第5章第1节基因突变和基因重组说课课件(共50张PPT)2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

(共50张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
课标分析
概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传
3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可遗传的
3.3.1 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
3.3.3 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
3.3.4 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
学习目标
通过分析全色盲发病根本原因，说明基因突变是由于DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变；
通过讨论结肠癌发病原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康生活方式的社会责任感；
借助具体实例，说明基因突变的特点及意义；
基于自由组合定律和减数分裂过程，结合实例分析，理解基因重组类型和意义。
生命观念
科学思维
科学探究
社会责任
核心素养
通过分析全色盲发病根本原因，说明基因突变是由于DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
基因突变的原因、特点及意义是什么？
关键问题
学习任务
学习评价
课时
1
2
通过讨论结肠癌发病原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康生活方式的社会责任感
基于自由组合定律和减数分裂过程，结合实例分析，理解基因重组类型和意义
借助具体实例，说明基因突变的特点及意义
基因重组有哪些类型，如何应用，意义是什么？
探究全色盲发病直接原因及根本原因，建构基因突变概念；思考基因突变是否一定造成性状改变，理解密码子简并性及隐性突变
分析结肠癌发病原因，构建细胞癌变原因的概念模型；比较癌细胞与正常细胞，了解癌细胞特征；思考可能诱发结肠癌的致癌因子，并总结生活中常见的致癌因子
分析CNGA3基因突变的不同表现及实例，概括基因突变特点；结合实例，了解基因突变的应用及意义
实例分析两类产生重组类型后代的原因，建构基因重组概念及重组类型，总结基因重组的意义；分析杂交育种实例，了解基因重组应用
课前及课上学习：
课前调查问卷完成情况；
课堂学案完成情况；
思考分析问题情况；
小组讨论合作情况；
过程性评价
学习目标
课后作业完成情况
本节导航图
结果性评价
课程导入
人体色觉如何形成？
课程导入
人体色觉如何形成？
色觉障碍患者眼中的世界是什么样？
学习任务1：
探究全色盲发病直接原因及根本原因，建构基因突变概念；思考基因突变是否一定造成性状改变，理解密码子简并性及隐性突变。
1. 全色盲患者的视锥细胞完全丧失功能，无法分辨任何颜色。右图为正常人色觉形成过程，请结合图示解释全色盲发病原因：
学习任务1
2. CNGA3蛋白是组成CNG通道的重要蛋白之一，若该蛋白功能丧失，则CNG通道功能丧失。请从结构与功能观的角度分析，CNGA3蛋白为什么会丧失功能？
学习任务1
3. 研究发现，正常CNGA3蛋白第427位氨基酸是丙氨酸，全色盲患者第427位氨基酸变为苏氨酸。请结合中心法则，完成右图图解，并分析全色盲发病直接原因和根本原因：
基 因
（DNA）
mRNA
氨基酸
蛋白质
性状
色觉正常
________正常
丙氨酸
__CC
__CC
____
全色盲
_____________
__CC
苏氨酸
____
____
G
CNGA3蛋白
G
CGG
CNGA3蛋白异常
A
ACC
TGG
直接原因
根本原因
碱基
替换
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
学习任务1
A
G
T
C
C
G
T
C
G
G
C
A
正常CNGA3基因
异常CNGA3基因
A
G
T
C
碱基
替换
碱基
缺失
T
A
A
A
T
C
C
G
T
T
G
G
C
A
A
G
T
C
T
A
异常CNGA3蛋白
T
C
C
T
A
A
T
A
G
G
T
T
A
A
G
C
G
C
C
G
T
C
C
T
A
T
A
G
G
T
A
A
G
C
G
C
C
G
C
C
C
A
C
G
A
G
G
G
G
C
T
T
G
G
C
C
碱基
增添
C
C
C
G
C
G
A
G
