(共43张PPT)
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
5.3 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。
遗传病不一定是先天性疾病。
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。
(1)遗传病：
(2)先天性疾病：
多数遗传病是先天性疾病；有些遗传病，在个体发育到一定年龄时才表现出来。后天性疾病也可能是遗传病。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，婴幼儿期不易发现。
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时有瘢痕
遗传物质改变引起的疾病。
出生时就已表现出来的疾病。
1、遗传病与先天性疾病
(3)关系：
家族性疾病:一个家族多个成员都表现出来的同一种疾病。如家族性夜盲症，地方性甲状腺肿。
一对等位基因控制
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：
2、遗传病类型
单基因遗传病：
两对或两对以上等位基因控制
单基因遗传病约3%-5%，
多基因遗传病约15%-20%，
染色体异常遗传病约0.5%-1%。
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
染色体变异引起
并指 多指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
抗维生素D佝偻病
进行性肌营养不良
X染色体显性
X染色体隐性
（1）单基因遗传病
常染色体显性：
多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性：
白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
类型
伴X显性：
抗维生素D佝偻病
伴X隐性：
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传：
男性外耳道多毛症
（2）多基因遗传病
实例：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
群体发病率高，
特点：
嫣然天使基金
易受环境影响，家族聚集现象。
冠心病
哮喘
性腺发育不良
女性少一条X染色体, 性腺发育不全综合症,患有先天性心脏病,并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小,性发育障碍,无生育能力等畸形。
(3)染色体病
猫叫综合征
21三体综合症
常染色体病：
性染色体病：
如猫叫综合征、21三体综合症
如性腺发育不良
3、调查人群中的遗传病
目的要求
初步学会调查和统计人类遗传病的方法
通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获得资料或数据的能力
探究 实践
提示
可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员 也可以分工进行调查
每个小组可以调查周围熟悉的４～10个家庭(或家系)中遗传病的情况
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等易于调查和分析(多基因遗传病影响因素多，不便于分析)
(1)疾病选择：
最好选群体发病率较高的单基因遗传病
为保证调查的群体足够大，不组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总
根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
（2)调查步骤：
(3)调查发病率
选择随机人群
选择患者家系
②设计调查表格；
④汇总分析。
③分组调查；
①确定调查的遗传病；
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等。
(4)调查遗传方式：
范围：
公式：
注意：
调查群体足够大
(广大人群随机抽样，考虑年龄、性别等)
(分析致病基因显隐性及所在染色体类型)
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元
经济负担
精神负担
思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？
放射性污染
化学污染
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
4、遗传病的监测和预防
优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
和谁生？
生之前做什么检查？
能不能生？
什么时候生？
优生的措施
（1）禁止近亲结婚
（2）提倡“适龄生育”
（3）遗传咨询
（4）产前诊断
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
科学家的悲剧
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，2个女儿莫名其妙的痴呆,1个儿子智障。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少
祖父母
外祖父母
叔伯姑的 曾孙子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹 的孙子女
兄弟姐妹 的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的 曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
(1)禁止近亲结婚:
预防遗传病最简单有效的方法
（降低子代患隐性遗传病的概率）
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
(2)提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
(3)遗传咨询：
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（教材P94）
典例：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
C
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
(4)产前诊断
胎儿出生前
不是为了确定胎儿性别
基因检测
(诊断基因异常病)
【归纳总结】 几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
5、基因检测
概念：
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。
材料：
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够
预测后代患这种疾病的概率。
意义：
