【备考2024】生物高考一轮复习学案：第22讲 人类遗传病(含答案）

【备考2024】生物高考一轮复习
第22讲　人类遗传病
[课标要求] 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
[核心素养](教师用书独具) 1.通过对遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)
考点1　人类常见遗传病的类型及特点
一、人类常见遗传病
1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点、类型及实例
请将①～ 填入下面(1)(2)(3)中。
①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21三体综合征　⑥苯丙酮尿症　⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　 原发性高血压　 先天性聋哑　 唇裂　 性腺发育不良　 青少年型糖尿病　 并指　 血友病　 镰状细胞贫血
(1)单基因遗传病
(2)多基因遗传病
Ⅰ.实例：④⑨ 。
Ⅱ.特点
a．常表现出家族聚集现象。
b．易受环境影响。
c．在群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病
Ⅰ.实例：⑤⑩ 。
Ⅱ.特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
3．遗传病的检测和预防
(1)遗传咨询
(2)产前诊断
(3)基因检测
(4)基因治疗
(5)意义：对遗传病进行检测和预防，一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
1．基因结构改变一定会引发疾病。 (×)
提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 (√)
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。 (√)
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。 (×)
提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．后天性疾病可能是遗传病。 (√)
1．尝试分析多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因。(必修2　P92“文字信息”)
提示：多基因遗传病受多对等位基因控制，并且呈现累加效应，同时其遗传效应较多地受环境影响等，导致其发病率较高。
2．某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。(必修2　P95“文字信息”)
提示：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
1．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加
2．解释某唐氏综合征患者形成的原因______________________________
_______________________________________________________________
______________________________________________________________。
提示：其母亲或父亲在形成生殖细胞分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的
1．不同类型遗传病的特点
2．产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
1．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
提示：eq \a\vs4\al()或eq \a\vs4\al()
2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？
提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
考查人类遗传病的类型及特点等
1．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。)
下列有关分析，错误的是(　　)
A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B．该同学的致病基因不可能来自外祖父
C．该遗传病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
A　[该男子的父母均不患病，但儿子生病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。]
2．(不定项)(2021·葫芦岛高三二模)下图为人类的某种单基因遗传病系谱图。在不考虑XY染色体同源区段的情况下，相关叙述正确的是(　　)
A．此病致病基因一定在常染色体上
B．若此病为显性遗传病，则Ⅲ3为杂合子的概率为1/2
C．若Ⅲ6患病，此病可能为伴X染色体隐性遗传病
D．若此病为隐性遗传病，则图中所有正常个体均为杂合子
ACD　[患病的个体有女性，说明不是伴Y遗传，男患者的女儿有正常个体，说明不是伴X显性遗传，女患者的儿子不都患病，说明不是伴X隐性遗传，则可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。该致病基因一定在常染色体上，A正确；若此病为显性遗传病，则为常染色体显性遗传病，由于Ⅲ3的母亲为正常个体，不含致病基因，所以Ⅲ3为杂合子的概率是1，B错误；若Ⅲ6患病，则根据其母亲患病，儿子都患病，可判断此病可能为伴X染色体隐性遗传病，C正确；若此病为隐性遗传病，则为常染色体隐性遗传病，则图中所有正常个体均有患病的父、母或子、女，故所有正常个体均为杂合子，D正确。]
考查遗传方式的判断及概率的计算
3．(不定项)(2021·河北选择性考试)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ 2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　)
A．家系甲Ⅱ 1和家系乙Ⅱ 2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ 1和Ⅰ 2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
ABD　[据分析可知，家系甲Ⅱ 1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ 2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ 1XABY和Ⅰ 2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ 2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ 1的基因型为XBY，Ⅰ 2的基因型为XBXb，则Ⅱ 1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ 2和家系乙Ⅱ 1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。]
4．如图所示为甲病和乙病的家族遗传系谱图，两者均为单基因遗传病，基因分别用A/a、B/b表示。已知甲病是常染色体显性遗传病，患者幼年死亡，但杂合个体表现正常，其在人群中所占的比例为1/500，该类型个体在30岁后易患心脏病。回答下列问题：
(1)若要确定图示两种病在人群中的发病率，可采用调查法，为降低误差，应采用的措施是___________________________________________________。
(2)根据图示可确定乙病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，判断的依据是____________________________________，若要确定控制该病致病基因的位置，只需对________(填“Ⅰ1”“Ⅱ1”或“Ⅱ2”)进行基因检测即可。
