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第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
课标内容要求
核心素养对接
必备知识·自主预习储备
01
遗传物质
一对等位基因
显
隐
两对或两对以上等位基因
群体
染色体变异
结构
数目
DNA序列
患病的风险
生存环境和生活习惯
缺陷基因
遗传病的产生和发展
关键能力·重难探究达成
02
核心点
应用创新·问题情境探究
03
学习效果·随堂评估自测
04
点击右图进入…
课
时
分
层
作
业
谢谢观看 THANK YOU!
W
浅仰芹
我仰
h
团结守纪勤学春
单基因
发病率调查
调查
类型
遗传病
人类遗传病
遗传方式调查
多基因
控制措施
遗传病
检测和预防
染色体异
常遗传病
保证
影响
人体健康
1
医生对咨询对
推算出后
象进行身体检
3
代的
查，了解
,对是否患有某
种遗传病作出诊断
2
分析遗
4
向咨询对象提
传病的
出防治对策和
建议，如进行产前
诊断、
等
时间
胎儿出生前
手段
羊水检查、B超检杳、孕妇血
产前诊断
细胞检查以及
等
目的
确定胎儿是否患有某种
或第3节 人类遗传病
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
问题：(P95思考·讨论)随着国家鼓励生育的多种政策实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病的发病率会随着年龄的增长而上升，比如唐氏综合征。为了预防遗传病的产生和发展，通过产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。唐氏综合征可以通过基因检测发现吗？说明原因。
提示：不能，因为21三体综合征(唐氏综合征)没有致病基因。
(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 ( )
3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 ( )
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ( )
5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ( )
提示：1．× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
人类常见遗传病的类型及特点
不同类型人类遗传病的特点和实例
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体 显性 ①女性患者多于男性患者②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性 ①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征
1．已知人的一种隐性性状由基因h控制，这种性状在男女性中都有，但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。
(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗？
提示：能。Y染色体只在男性之间传递，根据该隐性性状也在女性中出现，就可以排除基因h位于Y染色体上。
(2)如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？
提示：不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。
2．克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
D [唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D [7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
有关遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带致病基因的个体不一定患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。如人的第5号染色体部分缺失会引起猫叫综合征；21三体综合征患者，比正常人多了一条21号染色体，也不携带致病基因。
资料1 人的苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病。该突变基因编码的多肽链中一个亮氨酸被异亮氨酸代替，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。若该地区PKU发病率为1/10 000。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的检测与预防措施，关注人类健康。
1．资料1中的数据是怎样获得的？(科学思维)
提示：在该地区随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：
遗传病的发病率＝×100%。
2．为降低人群中PKU的发病率，你给出的两条优生学建议是什么？(社会责任)
提示：禁止近亲结婚；对胎儿进行基因检测；减少接触诱变因素等。
3．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(科学探究)
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
[课堂小结]
知 识 网 络 构 建 要 点 强 化 识 记
1．核心概念(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。2．结论语句(1)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(2)遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断等。(3)调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
1．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是( )
A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B．红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病
D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病
A [白化病是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D错误。]
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是( )
A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
C [近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。]
5．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ 4和Ⅱ 5是直系血亲，Ⅲ 7和Ⅲ 8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ 2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅱ 4和Ⅱ 5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ 5×Ⅱ 6→Ⅲ 9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D [Ⅱ 4和Ⅱ 5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ 5和Ⅱ 6均患病，但他们的女儿Ⅲ 9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ 2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ 1×Ⅰ 2→Ⅱ 4和Ⅱ 5，不能推知此病为显性遗传病。]
