高中生物学人教版（2019）必修二5.3 人类遗传病 同步检测
姓名：__________ 班级：__________考号：__________
一、单选题
1．（2022高一下·安阳期末）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列人类遗传病中，属于同种类型遗传病的是（ ）
A．苯丙酮尿症、原发性高血压 B．新冠肺炎、青少年型糖尿病
C．唐氏综合征、白化病 D．冠心病、哮喘
2．（2022高一下·通化期中）人类的红绿色盲在人群中的发病特点是（ ）
A．男性患者多于女性患者 B．父亲病女儿必病
C．连续遗传 D．只有女性患者
3．（2022高一下·农安期中）如图为某家族遗传病的遗传系谱图，则该病一定不是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
4．（2022高一下·浙江期中）红绿色盲是一种伴X隐性遗传病，下列相关说法正确的是（ ）
A．只传女，不传男
B．常常表现隔代遗传
C．男、女发病率相同
D．患者的致病基因只存在于生殖细胞中
5．（2021高一下·柯桥期末）血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病
6．（2021高一下·宁波期末）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病有（ ）
A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征
C．原发性高血压 D．唐氏综合征
7．（2021高一下·慈溪期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型
8．（2021高一下·吉林期末）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
9．（2021高一下·白山期末）下列人类遗传病中，不是由致病基因引发的是（ ）
A．原发性高血压 B．软骨发育不全
C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症
10．（2021高一下·绥化期末）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B．携带遗传病基因的个体都会患病
C．先天性的疾病都是遗传病
D．患遗传病的个体不一定携带致病基因
二、综合题
11．（2022高一下·农安期中）人类多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子（两种病都与性别无关）。请分析：
（1）其再生一个孩子只患白化病的概率是 。
（2）生一个只出现多指孩子的概率是 。
（3）生一个既白化又多指的女儿的概率是 。
12．（2020高一下·西安期末）根据生物学知识，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 （“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生 造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受 影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。
13．（2017高一下·厦门期中）下图是一个遗传病的系谱（A显性、a是隐性）
（1）该遗传病是 染色体 性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是 和 。
（3）Ⅲ10基因型是 ，她是杂合体的概率是 。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚则生出病孩的概率为
14．（2017高一下·遵义期中）黑尿病是人类的一种先天性代谢病，这种病人的尿液在空气中放置一段时间会变黑。根据下列两个系谱图。请分析回答：
（1）黑尿病是 性遗传因子控制的。
（2）系谱中4号的遗传因子是 （A表示显性遗传因子，a表示隐性遗传因子）。
（3）假定8号与9号婚配，则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为 ，第二个孩子正常的概率为 。
15．下面图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题。
（1）人类镰状细胞贫血产生的根本原因是发生了 。H与h基因的根本区别在于基因中 不同。
（2）图中①过程发生的时间是 ，②过程表示 ，该过程发生的场所主要在 。
（3）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 。
（4）镰状细胞贫血的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
（5）镰状细胞贫血的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？
答案解析部分
1．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；
B、新冠肺炎属于传染病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；
C、唐氏综合征属于染色体异常遗传病，白化病属于单基因遗传病，C错误；
D、冠心病、哮喘都属于多基因遗传病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病通常是指有遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，包括单基因显性遗传病（多指、指软骨发育不全）和单基因隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症）。
（2）多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的疾病，如原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的疾病，如特纳综合征、21三体综合征、猫叫综合征等。
2．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、红绿色盲属于伴X隐性遗传病，其中男性患者多于女性患者，A正确；
B、父亲患病（XbY），若母亲正常（XBX-），女儿不一定患病，B错误；
C、伴X隐性遗传一般是隔代遗传，C错误；
D、色盲是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病，有男性患病（XbY），也有女性患病（XbXb），D错误。
故答案为：A。
