人教必修2教案：5-3 人类遗传病

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5-3　人类遗传病
课程内容标准 核心素养对接
1．举例说出人类常见遗传病的类型。 2．开展人群中遗传病的调查活动。 3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2．制订调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)
1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　×　)
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(　×　)
(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(　×　)
(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(　×　)
(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(　√　)
2．微思考
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
提示　减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示　会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示　会。也可能是由于精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示　能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
任务驱动一　人类遗传病的常见类型
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：
(1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？
提示　不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。
(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？
提示　图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。
(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
提示　因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
提示　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，两者结合形成XBXbY型的受精卵。
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
2.不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
(2021·浙江1月选考T9)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D　[血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷病，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。]
下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是(　　)
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D　[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
[举一反三]　从致病原因来看，携带遗传病基因的个体不一定会患病，如白化病基因携带者(Aa)；不携带遗传病基因的个体也可能是遗传病，如染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，而不含遗传病基因。
　下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
A　[原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。]
任务驱动二　人类遗传病的调查、检测和预防
资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
提示　在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝×100%。
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
提示　在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示　根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传 病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情 况 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗 传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因检测(遗传性地中海贫血检查)
(2021·重庆月考)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
B　[白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。]
为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式　③在人群中随机抽样调查研究遗传方式　④在人群中随机抽样调查并计算发病率　⑤在患者家系中调查并计算发病率　⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥　　　　　　 B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ D．①②④⑥
D　[调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。]
1．下列不属于常用的产前诊断措施的是(　C　)
A．B超检查 B．羊水检查
C．核磁共振 D．基因检测
2．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(　　)
A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病
B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子
C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状
D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
B　[正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。]
知识网络构建 关键知识积累
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
D　[先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。]
2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B　[在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]
3．(2021·浙江高二期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．先天性疾病都是遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．多基因遗传病涉及多种环境因素
D．单基因突变可以导致遗传病
A　[先天性疾病，是指出生前就已经发生的疾病，不一定是由于遗传物质改变而引起的，也可能是环境因素引起的，所以先天性疾病不一定是遗传病，A错误；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征就是因为5号染色体部分缺失导致，染色体缺失属于染色体结构变异，B正确；多基因遗传病涉及多种环境因素，受环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；单基因突变可以导致产生单基因遗传病，特别是显性突变，突变后就可能会产生遗传病，D正确。]
4．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　)
