人教2019生物必修2同步课件：5-3 人类遗传病(共54张PPT)

(共54张PPT)
5-3 人类遗传病
人教生物必修2同步课件
目 标 素 养
1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。
2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力。
3.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。
4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德。
知 识 概 览
一、人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型
微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。(　　)
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(　　)
(3)唐氏综合征属于性染色体病。(　　)
(4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。(　　)
(5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的疾病。(　　)
(6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。(　　)
×
√
×
×
×
√
微训练1
1.人类遗传病的类型[连线]
2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(　　)
A.多指 B.先天性聋哑
C.冠心病 D.猫叫综合征
答案:D
解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。
二、调查人群中的遗传病
1.实验原理
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
2.实验步骤
微思考如果要调查某地区地中海贫血的发病率,应该如何选取调查对象 怎样处理调查结果
提示:在该地区随机抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。
微判断2根据“调查人群中的遗传病”的实践活动,判断下列叙述是否正确。
(1)调查发病率时应保证样本足够大且性别比例相当。
(　　)
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。
(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。
(　　)
√
×
√
微训练2下列关于“调查人群中的遗传病”的实践活动的叙述,错误的是(　　)
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
答案:D
三、遗传病的检测和预防
1.遗传病的检测和预防手段:遗传咨询和产前诊断等。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
(1)概念:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患这种疾病的概率。
(3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险方面受到不平等待遇。
微判断3基于遗传病的检测和预防相关知识,判断下列表述是否正确。
(1)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。
(　　)
(3)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(　　)
×
×
×
(4)医生通过了解家族病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。(　　)
(5)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。(　　)
(6)基因检测可以精确地诊断病因。(　　)
×
×
√
微训练3下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是(　　)
A.详细了解家族病史
B.分析遗传病的传递方式
C.进行羊水检查
D.推算后代的再发风险率
答案:C
解析:羊水检查属于产前诊断的检测手段。
一 人类常见遗传病的类型
重难归纳
不同类型遗传病的比较
图甲表示苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析回答下列问题。
甲
乙
(1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么 苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是受一个基因控制的吗 与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律
提示:苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶1异常,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传病是受一对等位基因控制的。多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制,多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(2)根据图乙中过程①,分析21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗 分析原因。
提示:减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程②会导致21三体综合征:减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞;该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗
提示:减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精也可能导致21三体综合征。但是21三体综合征的出现主要是由卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。
典例剖析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是(　　)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案:B
解析:常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相等,A项错误。伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病,B项正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D项错误。
学以致用 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B.唐氏综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C.血友病属于单基因遗传病
D.多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
答案:B
解析:唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条,属于染色体数目异常引起的遗传病。
二 遗传病的调查
重难归纳
1.遗传病类型的选择
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病的发病率调查与遗传方式调查的区别
调查项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群,随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 (患者数/被调查总人数)×100%　
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因显隐性及所在染色体的类型
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
(2)某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲的发病率”为课题展开调查。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图进行分析。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
典例剖析 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列选择的遗传病与采用的调查方式,最为合理的是(　　)
A.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
B.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
C.软骨发育不全,在患者家系中调查
D.红绿色盲,在市中心随机抽样调查
答案:C
解析:调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病,调查其遗传方式时,要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
学以致用 在分组开展红绿色盲的调查过程中,下列做法错误的是(　　)
A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
答案:D
解析:在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,A项正确。在人群中随机抽样调查,以计算发病率,B项正确。调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C项正确。若某小组的数据偏差较大,仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D项错误。
三 遗传病的检测和预防
重难归纳
1.遗传咨询与优生
2.产前诊断的不同水平
(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血。
(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因。请回答下列问题。
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者,她与男患者结婚后,男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么
提示:女性。女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常。
典例剖析 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
答案:B
解析:调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患者家系,在人群中随机抽样可用于调查某遗传病的发病率,A项错误。人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,B项正确。胎儿不携带致病基因,但可能患染色体异常遗传病,C项错误。不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D项错误。
学以致用 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是(　　)
A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后,生育后代时适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案:C
解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男性和女性的患病率相同。产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家族病史。
1.人类遗传病是指(　　)
A.先天性疾病 B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病 D.基因突变引起的疾病
答案:C
解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病;遗传病不一定都是先天性疾病,如冠心病在成年后才会发生;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
C.伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者
D.禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率
答案:D
解析:由染色体异常造成的遗传病,患者体内可以没有致病基因,故不携带致病基因的个体不一定不患遗传病,A项错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B项错误。伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,C项错误。禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率,D项正确。
3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施正确的是(　　)
A.胎儿的所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案:C
解析:产前诊断只能检测某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来检测。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定。