多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病，它有发病率高、易受环境因素影响的特点；染色体异常遗传病包括染色体结构的异常引起的遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目的异常引起的遗传病(如21三体综合征)两种。2.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D.基因突变不一定诱发遗传病【解析】选B。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。3.(2013·南京高一检测)下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③② 【解析】选C。本题考查研究性课题——人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。4.(2013·太原高一检测)我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】选B。从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病发生的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③【解析】选A。从图中可以看出，该遗传病随着母亲年龄的增加而发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；21三体综合征属于染色体异常遗传病，通过染色体分析可以判断出是否患该病。6.下列说法错误的是( )
A.人类基因组计划测定的染色体有24条
B.遗传咨询包括推算后代患病风险率
C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法
D.21三体综合征发病的根本原因是减数第一次分裂时同源染色体未分开【解析】选D。21三体综合征的致病原因可能是减数第一次分裂同源染色体未分开，也可能是减数第二次分裂姐妹染色单体分开后未分离。人类基因组计划要测定24条染色体。7.(2013·黄山高一检测)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是( )A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.该女的母亲是杂合子的概率为1
C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1【解析】选C。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。8.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )
A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征
C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
【解析】选A。21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所以通过切片观察不到致病基因。【误区警示】通过观察体细胞组织切片来判断是否患遗传病时，不仅可以观察染色体的相关变化，也可以观察细胞的形态。9.(2013·无锡高一检测)克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
(1)克氏综合征属于 遗传病。
(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：
母亲 ，儿子 。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 。②他们的孩子中患色盲的概率是 。【解析】(1)克氏综合征患者的染色体组成为44+XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。
(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。
(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。
答案：(1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY
(3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4第5章 人类遗传病
1、举例说出人类遗传病的主要类型；
2、探讨人类遗传病的监测与预防；
3、关注人类基因组计划及其意义。
【自主学习】
（一）、人类常见遗传病的类型﹙阅读教材第90—91页完成下列问题﹚
1．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型及实例
①染色体结构变异，例如： ____________________。
②染色体数目变异，例如：_________________________。
（二）、遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚
1．手段：主要包括_______________________和___________________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、
________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（三）、人类基因组计划﹙阅读教材第92—93页完成下列问题﹚
1．内容：绘制________________________的地图。
2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。
高一生物 必修2 使用日期： 12 年6 月 日
【合作探究】
判断下图所示遗传系谱中单基因遗传病类型，总结判定遗传系谱中单基因遗传病类型的方法。
【目标检测】
A级：（必做题）
1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 （ C ）
A、先天性疾病都是遗传病
B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
2.右图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ CD ）
A．常染色显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体隐性遗传
3、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（C ）
A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16
B级：（选做题）
4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（B ）
A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4
学习反思：本节课我学到了什么? 本节课我的学习效率如何？本节课我还有哪些没学懂？
