5.3人类遗传病课件(共23张PPT)-2022-2023学年高一下学期生物人教版(2019)必修2

(共23张PPT)
人类遗传病
学习目标
1、识记人类常见遗传病的类型。
2、识记遗传病的检测和预防的方法。
3、识记人类基因组计划的目的。
自学指导
请认真阅读课本P90-93内容，边思考边在课本上标画出下列各题答案。6分钟后比谁能正确回答下列各题:
1、人类常见遗传病的类型有哪些？
2、遗传病的检测和预防的方法有哪些？
3、人类基因组计划的目的是什么？
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念
遗传病与传染病
遗传病与先天性疾病
由于遗传物质改变引起的人类疾病
ks5u精品课件
1、遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸变等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
关系
例子
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症
2、遗传病 的类型
单基因遗传病：
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良
（一对等位基因）
两对以上的等位基因控制
单基因遗传病
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
显性:
隐性:
多指、并指、 软骨发育不全
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
显性：
隐性：
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
多指
并指
软骨发育不全
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
男人毛耳
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（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传病的发病状况 统计表明：
我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
2、危害：
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
二、遗传病的监测和预防
三、优生的措施
1、禁止近亲结婚
2、进行遗传咨询
3、提倡“适龄生育”
4、产前诊断
从共同祖先得到同一致病基因机率大大增加
手段：
遗传咨询和产前诊断
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
3 提倡“适龄生育”
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
最适于生育的年龄
女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
4 产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
四、人类基因组计划
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息。
当堂记忆
提示：提前背会的同学可以同桌互查。
请用4分钟时间背记本节课重点内容：
1、人类常见遗传病的类型有哪些？
2、遗传病的检测和预防的方法有哪些？
3、人类基因组计划的目的是什么？
作业：
课后题 P94