生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共36张ppt）

(共36张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
5.3 人类遗传病
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
基因和营养过剩共同作用
过于绝对化，如感冒发烧腹泻等等
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、人类常见遗传病的类型
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
【思考】
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病在个体发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、人类常见遗传病的类型
【思考】
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
母体环境因素引起胎儿疾病
1.概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、人类常见遗传病的类型
【思考】
3.家族性疾病都属于遗传病吗？
不一定，许多遗传病有家族聚集的现象，但家族性疾病不一定是遗传病，如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出家族特点。
环境引起:大脖子病
2.人类遗传病通常可分为：单基因遗传病、
多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体
性染色体
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：白化病、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血、先天性聋哑
一、人类常见遗传病的类型
显性
隐性
显性
隐性
实例：抗维生素D佝偻病
实例：红绿色盲、血友病
并指
多指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全(侏儒)
患病个体基因型：
AA Aa
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
镰刀型细胞贫血症
患病个体基因型：
aa
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
治疗：早期发现后，进行饮食控制可正常发育，如婴儿期需要食用特制的低苯丙氨酸奶粉，只能食用淀粉类、蔬菜类等低蛋白食物
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
女性发病率远高于男性
伴X染色体隐性遗传病
血友病
进行性肌营养不良
红绿色盲
男性发病率远高于女性
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。
2. 多基因遗传病
由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
特点
(受多对等位基因+环境影响)
表现出家族聚集现象
在群体中发病率高
一、人类常见遗传病的类型
早衰
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
3. 染色体异常遗传病 由于染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
猫叫综合征
21三体综合征
21三体综合征
(又叫唐氏综合症)
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ后期两条21号染色体未分离
思考：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极
性染色体异常
性腺发育不良（女性）
性腺发育不良（男性）
XXY
XO
XYY综合征（男性）（47,XYY）
一、单基因遗传病
伴X染色体隐性遗传病：
伴X染色体显性遗传病：
常染色体隐性遗传病：
常染色体显性遗传病：
二、多基因遗传病
无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等
人类遗传病
多指病、并指病、软骨发育不全
贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
抗维生素D佝偻病
一、人类常见遗传病的类型
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
B
F
C
A
D
E
G
遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
【思考】如何研究调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率——
2、调查该病的遗传方式——
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
3、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病——
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等
遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
二、遗传病的检测和预防
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
1. 遗传病的预防
（1）遗传咨询
二、遗传病的检测和预防
思考
1．一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
C
2. 遗传病的检测
（1）羊水检查
二、遗传病的检测和预防
2. 产前诊断
（1）羊水检查
（2）B超检查
（3）孕妇血细胞检查
（4）基因检测
二、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
2. 产前诊断
（1）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
思考
2．某一夫妇都不是唐氏综合症患者，妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？
需要，虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能减数分裂异常，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
科学家的悲剧
实例1：达尔文
达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但他们的子女，没有一位是正常的
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。
实例2：摩尔根
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
二、遗传病的检测和预防
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
二、遗传病的检测和预防
课堂练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
A
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C