【三年高考】2012-2014年全国高考生物真题汇编：（人教版）必修2第5章《基因突变及其他变异》
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| 名称 | 【三年高考】2012-2014年全国高考生物真题汇编：（人教版）必修2第5章《基因突变及其他变异》 |  | |
| 格式 | zip | ||
| 文件大小 | 578.9KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 人教版（新课程标准） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2014-07-03 10:39:45 | ||
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文档简介
全国高考生物试题分章整理
2014年
第五章 基因突变及其他变异
1. 生物的变异
（上海卷）10．图2为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的
叙述错误的是
A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子
B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子
C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间
D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
【答案】C
【解析】若此X染色体来自雄性，由于XY染色体大小形态不相同，减数分裂时不能产生重组型配子，故A正确；若来自雌性，由于雌性有两条X染色体，同源染色体的非姐妹染色单体之间可以产生重组型配子，故B正确；若发生交换，应发生在两条X染色体之间，X与Y虽是同源染色体，但其中有同源区与非同源区之分，非源区的片段不能交叉互换。不能发生在X和Y的非姐妹染色单体之间，故C错误；若发生交换，距离越远的基因交换的频率越高，f与w两基因间的距离最远，发生交换频率所以最高。故D正确。C项是说法不准确。
（上海卷）13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。该幼苗发育成的植株具有的特征是
A．能稳定遗传 B．单倍体
C．有杂种优势 D．含四个染色体组
【答案】A
【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后，基因型为纯合子，由于纯合子自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，故A正确，B、C错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，故D错误。
16．图4显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位 D．交换、易位
【答案】C
【解析】①过程中F与m位置相反，表示是染色体的倒位，②过程只有F,没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位，故C正确。
（浙江卷）6.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
【答案】A
【解析】 若除草剂敏感型大豆为Aa，1条染色体上A所在片段缺失，即表现出a的性状，即抗性基因为隐性基因，故A项正确。染色体片段缺失不能在恢复为敏感型，而基因突变由于不定向性，可以回复突变为敏感型，故B项和C项错误；抗性基因由于敏感基因中的单个碱基对替换所致的，则该基因表达的可能性较大，故D项错误。
（四川卷）5. 油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是
A．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍
B．幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体
C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向
D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种
【答案】B
【解析】A.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，故A错误。B.丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以故B正确。C.丙到丁发生的染色体变化属于染色体变异，并不能决定生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向,故C错。D.地理隔离并非新物种形成的必经途径，故D错。
（江苏卷）7.下列关于染色体变异的叙述，正确的是
A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C.染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D.通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型
【答案】D
【解析】染色体变异导致生物性状的改变包括有利和不利变异，是否有利取决于能否更好的适应环境与基因表达水平的提高无直接联系，故A错误。染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，这时便不利隐性基因的表达，所以B错误。染色体易位不改变基因的数量，但染色体易位有可能会影响基因的表达，从而导致生物的性状发生改变，所以C选项错误。远缘杂交获得杂种，其染色体可能无法联会而导致不育，经秋水仙素等诱导成可育的异源多倍体从而培育出生物新品种类型，故D选项正确。
2. 人类的遗传病
（课标Ⅰ卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
【答案】B
【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
（广东卷）28（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
⑴甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，
Ⅱ6的基因型是 。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是 。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb 的配子
（3）301/1200 1/1200 。
（4）RNA聚合酶
【解析】（1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传 6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传 10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaB Y， 而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患 甲乙两种病（基因为XAb Y） （3）由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率为：1-1/600＝599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4 所以只患一种病的概率为：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率为：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200 （4）启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。
（上海卷）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺
失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男
性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育
了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。
【答案】X连锁隐性/X隐性
【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.
