5.2 染色体变异（第1课时）课件 （45张ppt）高中生物学人教版（2019）必修2

(共45张PPT)
高中生物｜人教版（2019）｜必修2
第5章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
（第1课时）
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
讨论
1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
问题探讨
一.染色体数目的变异
1.染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
染色体数目的变异
染色体结构的变异
2.类型
1.染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
一.染色体数目的变异
个别染色体的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
3.个别染色体的增加或减少
一.染色体数目的变异
果蝇
正常（8）
增加（8+1）
减少（8-1）
病因：21号同源染色体由2条增为3条。
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。
21三体综合症（先天性愚型）
个别染色体增加
一.染色体数目的变异
一.染色体数目的变异
病因：缺少一条X染色体。
症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但乳房不发育，无生育能力。
性腺发育不良
个别染色体减少
一.染色体数目的变异
21三体综合征原因？
3条21号染色体
精子
卵细胞
1条21号染色体
2条21号染色体
受精卵
+
→
+
1条21号染色体
2条21号染色体
3条21号染色体
母方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
父方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
一.染色体数目的变异
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21
21三体综合征原因？
一.染色体数目的变异
性腺发育不良原因？
1条X染色体
精子
卵细胞
无性染色体
1条X染色体
受精卵
+
→
+
无性染色体
1条X染色体
1条X染色体
父方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
母方减Ⅰ或减Ⅱ的问题
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
正常（8）
增加一套（12）
减少一套（4）
对比：
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
两套
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体。每套非同源染色体称为一个染色体组。
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
两套
三套
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
两套
三套
一套
4.以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
一.染色体数目的变异
两套
三套
一套
染色体组：
1） 一组非同源染色体
2） 染色体的形态、大小、功能各不相同
3） 含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息
一.染色体数目的变异
判断：下图是不是一个染色体组？
不是，存在同源染色体
染色体组是一组非同源染色体，不存在同源染色体
不是，少了一条染色体
染色体组必须含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息
是
怎么理解？
一.染色体数目的变异
以人的染色体为例，人总共23对，46条，每号染色体都有其特定功能！
1号.是我们的第一大染色体，在人类染色体中属块头最大，异常情况会出现：帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过350多种疾病。
2号.第二大染色体，含有能编码人体最大的蛋白基因，由3.3万多个AA组成的激酶
3号.第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关
4号.第四大染色体，出现异常会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症，出现四号染色体短壁缺失会导致先天智障。
5号.第5对染色体短壁缺失时会导致“猫叫综合征”长臂缺失会导致骨髓增生综合征，在其他血液恶性肿瘤中也常有发现5号染色体长臂缺失。
6号.第6对染色体包含了遗传性血色素沉着病、帕金森综合征、癫痫等疾病基因，这对染色体异常容易导致精神分裂、癌症和心脏病等多种遗传病基因。也和自身免疫性疾病相关。
7号.第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。
8号.含有大脑和免疫功能的遗传基因，如果出现异常会导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等
9号.第9号染色体决定了人类的(A/B/O/AB)血型，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成
10号.第10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。
11号.人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，同样是所有染色体中与疾病相关基因最多的一条。
12号.有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，患者走路像企鹅一样，没有办法保持平衡的运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因
13号.如果第13对染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等多发的严重畸形、智力低下等特殊面容等症状，80%患儿出生一年内死亡，目前没有有效的质量方案。包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
14号.第14对染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。
15号.第15对染色体如果来自父亲染色体片段缺失或者变异会导致小胖威利综合征，表现低肌张力、智力障碍、长期饥饿感几过度饮食，来自母亲染色体片段缺失或者变异是天使综合征，表现特殊笑容、智力障碍、癫痫等。
