5.1基因突变和基因重组（学案）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二（有答案）

第5章第1节 基因突变和基因重组
学习目标
1.说明基因突变的特点和原因。
2.简述基因重组及其意义。
3.关注癌症的产生和预防。
一、基因突变的实例
基础梳理
1.镰状细胞贫血
症状：（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的 ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的 。
危害：这样的红细胞容易 ，使人患 ，严重时会导致 。
直接原因：血红蛋白分子中的一个 被 替换。
根本原因：基因 ， 突变。
2.基因突变的含义
概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基 的改变，叫作基因突变。
时期：生命过程的 阶段都可能发生，但主要发生在 。
结果：产生 。
3.细胞的癌变
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞 的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能 ，或者 细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 或失去活性，也可能引起细胞癌变。
癌细胞的特点：① 增殖；② 发生显著变化；③ 含量减少，黏着性降低；④代谢 。
三类致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子和 致癌因子。
二、基因突变的原因
基础梳理
1.基因突变的原因
外因： 因素（紫外线、X射线及其他辐射等）； 因素（亚硝酸盐、碱基类似物等）； 因素（某些病毒）。
内因：DNA复制发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致基因内部 的种类、数目或排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。
2.基因突变的特点
（1） 性：真核生物、原核生物以及各种病毒均能发生。
（2） 性：①时间上的随机性：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。②部位的随机性：可发生在细胞内不同的DNA分子上；可发生在同一个DNA分子的不同部位。
（3） 性：基因A可突变为a1、a2、a3。它们之间也可以相互突变。
（4） 性：在自然状态下，对一个生物来说，突变频率很低；对一个种群和一个物种来说，突变的总量并不少。
（5） 性。
易错提示
基因突变具有低频性，所以人体不可能发生基因突变。（ ）
三、基因突变的意义
基础梳理
基因突变是生物变异的 ，微生物的进化提供了 。
易错提示
有些基因突变是中性的，既无害也无利。（ ）
四、基因重组
基础梳理
1.基因重组的类型：
型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致 的基因重组。
2.基因重组的概念：基因重组就是指在生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的重新 。
3.基因重组的意义：基因重组也是 的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
随堂训练
1.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，该病形成的根本原因是( )
A.染色体变异 B.基因重组 C.基因突变 D.环境的改变
2.辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B.环境所引发的变异可能为可遗传变异
C.辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D.基因突变一定会造成某个基因的缺失
3.下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可诱发基因突变
D.根细胞中的基因突变可通过有性生殖传递给后代
4.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致组成血红蛋白分子的肽链上，某位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述错误的是( )
A.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者血红蛋白对应的mRNA的碱基序列与正常人不同
D.镰状细胞贫血可用显微镜进行检测
5.下列情况引起的变异属于基因重组的是( )
①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方出现矮茎性状，而下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③R型肺炎链球菌转化为S型肺炎双球菌的过程 ④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
6.下图所示的甲、乙细胞分裂产生配子时发生的变异分别属于( )
A.基因重组、基因重组 B.基因重组、基因突变
C.基因突变、基因突变 D.基因突变、基因重组
7.下列有关真核生物基因重组的叙述，正确的是( )
A.真核生物受精过程中，雌、雄配子的随机结合会导致基因重组
B.表现型正常的夫妇生了一个患白化病的男孩，可能是由基因重组所致
C.在减数第一次分裂过程中，发生基因重组的一定是非等位基因
D.有丝分裂过程中，非同源染色体的自由组合能为生物进化提供原材料
8.下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A.基因突变一定能改变生物的表现型
B.基因重组也可以产生新基因
C.只有细胞核中的基因才会发生基因突变
D.非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
答案解析
1.答案：C
2.答案：B
解析：导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，C项错误；基因突变是基因中碱基的增添、缺失或替换，一般不会导致基因的缺失，D项错误。
3.答案：C
解析：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性等，基因突变不一定引起个体表型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变表型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素，如X射线可诱发基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖遗传，D错误。
4.答案：A
解析：患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，A错误；患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白发生了氨基酸的替换，所以患者血红蛋白对应的mRNA的碱基序列和血红蛋白的空间结构与正常人不同，B、C正确；镰状细胞贫血患者红细胞的形态发生了改变，可在显微镜下观察到，故该病可用显微镜进行检测，D正确。
5.答案：C
解析：基因重组在有性生殖中有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。①属于基因重组；②是环境对性状的影响；③R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌的过程属于基因重组；④是基因突变。故本题选C。
6.答案：D
7.答案：C解析：基因重组是指进行有性生殖的生物在形成配子时，控制不同性状的基因的重新组合，不会发生在受精过程中；白化病为单基因遗传病，受一对等位基因控制，基因重组至少要有两对等位基因；在减数第一次分裂前期同源染色体中非姐妹染色单体发生交叉互换和后期非同源染色体的自由组合都是非等位基因的重新组合；有丝分裂过程中不会发生非同源染色体的自由组合。
8.答案：D
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