5.3 人类遗传病 课件(共38张PPT)

(共38张PPT)
§5-3 人类遗传病
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
学习目标
人类遗传病：
定义 特点 类型
调查人群中的遗传病
遗传病的检测和预防
遗传咨询 产前诊断：4 基因检测 基因治疗
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
我国遗传病现状
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
了解：我国遗传病的现状
人类遗传病①定义
人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系 出生时已经
表现出来
一个家族中多个成员都
表现为同一种疾病
能够在亲子代
个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，
也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
思考：人类遗传病一定产生了致病基因吗？
不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。
人类遗传病①定义
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D
人类遗传病②类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响
人类遗传病③特点
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染 色体 显 性
隐 性
伴X染色体 显 性
隐 性
伴Y染色体
①男女患病概率相等
②代代遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
①患者女性多于男性
②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有”男性代代传递”的特点。
多指、并指
亨廷顿舞蹈症
白化病、先天性聋哑
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
软骨发育不全
1)单基因遗传病
受一对等位基因控制。
人类遗传病③特点
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在人群中发病率较高
唇裂
哮喘
冠心病
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病
2)多基因遗传病
受两对及两对以上的等位基因控制。
遗传病类型 遗传特点 举例
染色体异常 遗传病
往往造成较严重的后果，
甚至胚胎期就引起自然流产。
猫叫综合征
21三体综合征
先天性性腺发育不全综合征(如:XXY、XO等)
3)染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。
人类遗传病③特点
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
多基因遗传病→
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
×
√
×
×
√
小试牛刀
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 A.常显
2.21三体综合征 B.常隐
3.抗维生素D佝偻病 C.X显
4.软骨发育不全 D.X隐
5.进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病
7.性腺发育不良 G.性染色体异常病
小试牛刀
2．(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　 ②先天性愚型　 ③软骨发育不全　
④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　 ⑥镰刀型细胞贫血症　
⑦哮喘病　 ⑧猫叫综合征　 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
　B
小试牛刀
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
这些数据是怎么得到的？获取这些数据我们需要注意什么呢？
过渡
调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
调查某种遗传病发病率
调查某种遗传病遗传方式
→患者家族
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
③群体足够大
调查步骤
1．确定调查的目的要求
2．制定调查计划：
以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。
3．实施调查活动
4．整理分析调查资料
5．得出调查结论，撰写调查报告。
统计汇总
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
调查人群中遗传病
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
√
×
√
小试牛刀
1.泵丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）
①在患者家系中调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查并计算发病率
③在患者家系中调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查研究遗传方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
C
小试牛刀
2.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）
A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
小试牛刀
遗传病的检测与预防
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
和谁生？
遗传病的检测与预防
遗传病的检测与预防①遗传咨询
04
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测与预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
04
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
遗传病的检测与预防②产前诊断
①B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
遗传病的检测与预防②产前诊断
产前诊断（重要措施）
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
遗传病的检测与预防②产前诊断
产前诊断（重要措施）
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
产前诊断（重要措施）
遗传病的检测与预防②产前诊断
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
产前诊断（重要措施）
遗传病的检测与预防
遗传病的检测与预防③基因检测
优点：
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因，从而准确治疗疾病，它有缺点吗？
定义
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
举例
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。
病因：由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。
治疗方法：科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
发展前景
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测与预防④基因治疗
课堂小结
课堂检测
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　)
2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　)
3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(　　)
4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
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课堂检测
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　)
8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　　)
9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　)
11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
×
×
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√
√
课堂检测
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　)
×
×
×
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
课本课后习题
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（1）从图中你可以得出什么结论？
【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
课本课后习题
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
课本课后习题
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
3. 有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
【答案】略
课本课后习题