59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的
表述，正确的是______________。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
【答案】B
【解析】由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错；该突变基因是否表达与性别无关，D错。
60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，
一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
【答案】AB
【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），
该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆
固醇血症致病基因的概率是___________。
【答案】1/4
【解析】据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/2×1/2
62．若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。
【答案】9/16
【解析】VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（1—1/4）（1—1/4）=9/16
2013年
第五章 基因突变及其他变异
1. 生物的变异 ( http: / / www." \l "_Toc33507716" \o "学优高考网版权所有 )
（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【答案】D
【解析】图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A 错误；观察染色体的最佳时期是中期，B 错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生13 和2 和1 和23 和12 和3 六种精子，C 错误；该男子减数分裂时能产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D 正确。
【试题点评】通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，考察了学生对染色体变异和基因重组的区别、减数分裂过程、非同源染色体自由组合等知识的理解和应用能力。
(2013四川卷)5．大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是（ ）
A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性
B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体
C.植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低
D.放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向
【答案】A
【命题思路】本题借“物理因素诱发基因突变”创设情境，实际考查《分子与细胞》和《遗传与进化》两大模块基础知识的理解推理能力、获取信息的能力和综合应用能力，属于能力立意题。
【解析】植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点断裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。
(2013安徽卷)4. 下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是
人类的47，XYY综合征个体的形成
线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
三倍体西瓜植株的高度不育
一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1的性状分离比
卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤
【答案】C
【解析】①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。
【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系，重点考察了学生对减数分裂过程的理解，难度适中。
（2013海南卷）22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是
A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
【答案】D
【解析】据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有兼并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离。故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
【试题点评】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合一起对学生进行考试考查。难度较小。
（2013上海卷）14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是C
A．来自同一只红眼雄果蝇的精子 B．来自同一株紫花豌豆的花粉
C．来自同一株落地生根的不定芽 D．来自同一个玉米果穗的籽粒
（2013上海卷）17．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是C
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
（2013山东卷）27、（14分）某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由 变为 。正常情况下，基因R在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为 ，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是 。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：①
②观察、统计后代表现性及比例
结果预测：Ⅰ若 ，则为图甲所示的基因组成；
Ⅱ若 ，则为图乙所示的基因组成；
Ⅲ若 ，则为图丙所示的基因组成。
【答案】
（1）GUC UUC 4 a
（2）1/4 4:1
（3）（减数第一次分裂时）交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离
（4）答案一
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1
II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1
III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1
答案二
①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1
II.后代中全部为宽叶红花
III. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:1
【解析】（1）由起始密码子（mRNA上）为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的即是G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。
（2）F1为双杂合子，这两对基因又在非同源染色体上，所以符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后性状不分离的指的是纯合子，F2中的四种表现各有一种纯合子，且比例各占F2中的1/16，故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他们分别与mmhh测交，后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。
（3）减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子为中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。
2. 人类的遗传病 ( http: / / www." \l "_Toc33507715" \o "学优高考网版权所有 )
（2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要
种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为
；为制备大量探针，可利用 技术。
【答案】
常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
基因突变；46
目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，
又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。
（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。
(2013安徽卷)31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_____________；_____________。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
【答案】（1）AA或Aa
（2）
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间
【解析】（1）无中生有，该病为办常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
（2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。
（2013海南卷）28.（8分）
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
【答案】（除注明外，每空1分）
（1）数目 母亲（2）父亲 （2分） （3）多 （4）镰刀型贫血症 血友病 隐性
【解析】（1）21三体综合症是由于21号染色体多一条造成的，属于染色体数目异常。
