5.1基因突变——2022-2023学年高一生物学北师大版（2019）必修二课时练习（有解析）

5.1基因突变
【基础练习】
1.基因A因为其中一个碱基对A/T替换为G/C而突变成基因a，该变异的类型属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
2.控制果蝇眼睛颜色的基因有几十个等位基因，它们均为同一个基因突变的结果。这体现了基因突变具有( )
A.不定向性 B.可逆性 C.低频性 D.重复性
3.基因突变类型不包括( )
A.替换 B.增添 C.缺失 D.倒位
4.在某些致癌因素的作用下，正常细胞会发生突变而成为癌细胞。癌细胞最主要的特征是( )
A.不易转移 B.核形态统一 C.代谢减弱 D.无限增殖
5.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是( )
A.血红蛋白的一个氨基酸不正常 B.信使RNA中一个碱基发生改变
C.基因中碱基对发生替换 D.血液中红细胞容易破裂
6.在组成基因的DNA片段中插入碱基对如图所示，这种变异属于( )
A.重复 B.基因突变 C.易位 D.基因重组
【能力提升】
7.有关基因突变的叙述，不正确的是( )
A.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
B.基因中碱基对的改变不一定引起遗传信息的改变
C.基因突变具有随机性，新性状不一定遗传给子代
D.基因突变可以产生新的基因，方向是不确定的
8.下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A.人体发育的任何阶段均可能发生基因突变
B.人体的任何细胞都可能发生基因突变
C.基因突变一定发生在细胞分裂间期
D.基因突变都是物理因素、化学因素和生物因素等环境因素导致的
9.下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A. 镰状细胞贫血产生的根本原因是编码血红蛋白的基因发生突变
B. 新型冠状病毒的RNA上发生的碱基的改变可以称为基因突变
C. 在没有外来因素的影响时，基因突变不能自发产生
D. 基因突变是生物变异的根本来源
10.下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A.原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B.紫外线和煤焦油是同一类型的致癌因子
C.原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
（多选题）11.下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变不一定会引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可诱发基因突变
D.根细胞中的基因突变可通过有性生殖传递给后代
（多选题）12.动态突变是在减数分裂或有丝分裂过程中，基因中的碱基重复序列数目发生扩增而造成遗传物质不稳定的现象。正常情况下，碱基重复序列的次数有一定的范围，但当重复次数超过正常范围时就表现为疾病，拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前。下列有关动态突变的叙述，错误的是( )
A.动态突变属于染色体结构变异，可借助光学显微镜进行观察
B.同一个体的不同细胞中，碱基重复序列的次数可以不同
C.发生动态突变基因的表达产物可能会有重复的氨基酸序列
D.动态突变可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后
（多选题）13.尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是（ ）
A．该实例体现了基因突变具有随机性
B．可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病
C．患儿的一个HGD基因中存在两个突变位点
D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
（多选题）14.尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们三人的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是( )
A.该实例体现了基因突变具有随机性
B.可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病
C.患儿的一个HGD基因中存在两个突变位点
D.患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
15.镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解，回答下列问题：
（1）图中①过程表示DNA碱基序列发生的改变，这种改变在遗传学上称为碱基的_____。
（2）图中②表示_____过程。此过程首先从A与_____、T与_____、C与_____、G与_____分别配对开始。
（3）图中③表示_____过程，完成该过程的场所是_____。
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是_____；氨基酸乙是_____。
（5）研究发现，镰状细胞贫血可分为若干种类型。除上述发病原因外，引起碱基序列改变的可能原因还有碱基_____和碱基_____。
