遗传病与优生课件
图片预览
文档简介
课件33张PPT。嫣然天使基金
爱笑的天使嘴角上扬，
欣然而至崭新的脸庞，
不闪不躲，盈盈亮亮，
面朝纯白，背向金黄。
爱笑的天使没有翅膀，
嫣然一笑就飞翔，
笑容在心里，快乐在脸上，
不说一句教人善良。
爱笑的天使嘴角上扬，
浑然不觉，兀自安详，
不惹尘埃，不起风浪，
在你身上我看到了光。
爱笑的天使没有翅膀，
嫣然一笑就飞翔，
笑容在心里，快乐在脸上，
不说一句教人善良。
爱笑的天使爱歌唱，
带来人间希望，
不需要翅膀嫣然一笑，就能快乐飞翔。爱笑的天使嫣然天使基金 由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会——“嫣然天使基金会”于06年11月21日正式启动,倡导、动员社会资源,以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。 兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。 据统计，人类有近9000种遗传病。我国大约有20%-25%的人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。每年新生儿中，缺陷儿占4-6％，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。 而先天性缺陷，其中70 % ~80%是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念：（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指、多指X染色体：抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期常显并指常显多指常显抗维生素D佝偻病X显隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、
先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、
进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病白化病 在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。 小故事早老症苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常隐进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X隐（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。群体中发病率较高。唇裂外耳道多毛症伴Y染色体遗传：（三）染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。二、遗传病的危害我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:
提倡和实行优生对策：---让每一个家庭生育出健康的孩子三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)隐性遗传病非近亲婚配与近亲婚配的发病率8.513.517.535.5 湖南医科大学等部门专家，在湖南大庸市边远地区考察发现了三个“傻子村”。其痴呆患病率分别为123‰、119‰、116‰，比国内以前发现的“痴呆村庄”的38‰的发病率高达3倍。其中汪家村全村500人，就有50%人智能偏低，完全痴呆者就有58人。
专家认定：造成原因虽是多方面的，但有一重要原因是完全可肯定的，那就是近亲婚配。为此，呼吁有关部门要重视对“傻子村”的改造，不能让他们一代一代地痴呆下去。应大力宣传优生，并做到家喻户晓。四、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表姐爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折祖父母外祖父母叔伯姑父 母舅、姨叔伯姑子女自 己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的
曾孙子女或
曾外孙子女孙子女或
外孙子女兄弟姐妹
的孙子女
或外孙子女舅姨的
曾孙子女或
曾外孙子女进行遗传咨询内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；
（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；
（3）、推算出后代的再发风险率；
（4）、提出对策、方法和建议。产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；
（2）、孕妇血细胞检查；
（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你！1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC3.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎4.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩C
爱笑的天使嘴角上扬，
欣然而至崭新的脸庞，
不闪不躲，盈盈亮亮，
面朝纯白，背向金黄。
爱笑的天使没有翅膀，
嫣然一笑就飞翔，
笑容在心里，快乐在脸上，
不说一句教人善良。
爱笑的天使嘴角上扬，
浑然不觉，兀自安详，
不惹尘埃，不起风浪，
在你身上我看到了光。
爱笑的天使没有翅膀，
嫣然一笑就飞翔，
笑容在心里，快乐在脸上，
不说一句教人善良。
爱笑的天使爱歌唱，
带来人间希望，
不需要翅膀嫣然一笑，就能快乐飞翔。爱笑的天使嫣然天使基金 由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会——“嫣然天使基金会”于06年11月21日正式启动,倡导、动员社会资源,以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。 兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。 据统计，人类有近9000种遗传病。我国大约有20%-25%的人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。每年新生儿中，缺陷儿占4-6％，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。 而先天性缺陷，其中70 % ~80%是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念：（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指、多指X染色体：抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期常显并指常显多指常显抗维生素D佝偻病X显隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、
先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、
进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病白化病 在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差。“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居民患的是白化病。 小故事早老症苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常隐进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X隐（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。群体中发病率较高。唇裂外耳道多毛症伴Y染色体遗传：（三）染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。二、遗传病的危害我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:
提倡和实行优生对策：---让每一个家庭生育出健康的孩子三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)隐性遗传病非近亲婚配与近亲婚配的发病率8.513.517.535.5 湖南医科大学等部门专家，在湖南大庸市边远地区考察发现了三个“傻子村”。其痴呆患病率分别为123‰、119‰、116‰，比国内以前发现的“痴呆村庄”的38‰的发病率高达3倍。其中汪家村全村500人，就有50%人智能偏低，完全痴呆者就有58人。
专家认定：造成原因虽是多方面的，但有一重要原因是完全可肯定的，那就是近亲婚配。为此，呼吁有关部门要重视对“傻子村”的改造，不能让他们一代一代地痴呆下去。应大力宣传优生，并做到家喻户晓。四、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表姐爱玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折祖父母外祖父母叔伯姑父 母舅、姨叔伯姑子女自 己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的
曾孙子女或
曾外孙子女孙子女或
外孙子女兄弟姐妹
的孙子女
或外孙子女舅姨的
曾孙子女或
曾外孙子女进行遗传咨询内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；
（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；
（3）、推算出后代的再发风险率；
（4）、提出对策、方法和建议。产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；
（2）、孕妇血细胞检查；
（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
考考你！1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC3.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎4.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩C