5.3 人类遗传病（练习）（含答案解析）高中生物学人教版（2019）必修2

第五章 第3节 人类遗传病
一、单选题
1．40岁以上妇女所生的子女，21－三体综合征的发生率比25－34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征的是（ ）
A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
2．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
3．下图为某单基因遗传病的遗传系谱图，人群中该病发生的概率为1/10000。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段，下列分析错误的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，但无法确定致病基因是不是位于X染色体上
B．无论该病属于何种类型的遗传病，II-3和II-5均含有该病致病基因
C．若II-4也含有该病致病基因，则III-8与一个正常男子所生后代的发病率为1/300
D．III-9中的一个该病致病基因来源于I-2
4．某家族有一位成员患了一种罕见的遗传病（受等位基因R/r控制），医学工作中对该家族的成员进行了基因检测，并绘制正常如图所示的遗传系谱图。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．等位基因R/r可能位于X和Y染色体的同源区段上
B．若Ⅲ-1与Ⅲ-3结婚。则他们的儿子患该遗传病的概率为1
C．Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个患该遗传病男孩的概率为1/8
D．Ⅱ-6的R基因来自Ⅰ-3和r基因来自Ⅰ-4的概率不等
5．图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙 述正确的是（ ）
A．II5的甲病基因和II7的乙病的致病基因均来自I1和I2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．II7、II9、II10鼠的基因型分别是 AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防
6．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
8．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
9．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（ ）
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病
⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出
A．三项 B．四项 C．五项 D．六项
11．人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“一”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —。据此所作判断正确的是（ ）
A．21三体综合征是单基因遗传病
B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征
12．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．遗传病患者的遗传物质发生了变化
B．遗传病患者不一定携有致病基因
C．人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列
D．遗传病一定都会遗传给下一代
二、多选题
13．大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析正确的是（ ）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症
B．调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变
14．某医院有个罕见的病例：有一对表现正常的夫妇育有一个正常孩子和一个畸形孩子，丈夫和妻子均有2条异常染色体，正常孩子的染色体均正常，而畸形孩子有一条染色体异常。该医院分析这对夫妇的配子情况及不同的配子组合导致子女的畸形情况，结果如下表所示。不考虑这对夫妇的染色体再变异的情况，下列说法正确的是（ ）
含1条异常染色体的配子 含2条异常染色体的配子 不含异常染色体的配子
含1条异常染色体的配子 畸形 畸形 畸形
含2条异常染色体的配子 畸形 正常 正常
不含异常染色体的配子 畸形 正常 正常
A．“丈夫”的2条异常染色体可能是1对同源染色体
B．“妻子”的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的配子的概率为1/4
C．理论上该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率为1/9
D．理论上“畸形孩子”中只含有1条异常染色体的比例为1/3
15．家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率为99/5000
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
16．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
三、填空题
17．下图为镰状细胞贫血图解，据图作答：
(1)图示中a、b、c过程分别代表_____。基因突变发生在_____（填字母）过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_____，根本原因是_____。
(3)用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？_____
18．图1表示人体内7号染色体与9号染色体的相互易位，图2是该类型易位（已知基因数目正常，表现型就正常）的家系图谱。回答下列问题：
(1)易位是一种染色体_____的变异类型。除易位外，该变异类型还包括_____、_____和_____。
(2)已知该类型易位携带者的表现型是正常的，从遗传物质的角度出发，分析其原因：_____。
(3)若II-2与II-6为夫妻关系，且两人均表现正常，两人各自有一个患白化病（白化病的致病基因不位于7、9号染色体上）的妹妹，则两人生一个表现型正常的孩子的概率为_____。
