2022-2023学年高一生物 人教版2019必修2 同步优质课件 5-3 人类遗传病(共29张PPT)

(共29张PPT)
第五章 第三节
人类遗传病
CONTENTS
目录
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
01
人类常见遗传病的类型
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
2.有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点吗？
从基因控制生物性状角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
但人类疾病并不都是由基因缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。 (是一对基因不是一个基因 )
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X常染色体隐性遗传病
人类遗传病
常染色体显性遗传病
多指 并指 软骨发育不全
单基因遗传病
人类遗传病
控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶
白化病 镰状细胞贫血 苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
人类遗传病
西红柿女孩
能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
红绿色盲 血友病
特点：
男患多于女患，隔代交叉遗传
抗维生素D佝偻病
特点：
女患多于男患，连续遗传
伴X染色体遗传病
单基因遗传病
人类遗传病
如外耳道多毛症，控制其发生的基因仅位于Y染色体上。故患者全为男性（限直系血亲），由祖父传给爸爸，爸爸传给儿子……，且由于X染色体上没有等位基因，所以也没有显隐性之分。
伴Y染色体遗传病
单基因遗传病
人类遗传病
资料1.我国高血压患者人数达1亿多。流行病学对高血压病调查，发现此病有家族性遗传现象，在调查群体发病率高达45%。
资料2.科学家已在原发性高血压患者中发现了PTGIS基因的突变，另外AGT，AGTR1，GNB3，TNFR2等基因也被认为是原发性高血压的候选基因。
资料3.外界的和内在的不良刺激如精神紧张、高血脂、缺乏适当休息和运动摄入过多的食盐、肥胖等，可以导致神经系统和内分泌的失调，长期下去可形成高血压。
多基因遗传病
人类遗传病
家族聚集现象
多基因控制
易受环境影响
在群体中发病率较高
受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
冠心病
原发性高血压
青少年型糖尿病
哮喘、无脑儿、唇裂、精神分裂等
青少年型糖尿病
多基因遗传病
人类遗传病
由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容
染色体异常遗传病
人类遗传病
唐氏综合征
猫叫综合征
调查人群中的遗传病
人类遗传病
目的 调查发病率 调查遗传方式
范围 随机抽样、群体足够大 患者家系
注意事项 最好选取发病率较高的单基因遗传病
判断：
①携带遗传病基因的个体一定会患遗传病？
不一定，如Aa不是白化病患者。
②不携带致病基因的个体，一定不患遗传病？
不一定，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
人类遗传病
调查人群中的遗传病
02
遗传病的检测与预防
遗传病的检测和预防
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
遗传病的检测和预防
优生
遗传病的检测和预防
优生
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
原因：隐性致病因子纯合概率大大增加
遗传病的检测和预防
优生
遗传病的检测和预防
优生
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防
优生
时间：
目的：
手段：
胎儿出生前
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病的检测和预防
优生
时间：
目的：
手段：
胎儿出生前
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病的检测和预防
优生
时间：
目的：
手段：
胎儿出生前
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
遗传病的检测和预防
优生
基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
遗传病的检测和预防
优生
基因检测
可以精确地诊断病因；
预测个体患病的风险；
预测后代患病概率。
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因治疗：
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防