(共27张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
教学目标
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。 1.结合常见的人类遗传病,了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)
2.通过参与调查人群中的遗传病,学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)
3.分析人类遗传病的危害,认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
一、人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念:
通常是指由于________________而引起的人类疾病。
2.类型及其比较:
遗传物质改变
类型 概念 分类 实例
单基因遗传病 受________________控制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传 镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
一对等位基因
类型 概念 分类 实例
多基因遗传病 受_______________ _____________控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 __________________ 猫叫综合征
染色体数目变异 ________________
两对或两对以上
的等位基因
染色体结构变异
21三体综合征
二、遗传病的监测和预防:
1.监测和预防措施:主要包括____________和____________。
2.遗传咨询的内容和步骤:
遗传咨询
产前诊断
〔思考〕
1.不携带致病基因的个体,不会患遗传病,对吗?试分析原因。(科学思维)
提示:不对。不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2.唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程:(生命观念、科学思维)
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题:
(1)根据图示过程可知,唐氏综合征形成的原因是什么?
(2)图示过程为卵细胞形成过程,若精子形成过程也出现该异常变化,该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗?
(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?
提示:(1)在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未正常分离(如图①),或者在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合,后代也是唐氏综合征患者。
(3)能,概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常),也可能含两条21号染色体(不正常),概率均为1/2。
1.人类常见遗传病的类型及遗传特点
知识点?
人类常见遗传病的类型
要点归纳
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体 显性 a.男女患病概率相等 b.世代遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 a.男女患病概率相等 b.隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 伴X染色体 显性 a.患者女性多于男性 b.世代遗传 c.男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遗传现象 c.女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 a.常表现出家族聚集现象 b.易受环境影响 c.在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
知识点?
调查人群中的遗传病
要点归纳
2.调查流程图
4.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
[易错提醒]
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
1.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
知识点?
遗传病的检测与预防
要点归纳
2.产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用范围
B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病
特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起,也可能由环境因素引起 可能由遗传物质改变引起,也可能由环境因素引起
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期,同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。