19．视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱图如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。请回答下列问题：
(1)据图甲判断，该病的遗传方式是______遗传，判断的依据是__________________。
(2)该痛属于人类常见遗传病类型中的______遗传病。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为______、______，Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为______，其生育前应通过______和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。
(3)Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是__________________。
20．为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。
（1）人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病。
（2）遗传病的检测和预防手段有____________和____________等。
（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型 ____________（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征”）。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是____________。
（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按___________公式计算遗传病的发病率。
（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为______________。
第五章 第3节 人类遗传病
一、单选题
1．40岁以上妇女所生的子女，21－三体综合征的发生率比25－34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征的是（ ）
A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
【答案】C
【解析】
【分析】
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
21－三体综合征患者体内含有3条21号染色体，为染色体数目异常遗传病，不遵循遗传规律。其原因可能是减数分裂产生的异常精子或卵细胞与正常配子结合发育形成，也可能是受精卵发育过程中细胞进行有丝分裂异常，产生含3条21号染色体的细胞发育形成。
【详解】
A、由分析可知，对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查可确定某种遗传病的遗传方式，不能判断染色体异常遗传病，A不符合题意；
B、对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查，可判断其体内出现基因突变、染色体变异的可能性，无法确定孩子的染色体数目，故不能判断孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征，B不符合题意；
C、羊膜腔穿刺获取的羊水细胞中含有胎儿的体细胞，进行染色体组型分析可判断孩子体内染色体数目，判断是否患21－三体综合征，C符合题意；
D、对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析可判断胎儿的新陈代谢是否异常，即可判断是否患遗传代谢病，而遗传代谢病多为单基因遗传病，不能确定是否患21－三体综合征，D不符合题意。
故选C。
2．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【解析】
【分析】
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
【详解】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
3．下图为某单基因遗传病的遗传系谱图，人群中该病发生的概率为1/10000。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段，下列分析错误的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，但无法确定致病基因是不是位于X染色体上
B．无论该病属于何种类型的遗传病，II-3和II-5均含有该病致病基因
C．若II-4也含有该病致病基因，则III-8与一个正常男子所生后代的发病率为1/300
D．III-9中的一个该病致病基因来源于I-2
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题干和系谱图：根据II-3和II-4个体正常，而后代III-7患病，可判断该病为隐性遗传病；根据所给信息无法判断该病是常染色体遗传病，还是伴X染色体遗传病。
【详解】
A、根据以上分析，该病为隐性遗传病，但无法判断致病基因的位置，A正确；
B、若该病是常染色体隐性遗传病，则II-3和II-5都含该病致病基因。若该病是伴X染色体隐性遗传病，因为III-7是一个男性患者，所以II-3也含有该病致病基因；因为III-9是一个女性患者，所以II-5也含有该病致病基因，B正确；
C、若II-4也含有该病致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。假设A和a表示正常基因和致病基因，III-8的基因是2/3Aa和1/3AA，人群中该病发生的概率为1/10000，a和A的基因频率分别是1/100和，一个正常男子的基因型是99/100×99/100AA，2×99/100×1/100Aa，Aa的概率是2/101，他们后代的患病率=（2/3）×（2/101）×（1/4）=1/303，C错误；
D、无论该病是常染色体还是伴X染色体的隐性遗传病，II-5均为杂合子，II-5的致病基因来源于I-2，因此III-9中的一个该病致病基因来源于I-2，D正确。
故选C。
4．某家族有一位成员患了一种罕见的遗传病（受等位基因R/r控制），医学工作中对该家族的成员进行了基因检测，并绘制正常如图所示的遗传系谱图。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．等位基因R/r可能位于X和Y染色体的同源区段上
B．若Ⅲ-1与Ⅲ-3结婚。则他们的儿子患该遗传病的概率为1