基因检测可以精确地诊断病因。
（教材P94）
思考讨论（P95）——基因检测的利与弊
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
思考 讨论
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考 讨论
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
知识拓展
基因治疗
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
A
巩固练习
2.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
C
巩固练习
3.镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。
巩固练习
碱基对改变
2
1
(1)从图中可见，该基因突变是由于___________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
巩固练习
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
Ⅱ-1和Ⅱ-4
Ⅱ-3
Ⅱ-2
巩固练习
1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
拓展应用
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或
拓展应用
卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也使对孕妇及其家庭的关怀。
拓展应用(共47张PPT)
讨论：
这些污水中的放射性物质可能给海洋生物甚至人类造成什么样的影响
亲兄弟
第5章 基因突变及其他变异
生物的变异:
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
思考：整容过程中，是否存在变异现象？
分析：环境因素引起 ，自身遗传物质没有改变。
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么
红花的后代 变成了蓝紫色
上述变异性状的后代为
何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
基因突变
变异
不可遗传的变异：
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
遗传物质不变，环境因素引起
(遗传物质改变)
据遗传物质是否改变来区分
航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1、航天育种的生物学原理是什么？
问题探讨
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，(间期DNA复制时碱基配对易出现差错)从而筛选出人们需要的品种。
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，使人患溶血性贫血，严重时
会导致死亡。
一、基因突变
1、基因突变的实例——镰状细胞贫血
镰状细胞贫血形成的原因
思考 讨论
1.图中氨基酸发生了什么变化？
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
谷氨酸替换为缬氨酸。
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。
镰状细胞贫血形成的原因
思考 讨论
T
A
A
U
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
┯┯┯┯ ＡAＧＣ ＴTＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
2、基因突变的概念：教材P81
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
基因A
基因B
非基因片段
实质：
基因中遗传信息的改变
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（密码子简并性）
碱基对改变一定会引起蛋白质改变吗？
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C ···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
··· A C C G C ···
··· T G G C G ···
碱基对缺失
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
碱基替换 只改变1个氨基酸或不改变
碱基增添 增添前位置不影响，影响增添后的序列
碱基缺失 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
3、基因突变的影响
小
大
大
（1）由于密码子具有简并性，碱基对改变不一定引起蛋白质及性状的改变；
（2）碱基对的替换影响最小。（引起蛋白质的改变最小，对性状影响最小）
4、发生时间及遗传
（2）减数分裂前的间期（生殖细胞突变）
（1）有丝分裂前的间期（体细胞突变）
一般不遗传，有些植物的体细胞突变，可以通过无性生殖遗传。
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。
5、细胞的癌变
结肠癌发生的原因
思考 讨论
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因发生突变,包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因。
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
(1)实例：
结肠癌
(多基因突变的累积效应)
(2)癌细胞的特点
思考 讨论
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
①无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上糖蛋白等减少，细胞间黏着性降低，易分散和转移。
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
(有丝分裂，细胞周期变短，代谢增强)
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
①内因：原癌基因和抑癌基因突变
(3)细胞癌变的原因
抑制细胞不正常的增殖。
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
原癌基因：
抑癌基因：
②外因：
物理、化学、病毒致癌因子
正常细胞
预防癌症:
(1)远离致癌因子。
防紫外线伞
(2)选择健康的生活方式。 多吃天然低脂食品，远离油炸、发霉、熏制、高脂食品，养成良好的饮食习惯。
增强体质，保持心态健康，养成良好的生活习惯，从多方面积极采取防护措施。
癌症的治疗：
