5.1基因突变和基因重组课件（64张PPT）2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

(共64张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
2. 如何看待基因突变所造成的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
1. 航天育种的生物学原理是什么？
一、基因突变的实例
Part One
1. 实例1—镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现， 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。
镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。
正常
功能
原因？
异常
形态
血红蛋白
结构
1. 实例1—镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么？
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
基因表达的过程
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
U
异常
镰刀状
性状
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
尝试分析镰状细胞贫血形成的原因
血红蛋白
根本原因
（1）镰状细胞贫血形成原因
①直接原因：正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构异常。
②根本原因：编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
3. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。
球形、增殖快、容易发生转移等。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2. 实例2—细胞的癌变
（1）细胞癌变的原因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞癌变
正常表达
突变或过量表达
正常表达
突变
致癌因子
可能
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
（2）癌细胞的特点
①能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。
海拉细胞荧光图像
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
②形态结构发生显著变化
（2）癌细胞的特点
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
（2）癌细胞的特点
①不死 ②变形 ③扩散
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。
④细胞癌变是细胞异常分化的结果。
核心归纳
（3）注意
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
生物致癌因子：
主要指辐射，如紫外线、X射线等
如砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等
指的是能使细胞发生癌变的病毒
与社会的联系
致癌因子
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
在日常生活中应远离致癌因子
选择健康的生活方式
二、基因突变
Part Two
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1. 基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（1）基因突变不改变染色体上基因的位置和数目。
（2）DNA分子中碱基的增添、缺失或替换不一定引起基因突变，因为非基因片段碱基改变不影响基因碱基序列。
基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质
结构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质
结构改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（3）基因突变一定导致碱基序列改变，不一定导致生物性状改变。
（4）基因突变对蛋白质结构的影响
（5）基因突变不改变性状的主要原因
①密码子的简并性：基因突变后的密码子与原密码子决定同一种氨基酸。
②若为隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③基因的选择性表达：突变基因在该细胞中不表达。
④某些环境中，突变的基因可能不会在性状上表现出来。
能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
基因突变属于分子水平的改变，是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。
（6）基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察。
2. 基因突变的原因
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米
大麦
突变体数量
大大增加
X射线照射
X射线和γ射线照射
结果
结果
其他科学家
①物理因素：紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。
（1）诱发突变（外因）——提高突变频率
（2）自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误。
2. 基因突变的原因
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
基因突变的原因——物理因素
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
基因突变的原因——化学因素
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
基因突变的原因——生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
主要发生在细胞分裂前的间期
在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
3. 基因突变发生时期
A
A
4. 基因突变的结果
a
A
A
A
（1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因。
DNA复制时发生基因突变
（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
5. 基因突变遗传特点
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
①若发生在配子中（减数分裂前的间期），将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中（有丝分裂前的间期），一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
A
A
A
A
A
A
正常复制
隐性突变
a
A
A
A
a
a
a
a
a
a
正常复制
显性突变
A
a
a
a
基因突变发生在配子中，如何遵循遗传规律传递给后代？
基因突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。
6. 基因突变的特点
（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物
和真核生物均能发生。
原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
果蝇白眼
6. 基因突变的特点
（2）随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
（3）不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
6. 基因突变的特点
（4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
6. 基因突变的特点
7. 基因突变的意义
（1）从生物个体的角度
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如植物抗病性突变、耐寒性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：既无害也无益，不会导致新的性状出现。
注意：基因突变对生物的生存是有利、有害还是无影响，往往取决于生物生存的环境。
资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1. 为什么这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人的比例较其他地区的高？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
7. 基因突变的意义
2. 为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
PK
利
害
7. 基因突变的意义
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
7. 基因突变的意义
（2）从种族繁衍和进化的角度
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理（如紫外线、X射线等）、化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
8. 基因突变的应用—诱变育种
（1）方法：
8. 基因突变的应用—诱变育种
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
（2）特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？
不是
基因突变具有低频性
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
三、基因重组
Part Three
1. 基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。
控制不同性状基因：非等位基因
范围：真核生物
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
2. 时期：减数分裂（减Ⅰ）
A
D
a
d
（1）自由组合型：
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
3. 类型
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
（2）互换型 ：
可产生的配子类型： AB、ab
互换后，可产生的配子类型：
AB、Ab、aB、ab
3. 类型
四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
（3）不同个体或物种间基因的重组
3. 类型
S型菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型菌
X基因吸附在R型菌表面
X基因进入R型菌
重组
R型菌转化成S型菌
转基因荧光鼠
4. 结果：只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
5. 意义：
（1）生物变异的来源之一；
（2）形成生物多样性的重要原因；
（3）对生物进化有重要意义。
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
6. 基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。
优点：
6. 基因重组的应用——杂交育种
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
与社会的联系
基因突变和基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
四、基因突变与基因重组的判断
Part Four
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
a
A
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。
（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。
（4）细胞分裂图判断
a
A
A
a
a
A
A
A
有丝分裂
a
A
A
A
a
A
A
a
1. 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变
减Ⅰ后期
基因突变
减Ⅰ后期
基因重组
减Ⅱ
基因突变或基因重组
本节结束！