C．Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一个患该遗传病男孩的概率为1/8
D．Ⅱ-6的R基因来自Ⅰ-3和r基因来自Ⅰ-4的概率不等
【答案】C
【解析】
【分析】
男女都有携带者，说明该遗传病的致病基因可能位于常染色体上或X和Y染色体的同源区段上，又因Ⅱ~4和Ⅱ-5不含致病基因，Ⅱ-4的Y染色体来自I-3，Ⅱ-5的一条X染色体也来自Ⅰ-3，所以该遗传病的致病基因只能位于常染色体上。
【详解】
A、据以上分析，等位基因R/r不可能位于X和Y染色体的同源区段上，A错误；
B、Ⅲ-1不含致病基因，所以Ⅲ-1与Ⅲ-3结婚，他们的儿子患该遗传病的概率为0，B错误；
C、Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型均为Rr，他们再生育一个患该遗传病男孩的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，C正确；
D、Ⅱ–6的R基因来自1-3的概率为1/2，r基因来自1-4的概率也为1/2，D错误。
故选C。
5．图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙 述正确的是（ ）
A．II5的甲病基因和II7的乙病的致病基因均来自I1和I2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．II7、II9、II10鼠的基因型分别是 AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防
【答案】D
【解析】
【分析】
1号、2号个体正常，其女儿5号患有乙病，据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子7号患有乙病，可判断乙病为隐性遗传病，甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病，可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】
A、II5的甲病基因来自I1和I2， II7的乙病的致病基因来自I1，A错误；
B、II5和II9的都患甲病，其基因型为aa，因此I3、I4的基因型都为Aa，在图3中由I3、I4、II5的条带1和条带2特点，可以推测条带1、条带2分别表示A、a基因，再分析条带3和条带4的特点，I4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带3、条带4分别表示b、B基因。图3中的条带1、2、 3、4对应的基因分别是A、a、b、B，B错误；
C、3中的条带1、2、 3、4对应的基因分别是A、a、b、B，故II7、II9、II10的基因型分别是AAXbY或AaXbY、aaXBY、AAXBXB， C错误；
D、可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，D正确。
故选D。
6．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【答案】A
【解析】
【详解】
试题分析：A、根据题干背景，X探针与Y探针分别具有一段与X和Y染色体相同的碱基序列，可以分别与X和Y染色体结合，使相应染色体呈现荧光标记，A正确；
B、据图分析，妻子具有3条X染色体，属于染色体数目异常，至于妻子是否由于X染色体上具有致病基因导致的伴性遗传，本题的图形中没有显示相关基因的种类和分布情况，不能判断，B错误；
C、妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致，也可能是受精卵形成之后的有丝分裂过程中染色体分配异常导致，不能判断，C错误；
D、由图形显示分析，流出胎儿的遗传配子既有可能来自母亲产生的XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果，也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY精子的结合的结果，因此，对于该对夫妇来说，选择性生育并不能解决该遗传病出现的问题，D错误．
故选A．
7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
【答案】B
【解析】
1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。
3、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
【详解】
从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故选B。
【点睛】
8．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
【答案】C
【解析】
【分析】
双亲正常，但正常患病儿子，说明该病为隐性遗传病，又该病为常染色体遗传病，因此该病为常常染色体隐性遗传病。
【详解】
根据题意可推知囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示）。据“这对夫妇都有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者”分析可知，其这对夫妇的双亲都是杂合子（Aa），这对夫妇的基因型均为1/3AA、2/3Aa，因此他们所生子女患病可能性为2/3×2/3×1/4=1/9。
故选：C。
9．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【答案】A
【解析】
【分析】
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式。
【详解】
A、调查时，最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误；
B、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，减小误差，B正确；
C、为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；
D、若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
故选A。
【点睛】
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（ ）
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病
⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出
A．三项 B．四项 C．五项 D．六项
【答案】B