6．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] (1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
[答案] (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
10/10课时分层作业(16) 人类遗传病
题组一 人类常见遗传病的类型及特点
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ②21三体综合征的遗传方式属于伴性遗传 ③只要携带软骨发育不全的致病基因，个体就会患该病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是产生单基因遗传病的根本原因
A．①②④ B．②③⑤
C．①③④ D．①③④⑤
D [多基因遗传病在群体中的发病率要高于单基因遗传病在群体中的发病率，①正确；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，21号染色体是常染色体，所以属于常染色体数目异常引起的遗传病，②错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，携带该病致病基因的个体会患该病，③正确；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，该病遗传方式属于伴性遗传，④正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是致病基因，就可能引起单基因遗传病，⑤正确。]
2．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是( )
A．患者父母不一定均有m
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
B [因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。]
3．软骨成骨不全侏儒症是一种单基因遗传病，下列不能用来判断该病遗传方式的是( )
A．人群中男性和女性患病概率的大小
B．男性患者的母亲和女儿的患病情况
C．双亲都是患者的家庭子女的患病情况
D．患者和正常人的染色体是否相同
D [若人群中男性和女性患病概率相近，则该遗传病很可能为常染色体遗传病，反之很可能是伴性遗传病，A不符合题意；若男性患者的母亲和女儿均患病，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病，否则就可以排除该遗传方式，B不符合题意；若双亲均为患者，子女中存在正常个体，说明该病为显性遗传病，若女儿正常，则可进一步确定该病为常染色体显性遗传病，C不符合题意；已知软骨成骨不全侏儒症为单基因遗传病，因此患者和正常人的染色体在结构和数量上均不存在差异，D符合题意。]
4．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]
5．等位基因N(n)位于21号染色体上。现有一个唐氏综合征男患者，该患者基因型为NNn，其父亲的基因型为Nn，母亲的基因型为nn，下列叙述正确的是( )
A．唐氏综合征能用光学显微镜检测出来
B．父亲的21号染色体在减数分裂Ⅰ中分离异常
C．该男患者能产生2种配子，其中n配子的比例为1/3
D．该患者父母再生一个孩子患唐氏综合征的概率为50%
A [唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，A正确；父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ中分离异常，B错误；该男患者能产生4种配子，其比例为N∶Nn∶NN∶n＝2∶2∶1∶1，n配子占的比例为1/6，C错误；由于无法知道患者父母产生异常配子的概率，因此患者父母再生一个孩子患唐氏综合征的概率无法确定，D错误。]
6．人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
[解析] (1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但两个女儿可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，且每种基因型的概率相等，因此，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
[答案] (1) eq \a\vs4\al() (2)1/8 1/4
题组二 遗传病的检测与预防
7．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
D [本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。]
8．我国有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还给患者家庭和社会造成负担，对遗传病进行检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( )
A．系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤
B．产前诊断发现的畸形胎就是患遗传病的胎儿
C．近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大
D．高龄生育会导致胎儿畸变率增大，应当提倡适龄生育
B [遗传咨询可推算单基因遗传病在子代的患病概率，系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤，A正确；产前诊断发现的畸形胎不一定是患遗传病的胎儿，B错误；禁止近亲结婚的原因是近亲带有相同隐性遗传病致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大，C正确；高龄生育会导致胎儿畸变率增大，因此应当提倡适龄生育，D正确。]
9．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．患苯丙酮尿症的女性与正常男性应选择生女孩
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
B [近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患病女性(aa)与正常男性(A_)生育的后代中，男女患病概率相等，C错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。]
题组三 调查人群中的遗传病
10．某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析错误的是( )
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A．根据调查结果推测该病为伴X染色体遗传病
B．所调查的家系成员中患病男性基因型均相同
C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．该女性与正常男性婚配所生子女发病率为2/3
A [根据调查结果可知，该女性的父母均为患者，但其弟弟表现正常，说明该病为显性遗传病，又因为该女性的父亲患病，但其祖母表现正常，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示，且该女性的祖母、外祖母、姑姑和舅舅均表现正常，基因型均为aa，进而可推测所调查的家系成员中患病男性及该女性的母亲的基因型均为Aa，B正确；调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查，而遗传方式应在患者家系中调查，C正确；由B选项的分析可知，该女性的父亲和母亲的基因型均为Aa，则该女性的基因型为1/3AA和2/3Aa，其与正常男性(基因型为aa)婚配所生子女发病率为1－2/3×1/2＝2/3，D正确。]
