3.3关注人类遗传病——2022-2023学年高一生物学苏教版（2019）必修二课时练习（有解析）
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| 名称 | 3.3关注人类遗传病——2022-2023学年高一生物学苏教版（2019）必修二课时练习（有解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 209.7KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-02-26 10:06:40 | ||
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2
3.3关注人类遗传病
【基础练习】
1.关于人类遗传病，下列说法正确的是( )
A.人类遗传病都与致病基因有关
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.人类遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
2.下列人类疾病中，属于多基因遗传病的是( )
A.镰状细胞贫血 B.红绿色盲 C.青少年型糖尿病 D.猫叫综合征
3.对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列不属于产前诊断的是( )
A.B超检查 B.孕妇血细胞检查 C.基因检测 D.近亲婚配
4.下列关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病（不考虑基因突变）的叙述，正确的是( )
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患该病
B.女性患者的后代中，女儿都患该病，儿子都不患该病
C.患者双亲至少有一方是该病患者
D.表现正常的夫妇，X染色体上也可能携带该病的致病基因
5.母亲的生育年龄与后代的唐氏综合征发病风险如下图所示。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂
6.人类遗传病对社会、家庭和患者产生严重影响，尤其在环境污染日益加重的今天，遗传病的发病率正在逐渐上升。下列有关遗传病的叙述，正确的是( )
A.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
B.遗传病患者体内一定携带致病基因
C.禁止近亲结婚不能降低子代中显性遗传病的发病率
D.染色体异常引起的遗传病可通过显微镜检查，而单基因遗传病不能
【能力提升】
7.白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是( )
A. 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机取样
B. 老年人白发与白化病都是因缺乏酪氨酸酶导致的
C. 红绿色盲在男性中的发病率较高,其发病率等于该病致病基因的基因频率
D. 都可通过染色体检查及系谱图分析,明确诊断携带者
8.下列关于人类遗传病相关描述错误的是( )
A.有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来
B.21三体综合征的形成只能是亲本某个配子中21号染色体多一条导致
C.基因诊断可预测患病风险，规避或延缓疾病的发生
D.遗传病的检测和预防在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展
9.某生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据，下列叙述中正确的( )
调查性别 男性 女性
调查人数 A B
患者人数 a b
A.此遗传病在人群中发病率表示为，在男性中发病率表示为
B.若此单基因遗传病由显性基因控制，则与必然相等
C.若控制此遗传病的基因只位于X染色体上，则必然小于
D.若此遗传病为抗维生素D佝偻病，则大于
10.为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后结果如图所示。关于该患儿致病的原因，下列叙述错误的是( )
A.不考虑同源染色体互换，可能是精原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
C.考虑同源染色体互换，不可能是精原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
D.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
11.下列有关人类遗传病的说法不正确的是( )
A.遗传病患者的遗传物质发生了改变，传统医疗方法不能改善患者生存质量
B.基因诊断技术解决了遗传病的诊治难题，它可以确诊所有类型的遗传病
C.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展
D.显性遗传病患者家系的发病率一定比隐性遗传病患者家系的发病率高
12.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
13.基因诊断对优生优育有重要作用，现用放射性基因探针对抗维生素D佝偻病（相关基因用D、d表示）患者的家庭进行基因诊断，d探针检测基因d，D探针检测基因D，当存在该基因时，会检测到放射性，诊断结果如图（“-”表示无放射性，“+”表示有放射性；乙、丙为男性）。据图判断下列叙述错误的是( )
A.该病的致病基因位于常染色体上
B.基因诊断可用于检测基因异常和染色体异常遗传病
C.甲与丙婚配所生女儿携带致病基因的概率为1/2
D.乙与正常异性婚配，从优生优育的角度考虑，建议生男孩
14.无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体的酶活性范围（表中数据均为相对值）如表所示。已知患者父母均不发病，为携带者，下列有关叙述错误的是( )
疾病名称 相关酶 酶活性
患者 患者父母 正常人
无过氧化氢酶症 过氧化氢酶 0 1.2~2.7 4.3~6.2
半乳糖血症 磷酸乳糖尿苷转移酶 0~6 9~30 25~40
A.测定两种酶的活性可用于诊断某人是否患这两种遗传病
B.该类遗传病患者可以口服含两种酶的药物缓解病情
C.仅通过测定酶活性无法准确判断个体是否为半乳糖血症致病基因携带者
D.据表格可推知两病的遗传均表现出父传女、母传子的现象
15.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。下图为某家族关于该遗传病的遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。
（1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____。
（2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为_____。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5~9号成员与克里斯蒂安森综合征相关的等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则匪-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的_____号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为_____。为了有效预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_____，然后根据需要进一步采取_____的措施确诊。
答案以及解析
1.答案：B
解析：由染色体异常引起的遗传病与致病基因无关，A项错误；人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B项正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能遗传给后代，C项错误；由隐性致病基因引起的单基因遗传病患者的细胞，在有丝分裂后期，致病基因的数目可以达到4个，D项错误。
2.答案：C
解析：A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，A错误； B、先天性聋哑属于单基因遗传病，B错误； C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确； D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D错误。
故选：C。
3.答案：D
解析：产前检查的手段包括：B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检测等，D符合题意，ACB不符合题意。
故选D。
4.答案：C
解析：伴X染色体显性遗传病男性患者携带致病基因，后代中女儿都患该病，A项错误。伴X染色体显性遗传病女性患者可能是显性纯合子或杂合子，若是杂合子，其与正常男性婚配，后代中儿子和女儿患该病的概率均为1/2，B项错误。若伴X染色体显性遗传病的患者为男性，则患者母亲一定患该病，其父亲可能患该病，也可能不患该病；若患者为女性，则其双亲中至少有一方患该病，C项正确。表现正常的夫妇，X染色体上不可能携带伴X染色体显性遗传病的致病基因，D项错误。
5.答案：C
解析：由题图可知，高龄妇女所生后代的唐氏综合征的发病率明显高于适龄妇女，因此应提倡适龄生育。
6.答案：C
解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者体内不携带致病基因，B项错误；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，但不能降低显性遗传病的发病率，C项正确；单基因遗传病中的镰状细胞贫血也能通过显微镜检查，D项错误。
7.答案：C
解析：A、调查这两种遗传病的发病率时应该在广大人群中随机取样，而调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，A错误； B、人的白化病是由酪氨酸酶基因发生基因突变，使机体缺乏酪氨酸酶导致的；而老年人白发是细胞衰老时，酪氨酸酶活性降低导致的， B错误； C、红绿色盲基因仅位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，所以红绿色盲在男性中的发病率较高，其发病率等于该病致病基因的基因频率，C正确； D、白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病，因而都不可通过染色体检查，明确诊断携带者，D错误。
故选：C。
8.答案：B
解析：大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现，如秃顶等，A正确；21三体综合征的形成可能是某个亲本减数分裂时21号染色体没有正常分离导致的，也可能是受精卵有丝分裂时21号染色体没有正常分离导致的，B错误；每一个致病基因都有其特异性，故基因诊断可以检测出致病基因，来规避或延缓疾病的发生，C正确；遗传病的检测和预防可在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，D正确。
9.答案：D
解析：A、根据表格调查结果可知，此遗传病在人群中发病率表示为(a+b)/(A+B)×100%，此遗传病在男性中发病率表示为a/A×100%，A错误；
B、若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上，则a/A×100%（男性发病率）与b/B×100%（女性发病率）一般不相等，B错误；
C、若此遗传病由只位于X染色体上的隐性基因控制，则a/A×100%（男性发病率）大于b/B×100%（女性发病率），C错误；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，b/B×100%（女性发病率）高于a/A×100%（男性发病率），D正确。故选D。
10.答案：C
解析：父亲的基因型为A2A4，母亲的基因型为A2A3，患儿的基因型为A2A3A4，患儿的异常是由于精原/卵原细胞减数分裂异常，产生了A2A3异常的卵细胞或产生了A2A4异常的精细胞。不考虑同源染色体互换，可能是精原/卵原细胞减数第一次分裂21号同源染色体未分离。考虑同源染色体互换，可能是卵/精原细胞减数第一次分裂21号同源染色体未分离或减数第二次分裂21号染色体未分离，A、B、D正确，C错误。
11.答案：ABD
解析：A、遗传病患者遗传物质发生变化，但遗传病类型多种多样，有些类型的遗传病是可以用传统医疗方法治疗的，A错误； B、基因诊断技术不能确诊染色体异常遗传病，B错误； C、通过遗传咨询和产前诊断等监测和预防遗传病的手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展，C正确； D、不同家系遗传病的发病率有很大区别，无法判断显性遗传病和隐性遗传病的发病率高低，D错误。
故选：ABD。
12.答案：BCD
解析：通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在广大人群中调查，以获得足够大的群体调查数据，而不是对多个患者家系进行调查，C错误；若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性溃传病，D错误。
13.答案：AB
解析：抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，其致病基因位于X染色体上，A错误；基因诊断只可检测基因异常遗传病，一般不能用于检测染色体异常遗传病，羊水检查可检测染色体异常遗传病，B错误；据题意可知，d探针检测基因d，D探针检测基因D，故甲、乙、丙的基因型分别为XDXd、XDY、XdY，由此判断甲（XDXd）与丙（XdY）婚配所生女儿的基因型为1/2XDXd、1/2XdXd，即携带致病基因的概率为1/2，C正确；乙（XDY）与正常异性（XdXd）婚配，所生女儿（XDXd）全为患者，儿子（XdY）全正常，所以从优生优育的角度考虑，建议生男孩，D正确。
14.答案：BD
解析：从表中数据可知，无过氧化氢酶症和半乳糖血症患者不能产生相应的酶，酶活性为0或极低，携带者(患者双亲)由于携带有一个致病基因，相应酶的活性比正常人低。磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为0~6时是半乳糖血症患者，过氧化氢酶活性为0时是无过氧化氢酶症患者，所以通过测定相关酶活性能诊断某人是否患无过氧化氢酶症或半乳糖血症，A正确；除了核酶之外，绝大部分酶的化学本质是蛋白质，药物中的酶进入消化道后会被分解，无法起到治疗效果，B错误；由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为9~30，正常人的磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为25~40，二者存在重叠，所以仅通过测定相关酶活性不能准确判断个体是否为半乳糖血症携带者，C正确；根据表格无法推知两病的遗传为伴性遗传，因此无法推出存在交叉遗传现象，D错误。
15.（1）答案：伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
解析：根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病，但结合图示无法判断相应基因所处的位置，因此，该病可能是伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传。
（2）答案：5/6；1/4
解析：若只考虑甲病，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者(Aa)结婚，生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病，则说明Ⅱ-3的基因型为Aa，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。
（3）答案：2；7/16；性别；羊水检查/基因检测
解析：若对该家族中成员进行基因测序，检测5-9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，而5、7号个体均有两种，结合之前的分析，说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则Ⅲ-8患者的基因型为XbY，Xb基因来自其母亲Ⅱ-5，由于Ⅱ-5的双亲均表现正常(XBXb、XBY)，因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病，却生了一个患甲病的女儿，二者的基因型均为Aa，因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，考虑克里斯蒂安森综合征，则Ⅲ-8基因型为XbY，其双亲均表现正常(XBXb、XBY)，据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，若为女性(生产的女孩均不患病)，则不需要进一步检查，若为男性，则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。
2
3.3关注人类遗传病
【基础练习】
1.关于人类遗传病，下列说法正确的是( )
A.人类遗传病都与致病基因有关
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.人类遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
2.下列人类疾病中，属于多基因遗传病的是( )
A.镰状细胞贫血 B.红绿色盲 C.青少年型糖尿病 D.猫叫综合征
3.对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列不属于产前诊断的是( )
A.B超检查 B.孕妇血细胞检查 C.基因检测 D.近亲婚配
4.下列关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病（不考虑基因突变）的叙述，正确的是( )
A.男性患者的后代中，子女各有1/2患该病
B.女性患者的后代中，女儿都患该病，儿子都不患该病
C.患者双亲至少有一方是该病患者
D.表现正常的夫妇，X染色体上也可能携带该病的致病基因
5.母亲的生育年龄与后代的唐氏综合征发病风险如下图所示。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂
6.人类遗传病对社会、家庭和患者产生严重影响，尤其在环境污染日益加重的今天，遗传病的发病率正在逐渐上升。下列有关遗传病的叙述，正确的是( )
A.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
B.遗传病患者体内一定携带致病基因
C.禁止近亲结婚不能降低子代中显性遗传病的发病率
D.染色体异常引起的遗传病可通过显微镜检查，而单基因遗传病不能
【能力提升】
7.白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是( )
A. 调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机取样
B. 老年人白发与白化病都是因缺乏酪氨酸酶导致的
C. 红绿色盲在男性中的发病率较高,其发病率等于该病致病基因的基因频率
D. 都可通过染色体检查及系谱图分析,明确诊断携带者
8.下列关于人类遗传病相关描述错误的是( )
A.有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来
B.21三体综合征的形成只能是亲本某个配子中21号染色体多一条导致
C.基因诊断可预测患病风险，规避或延缓疾病的发生
D.遗传病的检测和预防在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展
9.某生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据，下列叙述中正确的( )
调查性别 男性 女性
调查人数 A B
患者人数 a b
A.此遗传病在人群中发病率表示为，在男性中发病率表示为
B.若此单基因遗传病由显性基因控制，则与必然相等