A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D　[Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ5和Ⅱ6均患病，但他们的女儿Ⅲ9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，不能推知此病为显性遗传病。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自______(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
解析　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性
课时作业(17)　人类遗传病
1．(2019·陕西咸阳期末)下列遗传病由染色体异常引起的是(　　)
A．镰状细胞贫血
B．白化病
C．21三体综合征
D．原发性高血压
C　[镰状细胞贫血、白化病属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，它们都是由基因突变引起的；21三体综合征是由染色体数目异常引起的。]
2．(2020·内蒙古赤峰期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．基因诊断可以用来检测遗传病
D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
B　[调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常的遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。]
3．(2021·重庆市凤鸣山中学高二期末)爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是(　　)
A．18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B．18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力
C．近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D．可用羊水穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征
D　[18三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，只是第18号染色体比正常人多出一条，A错误；18三体综合征属于常染色体异常遗传病，不影响生育能力，B错误；近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率，而18三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征，D正确。]
4．(2020·山东潍坊检测)下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病
C　[患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，D错误。]
5．(2021·重庆市高二期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
C　[人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘都属于多基因遗传病，D正确。]
6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻 基因型 优生 指导
A 抗维生 素D佝 偻病 X染色 体显性 遗传病 XaXa× XAY 选择 生男孩
B 红绿色盲 X染色 体隐性 遗传病 XbXb× XBY 选择 生女孩
C 白化病 常染色 体隐性 遗传病 Aa×Aa 选择 生女孩
D 并指症 常染色 体显性 遗传病 Tt×tt 产前基 因诊断
C　[因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。]
7．(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
B　[各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。]
8.(2021· 山东武城二中高一月考)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是(　　)
A.患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
C　[该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极。]
9．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施，效果不好的是(　　)
A．遗传咨询　　　 B．产前诊断
C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查
A　[21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。]
10．(湖南学考)如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是______，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
解析　(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY，1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表型正常的概率为1/2。
答案　(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子　(4)1/2
11．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于___________________________________________________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为____________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有______条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析　(1)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。
答案　(1)染色体异常　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离　94　(3)产前诊断
(4)如图
12．(多选)(2021·辽宁大连期中)在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是(　　)
A．若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
ABC　[若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，Ⅰ号和Ⅱ号家庭双亲都没有病，出现有病个体，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由于Ⅱ号家庭父母都正常，生出了有病的女儿，说明该病只能是常染色体隐性遗传病，B正确；若①携带致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，则该对夫妇都是携带者，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，C正确；若②不携带致病基因，则该病为显性遗传病，②父亲产生的配子一定不含有致病基因，D错误。]
13．(多选)(2021·山西期末)某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩(哥哥)和一患先天性聋哑病(相关基因用A、a表示)但不患甲遗传病(相关基因用B、b表示)的女孩。该女孩和一个正常男孩(不携带甲遗传病致病基因)结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析错误的是(　　)
A．先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是aa或XaXa
B．21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大
C．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是XBXb
D．女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因
ABD　[先天性聋哑病属于常染色体隐性遗传病，患病基因型是aa，A错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；根据分析可知：甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩是携带者，女孩父母正常，故其母亲关于该病的基因型是XBXb，C正确；女孩的哥哥正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，携带先天性聋哑病的致病基因的概率为2/3，D错误。]
