生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（课件共40张ppt）

(共40张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
【学习目标】
1.掌握人类常见遗传病的类型。
2.了解某遗传病发病率的计算。
3.探讨遗传病的检测和预防方法。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
01
人类常见遗传病的类型
自学指导
仔细阅读课本P92 - P93页，思考下列问题
【人类常见遗传病的类型】
（5分钟）
1.人类常见的遗传病有几种类型？
2.人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素相关？请结合实例回答。
3.遗传病患者一定携带致病基因吗？
4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明各种人类遗传病的遗传特点。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
一、人类常见遗传病的类型
受两对以上等位基因控制的遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、 并指、 软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
性染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
1.单基因遗传病：
伴Y染色体遗传病
病例：
外耳道多毛症
特点：
世代连续、父传子、子传孙
（1）常染色体遗传病，男女患病机会均等，无性别差异；
伴性遗传病，男女患病机会不均等，有性别差异。
（2）显性遗传病，有连续遗传、代代发病的现象；
隐性遗传病，有隔代遗传的现象。
单基因遗传病小结
单基因遗传病的特点：
1. 符合孟德尔遗传定律
2. 在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/100000
？：人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？
还与什么因素相关？
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：
定义：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：
唇裂、早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、先天性肥胖、先天性心脏病、精神分裂症。
冠心病
兔唇
哮喘
2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚且未知。导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。
青少年型糖尿病
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：
多基因遗传病小结
多基因遗传病的特点：
1.易受环境因素影响；
2.群体中发病率比较高；
3.遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
4.常有家族聚集现象；
？：遗传病患者一定携带致病基因吗？
一、人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
先天性睾丸发育不全症，性染色体组成为XXY
（女性）性腺发良不良症，性染色体组成为XO
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常染色体显性遗传病
2.21三体综合征 　　　　 B.常染色体隐性遗传病
3.抗维生素D佝偻病　　　 C.伴X染色体显性遗传病
4.软骨发育不全 　　　　 D.伴X染色体隐性遗传病
5.进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常遗传病
7.性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常遗传病
当堂小练：
1.携带致病基因的个体一定患病。
2.不携带致病基因的个体也可能患病。
3.遗传病一定遗传给后代。
4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
隐性遗传病的携带者不患病
染色体异常遗传病
遗传病的遗传有一定概率
不一定，可能是患者本人接触过诱变剂，孕妇妊娠期间服用了致畸药物
当堂小练：
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位体细胞遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常，不会成为家族性疾病。
×
知识拓展：区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
探究 实践
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
二、调查人群中的遗传病
3.有关资料表明，我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
实际上，一般调查结果与上述数据不符，请分析原因。
可能是调查的样本量不够大而产生误差；
也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
探究 实践
二、调查人群中的遗传病
02
遗传病的检测与预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 禁止近亲结婚
② 提倡适龄生育
③避免环境中的有害因素
遗传病的检测和预防
遗传病的检测
遗传病的预防
① 遗传咨询
② 产前诊断
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
只生男孩
一、遗传病的检测
——检测胎儿性别、检出畸形发育
——检测染色体异常遗传病
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——检测基因异常病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
（2）产前诊断
胎儿出生前
一、遗传病的检测
产前诊断的不同水平
(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。
(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
★基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
取患者的离体体细胞导入正常基因，检测到基因能有效表达后再输回患者体内，使患者获得正常的基因表达产物，达到治疗基因缺陷疾病的目的。
二、遗传病的预防
（1）禁止近亲结婚: 降低后代隐性遗传病的发病率
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传病的检测和预防
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚的原因：
禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率
二、遗传病的预防
（2）提倡适龄生育
女性最佳生育年龄：23至29周岁
男性最佳生育年龄：30至35周岁
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
二、遗传病的预防
（3）避免环境中的有害因素
改变嗜烟嗜酒习惯（DNA甲基化会抑制基因表达）
少吃烟熏烧烤制品（亚硝酸盐等物质诱发基因突变）
注意辐射危害和药物致畸风险
远离化学污染
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：先天性肥胖、原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
避免环境中的有害因素
课堂小结
导学案：
例1 抗维生素D佝偻病为伴 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素 佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
导学案：
对点练1. （不定项）
下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是( )。
A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的
D.该病是由患者缺失了一条21号染色体导致的
AD
导学案：
D
例2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究 病的遗传方式”为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是( )。
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
导学案：
D
对点练2.
在分组开展人群中红绿色盲的调查时,下列做法错误的是( )。
A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
导学案：
B
例3 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )。
A.患白化病的女性与正常男性婚配,适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
导学案：
CD
对点练3. （不定项）
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )。
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 产前诊断
B 血友病 伴 染色体隐性遗传 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻病 伴 染色体显性遗传 选择生女孩