C.若控制此遗传病的基因只位于X染色体上，则必然小于
D.若此遗传病为抗维生素D佝偻病，则大于
10.为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后结果如图所示。关于该患儿致病的原因，下列叙述错误的是( )
A.不考虑同源染色体互换，可能是精原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
C.考虑同源染色体互换，不可能是精原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
D.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
11.下列有关人类遗传病的说法不正确的是( )
A.遗传病患者的遗传物质发生了改变，传统医疗方法不能改善患者生存质量
B.基因诊断技术解决了遗传病的诊治难题，它可以确诊所有类型的遗传病
C.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展
D.显性遗传病患者家系的发病率一定比隐性遗传病患者家系的发病率高
12.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
13.基因诊断对优生优育有重要作用，现用放射性基因探针对抗维生素D佝偻病（相关基因用D、d表示）患者的家庭进行基因诊断，d探针检测基因d，D探针检测基因D，当存在该基因时，会检测到放射性，诊断结果如图（“-”表示无放射性，“+”表示有放射性；乙、丙为男性）。据图判断下列叙述错误的是( )
A.该病的致病基因位于常染色体上
B.基因诊断可用于检测基因异常和染色体异常遗传病
C.甲与丙婚配所生女儿携带致病基因的概率为1/2
D.乙与正常异性婚配，从优生优育的角度考虑，建议生男孩
14.无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体的酶活性范围（表中数据均为相对值）如表所示。已知患者父母均不发病，为携带者，下列有关叙述错误的是( )
疾病名称 相关酶 酶活性
患者 患者父母 正常人
无过氧化氢酶症 过氧化氢酶 0 1.2~2.7 4.3~6.2
半乳糖血症 磷酸乳糖尿苷转移酶 0~6 9~30 25~40
A.测定两种酶的活性可用于诊断某人是否患这两种遗传病
B.该类遗传病患者可以口服含两种酶的药物缓解病情
C.仅通过测定酶活性无法准确判断个体是否为半乳糖血症致病基因携带者
D.据表格可推知两病的遗传均表现出父传女、母传子的现象
15.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。下图为某家族关于该遗传病的遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。
（1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____。
（2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为_____。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____。
（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5~9号成员与克里斯蒂安森综合征相关的等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则匪-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的_____号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为_____。为了有效预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_____，然后根据需要进一步采取_____的措施确诊。
答案以及解析
1.答案：B
解析：由染色体异常引起的遗传病与致病基因无关，A项错误；人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B项正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能遗传给后代，C项错误；由隐性致病基因引起的单基因遗传病患者的细胞，在有丝分裂后期，致病基因的数目可以达到4个，D项错误。
2.答案：C
解析：A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，A错误； B、先天性聋哑属于单基因遗传病，B错误； C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确； D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D错误。
故选：C。
3.答案：D
解析：产前检查的手段包括：B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检测等，D符合题意，ACB不符合题意。
故选D。
4.答案：C
解析：伴X染色体显性遗传病男性患者携带致病基因，后代中女儿都患该病，A项错误。伴X染色体显性遗传病女性患者可能是显性纯合子或杂合子，若是杂合子，其与正常男性婚配，后代中儿子和女儿患该病的概率均为1/2，B项错误。若伴X染色体显性遗传病的患者为男性，则患者母亲一定患该病，其父亲可能患该病，也可能不患该病；若患者为女性，则其双亲中至少有一方患该病，C项正确。表现正常的夫妇，X染色体上不可能携带伴X染色体显性遗传病的致病基因，D项错误。
5.答案：C
解析：由题图可知，高龄妇女所生后代的唐氏综合征的发病率明显高于适龄妇女，因此应提倡适龄生育。
6.答案：C
解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者体内不携带致病基因，B项错误；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，但不能降低显性遗传病的发病率，C项正确；单基因遗传病中的镰状细胞贫血也能通过显微镜检查，D项错误。
7.答案：C
解析：A、调查这两种遗传病的发病率时应该在广大人群中随机取样，而调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，A错误； B、人的白化病是由酪氨酸酶基因发生基因突变，使机体缺乏酪氨酸酶导致的；而老年人白发是细胞衰老时，酪氨酸酶活性降低导致的， B错误； C、红绿色盲基因仅位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，所以红绿色盲在男性中的发病率较高，其发病率等于该病致病基因的基因频率，C正确； D、白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病，因而都不可通过染色体检查，明确诊断携带者，D错误。
