5.3人类遗传病课件（21张ppt，含1个视频）-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

(共21张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
你知道多少
囊性纤维化（CF）是北美白种人中常见的一种遗传病。2018 年，该病在美国的发病率为1/3500。
目前没有根治该病的有效方法，患者不但需要服用减少黏液的药物，而且每天都要清理肺部黏液。
那么， 遗传病包括哪几种类型？ 怎样调查人群中的遗传病？ 检测和预防遗传病有哪些方法及意义？
什么是遗传病？
囊性纤维化（CF）
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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这些是遗传病吗？
研究表明，人类的大多数疾病，包括普通感冒和肥胖，都可能与基因有关。 那么，是否所有的疾病都是遗传病呢？
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料 １：马方综合征（MFS） 在人群中的发病率为1/3000-1/5000，患者躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪薄，眼部和心血管异常，是由 15 号染色体上编码 １型原纤蛋白的基因FBN1发生显性突变导致的。
资料２：糖原累积症IX(GSD IX)是先天性磷酸化酶激酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，患者经常低血糖,肝大,肾脏或心脏损害。该病往往隔代遗传，且人群中男女患病人数不同。
1、根据资料，判断MF和GSD IX两种病的遗传方式及遗传特点？
2、单基因遗传病有还哪些类型？
1.单基因遗传病
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
活动1：根据学习的知识，尝试构建单基因遗传病的知识框架（类型、遗传特点及实例）。
3min后进行交流展示。
类型 遗传特点 实例
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常
染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
显性
隐性
① 男女患病概率相等
② 代代遗传
① 男女患病概率相等
② 隔代遗传
① 患者女性多于男性
②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
① 患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传递”的特点
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料 ３：原发性高血压能改变心血管的结构与功能，患者家族往往有共同的生活环境，如抽烟、嗜酒、高盐饮食、过度疲劳和情绪不稳等因素。
资料 ４：若父母中有一人是高血压患者，则子女发病率可达 28％；若父母都是患者，则子女发病率竟达 46％。 患者兄弟姐妹中65％可患病。
资料 ５：在我国 35—74岁人群中，高血压发病率高达 27％。
1.根据资料3、4、5，归纳
多基因遗传病的特点。
2.举例你知道的其它多基因遗传病。
①易受环境因素的影响；
②常表现出家族聚集的现象；
③在群体中的发病率较高。
（三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
资料６：特纳综合征（45，XO）患者比正常女性少一条Ｘ染色体，表现为卵巢和乳房发育不良，身体矮小有颈蹼，两臂八字形外伸等。
资 料７:超Ｙ综合征（XYY）患者比正常男性多一条Ｙ染色体，主要表现为身材特别高大，行为怪癖，暴力或犯罪倾向较高。
资料 ８：Wolf 综合征是因人的 ４ 号染色体短臂末端部分缺失而引起的，患儿往往具有特殊面容，生长发育迟缓，严重智力障碍，时而癫痫，骨骼和心脏畸形。
1.根据资料，联系所学，
染色体异常遗传病有几种类型。
2.举例你知道的
其它染色体异常遗传病。
资料引入
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中
随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
设计调查方案
实施调查方案
数据汇总计算
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
发病率=
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
二、遗传病的检测和预防
资料１:肾上腺脑白质营养不良（ALD）主要临床表现为进行性的智力低下,视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下。 女性正常(携带者）有50％的概率将致病基因 ABCD1 传给下一代；男性病人的女儿均携带ABCD1，儿子不携带。 携带ABCD1的男性会患病，而携带 ABCD1的女性通常很少患病且症状很轻。