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确；
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确；
③先天性愚型是由于21号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；
④软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全，④正确；
⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常的遗传病，⑤错误；
⑥镰刀型细胞贫血症随属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀型，可在显微镜下观察到其形态，猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光镜检测出，⑥正确。
综上分析，B正确，ACD错误。
故选B。
11．人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“一”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —。据此所作判断正确的是（ ）
A．21三体综合征是单基因遗传病
B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征
【答案】C
【解析】
【分析】
患儿该遗传标记的基因型为＋＋—，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —，可见该患儿是含有++的精子和含有—的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，说明父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿，而不是母亲卵细胞中第21号染色体没有分离。
【详解】
A、21三体综合征是是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，A错误；
B、如果卵细胞21号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有— —，B错误；
C、根据A的分析，精子21号染色体有2条，与正常卵细胞结合后，产生了该21三体综合征患儿，C正确；
D、21三体综合征是减数分裂过程产生了异常配子，这种变异的发生不是规律性的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率，D错误。
故选C。
12．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．遗传病患者的遗传物质发生了变化
B．遗传病患者不一定携有致病基因
C．人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列
D．遗传病一定都会遗传给下一代
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】
A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，故遗传病患者的遗传物质发生了变化，A正确；
B、遗传病患者不一定携有致病基因，如21三体综合征患者多了一条染色体，B正确；
C、由于XY为异型的性染色体，其上的基因并不完全相同，故人类基因组测序需要测定22条常染色体和X、Y染色体上DNA的碱基序列，C正确；
D、遗传病可以遗传给下一代，但不一定会遗传给下一代，D错误；
故选D。
二、多选题
13．大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析正确的是（ ）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症
B．调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变
【答案】ACD
【解析】
【分析】
21三体综合征属于染色体异常遗传病，患者比正常人多一条21号染色体。由题干信息可知，家族性阿尔茨海默症发生的直接原因是β淀粉样蛋白过度产生，β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，则21三体综合征患者含有3个β淀粉样蛋白基因，容易造成β淀粉样蛋白表达过量，进而引起阿尔茨海默症症状。
【详解】
A、由以上分析可知，21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症，A正确；
B、调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查，B错误；
C、21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；
D、根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，由此可知阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变，D正确。
故选ACD。
14．某医院有个罕见的病例：有一对表现正常的夫妇育有一个正常孩子和一个畸形孩子，丈夫和妻子均有2条异常染色体，正常孩子的染色体均正常，而畸形孩子有一条染色体异常。该医院分析这对夫妇的配子情况及不同的配子组合导致子女的畸形情况，结果如下表所示。不考虑这对夫妇的染色体再变异的情况，下列说法正确的是（ ）
含1条异常染色体的配子 含2条异常染色体的配子 不含异常染色体的配子
含1条异常染色体的配子 畸形 畸形 畸形
含2条异常染色体的配子 畸形 正常 正常
不含异常染色体的配子 畸形 正常 正常
A．“丈夫”的2条异常染色体可能是1对同源染色体
B．“妻子”的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的配子的概率为1/4
C．理论上该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率为1/9
D．理论上“畸形孩子”中只含有1条异常染色体的比例为1/3
【答案】BD
【解析】
据题意可知，丈夫和妻子均有2条异常染色体，却育有一个正常孩子和一个畸形孩子，正常孩子的染色体均正常，故可推出该对夫妇的2条异常染色体一定不是同源染色体，且该夫妇产生的配子中含1条异常染色体的配子的概率为2/4，含2条异常染色体的配子的概率为1/4，不含异常染色体的配子的概率为1/4。
【详解】
A、据题意可知，丈夫和妻子均有2条异常染色体，却育有一个正常孩子和一个畸形孩子，正常孩子的染色体均正常，故可推出该对夫妇的2条异常染色体一定不是同源染色体，A错误；
