4.2基因表达与性状的关系课件（共25张PPT）2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

(共25张PPT)
第二节 基因表达与性状的关系
学习目标：
1.举例说明基因与性状的关系。
2.说明细胞分化是基因选择性表达的经结果。
3.概述生物体的表观遗传现象。
自学指导：
请认真阅读课本P71-75内容，边思考边在课本上标画出下列各题答案。6分钟后比谁能正确回答下列各题:
1、基因如何控制生物体的性状
2、细胞分化与基因表达有什么关系
3、表观遗传信息是如何调控基因表达的
4、怎样理解基因与性状关系的复杂性
一、基因、蛋白质（表达产物）、性状的关系
实例① 皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因（发生了突变）
一般过程
酶、激素
细胞代谢的过程
生物的性状
控 制
表 现
影 响
1、间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
实例② 白化病的病因
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶缺乏
不能合成黑色素
白化症状
基因（发生了异常）
一般过程
酶、激素
细胞代谢的过程
生物的性状
控 制
表 现
影 响
以上两种现象产生的原因:根本原因是编码相关酶的基因异常→直接原因是相关酶异常→结果是代谢产物不足等。
实例③ 囊性纤维化的病因
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
管腔受阻，细菌繁殖，肺功能严重受损
基因（发生了缺失）
一般过程
蛋白质
细胞形态、结构
生物的性状
控 制
表 现
组 成
2、直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
508位
缺少苯丙氨酸
实例④ 镰状细胞贫血的病因
血红蛋白基因中一对碱基被替换
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变
红细胞呈镰刀状
血红细胞易破裂，使人患溶血性贫血
基因（发生了替换）
一般过程
结构蛋白
细胞形态、结构
生物的性状
控 制
表 现
组 成
以上两种疾病产生的原因:根本原因是相关基因结构异常→直接原因是结构蛋白异常→结果是细胞形态、结构改变等。
基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因通过蛋白质的结构直接控制生物体的性状
两条途径
间接控制途径
直接控制途径
实例:白化病、苯丙酮尿症、皱粒豌豆等
实例:囊性纤维化、镰状细胞贫血等
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
ABCD
基因
B
C
A
B
C
A
E
D
A
B
C
E
D
E
D
卵清蛋白+ATP合成酶 输卵管细胞
珠蛋白+ATP合成酶 红细胞
胰岛素+ATP合成酶 胰岛细胞
(注:灰色代表表达的基因,即处于活动状态;白色代表不表达的基因,即处于关闭状态)
细胞分化和表达的特点：
(1)分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。
(2)分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
(3)表达的基因有两类:
管家基因：所有细胞中均表达的一类基因,其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的,如呼吸酶基因、ATP水解酶基因、核糖体蛋白基因等。
奢侈基因：不同类型细胞特异性表达的一类基因，其表达产物赋予不同细胞特异性的生理功能,如卵清蛋白基因、如胰岛素基因、血红蛋白基因)。
细胞分化的本质：基因的选择性表达
三、表观遗传
基因的表达水平直接影响生物的性状
概念：生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变异的现象，叫作表观遗传。
发生时间：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长发育和衰老的整个生命活动过程中。
（1）DNA甲基化：是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5ˊ碳位共价结合一个甲基基团。
（2）特点:DNA甲基化是重要的转录调控机制,主要表现为抑制转录。一般情下,DNA发生甲基化,基因沉默;DNA 去甲基化,则沉默的基因会重新激活。
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资料1：
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内的DNA序列完全相同,不同的是Lcyc 基因的甲基化程度。即:
植株A →Lcyc基因甲基化程度低→Lcyc基因表达→左右对称的花
植株B →Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表达→中心对称的花
资料2 小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制外,还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。
a序列可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色)
可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)
另外，a序列还能够调控Avy基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
资料1、2结论说明：
①基因的甲基化会抑制基因的表达，从而影响生物的性状；
②DNA甲基化能通过生殖细胞遗传给下一代。
除了DNA 甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
组蛋白乙酰化与去乙酰化修饰：组蛋白乙酰化一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
