遗传病课件

课件21张PPT。遗传病你看出来了吗? 在18世纪以前，人们还不知道有色盲病。第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿，他是近代原子理论的创始人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。 有关色盲病的发现，有这样一段趣事。 青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲，母亲收到后很高兴，但感到颜色很鲜艳，与自己的年龄不太相称。这使道尔顿感到很奇怪，于是他就问母亲：“难道深蓝色的还不稳吗? ”，“什么，它和樱桃一般红呀! ”母亲答道。
从那天起，道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同，他没有放过这一发现，经过研究，发现还有一些和他一样存在色觉缺陷的人，于是他写出一部名为《论色觉》的著作。 分析色盲病的遗传方式 色盲基因是隐性基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。 X Y X色觉正常基因的X染色体带有色盲基因的X染色体不带有色觉基因的Y染色体 用红、黄、蓝3种颜色的卡片分别表示带有色觉正常基因的X染色体、带有色盲基因的X染色体、不带有色觉基因的Y染色体。 X X X Y Y X X X X X色盲母亲携带色盲基因色觉正常色觉正常色盲父亲 X X Y X X X X YX 母亲 父亲色盲正常 X X携带色盲基因 X Y色盲 X X携带色盲基因 X Y色盲 Y X母亲父亲 X X X Y X X X X X Y X X X Y色盲色觉正常色觉正常携带色盲基因X携带色盲基因色觉正常 X X Y X X YX 母亲 色觉正常父亲色盲 X Y X Y X X X X X Y携带色盲基因色觉正常 X X携带色盲基因 X Y色觉正常 1. 就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多?
2. 儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲?讨 论你答对了吗? 1. 所生子女中，患色盲病的是儿子多。
2. 儿子的色盲基因来自母亲，色盲女
儿的色盲基因一半来自父亲，一半来自母
亲。色盲基因携带者的色盲基因有可能来
自父亲，有可能来自母亲。你觉得他正常吗?
为什么? 所有生物的细胞内染色体数量是不是完全一样的呢?患有遗传病!先天性愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体
症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。 血友病是一种导致出血时血液凝固缓慢甚至完全不凝固的遗传病，患者无法合成一种凝血时必须的蛋白质，所以往往会因为一个小小的刮伤而出血不止，甚至导致死亡。由于碰撞擦伤引起的内部出血对这类病人而言也是极为危险的。白化病 病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶——酪氨酸酶而引起。 症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白。软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。进行性肌营养不良 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出。 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味禁止近亲结婚
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