G
G
G
C
T
C
T
G
A
G
C
C
学习任务1
非模板链
模板链
正常CNGA3蛋白
……精氨酸—缬氨酸—丝氨酸……
……精氨酸—缬氨酸—丙氨酸……
异常CNGA3蛋白
……146 — 147 — 148……
……146 — 147 — 148……
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
碱基
缺失
T
C
C
T
A
A
T
A
G
G
T
T
A
A
G
C
G
C
C
G
T
C
C
T
A
T
A
G
G
T
A
A
G
C
G
C
C
G
正常CNGA3基因
异常CNGA3基因
学习任务1
非模板链
模板链
……634 — 635 — 636……
……634 — 635 — 636……
正常CNGA3基因
异常CNGA3基因
……甘氨酸—甘氨酸—色氨酸……
……甘氨酸—甘氨酸—亮氨酸……
C
C
C
A
C
G
A
G
G
G
G
C
T
T
G
G
C
C
碱基
增添
C
C
C
G
C
G
A
G
G
G
G
C
T
C
T
G
A
G
C
C
正常CNGA3蛋白
异常CNGA3蛋白
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
学习任务1
A
G
T
C
C
G
T
C
G
G
C
A
正常CNGA3基因
异常CNGA3基因
A
G
T
C
碱基
替换
碱基
缺失
T
A
A
A
T
C
C
G
T
T
G
G
C
A
A
G
T
C
T
A
异常CNGA3蛋白
T
C
C
T
A
A
T
A
G
G
T
T
A
A
G
C
G
C
C
G
T
C
C
T
A
T
A
G
G
T
A
A
G
C
G
C
C
G
C
C
C
A
C
G
A
G
G
G
G
C
T
T
G
G
C
C
碱基
增添
C
C
C
G
C
G
A
G
G
G
G
C
T
C
T
G
A
G
C
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
新基因
基因突变
A
A
A
A
A
A
A
a
AA
Aa
aa
Aa
隐性突变
显性突变
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
学习任务1
A
G
T
C
C
G
T
C
G
G
C
A
正常CNGA3基因
异常CNGA3基因
A
G
T
C
碱基
替换
碱基
缺失
T
A
A
A
T
C
C
G
T
T
G
G
C
A
A
G
T
C
T
A
T
C
C
T
A
A
T
A
G
G
T
T
A
A
G
C
G
C
C
G
T
C
C
T
A
T
A
G
G
T
A
A
G
C
G
C
C
G
C
C
C
A
C
G
A
G
G
G
G
C
T
T
G
G
C
C
碱基
增添
C
C
C
G
C
G
A
G
G
G
G
C
T
C
T
G
A
G
C
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
新基因
等位基因
学习任务1
替换 …… ACC UCA AGA UAC CGU UAA…
……苏氨酸
……苏氨酸 丝氨酸 精氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
……苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
替换 …… ACC UCA AAG UAC CGU UAA……
正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA……
终止
丝氨酸
赖氨酸
酪氨酸
精氨酸
替换 …… ACC UGA AAA UAC CGU UAA…
……苏氨酸 终止
碱基替换是否一定引起蛋白质改变？
学习任务1
……苏氨酸
正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA……
缺失 …… ACC UCA AAU ACC GUU AA……
……苏氨酸 丝氨酸 天冬酰氨 苏氨酸 缬氨酸……
缺失 …… ACC UCA UAC CGU UAA……
……苏氨酸 丝氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
缺失 …… ACC UCA AUA CCG UUA A……
……苏氨酸 丝氨酸 异亮氨酸 脯氨酸 亮氨酸……
终止
丝氨酸
赖氨酸
酪氨酸
精氨酸
碱基缺失是否一定引起蛋白质改变？
学习任务1
……苏氨酸
正常 …… ACC UCA AAA UAC CGU UAA……
增添 …… ACC UCA UAA AUA CCG UUA A……
……苏氨酸 丝氨酸 终止
增添 …… ACC UCA UUA AAU ACC GUU AA……