组蛋白甲基化与去甲基化修饰：
组蛋白甲基化不仅修饰位点不同，而且每个氨基酸的甲基化程度也不同，这极大地增加了组蛋白甲基化调控的复杂性和多样性。组蛋白甲基化既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸所处的位置、被修饰的程度以及甲基转移酶的性质。
结论：
(1)表观遗传的原因:DNA甲基化和组蛋白乙酰化
(2)表观遗传的特点：
可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
不变性：基因的碱基序列保持不变。
可逆性: DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即
可以被修饰的DNA可以发生去甲基化
(3)理解表观遗传注意三个问题：
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律;
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修
饰的基因;
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响
蛋白质的合成。
基因与性状的关系
(1)基因决定性状
基因是控制生物性状的结构和功能单位,基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
同一种基因(如豌豆茎的高度基因)决定同一种性状(如豌豆的高度);
同一种基因的不同表现形式(D、d)决定同一种性状的不同表现形式(高、矮);
F1(Dd)产生配子时等位基因的分离及分离比导致F2中相对性状的分离及分离比。
控制
基因
控制
性状
等位基因
等位基因分离
相对性状
性状分离
显性基因
控制
显性性状
隐性基因
控制
隐性性状
①基因与性状的数量关系
一个基因能决定一种或多种性状;
一种性状可由一个或多个基因控制
(2)基因与性状的关系及影响因素
基因A
基因B
酶A
酶B
① ② ③
③性状的表达受到基因A、B的控制。
多基因效应:
多个基因控制和表达同一性状
特异性：
一个基因只控制一种特异性性状的表达，并且不受其他基因的干扰
基因多效性:
同一个基因会影响多种性状
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注意说明：
(1)生物的大多数性状是受单基因控制的。这里的“单基因”是指一对等位基因,并不是单个基因。
(2)基因控制生物体的性状,但基因表达过程中或表达后，可能受到环境因素的影响，所以表型由基因和环境共同决定。基因(内因)+环境（外因）=表型
(3)基因与性状并不都是简单的线性关系。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
(4)同一生物不同的体细胞的核DNA相同，RNA不同，合成的蛋白质也不同,表现出的性状也不同。
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1、长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将孵化后4-7天的长翅果蝇幼虫放在35-37℃的环境中处理6-24小时后，得到了一些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。
2、提示:果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
概念：通常将线粒体和叶绿体中的基因，叫做细胞质基因。
细胞质基因
特点：
①具有双螺旋结构
②半保留复制（半自主性复制）
③基因复制、转录、翻译场所：都在线粒体、
叶绿体内完成，因为有自己的核糖体。
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细胞质基因与细胞核基因的关系
细胞质基因 细胞核基因
实例
存在部位
是否与蛋白质结合
遗传方式
联系
叶绿体、线粒体、细菌拟核、质粒
细胞核
不与蛋白质结合，DNA分子裸露
与蛋白质结合为染色体
母系遗传
遵循孟德尔遗传规律
和基因和质基因都能独立地进行遗传信息的复制、转录和翻译；线粒体和叶绿体是半自主性细胞器，某些行为还要受到核基因的控制。生物的性状受核基因和质基因的共同控制。
人的线粒体肌病基因,
紫茉莉枝条颜色基因等
人的白化病、血友病、色盲基因等
(一)问题探讨
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2.提示:这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
(二)思考·讨论1
1.提示:3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
(三)思考·讨论2
1.柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为 A”基因的前端有一段影响A"基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2.其可能机制为:F植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F的花与植株A的相似。F,自交后，F,中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
3.资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，但性状发生改变，这表明明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基日因与性状之间关系的复杂性。
(四)批判性思维提示:此问题旨在引导学生客观全面地评价基因决定定生物体的性状这一观点。性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境)相互作用的结果，并上环境可能会通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。