故选：C。
8.答案：B
解析：大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现，如秃顶等，A正确；21三体综合征的形成可能是某个亲本减数分裂时21号染色体没有正常分离导致的，也可能是受精卵有丝分裂时21号染色体没有正常分离导致的，B错误；每一个致病基因都有其特异性，故基因诊断可以检测出致病基因，来规避或延缓疾病的发生，C正确；遗传病的检测和预防可在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，D正确。
9.答案：D
解析：A、根据表格调查结果可知，此遗传病在人群中发病率表示为(a+b)/(A+B)×100%，此遗传病在男性中发病率表示为a/A×100%，A错误；
B、若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上，则a/A×100%（男性发病率）与b/B×100%（女性发病率）一般不相等，B错误；
C、若此遗传病由只位于X染色体上的隐性基因控制，则a/A×100%（男性发病率）大于b/B×100%（女性发病率），C错误；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，b/B×100%（女性发病率）高于a/A×100%（男性发病率），D正确。故选D。
10.答案：C
解析：父亲的基因型为A2A4，母亲的基因型为A2A3，患儿的基因型为A2A3A4，患儿的异常是由于精原/卵原细胞减数分裂异常，产生了A2A3异常的卵细胞或产生了A2A4异常的精细胞。不考虑同源染色体互换，可能是精原/卵原细胞减数第一次分裂21号同源染色体未分离。考虑同源染色体互换，可能是卵/精原细胞减数第一次分裂21号同源染色体未分离或减数第二次分裂21号染色体未分离，A、B、D正确，C错误。
11.答案：ABD
解析：A、遗传病患者遗传物质发生变化，但遗传病类型多种多样，有些类型的遗传病是可以用传统医疗方法治疗的，A错误； B、基因诊断技术不能确诊染色体异常遗传病，B错误； C、通过遗传咨询和产前诊断等监测和预防遗传病的手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展，C正确； D、不同家系遗传病的发病率有很大区别，无法判断显性遗传病和隐性遗传病的发病率高低，D错误。
故选：ABD。
12.答案：BCD
解析：通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在广大人群中调查，以获得足够大的群体调查数据，而不是对多个患者家系进行调查，C错误；若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性溃传病，D错误。
13.答案：AB
解析：抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，其致病基因位于X染色体上，A错误；基因诊断只可检测基因异常遗传病，一般不能用于检测染色体异常遗传病，羊水检查可检测染色体异常遗传病，B错误；据题意可知，d探针检测基因d，D探针检测基因D，故甲、乙、丙的基因型分别为XDXd、XDY、XdY，由此判断甲（XDXd）与丙（XdY）婚配所生女儿的基因型为1/2XDXd、1/2XdXd，即携带致病基因的概率为1/2，C正确；乙（XDY）与正常异性（XdXd）婚配，所生女儿（XDXd）全为患者，儿子（XdY）全正常，所以从优生优育的角度考虑，建议生男孩，D正确。
14.答案：BD
解析：从表中数据可知，无过氧化氢酶症和半乳糖血症患者不能产生相应的酶，酶活性为0或极低，携带者(患者双亲)由于携带有一个致病基因，相应酶的活性比正常人低。磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为0~6时是半乳糖血症患者，过氧化氢酶活性为0时是无过氧化氢酶症患者，所以通过测定相关酶活性能诊断某人是否患无过氧化氢酶症或半乳糖血症，A正确；除了核酶之外，绝大部分酶的化学本质是蛋白质，药物中的酶进入消化道后会被分解，无法起到治疗效果，B错误；由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为9~30，正常人的磷酸乳糖尿苷转移酶活性范围为25~40，二者存在重叠，所以仅通过测定相关酶活性不能准确判断个体是否为半乳糖血症携带者，C正确；根据表格无法推知两病的遗传为伴性遗传，因此无法推出存在交叉遗传现象，D错误。
15.（1）答案：伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
解析：根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病，但结合图示无法判断相应基因所处的位置，因此，该病可能是伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传。
（2）答案：5/6；1/4
解析：若只考虑甲病，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者(Aa)结婚，生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病，则说明Ⅱ-3的基因型为Aa，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。
（3）答案：2；7/16；性别；羊水检查/基因检测
解析：若对该家族中成员进行基因测序，检测5-9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，而5、7号个体均有两种，结合之前的分析，说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则Ⅲ-8患者的基因型为XbY，Xb基因来自其母亲Ⅱ-5，由于Ⅱ-5的双亲均表现正常(XBXb、XBY)，因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病，却生了一个患甲病的女儿，二者的基因型均为Aa，因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，考虑克里斯蒂安森综合征，则Ⅲ-8基因型为XbY，其双亲均表现正常(XBXb、XBY)，据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，若为女性(生产的女孩均不患病)，则不需要进一步检查，若为男性，则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。
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