(3)图中能确定与甲病相关的基因型相同的正常个体有________个；Ⅲ2不携带甲病致病基因的概率是________。若Ⅲ4与一无亲缘关系的正常女性结婚，生一个不患甲病男孩的概率为________。
(4)若乙病的致病基因在X染色体上，针对甲病、乙病的遗传而言，Ⅲ6的基因型可能为______________。
[解析]　(1)可采用调查法确定图示两种病在人群中的发病率。为降低误差，在人群中随机调查，且调查的数量足够大，随机调查可以排除主观因素，调查数量越大结果越准确。
(2)Ⅱ1、Ⅱ2个体不患乙病，但后代中出现了乙病患者Ⅲ3，则乙病应是一种隐性病。若要确定控制该病致病基因的位置，只需对Ⅱ1进行基因检测即可，如果不含致病基因，则致病基因在X染色体上，如果含有致病基因，则致病基因位于常染色体上。
(3)对于甲病，AA致死，Aa和aa正常，Ⅲ1和Ⅲ5死亡，二者基因型都为AA，他们的父母表现正常，则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4基因型都为Aa，所以能确定与甲病相关的基因型相同的正常个体有4个；Ⅲ2的父母基因型均为Aa，可推知Ⅲ2的基因型为Aa或aa，为aa的概率为1/3；Ⅲ4的基因型为2/3Aa、1/3aa，因杂合个体在人群中所占的比例为1/500，正常女性可能的基因型为1/500Aa、499/500aa，子代患甲病的概率为2/3×1/500×1/4＝1/3 000，则不患甲病男孩的概率为(1－1/3 000)×1/2＝2 999/6 000。
(4)若乙病的致病基因在X染色体上，Ⅲ6不患甲病也不患乙病，基因型可能为AaXBXB或AaXBXb或aaXBXB或aaXBXb。
[答案]　(1)在人群中随机调查、调查的数量足够大　(2)隐性　Ⅱ1、Ⅱ2个体不患乙病但后代中出现了乙病患者Ⅲ3　Ⅱ1　(3)4　1/3　2 999/6 000　(4)AaXBXB或AaXBXb或aaXBXB或aaXBXb
遗传病的监测与预防
5．(不定项)(2020·山东等级考)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
CD　[观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150、2 00对碱基)，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基)，而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基)，说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。]
　电泳图谱问题的综合
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法。如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带有致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
考点2　(探究·实践)调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2．实验流程
关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为________，母方为______________的家庭进行调查(样本足够大)；
②统计每个家庭_____________________________________________。
(2)结果分析
①若________________________________，则致病基因位于常染色体上；
②若________________________________，则致病基因位于X染色体上；
③若____________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。
[解析]　(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况　(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭　(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
1．核心概念
(1)(必修2 P92)人类遗传病：通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
(3)(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(4)(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
(5)(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2．结论语句
(1)(必修2 P92)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(2)(必修2 P93)调查人类遗传时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(3)(必修2 P94)羊水检查时进行细胞培养，用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。
(4)(必修2 P95)基因检测可以精确地诊断病因。
1．(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D　[血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X连锁遗传病可传女也可传男，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T淋巴细胞，因为T细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。]
2．(不定项)(2020·江苏高考)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是(　　)
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ 6的患病基因由父母双方共同提供
ABC　[根据图中Ⅱ 7、Ⅱ 8和Ⅲ 8的表现分析，双亲都患病，生了一个不患病的女儿，符合“有中生无是显性，生女正常是常显”，可以判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A选项正确；对于显性遗传病，存在显性基因即患病，FH患者的致病基因来自其亲代，所以其双亲中至少有一人是患者，B选项正确；题干信息显示，纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1 000 000，假设控制该病的基因为A、a，则AA的基因型频率为1/1 000 000，A的基因频率约为1/1 000，则a的基因频率为1－1/1 000＝999/1 000，所以杂合子(Aa)患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000，约为1/500，C选项正确；分析题图可知，Ⅱ 7、Ⅱ 8的基因型均为Aa，则Ⅲ 6的基因型可能为AA，也可能为Aa，所以Ⅲ 6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由父母一方提供，D选项错误。]
3．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B　[癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。]
4．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。
小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。
假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
[解析]　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
[答案]　(1)
(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%
15/15