癌细胞未扩散——外科手术切除
癌细胞已扩散——放疗、化疗
放射线疗法：使用高能X射线或γ射线杀死癌细胞。
化学疗法：利用抗癌剂杀死癌细胞。
教材P86
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
(1)外因
物理因素:
化学因素:
生物因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
(2)内因:
DNA分子复制偶尔自发产生错误使得DNA碱基组成发生改变
自发突变
→
诱
发
突
变
→
6、基因突变的原因
尿素是不是致癌的化学物质？
7、基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在(所有生物 )
可发生在任何时期、不同的DNA、同一DNA的不同部位
①普遍性:
②随机性:
③低频性:
⑤多害少利性
④不定向性：
可产生一个以上的等位基因
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利;
突变的有利与有害并不绝对，取决于其生存环境。
自然界突变率很低，10－5-10-8
白化苗
多害少利性
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物，
它们与环境取得了高度的协调。
8、结果:
A
A
a
A
产生新基因(等位基因)，
控制新性状
a
a
a
A
显性突变、隐性突变
(性状不一定改变)
按性状分：
按来源分：
自发突变、
诱发突变
按细胞分：
体细胞突变、
生殖细胞突变
按影响分：
有利突变、
有害突变、
中性突变
9、类型：
10、意义：
①产生新基因的途径
②生物变异的根本来源(所有生物)
③为生物进化提供丰富的原材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
11、应用：诱变育种
概念：利用物理因素(如X射线、紫外线及其他辐射等)或化学因素
（如亚硝酸盐、秋水仙素等）处理生物，使生物发生基因突变。
(1)原理：
(2)方法：
(3)过程：
(4)优点：
(5)缺点：
基因突变
选材→诱变→筛选→培育
提高突变率，产生新基因，创造新品种，短期大幅度改良性状
有利变异少，须处理大量实验材料，盲目性强
物理或化学因素处理(如射线、亚硝酸盐)
长相奇特的南瓜
太空诱变育种
太空南瓜
太空茄子
太空黄瓜
微生物育种：例如青霉素的选育。1943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/mL。后来人们对青霉菌多次进行X射线或紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量已达到50000—60000单位/mL。
1、概念：教材P84
基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组
重组的性状是哪些？
(1)过程：
有性生殖中
(2)实质：
控制不同性状的基因重新组合
(两对及其以上的等位基因)
(3)结果：
产生新的基因型
（出现新的性状组合）
①减数分裂Ⅰ后期：
2、发生时间
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab
Ab和aB
aB
AB
AB
和ab
ab
非同源染色体上的非等位基因自由组合
a
B
A
b
A
B
a
b
②减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）：
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体发生互换
导致染色单体上的基因重组
3、意义:
有性生殖过程中的基因重组,使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，出现各种不同的性状组合的个体，有利于物种在一个无法预测将来变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
①生物变异的来源之一；
②对生物进化有重要意义。
(主要为有性生殖的生物)
4、应用：
杂交育种
概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
(1)原理：
(2)方法：
(3)优点：
(4)缺点：
基因重组
杂交、自交(植物)或测交(动物)
集优良性状于一体
不产生新基因，
进程缓慢，过程繁琐
Ｐ 高产不抗病 低产抗病
Ｆ１ 高抗
Ｆ２
AAbb
aaBB
AaBb
A-B_
AABB
高抗
Ｆ3
杂交
自交
选优
自交
选优
高抗 高不抗 低抗 低不抗
aabb
A-bb
aaB_
高抗
动物的杂交育种方法
长毛折耳猫 BBee
短毛折耳猫 bbee
长毛立耳猫 BBEE
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起基因碱基序列的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
分裂前的间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、发生互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
归纳总结
A 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
A1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
A2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
A3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
这三种突变基因DNA分子的改变属于:
1、在玉米体细胞内，控制酶的正常基因A和突变基因A1、A2、A3所决定的部分氨基酸序列如下：
巩固训练
突变基因A1和A2为—个碱基的替换，
突变基因A3为一个碱基的增添或缺失。
2、 DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，P可能是（ ）
A.胸腺嘧啶 B.腺嘌呤
C.胸腺嘧啶或腺嘌呤 D.胞嘧啶
巩固训练
3、在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A
．
花色基因的碱基组成
B
．
花色基因的DNA序列
C
．
细胞的DNA含量
D
．
细胞的RNA含量
巩固训练
4、在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98％的甲虫死了，约2％的甲虫生存下来，生存下来的原因是( )
A．有基因突变产生的抗药性个体存在
B．以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力
C．约有2％的甲虫未吃到沾有农药的叶子
D．生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体
巩固训练
教材P85
复习与提高
教材P98