16号.第16号染色体，对重金属的解毒和运输有重要的意义，如果16对染色体多一条的话容易导致孕早期流产，也和乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血、自闭症等疾病相关基因，
17号.抑制肿瘤蛋白质缺陷，有抑癌基因TP53，个别基因突变容易导致乳腺癌。
18号.当18号染色体异常会导致患有爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，伴有严重智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由18号染色体的三倍体或者非整倍体造成。
19号.包括遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关基因，也是阿尔茨海默症的主要基因场所，产生变异会导致阿尔茨海默症发病几率增加，随着时间推移，患者会出现记忆困难、语言障碍、生活无法自理等。
20号.是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病找的新的治疗方法，其中一个基因容易增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险。
21号.最短的染色体，许多与疾病相关的基因都分布在这对染色体上，先天愚型、早老性痴呆、癫痫等神经系统疾病。
22号.与先天心脏病。免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及恶性肿瘤、白血病相关。
性染色体X.发现和智力发育、免疫调控、抑制癌症等相关基因，除此之外还有关于X染色体的遗传性疾病，红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病。
性染色体Y.这是男性特别的一条染色体，Y染色体短壁缺失临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。
一.染色体数目的变异
每一号染色体都有其特定的功能，所以染色体组中每一号染色体都要有一条，这样才能包含全套遗传信息！
一.染色体数目的变异
一.染色体数目的变异
一个染色体组
一个染色体组
人的一个染色体组（23条）
一.染色体数目的变异
人的一个染色体组（23条）
人类基因组测定的24条染色体
一.染色体数目的变异
人的一个染色体组（23条）
一.染色体数目的变异
5.染色体组数的判断方法
3个
4个
1个
（1）根据“染色体形态”判断
——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组
2个
4个
每个染色体组有多少条染色体呢？
一.染色体数目的变异
5.染色体组数的判断方法
3个
4个
1个
（1）根据“染色体形态”判断
——细胞内有多少种不同形态的染色体，一个染色体组就有多少条染色体
2个
4个
每个染色体组有多少条染色体呢？
3条
5条
2条
3条
2条
（2）根据“基因型”判断
——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
AABbD
二个染色体组
二个染色体组
三个染色体组
一个染色体组
ABCD
两个染色体组
5.染色体组数的判断方法
一.染色体数目的变异
YyRr
AABBDD
Aaa
AABbD
二个染色体组
二个染色体组
三个染色体组
一个染色体组
ABCD
两个染色体组
一.染色体数目的变异
Y
y
R
r
A
A
B
B
D
D
A
a
a
A
B
C
D
A
A
B
b
D
控制同一性状的基因位于同源染色体上！
6.二倍体和多倍体
一.染色体数目的变异
体细胞
2个染色体组
二倍体
二倍体:体细胞中含有两个染色体组的个体。
6.二倍体和多倍体
一.染色体数目的变异
……
体细胞
3个染色体组
三倍体
三倍体:体细胞中含有三个染色体组的个体。
6.二倍体和多倍体
一.染色体数目的变异
体细胞
4个染色体组
四倍体
……
四倍体:体细胞中含有四个染色体组的个体。
二倍体:体细胞中含有两个染色体组的个体。
三倍体:体细胞中含有三个染色体组的个体。
四倍体:体细胞中含有四个染色体组的个体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
注意：二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体。
一.染色体数目的变异
6.二倍体和多倍体——小结
一.染色体数目的变异
问：二倍体的形成的过程怎样？
父本：2N=46
2个染色体组
母本：2N=46
2个染色体组
减数分裂
减数分裂
一.染色体数目的变异
问：二倍体的形成的过程怎样？
减数分裂
减数分裂
精子N=23
1个染色体组
卵细胞N=23
1个染色体组
父本：2N=46
母本：2N=46
精子N=23
卵细胞N=23
一.染色体数目的变异
受精
作用
受精卵：2N=46
2个染色体组
精子N=23
卵细胞N=23
一.染色体数目的变异
受精
作用
受精卵：2N=46
2个染色体组
分裂
分化
男性：2N=46
体细胞
2个染色体组
二倍体
2N
个体
2N
受精卵
N
精子
N
卵细胞
2N
父本
2N
母本
分裂
分化
受精作用
减数分裂
减数分裂
二倍体的形成过程：
一.染色体数目的变异
问：三倍体的形成的过程怎样？
减数分裂Ⅰ后期出现错误
减数分裂Ⅱ后期出现错误
含有两个染色体组的异常配子
含有两个染色体组的异常配子
三倍体的形成的过程
减数分裂Ⅰ出现错误
异常配子
正常的配子
减数分裂Ⅱ出现错误
异常配子
正常的配子
三倍体形成原因：含有两个染色体组的异常配子与含有一个染色体组的正常配子结合发育成个体
三倍体的形成的过程
减数分裂出现错误
有丝分裂出现错误
①两个含有两个染色体组的配子结合。
②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。
四倍体形成原因：
受精卵
2n=32
蜂王（雌性）
工蜂（雌性）
雄蜂 n=16
2n=32
蜂王
卵
n=16
减数分裂
受精作用
持续获得蜂王浆
获得普通蜂蜜
未受精的卵
自然界中还有一类特殊的生物，如雄蜂——未受精的卵细胞直接发育而来的，那它是几倍体呢？
一.染色体数目的变异
单倍体
①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
②成因：
③特点：
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
枝叶茎杆弱小，一般高度不育。
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。
2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。
√
×
3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。
×
一.染色体数目的变异
4N（四倍体）
一.染色体数目的变异
配子
2N
（2个染色体组）
花药离体培养
某植物
个体
它是几倍体？
单倍体
原因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
成功的花，
人们只惊慕她现时的明艳！
然而当初它的芽儿，
浸透了奋斗的泪泉，洒遍了牺牲的血雨。
谢谢观看