……苏氨酸 丝氨酸
增添 …… ACC UCA UUU AAA UAC CGU UAA……
……苏氨酸 丝氨酸 苯丙氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
亮氨酸
天冬酰胺
苏氨酸
缬氨酸……
终止
丝氨酸
赖氨酸
酪氨酸
精氨酸
碱基增添是否一定引起蛋白质改变？
4. CNGA3基因中碱基增添或缺失是否会产生异常CNGA3蛋白？
学习任务1
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变一定造成性状的改变吗？
AA
Aa
密码子的简并性
不一定
学习任务2：
分析结肠癌发病原因，构建细胞癌变原因的概念模型；比较癌细胞与正常细胞，了解癌细胞特征；思考可能诱发结肠癌的致癌因子，并总结生活中常见的致癌因子。
高一年级癌症发病情况调查结果显示，结肠癌发病率为9.7%
癌症发病根本原因调查结果如图：
学习任务2：
1. 癌症是由于基因突变导致的吗？
GAU
GAT
CTA
天冬氨酸
甘氨酸
GGU
GGT
CCA
碱基替换
正常人K-ras基因
结肠癌患者K-ras基因
学习任务2：
1. 癌症是由于基因突变导致的吗？
CAC
CAC
GTG
组氨酸
精氨酸
CGC
CGC
GCG
碱基替换
正常人p53基因
结肠癌患者p53基因
学习任务2：
1. 癌症是由于基因突变导致的吗？
原癌基因如：K-ras基因
抑癌基因如：p53基因
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
突变
结肠癌
学习任务2：
2.请结合原癌基因和抑癌基因的作用完成右图图解：
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
促进
促进
生长
增殖
凋亡
抑制
学习任务2：
促进
促进
生长
增殖
凋亡
抑制
3.癌细胞能够无限增殖，请根据原癌基因和抑癌基因作用，解释其突变后导致细胞癌变的原因。
原癌基因突变后，所表达蛋白质活性增强，细胞生长和增殖加快；抑癌基因突变后，所表达蛋白质活性减弱，对细胞生长和增殖的抑制作用减弱，对细胞凋亡的促进作用减弱，在两种基因共同作用下，细胞无限增殖，引起细胞癌变。
学习任务2：
4. 归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？
学习任务2：
4. 归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？
学习任务2：
4. 归纳癌细胞与正常细胞相比，具有哪些特点？
① 癌细胞形态结构改变，能无限增殖；
② 表面糖蛋白减少，易扩散；
③ 能释放毒素，损伤人体正常器官或组织；
④ 变形运动，可进出血管，转移至其他组织；
⑤ 能促进肿瘤血管的生成，获取更多的营养。
学习任务2：
5. 致癌因子是导致癌症的重要因素，讨论有哪些致癌因子会导致结肠癌？
实验表明，重度酗酒者发生结肠癌的危险比戒酒者或少量饮酒者高出近2倍。男性吸烟者死于结肠癌的危险性比不吸烟者高34％，女性吸烟者危险性比不吸烟者高43％。
化学因素
研究人员认为烟草中的化学物质会直接引起或诱发基因突变。
计算显示，每天抽一盒烟的人，一年内会引起与肺癌、喉头癌、口腔癌相关的基因突变数量平均分别为150个、97个、23个。
化学因素
学习任务2：
BrdU（胸腺嘧啶类似物）：
可代替T掺入DNA分子中与A配对，但BrdU变构后，更容易与G配对。
化学因素
学习任务2：
HPV疫苗
生物因素
HPV（人乳头瘤病毒）：
DNA病毒，能引起人体皮肤、黏膜的鳞状上皮增殖，促使感染细胞癌变；我国每年约有13万新发宫颈癌,且发病率和死亡率有增加趋势。
学习任务2：
紫外线(UV)
相邻胸腺嘧啶交联
DNA复制停止或错误
皮肤癌
物理因素
学习任务2：
紫外线(UV)
胸腺嘧啶二聚体
扭结
2021年4月9日，日本政府正式决定：将福岛第一核电站上百万吨核污水经过滤并稀释后排入大海，排放在2023年后开始；
2023年3月17日，福岛第一核电站核污水排海的部分相关设备开始运行。
物理因素
学习任务2：
核辐射
核辐射后的食物
C
脱氨基
U
细胞自发
（自发突变）
亚硝酸盐
（诱发突变）
C
G
U
G
第一次复制
A
U
G
C
第二次复制
T
A
学习任务2：
诱发突变：
基因突变的原因
自发突变：
诱变因素
物理因素：核辐射、紫外线等
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：病毒等
DNA分子复制偶尔发生错误
学习任务2：
6. 总结归纳基因突变的原因：
学习任务3：
分析CNGA3基因突变的不同表现及实例，概括基因突变特点；结合实例，了解基因突变的应用及意义。
1. 分析CNGA3基因突变有关实例的特点，完成连线：
