5.1 基因突变课件(共30张PPT) 高中生物 北师大版 必修二

(共30张PPT)
必修2　第5章 遗传信息的改变
第一节 基因突变
1
2
3
4
问题探讨
“基因碱基序列”的改变类型
基因突变的特点
环境因素可以诱发基因突变
6
检测评价
索 引
INDEX
5
基因突变的应用
从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。
公青蛙见状大怒：怎么回事？
母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。
问题探讨
1. 什么叫“生物的变异”？
2. 变异能否遗传？
生物体亲代和子代之间，以及子代个体之间性状的差异性。
患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异
患者1
患者2
“基因碱基序列”的改变类型
表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异
基因的第1199位碱基改变
基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C
第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基
第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区
1. 患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化
患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异
患者1
患者2
“基因碱基序列”的改变类型
表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异
基因的第1199位碱基改变
基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C
第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基
第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区
2. 基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应
患者 基因碱基序列的突变 与正常人酪氨酸酶的差异
患者1
患者2
“基因碱基序列”的改变类型
表：眼皮肤白化病患者编码酪氨酸的基因的变异
基因的第1199位碱基改变
基因的第929位与第930位碱基之间插入了一个碱基C
第400位的色氨酸残基变为亮氨酸残基
第310位氨基酸后的氨基酸序列都发生了变化，编码的蛋白质缺少了一个功能区
3. 基因碱基序列的改变有几种方式
“基因碱基序列”的改变类型
GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
天冬酰胺
半胱氨酸
蛋白质序列
错义突变
单个碱基对发生改变而引起的单个氨基酸的变化，可能会影响、改变或使原有蛋白质的功能丧失,或获得新的功能。
GCA AGA GAT TTT ACA 基因序列改变
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
赖氨酸
蛋白质序列改变
半胱氨酸
“基因碱基序列”的改变类型
GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
天冬酰胺
半胱氨酸
蛋白质序列
同义突变
因为密码子的简并性，有时发生的点突变不会导致氨基酸种类的改变，不影响蛋白质的结构和功能。
GCA AGG GAT TTA ACA 基因序列改变
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
天冬酰胺
蛋白质序列未改变
半胱氨酸
“基因碱基序列”的改变类型
GCA AGA GAT TTA ACA 基因序列
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
天冬酰胺
半胱氨酸
蛋白质序列
GCA AGA GAT TAA ACA 基因序列改变
丙氨酸
精氨酸
天冬氨酸
蛋白质序列改变
无义突变
如果基因的一个碱基对发生替换后，导致编码氨基酸的密码子变成了一个终止密码子的点突变。
“基因碱基序列”的改变类型
错义突变
同义突变
无义突变
点突变：由于基因的单个碱基对发生改变而可能引起的氨基酸的改变。
点突变
“基因碱基序列”的改变类型
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
“基因碱基序列”改变的实例
镰状细胞贫血症
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
“基因碱基序列”改变的实例
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUG
C T C
G A G
C A C
G T G
突变
GAG
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血是由____________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
碱基对替换
碱基序列
基因突变的特点
基因突变的例子：色盲、多指、白化病、糖尿病……
玉米白化苗
1.在生物界中普遍存在—— 普遍性
基因突变的特点
基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位。
2. 在生物个体发育的任何时期—— 随机性
基因突变的特点
3. 不定向性
基因突变的特点
4. 自然状态下，突变率低—— 低频性
突变类型 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型 2×10－６
玉米的皱缩 1.0×10－６
果蝇的白眼 4.0×10－5
小鼠的粉红色眼 3.5×10－6
人类的软骨发育不全 5.0×10－5
基因突变大多是有害的
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
有害的
基因突变
环境因素可以诱发基因突变
物理因素
紫外线
X射线
其他辐射
环境因素可以诱发基因突变
化学因素
亚硝酸
黄曲霉素
化工污染物
环境因素可以诱发基因突变
生物因素
病毒
病毒入侵细胞
环境因素可以诱发基因突变
● DNA分子复制时发生差错　
环境因素可以诱发基因突变
表：细胞癌变的原因（外部原因）
致癌因子种类 具体因素
物理致癌因子 辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）
化学致癌因子 石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油、苯并芘等
病毒致癌因子 病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（乙肝病毒、EM病毒——淋巴癌、鼻咽癌）
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
细胞癌变的原因（内部原因）
环境因素可以诱发基因突变
基因突变的应用
既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？
有利的
基因突变
高产大豆　 　 高产青霉菌株
有利的
基因突变
基因突变的应用
选择
1. 产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ ）
A. 红细胞易变形破裂
B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C.信使RNA中的一个密码发生了变化
D.基因中的一个碱基发生了变化
D
检测评价
选择
2. 下列有关基因突变的说法，不正确的是 ( )
A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
B. 生物所发生的基因突变都是有利的
C. 基因突变在自然界的中广泛存在
D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源
B
选择
3. 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ）
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
谢谢观看！