B、由于配子形成过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，因此，“妻子”的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的配子的概率为1/2×1/2=1/4，B正确；
C、根据分析，该夫妇产生不含异常染色体的配子的概率均为1/4，理论上，该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率是1/4×1/4=1/16，C错误；
D、该夫妇产生的配子中含1条异常染色体的配子的概率为2/4，含2条异常染色体的配子的概率为1/4，不含异常染色体的配子为的概率1/4。据表格内容可知，“畸形孩子”的概率=2/4×2/4+2/4×1/4+2/4×1/4+2/4×1/4+2/4×1/4=12/16，其中含有1条异常染色体的“畸形孩子”的比例为2/4×1/4+2/4×1/4=4/16，故“畸形孩子”中只含有1条异常染色体的比例是（4/16）/（12/16）=1/3，D正确。
故选BD。
15．家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率为99/5000
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【解析】
【分析】
根据题目图：Ⅱ7和Ⅱ8患病生出Ⅲ8正常女性，则该病为常染色体显性遗传病。
【详解】
A、由II7和II8患病，而III8正常可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、只要携带有显性致病基因，就为FH患者，因此其双亲中至少有一人为FH患者，B正确；
C、假设该遗传病由等位基因A/a控制，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000，可知：A=1/1000，a=999/1000，因此杂合子患者在人群中出现的概率为2×999/1000×1/1000=99/5000，C正确；
D、由以上分析可得，II7和II8的基因型都为Aa，故Ⅲ6的基因型可能为AA、Aa，III6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由某一方提供，D错误。
故选ABC。
16．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
【答案】BD
【解析】
【分析】
有关基因突变，考生需要注意以下几方面：①基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。②基因突变的类型：自发突变和人工诱变。③基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数多，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。④基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【详解】
A、 根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方，A正确；
B、卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B错误；
C、该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；
D、PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，所以产生了多种不同的突变，D错误。
故选BD。
三、填空题
17．下图为镰状细胞贫血图解，据图作答：
(1)图示中a、b、c过程分别代表_____。基因突变发生在_____（填字母）过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_____，根本原因是_____。
(3)用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？_____
【答案】(1) DNA复制、转录、翻译 a
(2) 血红蛋白异常 发生了基因突变，碱基对由替换成
(3)能。正常红细胞呈圆饼状，如果呈镰刀状，就说明该同学患镰状细胞贫血。
【解析】
【分析】
分析题图可知，a过程以DNA为模板合成DNA，属于DNA复制，b以DNA为模板合成RNA，属于转录，c以mRNA为模板合成蛋白质，属于翻译。
(1)
根据上述分析可知，图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录、翻译。基因突变一般发生在DNA复制过程中，即图中的a过程中，因为此时DNA分子解旋，稳定性差，碱基配对易发生错误。
(2)
人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是相关基因发生了碱基对的替换，即发生了基因突变。
(3)
光学显微镜可观察到细胞的形状，如果看到细胞呈圆饼状，说明该同学不患镰状细胞贫血，如果呈镰刀状，就说明该同学患镰状细胞贫血。
【点睛】
本题主要考查DNA复制、基因表达的过程和基因突变的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。
18．图1表示人体内7号染色体与9号染色体的相互易位，图2是该类型易位（已知基因数目正常，表现型就正常）的家系图谱。回答下列问题：
(1)易位是一种染色体_____的变异类型。除易位外，该变异类型还包括_____、_____和_____。
(2)已知该类型易位携带者的表现型是正常的，从遗传物质的角度出发，分析其原因：_____。
(3)若II-2与II-6为夫妻关系，且两人均表现正常，两人各自有一个患白化病（白化病的致病基因不位于7、9号染色体上）的妹妹，则两人生一个表现型正常的孩子的概率为_____。
【答案】(1) 结构变异 重复 缺失 倒位
(2)携带者细胞内的染色体虽然发生了易位，但其含有全套的遗传物质（或含有全部基因）
(3)20/27
【解析】
【分析】
染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失
（2）重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(1)
结合分析可知，易位是染色体结构变异的一种类型。除易位外，该变异类型还包括重复、缺失和倒位。
(2)
题中显示，基因数目正常，表现型就正常，而易位携带者的表现型是正常的，说明从遗传物质的角度出发，携带者细胞内的染色体虽然发生了易位，但其含有全套的遗传物质（或含有全部基因），因此表现正常。
(3)