不同全色盲患者体内CNGA3基因可以发生不同突变
所有生物体中都会发生CNGA3基因突变
105~108个生殖细胞中才有1个发生突变
基因突变常引起全色盲等多种人类遗传病
CNGA3基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，不同DNA分子上，同一DNA分子不同部位
特点
普遍性
多害性
低频性
不定向性
随机性
实例
学习任务3：
2. 结合基因突变应用实例，理解基因突变的意义：
我国在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究；
神舟十四号和神舟十五号载人飞船共搭载1300余份作物种子、微生物菌种等航天育种材料，如：番茄、水稻、芽孢杆菌、酿酒酵母菌等。
诱变育种
学习任务3：
2. 结合基因突变应用实例，理解基因突变的意义：
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
学习任务4：
实例分析两类产生重组类型后代的原因，建构基因重组概念及重组类型，总结基因重组的意义；分析杂交育种实例，了解基因重组应用。
1.右图为某一全色盲患者家族遗传系谱图，请判断全色盲的遗传方式？
常染色体隐性遗传病
学习任务4：
2号染色体是人类所拥有的第二大染色体，其占有的DNA大小是细胞中DNA总数的7.9%。在其上大约有1281个基因。
CNGA3基因
突变
全色盲
D基因
突变
耳聋
学习任务4：
全色盲和耳聋均为常染色体隐性遗传病，分别由CNGA3基因和D基因控制(患者基因型可分别简写为aa和dd);
现有各携带两个致病基因的两位正常人婚配，产生了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。
♀
♂
四分体
互换
初级精母细胞
次级精母细胞
4
种精细胞
同源染色体的非姐妹染色单体互换
精原细胞
学习任务4：
2. 在13号染色体上GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最主要的因素之一，耳聋患者基因型为gg；
现有各携带两个致病基因（a基因和g基因）的两位正常人婚配，产生了同时患有两种疾病的变异后代，请尝试分析原因。
♀
♂
非同源染色体自由组合
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
精原细胞
非同源染色体自由组合
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
精原细胞
学习任务4：
4. 构建基因重组的概念及重组类型，思考基因重组的意义：
基因重组：
生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
同源染色体非姐妹染色单体互换
非同源染色体自由组合
亲代细胞
配子种类多样化
减数分裂
受精作用
子代基因
组合多样化
更适应
多变的环境
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
学习任务4：
4. 构建基因重组的概念及重组类型，思考基因重组的意义：
基因重组过程中产生新的基因了吗？
基因重组没有产生新的基因，是原有基因的重新组合。
基因重组
子代
性状多样化
学习任务4：
5.现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（ddtt），怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（ddTT）？
高杆抗锈病 (DdTt)
P：高杆抗锈病DDTT×矮杆不抗病ddtt

F1：
F2：
9 D_T_
高抗
3ddT_
3D_tt
1ddtt
高不抗
矮抗
矮不抗

1/3ddTT
2/3ddTt

ddTT
1/4ddTT
1/2ddTT
1/4ddtt
杂交育种
基因突变 基因重组
概念
类型
特点
原因
结果
应用
意义
小结：
DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变
生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合
自发突变、诱发突变
普遍性、随机性、低频性、
多害性、不定向性
化学、物理、生物因素诱发;
复制自发错误
产生新的等位基因
诱变育种
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
同源染色体非姐妹染色单体互换、
非同源染色体自由组合
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
产生新的基因组合
杂交育种