【分析】1、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
2、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）：（1）交叉遗传。（2）母患子必病，女患父必患。（3）色盲患者中男性多于女性。
3．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A. 该遗传病可能是常染色体显性遗传病，A正确；
B. 该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，B正确；
C. 该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，父亲患病则女儿全患病，系谱图不符，C错误；
D. 该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图的分析方法：
（一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。
（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。系谱图中判断某个体基因型时，需要综合考虑同代、子代、亲代的基因型，再进行推断。
4．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】ABC、伴X隐性遗传病在男女性中都会出现，只是男患者多于女患者，常表现为交叉遗传，AC错误，B正确；
D、患者的致病基因在生殖细胞和体细胞中均存在，D错误。
故答案为：B。
【分析】伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，发病特点①男性患者多于女性患者，②隔代交叉遗传，即男性患者将致病基因通过女儿传给他的外孙，女性患者的父亲和儿子均为患者。
5．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由分析可知，血友病是伴X染色体隐性遗传病，是由一对等位基因控制的，属于单基因遗传病，A正确，BCD错误。
故答案为：A。
【分析】常见人类遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体数目异常疾病、染色体结构异常遗传病。其中单基因遗传病又包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体基因遗传病。
6．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、镰状细胞贫血属于单基因遗传病，与染色体无关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构异常疾病，B错误；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，与染色体无关，C错误；
D、唐氏综合征属于染色体数目异常疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常见的单基因遗传病有色盲、白化病、多指、并指等。多基因遗传病有原发性高血压、先天性心脏病等。染色体异常导致的遗传病有染色体结构异常、染色体数目异常两种情形。猫叫综合征是5号染色体片段缺失导致的染色体结构异常疾病，21三体综合征（唐氏综合征）是21号染色体多一条导致的染色体数目异常疾病。准确记忆常见人类遗传病类型及预防是解答此类题目的关键。
7．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体结构或数目改变引发的，B错误；
C、具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，C错误；
D、需要先确定遗传病的类型，然后推算出后代的再发风险率，D正确。
故答案为：D。
【分析】 遗传病的监测和预防：
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率，例如羊水检测、B超、基因诊断等。
2、遗传咨询：分析家族的遗传病历史，推测生出小孩患病的概率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、禁止近亲结婚：血缘关系近，则含有同种致病基因的概率较大，生出病孩的概率增加。
4、适龄生育：例如，45岁的产妇生出21三体综合征的病孩的概率远高于22-29岁产妇生出病孩的概率。
8．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；
C、携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；
D、单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
其中，单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
9．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压属于多基因遗传，由致病基因引发，A不符合题意；
BD、软骨发育不全、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，由致病基因引发，BD不符合题意；
C、唐氏综合征属于染色体数目变异，不含致病基因，C符合题意；
故答案为：C。
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常
染色体异常遗传病没有致病基因。
10．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、如果某种遗传病基因为隐性基因，则携带该遗传病基因的个体不一定会患病，如Aa，B错误；
C、先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的，则不属于遗传病，C错误；
D、不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常，如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
11．【答案】（1）1/8
（2）3/8
（3）1/16
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】(1)根据分析可知，这对夫妇的基因型为AaTt和Aatt，二者再生一个孩子只患白化病的概率是1/4×1/2=1/8。
(2)这对夫妇再生一个只出现多指孩子的概率是1/2×3/4=3/8。
(3)由于生男生女的概率为1/2，因此这对夫妇再生一个既白化又多指的女儿的概率是1/4×1/4×1/2=1/16。