11．甲病是一种人类单基因遗传病(设基因为B、b)。表一、表二是某生物兴趣小组的同学对甲病调查的结果记录。请分析回答：
表一
学生表型 2004届 2005届 2006届
男 女 男 女 男 女
正常(个) 404 398 524 432 436 328
甲病(个) 8 0 13 1 6 0
表二
类型表型 家庭类型一 家庭类型二 家庭类型三
父 母 儿 女 父 母 儿 女 父 母 儿 女
正常(个) 74 74 77 82 0 4 7 6 2 0 0 3
甲病(个) 0 0 3 0 4 0 2 1 0 2 3 0
(1)分析表一数据，可反映出甲病遗传具有______________________的特点。
(2)依据表二调查的各项，可知该生物兴趣小组的同学调查的目的是希望了解甲病的________。表二家庭类型二中儿子的致病基因最可能来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)若家庭类型二中患甲病的女儿与一正常男性结婚后，生了一个患乙病(设基因为E、e)的女儿。则该正常男性的基因型为________。
[解析] (1)从表一中看出，该病在男性中的发病比例高于女性，可能是伴X隐性遗传病，甲病男性患病人数高于女性。
(2)在家系中调查，主要目的是调查该病的遗传方式；从表二中看出：家庭类型一父母正常，但生下了患病的儿子，女儿均正常，则该病是伴X隐性遗传病，表二家庭类型二父亲是患者，母亲表现正常，患病儿子基因型是XbY，由于儿子的X染色体只能来自母亲，所以致病基因来自母亲。
(3)乙病中父母表现正常，女儿患病，所以该病是常染色体隐性遗传病，正常男性的基因型是EeXBY。
[答案] (1)男性患病人数高于女性 (2)遗传方式 母亲 (3)EeXBY
12．戈谢病是患者缺乏β 葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断错误的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中脱落的胎儿细胞中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
B [无中生有为隐性，由基因带谱分析，父亲携带致病基因但不患病，故该病为常染色体上的隐性遗传病，A正确；相关基因用A、a表示，该病为常染色体隐性遗传病，由于4是患者，所以2一定是致病基因携带者，由电泳图可知5一定是杂合子，B错误；1号和2号均为该病携带者(Aa)，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据题意可知，该病患者由于缺乏β 葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过检测羊水中脱落的胎儿细胞中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确。]
13．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内缺乏某种酶，患者通常在4岁之前夭折。下列相关叙述正确的是( )
A．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
B．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C．该病致病基因携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿的出生
B [单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；该病携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上可以减少该遗传病患儿出生，D错误。]
14．某生物兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据，下列叙述中正确的是( )
调查性别 男性 女性
调查人数 A B
患者人数 a b
A．此遗传病在人群中发病率表示为(a＋b)/(A＋B)×100%，在男性中发病率表示为a/(A＋B)×100%
B．若此单基因遗传病由显性基因控制，则a/A×100%与b/B×100%必然相等
C．若控制此遗传病的基因只位于X染色体上，则a/A×100%必然小于b/B×100%
D．若此遗传病为抗维生素D佝偻病，则b/B×100%大于a/A×100%
D [根据表格调查结果可知，此遗传病在人群中发病率表示为(a＋b)/(A＋B)×100%，此遗传病在男性中发病率表示为a/A×100%，A错误；若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上，则a/A×100%(男性发病率)与b/B×100%(女性发病率)一般不相等，B错误；若此遗传病由只位于X染色体上的隐性基因控制，则a/A×100%(男性发病率)大于b/B×100%(女性发病率)，C错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，b/B×100%(女性发病率)大于a/A×100%(男性发病率)，D正确。]
15．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。
视网膜色素变性家系部分图谱
(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ 5无家族病史，结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于_____________________________________________________________。
(3)Ⅳ 6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ 6和Ⅳ 7再生一个男孩，患病的概率是________；若Ⅳ 6已再孕，可通过_____________________________
________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。_______________________________________________________________
___________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
[解析] (1)若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并要注意调查群体足够大以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ 5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，且为常染色体显性遗传病，因为若相关基因位于X染色体上，则不可能生出患病的男孩，故结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传病。
(3)根据各代亲本的表型可知，Ⅳ 6的致病基因来自Ⅰ代的2号，且Ⅳ 6为杂合子，若Ⅳ 6和Ⅳ 7再生一个男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ 6已再孕，为了避免生出患病的孩子，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等检测手段确定胎儿是否患有该病，以便决定是否终止妊娠。
(4)根据题意可知，治疗成功的小鼠编辑后的正常基因不能遗传给后代，因为编辑后的基因在生殖细胞中不存在，故不能通过有性生殖遗传给后代。
[答案] (1)调查群体足够大(在人群中随机调查) (2)常染色体显性遗传病 (3)2 1/2 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 (4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖遗传给后代
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