由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。
（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。
（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。
（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。
【试题点评】本题主要考查人类遗传病的分类以及变异产生的过程等知识，难度较小。
（2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）
图21显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。
64．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
65．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
图22显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。
66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_____。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有____（多选）。
A．螺旋化 B．交换 C．联会 D．自由组合
67．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同 B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组 D．致病基因仅由母亲传递
68．Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。
64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg
65.Ⅰ—2和Ⅱ—7
66.倒位 A、B、C
67. A、B、C
68.12.5/1/8
2012年
性别决定与伴性遗传
（2012江苏卷）10．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C． 生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
答案：B
【解析】性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如色盲基因，A错误；染色体是基因的载体，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；不同的细胞里面的基因选择性表达，并不针对某一条染色体，C错；X和Y为同源染色体，经过减数第一次分裂，次级精母细胞有的含X染色体，有的含Y染色体，D错。
人类的遗传病与优生
（2012安徽卷）31．（24分）
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（1）根据图1，＿＿＿＿＿（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是＿＿＿＿＿。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是＿＿＿＿＿。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
（3）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是＿＿＿＿＿＿＿＿＿；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白＿＿＿＿＿。
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构成表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有＿＿＿＿＿＿＿＿。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入＿＿＿＿＿，构建重组胚胎进行繁殖。
【命题透析】
【思路点拨】（1）由图1不难得出，Ⅲ2和Ⅲ3的基因型分别为XhY和XHX＿，故无法推知Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4基因型为XHY，其女儿基因型为XHX＿，不患病。
（2）由电泳结果Ⅲ3有两个条带，其基因型为XHXh。
（3）Ⅲ3基因型为XHXh，其儿子Ⅳ3从电泳图中可知基因型为XhY，患有血友病，应终止妊娠。
（4）凝胶色谱法在装填凝胶色谱柱后需用缓冲液冲洗，使其装填均匀。该法利用的原理是大分子蛋白质运动路径短，速度快，而小分子蛋白质运动路径长，速度慢的特点。故先收集到的应是大分子蛋白质。
（5）基因表达载体的构建，需将提取到的目的基因与含有启动子、终止子、标记基因的运载体进行体外重组，便于目的基因的表达及后续操作。cDNA通过逆转录形成，故其不包含基因的启动子和内含子。
（6）去核的卵母细胞可以为移植的转基因母猪的体细胞核提供适宜的条件。
【参考答案】
（1）不能 0
（2）XHXh 见图解
（3）终止妊娠
（4）洗涤并平衡凝胶，使凝胶装填紧密 大
（5）启动子、终止子、标记基因 启动子和内含子
（6）去核卵母细胞
（2012江苏卷）30．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为＿＿＿＿＿＿。
答案：
30．（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60000 ④3/5
解析：⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。
⑵①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。
②Ⅱ-6的基因型为H XTX-，Ⅱ-5的基因型为H XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。
④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。
2014年
第五章 基因突变及其他变异
1. 生物的变异
（上海卷）10．图2为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的
叙述错误的是
A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子
B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子
C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间
D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
【答案】C
【解析】若此X染色体来自雄性，由于XY染色体大小形态不相同，减数分裂时不能产生重组型配子，故A正确；若来自雌性，由于雌性有两条X染色体，同源染色体的非姐妹染色单体之间可以产生重组型配子，故B正确；若发生交换，应发生在两条X染色体之间，X与Y虽是同源染色体，但其中有同源区与非同源区之分，非源区的片段不能交叉互换。不能发生在X和Y的非姐妹染色单体之间，故C错误；若发生交换，距离越远的基因交换的频率越高，f与w两基因间的距离最远，发生交换频率所以最高。故D正确。C项是说法不准确。
（上海卷）13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。该幼苗发育成的植株具有的特征是
A．能稳定遗传 B．单倍体
C．有杂种优势 D．含四个染色体组
【答案】A
【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后，基因型为纯合子，由于纯合子自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，故A正确，B、C错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，故D错误。
16．图4显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位 D．交换、易位
【答案】C
【解析】①过程中F与m位置相反，表示是染色体的倒位，②过程只有F,没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位，故C正确。
（浙江卷）6.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是
A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
【答案】A
【解析】 若除草剂敏感型大豆为Aa，1条染色体上A所在片段缺失，即表现出a的性状，即抗性基因为隐性基因，故A项正确。染色体片段缺失不能在恢复为敏感型，而基因突变由于不定向性，可以回复突变为敏感型，故B项和C项错误；抗性基因由于敏感基因中的单个碱基对替换所致的，则该基因表达的可能性较大，故D项错误。
（四川卷）5. 油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是
A．秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍
B．幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体
C．丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向
D．形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种
【答案】B
【解析】A.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，故A错误。B.丙的染色体数为18条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以故B正确。C.丙到丁发生的染色体变化属于染色体变异，并不能决定生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向,故C错。D.地理隔离并非新物种形成的必经途径，故D错。
（江苏卷）7.下列关于染色体变异的叙述，正确的是
A.染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异
B.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力
C.染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响
