5.3 人类遗传病 课件（共26张PPT）

(共26张PPT)
人类遗传病
肥胖症
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
我国遗传病的发病情况
我国约有20%~25%的人患有各种遗传病：
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万；
自然流产儿中，50%是染色体异常引起；
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致；
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
人类遗传病
概念
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
常见遗传病的类型
类型一：单基因遗传病
类型二：多基因遗传病
类型三：染色体异常遗传病
单基因遗传病
单基因遗传病是指受1对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律。
人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。
人的染色体组成
（性染色体不同）
单基因遗传病
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
特点：男女患病几率相等，连续遗传
举例：多指、并指、软骨发育不良
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
单基因遗传病
性染色体
X染色体
Y染色体
特点：女患者多于男患者，连续遗传
举例：抗维生素D佝偻病
特点：男全患病，女全正常
举例：外耳道多毛症
显性
隐性
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
举例：血友病、红绿色盲
多基因遗传病
多基因遗传病是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
冠心病患者
多基因遗传病
多基因遗传病的特点
①在群体中的发病率较高
②常表现出家族聚集现象
③容易受环境因素的影响
哮喘病患者
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
染色体异常遗传病
举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）、性腺发育不良等。
唐氏综合征患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了1条21号染色体。
唐氏综合征患者的染色体组成
调查人群中的遗传病
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群随机抽样 需考虑年龄、性别等因素， 抽样群体要足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
遗传病的检测和预防
1、遗传咨询
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
遗传病的检测和预防
2、产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
羊水检查示意图
遗传病的检测和预防
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测可以精确地诊断病因。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测报告单
遗传病的检测和预防
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测和预防
3、禁止近亲结婚
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
遗传病的检测和预防
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
课堂练习
3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是(　　)
A. 男方幼年曾因外伤截肢
B. 女方是先天性聋哑患者
C. 亲属中有智力障碍患者
D. 亲属中有血友病患者
A
课堂练习
4．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4
C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D
课堂练习
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查
B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率
D
课堂练习
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