4.2 基因表达与性状的关系 课件（共27张PPT）

(共27张PPT)
基因表达与性状的关系
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
为什么在同一植株上叶片的形状差距会这么大呢？
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
基因表达产物与性状的关系
人的白化病
①性状对比
正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色
患病：皮肤、毛发为淡白色
②基因对比：
正常：含有编码酪氨酸酶的基因
患病：编码酪氨酸酶的基因异常
白化病患者
正常人
人的白化症状形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶异常，无法正常合成
缺少酶，无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（间接）：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
过程：
基因→酶的合成→细胞代谢→性状
实例：
①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶）
②人的白化症状（酪氨酸酶）
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维病患者的肺部
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
正常红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（直接）：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
过程：
基因→蛋白质的结构→性状
实例：
①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白）
②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
基因的选择性表达与细胞分化
科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因大致分为2类：
①在所有细胞中都表达的基因。（e.g.核糖体蛋白基因）
②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.胰岛素基因）
细胞分化的实质：
基因的选择性表达。（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）
表观遗传
资料一：柳穿鱼花的形态
A,B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株A×植株B→F1：与植株A相似
F1自交，F2：绝大部分植株的花与植株A相似，少部分与植株B相似。
植株A
植株B
表观遗传
资料一：柳穿鱼花的形态
植株B的Lcyc基因不表达的原因：
Lcyc基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
CH3
CH3
5'
5'
3'
3'
3'
3'
5'
5'
基因正常
基因甲基化
表观遗传
资料二：小鼠毛色的遗传
小鼠的毛色受一对等位基因控制：
Avy是显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
纯种黄色×纯种黑色→F1：基因型为Avya，却表现出不同的毛色；介于黄色和黑色之间的一系列过度类型。
不同颜色的小鼠
表观遗传
资料二：小鼠毛色的遗传
在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列，有多个可
发生DNA碱基化修饰的位点，决定该基因的表达。
Avy基因正常：小鼠表现为黄色；
Avy基因异常（位点甲基化）：小鼠表现为深黄色。
甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。
Avy基因表达受到抑制的小鼠
表观遗传
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。（e.g.蜂王和工蜂等）
与社会的联系：吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平升高，精子活力下降。
基因与性状的关系
基因与性状的关系：
①一个基因 → 一个性状
②多个基因 → 一个性状
e.g. 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
③一个基因 → 多个性状
e.g. 水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与性状的关系
生物体的性状不完全由基因决定，还受环境影响。
残翅果蝇在不同温度下的生长状况：
①培养温度25℃（正常培养温度）：残翅果蝇
②培养温度31℃：翅长接近正常的果蝇
基因与基因、基因表达产物、环境之间存在着复杂相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
残翅果蝇
翅长接近正常
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
X
√
课堂练习
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
课堂练习
3．白化症病人出现白化症的根本原因是（ ）
A.病人体内缺乏黑色素
B.病人体内酪氨酸
C.控制合成酪氨酸酶的基因不正常
D.长期见不到阳光所致
C
课堂练习
4．下列关于中心法则的叙述，正确的是(　　)
A.RNA不全是以DNA为模板转录合成的
B.酶的合成都需要通过转录和翻译两个过程
C.tRNA上的密码子能与mRNA上的碱基配对
D.叶绿体中的蛋白质都是由其内的DNA控制合成的
A
课堂练习
5．图甲所示为基因表达过程，图乙表示中心法则，①～⑤表示生理过程。下列叙述正确的是(　　)
A.图甲所示过程需要多种酶参与，是染色体DNA上的基因表达过程
B.图乙所示过程均需要核苷酸为原料
C.图甲所示过程为图乙中的①②③过程
D.图乙中涉及碱基A与U之间配对的过程为②③④⑤
D
课堂练习
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