11.(2020·郑州一中高二期末)某二倍体植物细胞内的同一条染色体上有基因M和基因R，它们编码的蛋白质前3个氨基酸的碱基序列如图，起始密码子均为AUG。相关分析正确的是( )
课时作业P136
课时作业P136
13.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：
15.(2019·海淀区期末)结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，过度肥胖增加结肠癌的发病风险。W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如图。
课时作业P136(共38张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
5.2 染色体变异
野生祖先种 VS 栽培品种（马铃薯）
野生祖先种（多种颜色）
栽培品种（一般都为黄色）
问题探讨
野生祖先种 VS 栽培品种（香蕉）
野生祖先种（有籽）
栽培品种（无籽）
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见右表）
讨论：
1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
12
24
11
异常
2.为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
因为香蕉栽培品种体细胞染色体是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，
不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，也不能形成种子。
3.分析表中数据，你还能提出什么问题吗？能否发挥想象力作出一些推测呢？
问题探讨
正常
增多
减少
一、染色体数目变异
如21三体综合征
①细胞内个别染色体的增加或减少，
正常
成倍增多
成套减少
1、类型：
②以染色体组的形式成倍增加
或成套减少，如多倍体和单倍体
一、染色体数目的变异（P87）
思考
（1）野生马铃薯体细胞中有多少条染色体？
（2）野生马铃薯体细胞中有几对同源染色体？
（3）标记为2号的两条染色体什么关系？
标记为2号和3号的染色体什么关系？
（4）野生马铃薯配子中有几条染色体？这些
染色体形态功能有何特点？这些染色体
之间是什么关系？
（5）如果把配子中染色体看作一组，野生马
铃薯体细胞中有几组染色体？
表示方法：2n=24
2→有两个染色体组，n→每组有n条非同源染色体
2、染色体组
细胞中的每套非同源染色体称为一个染色体组。
形态、功能各不相同
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
减数分裂
精子
（1）概念：
（2）特点：
携带全套遗传信息（控制生物的生长发育、遗传变异）
（3）功能：
3组
每组5条
4组
每组2条
1组
每组3条
4组
每组有4条
①形态、大小相同的染色体有几条就有几个染色体组；
染色体组数判断
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
2组
每组有2条
2组
每组有3条
3组
每组有1条
1组
每组有4条
③相同或等位基因(同种类型字母不区分大小写)
有几个就含几个染色体组
②染色体
组的数目
=
（4）染色体组数判断
①据形态相同的染色体数
②染色体总数÷形态数
③据相同或等位基因出现的次数
A
a
b
b
b
b
AA a a
A
C
A
c
b
B
A
a
A
b
b
B
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
3个
1个
4个
2个
1个
某生物基因型为AAaaBBbbCCcc, 含多少个染色体组？
ABcD
指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？
减Ⅰ后期
有丝中期
有丝后期
减Ⅱ后期
4个
2个
2个
2个
3、二倍体：
一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。
几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇)
由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
香蕉是三倍体
(1)概念：
4、多倍体
优点：
①奇数倍的多倍体，减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子，如香蕉(三倍体，无子)。
缺点：
通常茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大；糖类、蛋白质等营养物质含量增加。
二倍体
四倍体
(2)特点：
(3)注意：
②多倍体在动物中极少见。
四倍体番茄维生素C的含量比二倍体品种几乎增加一倍
发育迟缓，结实率低。
6n
3n
3n
4条染色体
8条染色体
无纺缍体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺缍丝
牵引
继续进行正常的有丝分裂
染色体加
倍的组织
或个体
细胞分裂时，纺锤体形成受到破坏，使子细胞染色体数目加倍。
多倍体产生的原因(自然)
人工诱导多倍体的方法：低温处理、用秋水仙素诱发。其中用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。
秋水仙素使染色体数目加倍的基本原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂就可能发育成多倍体植株。
秋水仙素（C22H25O6N）是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
萌发的种子或幼苗
染色体加倍的组织
秋水仙素或低温处理
多倍体植株
多倍体育种
(4)应用：
选育
新品种
①原理：
②方法：
秋水仙素或低温处理萌发种子或幼苗
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引染色体数加倍
③作用机理：
秋水仙素或低温抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使细胞中染色体数目加倍（后期着丝粒正常分裂）
④实例：
染色体数目变异
三倍体无子西瓜(教材P91)
二倍体幼苗
二倍体幼苗
秋水仙素处理
二倍体植株
四倍体植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
杂交
受粉
×
自然长成
二倍体植株
第一年
第二年
三倍体植株
用二倍体花粉：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
三倍体无子西瓜的形成
思考与讨论
1. 为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
2. 获得的四倍体为何与二倍体杂交？联系第一问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
