5.1基因突变和基因重组第1课时课件(共35张PPT)（1份视频）高一下学期生物人教版必修2

(共35张PPT)
第五章 基因突变与其他变异
第1节 基因突变（第1课时）
1、结合实例，归纳总结基因突变概念。
2、分析基因突变的类型，对生物性状的影响。
3、说明癌细胞的特征，形成原因。提升远离致癌因子，选择健康的生活方式的社会责任感。
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变的结果？
利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变
1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。
这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂，引起严重贫血而造成死亡。
C C U G G G A A
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C T T
C C U G U G G A A
A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
溶血性贫血
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A
缬氨酸、 甲硫氨酸（起始） 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G
讨论2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。完成图解,想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
讨论3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的的性状肯定会改变。
C C U G G G A A
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C T T
C C U G U G G A A
A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
溶血性贫血
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1.定义
基因突变
讨论一、
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
讨论二、
碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
①替换：
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
··· A T G C C G C C C A G T A G···
··· T A C G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A U G C C G C C C A G U A G···
甲硫氨酸
脯氨酸
②
①
①
②
增添1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
脯氨酸
丝氨酸
②增添
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
颉氨酸
②增添
思考：
增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
③缺失
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
颉氨酸
③缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？
缺失3对呢？
思考：
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
讨论二、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
基因突变对蛋白质的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
小
大
大
基因突变
2.时间
（1）有丝分裂前的间期：体细胞
（2）减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）
一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
可以通过受精作用传给后代
基因突变
3.原因
内因:
（自发突变）
外因：
（诱发突变）
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
4.特点
(1)对生物体
①可能破坏生物体与现有环境的_____关系,而对生物体_____ 。
②有些基因突变对生物体是_____的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。
③还有些基因突变_____________,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_____出现,就属于中性突变。
5.意义
对生物体来说，基因突变都是有害的吗？
协调
有害
有利
即无害也无益
性状
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
5.意义
(2)对生物进化
基因突变的结果
基因
突变
基因碱基排列顺序一定改变
一定
不一定
表现型不一定发生改变
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变（AA→Aa）
①
②
讨论三、基因突变一定导致生物性状改变吗？
密码子具有简并性
不一定都能遗传给后代
①
②
发生在有丝分裂过程的突变一般不遗传 ，可通过无性生殖遗传
发生在减数分裂过程的突变 可通过配子遗传
不一定都产生等位基因
病毒、原核生物不存在等位基因，
产生的是新基因
基因突变实例 ——细胞的癌变
癌症严重威胁着人类的健康。
细胞癌变与基因突变有关吗？
请阅读教材82页，完成“思考·讨论”。
思考： 1. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
正常结肠上皮细胞
2. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因或抑癌基因突变
3. 健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？
存在
基因突变实例 ——细胞的癌变
细胞癌变的原因
抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
抑癌基因
蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
细胞正常生长和增殖
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
4. 原癌基因、抑癌基因的作用？如果异常会有什么影响？
致癌因子
提高突变频率
基因突变的原因
自发突变：
物理因素
化学因素
生物因素
：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
：某些病毒能影响宿主细胞的DNA
诱发突变：
诱变育种
自然条件下DNA偶尔复制错误。例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
社会责任
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
新技术及发展：
免疫治疗、靶向药物治疗
如何才能减少癌症的发生？
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
基因突变-易错提醒
议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时？
答案：在DNA复制时，解旋后的DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。　
基因突变-易错提醒
1．已知传统药物（A、B、C）可促使癌细胞凋亡。现研制出一种新药M可提高传统药物的作用，某研究性学习小组进行了相关实验（其他条件均相同适宜），结果如下图所示。分析图中实验结果，下列结论合理的是（ ）
A．药物M提高传统药物A、B、C促使细胞凋亡的效果相同
B．不同类型的传统药物对同种癌细胞的抑制作用不同
C．改变M的用量可提高传统药物对癌细胞的杀伤作用
D．药物M提高传统药物C促使肺癌细胞和肝癌细胞凋亡的效果不同
D
2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。下列相关叙述正确的是（　　）
A．自然情况下，没有外界因素的诱导也可能发生基因突变
B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量
C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平
D．基因突变只发生在胎儿发育的阶段
A
3．对抗肥胖的一个老处方是管住嘴迈开腿，但最新研究发现。SLX35D3基因的突变是导致一些胖人不愿运动的原因，下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变是可遗传变异，但不一定会遗传给后代
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D．SLX35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸
A