D.通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型
【答案】D
【解析】染色体变异导致生物性状的改变包括有利和不利变异，是否有利取决于能否更好的适应环境与基因表达水平的提高无直接联系，故A错误。染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，这时便不利隐性基因的表达，所以B错误。染色体易位不改变基因的数量，但染色体易位有可能会影响基因的表达，从而导致生物的性状发生改变，所以C选项错误。远缘杂交获得杂种，其染色体可能无法联会而导致不育，经秋水仙素等诱导成可育的异源多倍体从而培育出生物新品种类型，故D选项正确。
2. 人类的遗传病
（课标Ⅰ卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
【答案】B
【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。
（广东卷）28（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
⑴甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，
Ⅱ6的基因型是 。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是 。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
（2）Ⅱ-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb 的配子
（3）301/1200 1/1200 。
（4）RNA聚合酶
【解析】（1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传 6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传 10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaB Y， 而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患 甲乙两种病（基因为XAb Y） （3）由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率为：1-1/600＝599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4 所以只患一种病的概率为：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率为：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200 （4）启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。
（上海卷）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺
失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男
性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育
了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。
【答案】X连锁隐性/X隐性
【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.
59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的
表述，正确的是______________。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
【答案】B
【解析】由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错；该突变基因是否表达与性别无关，D错。
60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，
一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
【答案】AB
【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），
该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆
固醇血症致病基因的概率是___________。
【答案】1/4
【解析】据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/2×1/2
62．若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。
【答案】9/16
【解析】VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（1—1/4）（1—1/4）=9/16
2013年
第五章 基因突变及其他变异
1. 生物的变异 ( http: / / www." \l "_Toc33507716" \o "学优高考网版权所有 )
（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【答案】D
【解析】图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A 错误；观察染色体的最佳时期是中期，B 错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生13 和2 和1 和23 和12 和3 六种精子，C 错误；该男子减数分裂时能产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D 正确。
【试题点评】通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，考察了学生对染色体变异和基因重组的区别、减数分裂过程、非同源染色体自由组合等知识的理解和应用能力。
(2013四川卷)5．大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是（ ）
A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性
B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体
C.植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低
D.放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向
【答案】A
【命题思路】本题借“物理因素诱发基因突变”创设情境，实际考查《分子与细胞》和《遗传与进化》两大模块基础知识的理解推理能力、获取信息的能力和综合应用能力，属于能力立意题。
【解析】植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点断裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。
(2013安徽卷)4. 下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是
人类的47，XYY综合征个体的形成
线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
三倍体西瓜植株的高度不育
一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1的性状分离比
卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤
【答案】C
【解析】①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。
【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系，重点考察了学生对减数分裂过程的理解，难度适中。
（2013海南卷）22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是
A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
【答案】D
【解析】据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有兼并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离。故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
【试题点评】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合一起对学生进行考试考查。难度较小。
（2013上海卷）14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是C
A．来自同一只红眼雄果蝇的精子 B．来自同一株紫花豌豆的花粉
C．来自同一株落地生根的不定芽 D．来自同一个玉米果穗的籽粒
（2013上海卷）17．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是C
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
（2013山东卷）27、（14分）某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由 变为 。正常情况下，基因R在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为 ，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是 。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：①
②观察、统计后代表现性及比例
结果预测：Ⅰ若 ，则为图甲所示的基因组成；
Ⅱ若 ，则为图乙所示的基因组成；
Ⅲ若 ，则为图丙所示的基因组成。
【答案】
（1）GUC UUC 4 a
（2）1/4 4:1
（3）（减数第一次分裂时）交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离
（4）答案一
①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1
II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1