若II-2与II-6为夫妻关系，且两人均表现正常，两人各自有一个患白化病（白化病的致病基因不位于7、9号染色体上）的妹妹，若白化病的相关基因用A/a表示，则两人关于白化病的基因型均为1/3AA或2/3Aa，则关于白化病二者生出正常孩子的概率为1-2/3×2/3×1/4=8/9；关于易位染色体分析，Ⅰ-1表现正常，染色体可表示为（7799），Ⅰ-2为易位携带者（77p+99p-），II-2表现正常，则其染色体组成可能为（1/27799、1/277p+99p-），则两人生一个表现型正常的孩子的概率为1/2+1/2×2/3=5/6，则综合考虑两人生一个表现型正常的孩子的概率为8/9×5/6=20/27。
【点睛】
熟知染色体结构变异的类型以及基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，掌握染色体结构变异引起的相关遗传病的计算是解答本题的另一关键。
19．视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱图如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。请回答下列问题：
(1)据图甲判断，该病的遗传方式是______遗传，判断的依据是__________________。
(2)该痛属于人类常见遗传病类型中的______遗传病。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为______、______，Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为______，其生育前应通过______和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。
(3)Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是__________________。
【答案】(1) 伴X隐性 II1患病，其父母不患病，且其父不携带致病基因
(2) 单基因 XBY XBXb 1/2 遗传咨询
(3)基因突变
【解析】
【分析】
结合题意和遗传和系谱图分析，图中II1为该患病男子，其双亲均正常，说明该病为隐性遗传病；而其父不携带致病基因，说明该男子的致病基因只来自其母亲，其遗传与性别相关联，属于伴X染色体隐性遗传。结合系谱图中各个体的表现型可得，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBY、XBXb；II1和II 3的基因型XbY、XBY；根据患病III3的基因型为XbY可推知，II5和II 6的基因型为XBXb、XBY。II4的母亲是该病患者，则II4的为XBXb，II 3的基因型为XBY。
(1)
根据前面的分析可知，II1患病，其父母不患病，且其父不携带致病基因，所以该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)
通过分析可知，该病属于单基因遗传病。II4的基因型为XBXb，II3的基因型为XBY。他们生一个儿子正常的概率为1/2，生一个儿子不正常的概率也是1/2，其生育前应通过遗传咨询和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。
(3)
II5的基因型为XBXb，II5一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因组成XBb，由于有丝分裂过程中不发生基因重组，故两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变。
【点睛】
本题主要考查学生对知识的分析和理解能力，遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
20．为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。
（1）人类遗传病通常是指由____________而引起的人类疾病。
（2）遗传病的检测和预防手段有____________和____________等。
（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型 ____________（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征”）。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是____________。
（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按___________公式计算遗传病的发病率。
（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率为______________。
【答案】 遗传物质改变 遗传咨询 产前诊断 白化病 乙 某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 3/8
【解析】
【分析】
1、人类遗传病通常是指由于由于遗传物质改变而引起的人类疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2、分析系谱图：图中9号和10号个体表现为正常，其女儿15号个体患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）人类遗传病通常是指由于由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）白化病为常染色体隐性遗传病，原发性高血压为多基因遗传病，唐氏综合征为染色体异常遗传病。根据该家族系统图中9号和10号个体表现为正常，其女儿15号个体患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，故该小组调查的遗传病可能是白化病。甲遗传系谱图中，13号和14号患病，其女儿20号正常，为常染色体显性遗传病；乙遗传系谱图中，13号和14号正常，其女儿20号患病，为常染色体隐性遗传病；故正确的是乙。
（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%公式计算白化病的发病率。
（5）该病为常染色体隐性遗传病，假设该遗传病受A/a控制，9号和10号个体的基因型为Aa，如果9号个体和10号个体再生一个孩子，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率是3/4×1/2=3/8。
【点睛】
本题结合图表，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、预防遗传病的措施，能根据系谱图判断遗传病的类型并计算相关概率。