3. 有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测原因。
4. 无子西瓜每年都需要制种，很麻烦，有没有代替方法？
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时纺锤体形成，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
杂交可以获得三倍体植株。
多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
①进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽。②利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免受粉
三倍体植株减数分裂时联会紊乱，一般不形成配子，故不能形成种子。
但也有可能减数分裂产生正常的卵细胞,形成正常种子，但概率特别小。
无子西瓜与无子番茄
多倍体育种
（染色体变异）
生长素处理
（未授粉情况）
诱导培养：
↓
固定冲洗：
↓
制作装片：
↓
显微镜观察：
实践探究——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
5、实验：低温诱导染色体数目变化
(1)原理：教材P89
(2)过程：
长根约1cm后,4℃诱导培养48-72h
卡诺氏液固定细胞形态，
95%酒精冲洗2次
(压片分散细胞)
解离 → 漂洗 → 染色 → 制片
(15%盐酸、95%酒精)
使组织细胞相互分离
(清水)
（甲紫）
低倍镜下找分生区，高倍镜下观察中期
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞。
2n=32
2n=32
n=16
6、单倍体
(1)含义：由配子发育而来，体
细胞中染色体数目与本物种
配子染色体数目相同的个体。
(2)特点：植株弱小,通常高度不育
含1个染色体组
一定为单倍体；
单倍体不一定
只含1个染色体组。
(3)注意：
思考：体细胞含1个染色体组的生物一定是单倍体吗？
单倍体一定含有1个染色体组吗？如何判断是几倍体？
发育起点
配子
受精卵
单倍体
细胞中染色体组数
=2
二倍体
≥3
多倍体
无论有几个染色体组
含几个染色体组就称几倍体
(4)应用：单倍体育种
主要是花药离体培养
花粉粒中的精子直接发育成单倍体植株
①原理：
染色体数目变异
②方法：
③机理：
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
花粉(配子)
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合子
秋水仙素或低温
↑
需要的矮杆抗病品种
㈡单倍体育种
第1年
第2年
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
↓
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
㈠ 杂交育种
↓
第1年
第2年
第3~6年
×
×
↑
需要的矮抗品种
矮抗
花药 离体 培养
减数分裂
(人工诱导染色体加倍)
筛选所需的品种
单倍体幼苗
染色体的某一片段缺失引起变异
a
b
c
d
e
f
a
c
d
e
f
b
c
d
e
f
如猫叫综合征(人的5号染色体部分缺失)、果蝇缺刻翅
二、染色体结构的变异
(1)缺失：
人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。患儿生长发育迟缓，并存在严重的智力障碍，其最明显的特征是哭声轻，音调高，似猫叫。
正常翅
缺刻翅
果蝇缺刻翅的形成
1、类型：(教材P90)
染色体中增加某一片段引起变异，
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
b
增加的片段来自同源染色体，增加的一般是相同基因或等位基因，因此又叫做重复。
实例：果蝇棒状眼的形成
(2)重复(或增加)：
正常眼
棒状眼
如：果蝇棒状眼
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异，
a
b
c
d
e
f
h
i
j
k
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
g
该过程的关键在于，移接的片段来自非同源染色体。
实例：果蝇花斑眼的形成
(3)易位：
正常眼
花斑眼
如：果蝇花斑眼
染色体的某一片段位置颠倒引起变异，
a
c
d
e
f
b
a
f
c
d
e
b
c
d
e
b
*该过程一般不会改变基因的种类，只改变基因的顺序。
实例：果蝇卷翅的形成
(4)倒位：
正常翅
卷翅
如：果蝇卷翅
染色体上基因的数
目或排列顺序改变
染色体结构变异
生物性状的变异
2、结果：
多数不利，甚至致死
缺失
重复
染色体上基
因数目改变
易位
倒位
染色体上基因
排列顺序改变
使染色体上的基因数目或排列顺序改变，导致性状的变异。
3、影响：
多数对生物体不利，有的甚至致死。
知识应用
基因的数目和种类没有变化，基因排列顺序发生改变
可遗传变异的比较
单倍体育种
多倍体育种
杂交育种
诱变育种
应用
形成单倍体
形成多倍体
可能形成新物种
产生新基因型
可遗传变异的
来源之一
产生新基因
可遗传变异的根本来源
结果
意义
配子直接发育
细胞分裂受阻
碱基对种类、数量改变
非同源染色体自由组合
非姐妹染色单体发生互换
发生机理
单性生殖
细胞分裂的分裂期
有性生殖
减数分裂
DNA复制
分裂间期
发生时期
单倍体变异
多倍体变异
基因重组
基因突变
染色体变异
杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种
处 理
原 理
优缺点
举 例
杂交育种、诱变育种、多倍体育种和单倍体育种
杂 交
用射线、激光、化学药品处理生物
用秋水仙素处理种子或幼苗
花药离体培养
通过基因重组，把两亲本的优良性状组合在同一后代中
用人工方法诱发基因突变，产生新性状，创造新品种或新类型
抑制细胞分裂中纺锤体的形成，使染色体数加倍后不能形成两个细胞
诱导精子直接发育成植株，再用秋水仙素加倍成纯合体
方法较简便，但要经较长年限的选择才能获得纯合体（指显性性状的选育）
加速育种的进程，大幅度地改良某些性状，但突变后有利个体往往不多
器官较大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低
缩短育种的年限，但方法复杂，成活率较低
高秆抗病与矮秆染病小麦杂交产生矮秆抗病品种
高产量青霉素菌株的育成
三倍体西瓜和甜菜、八倍体小黑麦
抗病植株的育成
染色体变异
个别增减：
染色体组
二倍体
概念
判断
多倍体：
单倍体：
分类
数目变异
染色体组成倍增加
或
成套减少
染色体片段的缺失、重复、易位、倒位
结构变异
21三体综合征
小结
特点、育种、实验
特点、育种
可遗传变异
基因重组：
基因突变：
碱基的替换、增添、缺失
自由组合、发生互换
教材P91
二、拓展应用
1. 在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。
这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
教材P91