【分析】1、常染色体显性遗传病 特点：①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等。病例：多指、高胆固醇血症。
常染色体隐性遗传病 特点：①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高，男女发病率相等。病例：白化病、苯丙酮尿症。
X染色体显性遗传病 特点：①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者。病例： 抗维生素D佝偻病。
X染色体隐性遗传病 特点：①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者。病例：红绿色盲、血友病。
Y染色体遗传遗传病 特点：①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）。病例：耳郭多毛 。
2、已知人类多指为常染色体显性遗传，人类多指（T）对正常指（t）为显性，白化病为常染色体隐性遗传，白化（a）对正常（A）为隐性，父亲为多指，基因型可表示为A_T_，母亲正常，其基因型可表示为A_tt，他们有一个患白化病但手指正常（aatt）的孩子，判断亲本的基因型为AaTt和Aatt。
12．【答案】（1）母亲
（2）部分缺失；父亲
（3）多；环境因素
（4）镰刀型细胞贫血症；血友病
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）21三体综合征患者细胞中含有3条21号染色体，是染色体数目变异。患者基因型为Aaa，所含2个a应该是因为母亲减数分裂时a基因所在的同源染色体或姐妹染色单体没有分离所导致。 （2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。由夫妇基因型推测BB×bb→Bb，孩子基因型应该为Bb，但孩子只表现妻子的基因b的性状，所以第5号染色体缺少的部分恰好携带了来自父亲的B基因。（3）原发性高血压是多基因遗传病中的一种，这类遗传病容易受环境的影响。（4）血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病，当双亲都正常时，要考虑他们可能都是镰刀型细胞贫血症基因携带者，则可能生出患镰刀型细胞贫血症的孩子。另外，母亲也可能携带血友病基因，但血友病基因只会随X染色体传给儿子，所以不会生出患血友病的女儿。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；多基因遗传病的特点：易受环境的影响、具有家族聚集性、在人群中发病率较高。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
13．【答案】（1）常；隐
（2）Aa；aa
（3）AA或Aa；2/3
（4）1/3
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：分析系谱图：Ⅱ5和Ⅱ6均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病为常染色体隐性遗传病。（1）根据以上分析已知，该病是常染色体隐性遗传病。（2）图中Ⅲ9是患者，基因型为aa，则Ⅱ5的基因型为Aa。（3）由于Ⅲ9的基因型为aa，则其父母都是Aa，因此Ⅲ10基因型是AA或者Aa，是杂合子的概率是2/3。（4）Ⅲ10的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，其与有该病的男子（aa）结婚，生出病孩的概率为2/3×1/2=1/3。
【分析】分析系谱图有一个规律：父母双方都是正常的生出个有病的孩子，则一定是隐性遗传，如果孩子有女孩，那一定是常染色体隐性遗传病。
14．【答案】（1）隐
（2）Aa
（3）1/3；2/3
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由3 4无病，10号有病，可知黑尿病是隐形遗传病，3号4号是杂合子Aa，由图8号基因型为aa，9号基因型为1/3AA,2/3Aa，8号与9号婚配，第一个孩子患黑尿病的概率为2/3*1/2=1/3,正常的概率为1-1/3=2/3。第二个孩子正常的概率也为2/3。
【分析】本题考查常见的人类遗传病，解题关键能识记几种常见人类遗传病的类型及特点，由题可知，3号和4号都正常，他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
15．【答案】（1）基因突变；碱基序列
（2）细胞分裂间期；转录；细胞核
（3）CAT；GUA
（4）常；隐
（5）能。因为这两对基因中镰状细胞贫血的相关基因在常染色体上，红绿色盲的相关基因在X染色体上，可以发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型；人类遗传病的类型及危害；DNA分子的复制；遗传信息的转录
【解析】【解答】(1)镰状细胞贫血的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中碱基的排列顺序不同。
(2)①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程，转录发生的场所主要在细胞核。
(3)α链与GTA互补配对，是CAT；编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA。
(4)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常、Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
(5)由于镰状细胞贫血的相关基因位于常染色体上，红绿色盲的相关基因位于X染色体上，可以发生非同源染色体上非等位基因的自由组合。
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
3、基因和遗传信息的关系：基因中的脱氧核苷酸（碱基对）排列顺序代表遗传信息。不同的基因含有不同的脱氧核苷酸的排列顺序。
4、有关DNA分子的复制：
（1）场所：主要在细胞核，此外在线粒体和叶绿体中也能进行。
（2）时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
（3）特点：边解旋边复制；复制方式为半保留复制。
（4）条件：模板：亲代DNA分子的两条链；原料：游离的4种脱氧核苷酸；能量：ATP；酶：解旋酶、DNA聚合酶 。
（5）原则：碱基互补配对原则。A-T，G-C，C-G，T-A。
5、转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，通过RNA聚合酶合成mRNA的过程。
（1）场所：细胞核（主要）、线粒体、叶绿体。