14．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答下列问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男为______；女为______。
乙夫妇：男为______；女为______。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_____%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测和____________、____________。
解析　(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8(12.5%)。根据分析可知，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因检测属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　
(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查
章末质量检测(五)　基因突变及其他变异
一、单项选择题
1．下列有关变异的说法，正确的是(　　)
A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察
C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换属于基因重组
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制着丝点的分裂
C　[染色体由DNA和蛋白质组成，染色体中DNA的一个碱基对缺失不属于染色体结构变异，可能是基因突变，A错误；基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换，不能用光学显微镜直接观察，B错误；基因重组包含非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，C正确；秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制纺锤体的形成，从而使染色体加倍，D错误。]
2．(2021·全国高一课时练习)下列为生物常见变异类型，请结合所学知识，选出类型、特点、实例都正确的选项(　　)
选项 变异类型 特点 实例
A 不可遗传的变异 体细胞遗传物质改变 囊性纤维病
B 基因突变 染色体上基因顺序的变化 镰状细胞贫血
C 基因重组 非等位基因重新组合 孟德尔F1黄圆豌豆自交后代发生9∶3∶3∶1的性状分离比
D 染色体变异 用光学显微镜不可以观察到 猫叫综合征
C　[囊性纤维病是遗传物质改变引起的可遗传变异，A错误；镰状细胞贫血的根本原因是DNA中碱基的替换导致的基因突变，而不是染色体上基因顺序的变化引起，B错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，如孟德尔F1黄圆豌豆自交后代发生9∶3∶3∶1的性状分离比，C正确；染色体变异在光学显微镜可以观察到，D错误。]
3．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是(　　)
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间发生交叉互换
D　[由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数分裂Ⅱ时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理。]
4．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是(　　)
B　[B项中单倍体育种是将离体的细胞通过组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组。]
5．(2021·重庆期末)如图表示人体细胞中发生的不同变异类型(图中仅显示部分染色体)，下列叙述错误的是(　　)
A．图a所示细胞可以在21三体综合征患者体内出现
B．图b所示细胞发生了染色体结构变异中的缺失或重复
C．图c所示细胞的出现是基因突变或交叉互换导致的
D．图d所示细胞分裂所形成的成熟生殖细胞的基因型可能为ABXa
D　[21三体综合征是指人第21号染色体多了一条，图a所示细胞中出现了3条同源染色体的情况，符合21三体综合征的特点，A正确；图b所示细胞联会时有一个片段无法配对，发生了染色体结构变异中的缺失或重复，B正确；图c所示细胞中，着丝粒分裂后，新形成的两个子细胞染色体上带有等位基因A、a，是基因突变或交叉互换的结果，C正确；图d所示细胞处于减数分裂Ⅰ后期，发生了染色体易位，含有基因A的一小段染色体移到了X染色体上，减数分裂Ⅰ后形成的两个细胞的基因型是 aaBBXAX、AbbYY，经减数分裂Ⅱ形成的成熟生殖细胞的基因型可能是aBXA、aBX、AbY、bY，不可能为ABXa，D错误。]
6．下列现象中，与减数分裂过程中同源染色体联会行为均有关的是(　　)
①人类的XYY综合征个体的形成　②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落　③三倍体西瓜植株的高度不育　④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比　⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①②　　　　　 B．①⑤
C．③④ D．④⑤
C　[③三倍体西瓜植株的高度不育是因为奇数的同源染色体减数分裂联会时出现紊乱，不能形成正常配子而造成高度不育；④中出现3∶1的性状分离比的实质是位于同源染色体上的等位基因在减数分裂过程中伴随同源染色体联会、分离造成的。①为染色体个别数目变异造成的人类遗传病，与减数分裂Ⅱ异常有关；⑤卵裂过程中只能进行有丝分裂，不会发生同源染色体的联会。②是细胞质基因突变的结果。]
7．蜜蜂种群中雌蜂是二倍体，雄蜂是单倍体。如图是蜜蜂某些细胞分裂示意图(只表示部分染色体)，下列判断正确的是(　　)
图1　　　图2
①两图所示细胞中都有2个染色体组　②两图所示细胞中的染色单体数分别是8条和4条　③如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂　④基因型为AD的雄蜂可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
C　[两图所示细胞中，每一形态的染色体各有2条，表明都有2个染色体组，①正确；图1和图2所示细胞中的染色单体数分别是8条和0条，②错误；雄蜂是单倍体，体细胞中不含同源染色体，而图2所示细胞也不含同源染色体，因此，如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂，③正确；雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，图1所示细胞呈现的特点是同源染色体分离，且细胞质进行不均等分裂，为处于减数分裂Ⅰ后期的初级卵母细胞，该初级卵母细胞分裂后最终形成的卵细胞的基因型为ad，因此基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的，④错误。]
8．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
D　[由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，基因突变强调的是基因结构的改变，A错误；若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误；有性生殖中，一对等位基因只能发生分离，不能发生基因重组，D正确。]
9．(2021·全国高一课时练习)下列有关基因对性状控制的说法，不正确的是(　　)
A．基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状
B．性状受基因的控制，基因发生突变，其所控制的性状也必定改变
C．噬菌体的蛋白质是由噬菌体的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的
D．基因控制蛋白质的合成，符合中心法则，但与孟德尔的遗传规律无关
B　[基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，是基因控制性状的途径之一，A正确；由于密码子的简并性等原因，基因发生突变，其所控制的性状不一定改变，B错误；噬菌体属于病毒，无细胞结构，其合成自身的蛋白质是由自身的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的，C正确；孟德尔的遗传定律发生在减数分裂产生配子的过程中，基因控制蛋白质的合成与其无关，但符合中心法则，D正确。]
二、不定项选择题
10．下列关于可遗传变异的相关叙述，正确的是(　　)
A．染色体结构变异可导致果蝇棒状眼的形成
B．基因重组可发生在细胞减数分裂的四分体时期
C．基因突变改变了基因结构但并未改变基因的数目
D．染色体结构的变异可改变基因数目或基因排列顺序