答案以及解析
1.答案：A
解析：A、基因A因为其中一个碱基对A／T替换为G／C而突变成基因a，即基因中发生了碱基对的替换，这种变异属于基因突变，A正确；
B、基因重组属于非等位基因重新组合，不涉及碱基对替换，B错误；
C、染色体结构变异会引起染色体上基因数目或排序发生改变，不涉及碱基对替换，C错误；
D、染色体数目变异属于个别染色体或染色体整倍性改变，不涉及碱基对替换，D错误。
故选A。
2.答案：A
解析：等位基因由基因突变而来，如A突变为a1、a2等，控制果蝇眼睛颜色的基因有几十个等位基因，说明基因突变具有不定向性。
故选A。
3.答案：D
解析：基因突变类型包括碱基的替换、增添或缺失，不包括倒位，倒位属于染色体结构变异，ABC正确，D错误。
故选D。
4.答案：D
解析：A、正常细胞会发生突变而成为癌细胞，胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移，A错误；
B、正常细胞会发生突变而成为癌细胞后，癌细胞核可出现明显的畸形，表现为细胞核形态不规则，B错误；
C、癌细胞的代谢旺盛，C错误；
D、在某些致癌因素的作用下，正常细胞会发生突变而成为癌细胞，癌细胞最重要的特征是能无限增殖，D正确。
故选D。
5.答案：C
解析：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。产生这种病的根本原因是基因中的一个碱基对T—A突变成了A—T，导致谷氨酸的密码子变成缬氨酸的密码子，结果出现了异常的蛋白质，C正确，ABD错误。
故选C。
6.答案：B
解析：分析题意可知，该DNA片段是基因的一部分，插入的碱基序列会引起基因结构的改变，因此属于基因突变。B正确，ACD错误。故选B。
7.答案：B
解析：A、由于基因突变是普遍的、随机的和不定向的，所以可以发生在生物个体发育的任何时期，A正确； B、基因的碱基排列顺序代表了遗传信息，所以基因突变一定会引起遗传信息的改变，B错误;C、如果基因突变发生在体细胞中，不是发生在生殖细胞中，一般不会遗传给子代，C正确;D、基因突变具有不定向性，可产生新的基因，是生物变异的根本来源，D正确。故选：B。
8.答案：A
9.答案：C
解析：A、镰状细胞贫血产生的根本原因是编码血红蛋白的基因发生突变, A正确;
B、病毒的RNA上发生的碱基的改变可以称为基因突变, B正确;
C、基因突变的因素可以来自外界的因素，也可以是自身的因素引|起的，C错误;
D、基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，D正确;
故选C。
10.答案：D
解析：原癌基因与抑癌基因不只存在于癌细胞中，也存在于人和动物的正常细胞中，A项错误。紫外线是物理致癌因子，煤焦油是化学致癌因子，B项错误。原癌基因负责调控正常的细胞周期；抑癌基因阻止细胞不正常的增殖，C项错误。细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞分裂失控，D项正确。
11.答案：BC
解析：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性等，基因突变不一定引起个体表型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变表型也不发生改变，B正确。环境中的某些物理因素，如X射线可诱发基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖遗传，D错误。
12.答案：AD
解析：A、动态突变是基因中的碱基重复，属于基因突变，因而不可以借助光学显微镜进行观察， A错误； B、同一个体的不同细胞经历的细胞分裂次数不同，所以不同细胞中碱基重复序列的次数可以不同，B正确； C、发生动态突变基因的碱基序列有重复，所以转录和翻译后产生的表达产物可能会有重复的氨基酸序列，C正确； D、由于碱基重复序拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前，所以动态突变不可能导致某些遗传病症状在子代发病的年龄逐代延后，D错误。
故选：AD。
13.答案：CD
解析：
14.答案：CD
解析：该实例中存在不同位点碱基的改变，体现了基因突变具有随机性，A正确；根据题意分析，双亲正常，而孩子患病，可知致病基因为隐性基因，根据测序结果可知双亲均携带致病基因，且Y染色体上不含该基因，因此确定该遗传病是常染色体隐性遗传病，B正确；患儿的染色体一半来自父方，一半来自母方，因此患儿的HGD基因一个来自父方，一个来自母方，每个HGD基因中只存在一个突变位点，C错误；患儿的父母均为杂合子，他们再生一个正常孩子，其不携带致病基因的概率为1/3，D错误。
15.答案：（1）替换
（2）遗传信息的转录（转录）；U；A；G；C
（3）遗传信息的翻译（翻译）；核糖体
（4）谷氨酸；缬氨酸
（5）增添；缺失
解析：（1）图中①表示基因突变，从图中可以看出，①过程发生的改变是DNA的碱基序列中有一个碱基对发生了替换即A—T变为T—A。
（2）图中②表示转录过程，转录过程同样遵循碱基互补配对原则，但RNA中只有碱基U，没有碱基T，因此与DNA分子复制不同的是，碱基A只能与碱基U配对，其他相同。
（3）图中③表示蛋白质合成过程中的翻译，翻译的场所是细胞质中的核糖体。
（4）图中氨基酸甲对应的密码子为GAG，应为谷氨酸；氨基酸乙对应的密码子为GUG，应为缬氨酸。
（5）基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列的改变。
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