（2）过程：解旋、原料与DNA碱基互补并通过氢键结合、RNA新链延伸、合成的mRNA从DNA链上释放、DNA双链恢复。
（3）原则：碱基互补配对原则。A-U，G-C，C-G，T-A。
6、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
1 / 1高中生物学人教版（2019）必修二5.3 人类遗传病 同步检测
姓名：__________ 班级：__________考号：__________
一、单选题
1．（2022高一下·安阳期末）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列人类遗传病中，属于同种类型遗传病的是（ ）
A．苯丙酮尿症、原发性高血压 B．新冠肺炎、青少年型糖尿病
C．唐氏综合征、白化病 D．冠心病、哮喘
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；
B、新冠肺炎属于传染病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；
C、唐氏综合征属于染色体异常遗传病，白化病属于单基因遗传病，C错误；
D、冠心病、哮喘都属于多基因遗传病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病通常是指有遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，包括单基因显性遗传病（多指、指软骨发育不全）和单基因隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症）。
（2）多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的疾病，如原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的疾病，如特纳综合征、21三体综合征、猫叫综合征等。
2．（2022高一下·通化期中）人类的红绿色盲在人群中的发病特点是（ ）
A．男性患者多于女性患者 B．父亲病女儿必病
C．连续遗传 D．只有女性患者
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、红绿色盲属于伴X隐性遗传病，其中男性患者多于女性患者，A正确；
B、父亲患病（XbY），若母亲正常（XBX-），女儿不一定患病，B错误；
C、伴X隐性遗传一般是隔代遗传，C错误；
D、色盲是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病，有男性患病（XbY），也有女性患病（XbXb），D错误。
故答案为：A。
【分析】1、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
2、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）：（1）交叉遗传。（2）母患子必病，女患父必患。（3）色盲患者中男性多于女性。
3．（2022高一下·农安期中）如图为某家族遗传病的遗传系谱图，则该病一定不是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A. 该遗传病可能是常染色体显性遗传病，A正确；
B. 该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，B正确；
C. 该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，父亲患病则女儿全患病，系谱图不符，C错误；
D. 该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图的分析方法：
（一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。
（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。系谱图中判断某个体基因型时，需要综合考虑同代、子代、亲代的基因型，再进行推断。
4．（2022高一下·浙江期中）红绿色盲是一种伴X隐性遗传病，下列相关说法正确的是（ ）
A．只传女，不传男
B．常常表现隔代遗传
C．男、女发病率相同
D．患者的致病基因只存在于生殖细胞中
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】ABC、伴X隐性遗传病在男女性中都会出现，只是男患者多于女患者，常表现为交叉遗传，AC错误，B正确；
D、患者的致病基因在生殖细胞和体细胞中均存在，D错误。
故答案为：B。
【分析】伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，发病特点①男性患者多于女性患者，②隔代交叉遗传，即男性患者将致病基因通过女儿传给他的外孙，女性患者的父亲和儿子均为患者。
5．（2021高一下·柯桥期末）血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由分析可知，血友病是伴X染色体隐性遗传病，是由一对等位基因控制的，属于单基因遗传病，A正确，BCD错误。
故答案为：A。
【分析】常见人类遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体数目异常疾病、染色体结构异常遗传病。其中单基因遗传病又包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体基因遗传病。
6．（2021高一下·宁波期末）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病有（ ）
A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征
C．原发性高血压 D．唐氏综合征
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、镰状细胞贫血属于单基因遗传病，与染色体无关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构异常疾病，B错误；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，与染色体无关，C错误；
D、唐氏综合征属于染色体数目异常疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常见的单基因遗传病有色盲、白化病、多指、并指等。多基因遗传病有原发性高血压、先天性心脏病等。染色体异常导致的遗传病有染色体结构异常、染色体数目异常两种情形。猫叫综合征是5号染色体片段缺失导致的染色体结构异常疾病，21三体综合征（唐氏综合征）是21号染色体多一条导致的染色体数目异常疾病。准确记忆常见人类遗传病类型及预防是解答此类题目的关键。
