人教生物必修2 遗传与进化-同步练习(17)　人类遗传病(含答案）

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人教生物必修2 遗传与进化-章末质量检测
(17)　人类遗传病
1．(2019·陕西咸阳期末)下列遗传病由染色体异常引起的是(　　)
A．镰状细胞贫血 B．白化病
C．21三体综合征 D．原发性高血压
C　[镰状细胞贫血、白化病属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，它们都是由基因突变引起的；21三体综合征是由染色体数目异常引起的。]
2．(2020·内蒙古赤峰期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．基因诊断可以用来检测遗传病
D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
B　[调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常的遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。]
3．(2021·重庆市凤鸣山中学高二期末)爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是(　　)
A．18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B．18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力
C．近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D．可用羊水穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征
D　[18三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，只是第18号染色体比正常人多出一条，A错误；18三体综合征属于常染色体异常遗传病，不影响生育能力，B错误；近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率，而18三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征，D正确。]
4．(2020·山东潍坊检测)下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病
C　[患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，D错误。]
5．(2021·重庆市高二期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
C　[人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘都属于多基因遗传病，D正确。]
6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
C　[因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。]
7．(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
B　[各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。]
8.(2021· 山东武城二中高一月考)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是(　　)
A.患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
C　[该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极。]
9．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施，效果不好的是(　　)
A．遗传咨询　　　 B．产前诊断
C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查
A　[21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。]
10．(湖南学考)如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是______，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
解析　(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY，1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表型正常的概率为1/2。
答案　(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子　(4)1/2
11．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于___________________________________________________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为____________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有______条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析　(1)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。
答案　(1)染色体异常　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离　94　(3)产前诊断
(4)如图
12．(多选)(2021·辽宁大连期中)在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是(　　)
A．若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
ABC　[若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，Ⅰ号和Ⅱ号家庭双亲都没有病，出现有病个体，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由于Ⅱ号家庭父母都正常，生出了有病的女儿，说明该病只能是常染色体隐性遗传病，B正确；若①携带致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，则该对夫妇都是携带者，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，C正确；若②不携带致病基因，则该病为显性遗传病，②父亲产生的配子一定不含有致病基因，D错误。]
13．(多选)(2021·山西期末)某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩(哥哥)和一患先天性聋哑病(相关基因用A、a表示)但不患甲遗传病(相关基因用B、b表示)的女孩。该女孩和一个正常男孩(不携带甲遗传病致病基因)结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析错误的是(　　)
A．先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是aa或XaXa
B．21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大
C．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是XBXb
D．女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因
ABD　[先天性聋哑病属于常染色体隐性遗传病，患病基因型是aa，A错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；根据分析可知：甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩是携带者，女孩父母正常，故其母亲关于该病的基因型是XBXb，C正确；女孩的哥哥正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，携带先天性聋哑病的致病基因的概率为2/3，D错误。]
14．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答下列问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男为______；女为______。
乙夫妇：男为______；女为______。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_____%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测和____________、____________。
解析　(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8(12.5%)。根据分析可知，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因检测属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　
(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查