ABCD　[果蝇棒状眼的形成是染色体增加引起的，即发生的变异类型是染色体结构变异，A正确；减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合均可导致基因重组，B正确；基因突变是由基因内部碱基的增添、缺失或者替换引起的，改变了基因结构但并未改变基因的数目，C正确；染色体结构的变异可不改变基因排列顺序，D正确。]
11．通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述，正确的是(　　)
A．将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组
B．对F1的花药进行离体培养，利用了细胞的全能性
C．需要用秋水仙素处理萌发的F1种子，使染色体加倍
D．育种过程中淘汰了杂合个体，明显缩短了育种年限
B　[AAbb和aaBB杂交实现了优良基因的集中；需要用秋水仙素处理F1中花药离体培养得到的单倍体植株，使染色体加倍；单倍体育种得到的是纯合植株。]
12．(2019·河南鹤壁高一期末)某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法正确的是(　　)
A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C．若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因
D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
ACD　[根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；若相关基因用A、a表示，则含aa的个体为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。]
三、非选择题
13．(2021·浙江高一开学考试)水稻(2n＝24，自然状态下为纯合子)是一种重要的粮食作物，下图是与之有关的一些遗传育种途径。请回答下列问题：
(1)A→B过程中，用射线来处理_________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________，更易得到突变体。
(2)为培育矮秆抗病(ddRR)的新品种，应以基因型为________________的植株作亲本，F2矮秆抗病类型中能稳定遗传的个体的比例是________，为提高该类型的纯合度可进行__________________和筛选，直至不再发生性状分离。
(3)若要在较短时间内获得上述新品种水稻，可利用图中______________(用字母和箭头表示)途径所示的方法，其中的G途径是指______________________________________________ ______________________________________。
(4)科学工作者若要通过C、D途径获取抗虫水稻，则转移基因后可通过____________技术检测目的基因是否插入了转基因生物染色体的DNA上。经鉴定发现，2个相同的抗虫基因分别插入了一对同源染色体中两条染色体的不同位置上，则其与非转基因水稻杂交后代中抗虫植株所占比例为________。
解析　(1)基因突变最容易发生在细胞分裂间期(DNA复制时)，因此应该选择分裂旺盛的材料来进行诱变处理。(2)选择亲本时要注意：一要包含所需优良基因，二要避免把“目标品系”选作亲本。ddrr×DDRR→DdRrD_R_∶D_rr∶ddR_∶ddrr＝9∶3∶3∶1，注意“矮秆抗病类型”有ddRR(1/16)、ddRr(2/16)两种类型，其中纯合子占该类型的1/3；连续自交是生产实践中提高纯合度的一种有效方法。(3)单倍体育种如图中E→F→G途径所示，其最大的优点是能明显缩短育种年限，具体过程包含两个主要环节：一是花药离体培养获得单倍体，二是人工诱导染色体数目加倍获得纯合个体。(4)若一对同源染色体的两条染色体上都有转移的目的基因，则可将其视为“AA”类纯合子，而非转基因水稻可理解为“aa”类个体，两者杂交产生的后代均为“Aa”，一定抗虫。
答案　(1)萌发的种子或幼苗　(2)ddrr和DDRR　1/3　连续自交　(3)E→F→G　人工诱导染色体加倍　(4)DNA分子杂交　100%
14．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
(1)苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因中的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。
(3)如图为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①由图可知，苯丙酮尿症是________染色体________性遗传病；进行性肌营养不良病是______染色体______性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为________。
解析　(1)模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从题中材料分析可知，GTC转录形成的密码子为CAG，编码谷氨酰胺。(3)①根据图谱可知，Ⅱ1和Ⅱ2生出患苯丙酮尿症的女儿，则该病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4生出一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病。②Ⅱ3表型正常，则基因型为B_XDX－，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而他们的女儿Ⅲ3患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XDY→XDXD、XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4是表型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表型正常，基因型为B_XDX－，其女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，故Ⅱ1的基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。③Ⅲ1的基因型及比例为BBXdXd∶BbXdXd＝1∶2，若其与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩都患进行性肌营养不良病，女孩都不患该病；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→BB、Bb、bb，患苯丙酮尿症的概率为(1/4)×(2/3)＝1/6。
答案　(1)替换　(2)CAG　(3)①常　隐　X　隐　
②BbXDXd或BbXDXD　100%　③女孩　1/6
15．(2020·全国卷Ⅲ)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：
(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是_______________________ ___________________________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是___________ _____________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有_______________________ _________________________________________________________________________________________________________________________(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路。
一粒小麦×斯氏麦草
(AA)　　　(BB)
↓
　杂种一
↓
　拟二粒小麦×滔氏麦草
　(AABB)　　　(DD)
↓
杂种二
↓
普通小麦
(AABBDD)
解析　(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一由于无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，是高度不育的，由于A、B、D不同物种的一个染色体组均含7条染色体，而普通小麦属于六倍体，故普通小麦体细胞中有6×7＝42条，一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是营养物质含量高，茎干粗壮，叶片和果实都比较大。(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用低温诱导或用秋水仙素处理幼苗，通过抑制有丝分裂中纺锤体的形成，导致染色体加倍。(3)要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，可让甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不发生性状分离的植株。
答案　(1)无同源染色体，不能进行正常的减数分裂　42　营养物质含量高、茎秆粗壮　(2)秋水仙素处理　
(3)甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株。