III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1
答案二
①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交
I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1
II.后代中全部为宽叶红花
III. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:1
【解析】（1）由起始密码子（mRNA上）为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的即是G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。
（2）F1为双杂合子，这两对基因又在非同源染色体上，所以符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后性状不分离的指的是纯合子，F2中的四种表现各有一种纯合子，且比例各占F2中的1/16，故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他们分别与mmhh测交，后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。
（3）减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子为中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。
2. 人类的遗传病 ( http: / / www." \l "_Toc33507715" \o "学优高考网版权所有 )
（2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要
种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为
；为制备大量探针，可利用 技术。
【答案】
常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
基因突变；46
目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR
【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，
又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。
（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。
(2013安徽卷)31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_____________；_____________。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
【答案】（1）AA或Aa
（2）
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）特定核苷酸序列
（6）酶切位点①与②之间
【解析】（1）无中生有，该病为办常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
（2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。
（2013海南卷）28.（8分）
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
【答案】（除注明外，每空1分）
（1）数目 母亲（2）父亲 （2分） （3）多 （4）镰刀型贫血症 血友病 隐性
【解析】（1）21三体综合症是由于21号染色体多一条造成的，属于染色体数目异常。
由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。
（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。
（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。
（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。
【试题点评】本题主要考查人类遗传病的分类以及变异产生的过程等知识，难度较小。
（2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）
图21显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。
64．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
65．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
图22显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。
66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_____。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有____（多选）。
A．螺旋化 B．交换 C．联会 D．自由组合
67．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。
A．两者的脱氧核苷酸序列不同 B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组 D．致病基因仅由母亲传递
68．Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。
64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg
65.Ⅰ—2和Ⅱ—7
66.倒位 A、B、C
67. A、B、C
68.12.5/1/8
2012年
性别决定与伴性遗传
（2012江苏卷）10．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C． 生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
答案：B
【解析】性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如色盲基因，A错误；染色体是基因的载体，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；不同的细胞里面的基因选择性表达，并不针对某一条染色体，C错；X和Y为同源染色体，经过减数第一次分裂，次级精母细胞有的含X染色体，有的含Y染色体，D错。
人类的遗传病与优生
（2012安徽卷）31．（24分）
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
（1）根据图1，＿＿＿＿＿（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是＿＿＿＿＿。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是＿＿＿＿＿。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
（3）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是＿＿＿＿＿＿＿＿＿；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白＿＿＿＿＿。
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构成表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有＿＿＿＿＿＿＿＿。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入＿＿＿＿＿，构建重组胚胎进行繁殖。
【命题透析】
【思路点拨】（1）由图1不难得出，Ⅲ2和Ⅲ3的基因型分别为XhY和XHX＿，故无法推知Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4基因型为XHY，其女儿基因型为XHX＿，不患病。
（2）由电泳结果Ⅲ3有两个条带，其基因型为XHXh。
（3）Ⅲ3基因型为XHXh，其儿子Ⅳ3从电泳图中可知基因型为XhY，患有血友病，应终止妊娠。
（4）凝胶色谱法在装填凝胶色谱柱后需用缓冲液冲洗，使其装填均匀。该法利用的原理是大分子蛋白质运动路径短，速度快，而小分子蛋白质运动路径长，速度慢的特点。故先收集到的应是大分子蛋白质。
（5）基因表达载体的构建，需将提取到的目的基因与含有启动子、终止子、标记基因的运载体进行体外重组，便于目的基因的表达及后续操作。cDNA通过逆转录形成，故其不包含基因的启动子和内含子。
（6）去核的卵母细胞可以为移植的转基因母猪的体细胞核提供适宜的条件。
【参考答案】
（1）不能 0
（2）XHXh 见图解
（3）终止妊娠
（4）洗涤并平衡凝胶，使凝胶装填紧密 大
（5）启动子、终止子、标记基因 启动子和内含子
（6）去核卵母细胞
（2012江苏卷）30．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。
（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续分析。
①Ⅰ－2的基因型为＿＿＿＿＿＿；Ⅱ－5的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为＿＿＿＿＿＿。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为＿＿＿＿＿＿。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为＿＿＿＿＿＿。
答案：
30．（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60000 ④3/5
解析：⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。
⑵①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。
②Ⅱ-6的基因型为H XTX-，Ⅱ-5的基因型为H XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。
④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。
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