7．（2021高一下·慈溪期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体结构或数目改变引发的，B错误；
C、具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，C错误；
D、需要先确定遗传病的类型，然后推算出后代的再发风险率，D正确。
故答案为：D。
【分析】 遗传病的监测和预防：
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率，例如羊水检测、B超、基因诊断等。
2、遗传咨询：分析家族的遗传病历史，推测生出小孩患病的概率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、禁止近亲结婚：血缘关系近，则含有同种致病基因的概率较大，生出病孩的概率增加。
4、适龄生育：例如，45岁的产妇生出21三体综合征的病孩的概率远高于22-29岁产妇生出病孩的概率。
8．（2021高一下·吉林期末）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；
C、携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；
D、单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
其中，单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
9．（2021高一下·白山期末）下列人类遗传病中，不是由致病基因引发的是（ ）
A．原发性高血压 B．软骨发育不全
C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压属于多基因遗传，由致病基因引发，A不符合题意；
BD、软骨发育不全、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，由致病基因引发，BD不符合题意；
C、唐氏综合征属于染色体数目变异，不含致病基因，C符合题意；
故答案为：C。
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常
染色体异常遗传病没有致病基因。
10．（2021高一下·绥化期末）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B．携带遗传病基因的个体都会患病
C．先天性的疾病都是遗传病
D．患遗传病的个体不一定携带致病基因
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、如果某种遗传病基因为隐性基因，则携带该遗传病基因的个体不一定会患病，如Aa，B错误；
C、先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的，则不属于遗传病，C错误；
D、不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常，如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
二、综合题
11．（2022高一下·农安期中）人类多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子（两种病都与性别无关）。请分析：
（1）其再生一个孩子只患白化病的概率是 。
（2）生一个只出现多指孩子的概率是 。
（3）生一个既白化又多指的女儿的概率是 。
【答案】（1）1/8
（2）3/8
（3）1/16
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】(1)根据分析可知，这对夫妇的基因型为AaTt和Aatt，二者再生一个孩子只患白化病的概率是1/4×1/2=1/8。
(2)这对夫妇再生一个只出现多指孩子的概率是1/2×3/4=3/8。
(3)由于生男生女的概率为1/2，因此这对夫妇再生一个既白化又多指的女儿的概率是1/4×1/4×1/2=1/16。
【分析】1、常染色体显性遗传病 特点：①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等。病例：多指、高胆固醇血症。
常染色体隐性遗传病 特点：①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高，男女发病率相等。病例：白化病、苯丙酮尿症。
X染色体显性遗传病 特点：①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者。病例： 抗维生素D佝偻病。
X染色体隐性遗传病 特点：①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；③女性患者父亲、儿子都是患者。病例：红绿色盲、血友病。
Y染色体遗传遗传病 特点：①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）。病例：耳郭多毛 。
2、已知人类多指为常染色体显性遗传，人类多指（T）对正常指（t）为显性，白化病为常染色体隐性遗传，白化（a）对正常（A）为隐性，父亲为多指，基因型可表示为A_T_，母亲正常，其基因型可表示为A_tt，他们有一个患白化病但手指正常（aatt）的孩子，判断亲本的基因型为AaTt和Aatt。
12．（2020高一下·西安期末）根据生物学知识，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 （“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生 造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受 影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。
【答案】（1）母亲
（2）部分缺失；父亲
（3）多；环境因素
（4）镰刀型细胞贫血症；血友病
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）21三体综合征患者细胞中含有3条21号染色体，是染色体数目变异。患者基因型为Aaa，所含2个a应该是因为母亲减数分裂时a基因所在的同源染色体或姐妹染色单体没有分离所导致。 （2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。由夫妇基因型推测BB×bb→Bb，孩子基因型应该为Bb，但孩子只表现妻子的基因b的性状，所以第5号染色体缺少的部分恰好携带了来自父亲的B基因。（3）原发性高血压是多基因遗传病中的一种，这类遗传病容易受环境的影响。（4）血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病，当双亲都正常时，要考虑他们可能都是镰刀型细胞贫血症基因携带者，则可能生出患镰刀型细胞贫血症的孩子。另外，母亲也可能携带血友病基因，但血友病基因只会随X染色体传给儿子，所以不会生出患血友病的女儿。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；多基因遗传病的特点：易受环境的影响、具有家族聚集性、在人群中发病率较高。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