遗传咨询结果：家庭甲的妻子不幸患病，丈夫表现正常。
根据伴 Ｘ 染色体隐性遗传病“母患子必患”的特点，建议家庭甲生女孩。
1.根据资料，分析ALD的遗传方式及你的判断依据。
2.假如你是遗传咨询师，将对家庭甲提出什么建议呢？
ALD为伴 Ｘ 染色体隐性遗传病，ALD 有一种明确的致病基因，故属于单基因病；且人群中男患者多于女患者。
教师设问：那么，如何确定胎儿性别呢？ 学生联系
生活，提出：羊水检查和 Ｂ 超检查。 教师肯定学生的答
案后，让学生阅读资料 ２，思考能否对家庭乙提出生男
或生女的建议。
二、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
教师追问：在这种情况下，为避免后代出现患者，
应该采取什么技术手段呢？
活动2：思考如何完成遗传咨询，尝试构建遗传咨询的内容和步骤的流程图。3min后小组内交流、展示。
二、遗传病的检测和预防
产前诊断是在胎儿出生前应用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在子宫内的发育状况，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而掌握
先机，对可治疗性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
联系生活，如何帮助家庭甲确定胎儿的性别？
师生小结：基因检测可以精确地诊断病因，预测个体患病的风险及后代患病的概率。 但是，通过基因检测而检出缺陷基因，可能让人在婚姻、就业和保险等方面受到不平等的待遇。因此，目前看来，基因检测存在一定争议。
过渡：在基因水平上，除了能进行基因检测，还能
进行治疗吗？ 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的，就是基因治疗。
基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋
势是令人鼓舞的，但是在临床上还存在稳定性和安全
性等问题。
羊水检查、B超检查
（2）产前诊断
二、遗传病的检测和预防
资料2:遗传性肾炎（AS）主要临床表现为血尿，感音神经性耳聋，晶状体及眼底改变和进行性肾衰竭。 该病无法治愈，缓解本病主要包括对症治疗、药物治疗以及肾脏替代治疗。 约 ８５％的AS呈伴 Ｘ染色体显性遗传，１５％的 AS呈常染色体隐性遗传，常
染色体显性遗传者罕见。
遗传咨询结果：家庭乙的丈夫不幸患病，妻子表现正常。
不能建议孩子性别，因为根据上述资料无法确定遗传方式。
1.根据家庭乙中夫妻双方的表型，能否给出生育建议及原因。
2.为避免后代出现患者，还应该采取什么技术手段？
基因检测
（2）产前诊断
二、遗传病的检测和预防
活动3.假如你在出生前做了产前诊断中的基因检测，你的生活会有什么影响？
结合资料3思考，1min后小组交流讨论，然后班内共享你的观点。
资料 ３：基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA序列，以了解人体的基因状况。
有人说基因检测就是“基因体检”：把某人的致病基因和易感基因都检测出来，记录在磁卡上，制成基因身份证，可以全面了解自己的基因状况。
师生小结：基因检测可以精确地诊断病因，预测个体患病的风险及后代患病的概率。 但是，通过基因检测而检出缺陷基因，可能让人在婚姻、就业和保险等方面受到不平等的待遇。因此，目前看来，基因检测存在一定争议。
过渡：在基因水平上，除了能进行基因检测，还能
进行治疗吗？ 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的，就是基因治疗。
基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋
势是令人鼓舞的，但是在临床上还存在稳定性和安全
性等问题。
★基因治疗
二、遗传病的检测和预防
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
资料 ４：在表(堂)亲婚配的人群中，隐性纯合子的发生率是随机婚配人群的32.18倍，这意味着在随机婚配人群中，某隐性遗传病的发病率为4×10-6时，而在表亲婚配时，其发病率上升为 1.29×10-4。
预防遗传病还有其他方法吗？
资料５：近亲结婚不仅使单个隐性基因纯合子比例增加，而且由于纯合度的提高和基因的累加效应，也会使多基因病的发病率增高。
二、遗传病的检测和预防
（4）提倡适龄生育
资料 ６：孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险率的关系表
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30
人类遗传病
人类遗传物质
改变
染色体异常遗传病
多基因
遗传病
单基因
遗传病
类型
人体健康
影响
检测和预防
措施
保证
课堂小结
【课后作业】
1.以减数分裂过程图的形式阐述21三体综合征的形成原因。（要求：1.标注好父方或母方；2.画出21号染色体的行为和数目变化）
遗传信息控制生物的性状，并代代相传。当遗传信息改变时，生物体的性状就可能发生改变，人类遗传病即由此导致的。
2.研究性课题：调查人群中的遗传病（要求：1.小组合作；2.确定好调查方案；3.安全第一）