13．（2017高一下·厦门期中）下图是一个遗传病的系谱（A显性、a是隐性）
（1）该遗传病是 染色体 性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是 和 。
（3）Ⅲ10基因型是 ，她是杂合体的概率是 。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚则生出病孩的概率为
【答案】（1）常；隐
（2）Aa；aa
（3）AA或Aa；2/3
（4）1/3
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：分析系谱图：Ⅱ5和Ⅱ6均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病为常染色体隐性遗传病。（1）根据以上分析已知，该病是常染色体隐性遗传病。（2）图中Ⅲ9是患者，基因型为aa，则Ⅱ5的基因型为Aa。（3）由于Ⅲ9的基因型为aa，则其父母都是Aa，因此Ⅲ10基因型是AA或者Aa，是杂合子的概率是2/3。（4）Ⅲ10的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，其与有该病的男子（aa）结婚，生出病孩的概率为2/3×1/2=1/3。
【分析】分析系谱图有一个规律：父母双方都是正常的生出个有病的孩子，则一定是隐性遗传，如果孩子有女孩，那一定是常染色体隐性遗传病。
14．（2017高一下·遵义期中）黑尿病是人类的一种先天性代谢病，这种病人的尿液在空气中放置一段时间会变黑。根据下列两个系谱图。请分析回答：
（1）黑尿病是 性遗传因子控制的。
（2）系谱中4号的遗传因子是 （A表示显性遗传因子，a表示隐性遗传因子）。
（3）假定8号与9号婚配，则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为 ，第二个孩子正常的概率为 。
【答案】（1）隐
（2）Aa
（3）1/3；2/3
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由3 4无病，10号有病，可知黑尿病是隐形遗传病，3号4号是杂合子Aa，由图8号基因型为aa，9号基因型为1/3AA,2/3Aa，8号与9号婚配，第一个孩子患黑尿病的概率为2/3*1/2=1/3,正常的概率为1-1/3=2/3。第二个孩子正常的概率也为2/3。
【分析】本题考查常见的人类遗传病，解题关键能识记几种常见人类遗传病的类型及特点，由题可知，3号和4号都正常，他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
15．下面图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题。
（1）人类镰状细胞贫血产生的根本原因是发生了 。H与h基因的根本区别在于基因中 不同。
（2）图中①过程发生的时间是 ，②过程表示 ，该过程发生的场所主要在 。
（3）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 。
（4）镰状细胞贫血的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
（5）镰状细胞贫血的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？
【答案】（1）基因突变；碱基序列
（2）细胞分裂间期；转录；细胞核
（3）CAT；GUA
（4）常；隐
（5）能。因为这两对基因中镰状细胞贫血的相关基因在常染色体上，红绿色盲的相关基因在X染色体上，可以发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型；人类遗传病的类型及危害；DNA分子的复制；遗传信息的转录
【解析】【解答】(1)镰状细胞贫血的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中碱基的排列顺序不同。
(2)①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程，转录发生的场所主要在细胞核。
(3)α链与GTA互补配对，是CAT；编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA。
(4)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常、Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
(5)由于镰状细胞贫血的相关基因位于常染色体上，红绿色盲的相关基因位于X染色体上，可以发生非同源染色体上非等位基因的自由组合。
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
3、基因和遗传信息的关系：基因中的脱氧核苷酸（碱基对）排列顺序代表遗传信息。不同的基因含有不同的脱氧核苷酸的排列顺序。
4、有关DNA分子的复制：
（1）场所：主要在细胞核，此外在线粒体和叶绿体中也能进行。
（2）时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
（3）特点：边解旋边复制；复制方式为半保留复制。
（4）条件：模板：亲代DNA分子的两条链；原料：游离的4种脱氧核苷酸；能量：ATP；酶：解旋酶、DNA聚合酶 。
（5）原则：碱基互补配对原则。A-T，G-C，C-G，T-A。
5、转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，通过RNA聚合酶合成mRNA的过程。
（1）场所：细胞核（主要）、线粒体、叶绿体。
（2）过程：解旋、原料与DNA碱基互补并通过氢键结合、RNA新链延伸、合成的mRNA从DNA链上释放、DNA双链恢复。
（3）原则：碱基互补配对原则。A-U，G-C，C-G，T-A。
6、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
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